Distrofia muscular congénita (DMC) vs miopatía congénita (MC). A propósito de un caso
OBJETIVO
Describir las características clínicas presentes en las distintas miopatías primarias y por medio de las mismas, establecer el tipo de enfermedad muscular que se relaciona con el fenotipo del paciente en estudio, con el fin de llegar a un diagnostico clínico significativo.
Distrofia muscular congénita (DMC) vs miopatía congénita (MC). A propósito de un caso
* Dra. Erlinda Silva,* Dr. Antonio Pérez-Colmenares,* Dra. Morelia Hernández, ** Dra. María Angelina LaCruz,*Dra María Alejandra Noguera,* Dr. Luis Toloza.
* Especialista en Medicina Física y Rehabilitación,
** Neuropediatra.
INTRODUCCIÓN
Las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) y las Miopatías Congénitas (MC) pertenecen a un grupo de patologías de afectación primaria del musculo, el cual representa su principal órgano diana. Cursan con patrón de herencia autosómica recesiva para las DMC y de tipo variable para las MC, se diagnostican poco después del nacimiento, la madre refiere hipo-motilidad fetal durante la gestación, presentando al nacer, como signo cardinal la hipotonía.
Muestran distintos grados de variantes fenotípicas y de discapacidad motora, más acentuada para las Distrofias Musculares Congénitas (DMC). Ambas se caracterizan por un defecto estructural de las fibras musculares, evidenciado en la biopsia muscular. En la actualidad hay numerosos trastornos clasificados como Distrofias Musculares Congénitas (DMC) y Miopatías Congénitas (MC), siendo indispensable para su identificación conocer las carencias proteínicas, cromosoma y gen responsable. El diagnostico precoz de estas patologías son de gran utilidad en Medicina Física y Rehabilitación, para ofrecer herramientas que mejoren la calidad de vida del paciente.
CASO CLÍNICO
Preescolar masculino de 5 años de edad natural del Distrito Sanitario El Vigia, portador de hipotonía generalizada desde el nacimiento.
Antecedentes Familiares no relevantes al caso.
Antecedentes Obstétricos y perinatales. Producto de I gesta, embarazo controlado, cursando con infección urinaria en el tercer trimestre e hipo-motilidad fetal, obtenido por cesárea segmentaria a término, presentación podálica, con doble circular del cordón.
Antecedentes Neonatales: Lloró y respiró al nacer, ictericia fisiológica del recién nacido. Peso al nacer 3520 grs, talla 53 cms.
Desarrollo Psicomotor sin sostén cefálico, sedestación a los 20 meses, a esa edad no bipedesta ni marcha. Lenguaje iniciado a los 2 años, actualmente articula frases con múltiples errores articulatorios.
Antecedentes Patológicos Asmático desde los dos años, complicado con neumonía.
Antecedentes Psicobiológicos Estudia 3er nivel de preescolar, en régimen regular, juega ajedrez. Lectura y escritura acorde a la edad. Ha recibido apoyo fisioterapéutico en el Centro de Desarrollo Integral desde los dos meses de edad, conocido por el servicio de Medicina Física y Rehabilitación. Desde 2009.
EXAMEN FÍSICO
Paciente en condiciones clínicas estables, integridad intelectual con lenguaje acorde a la edad pero con disfluencias y dislalias, dolicocéfalo, perímetro cefálico 52,5 cm, dermatosis localizada en hipocondrio derecho, caracterizada por mácula hipercrómica única, de forma irregular de aproximadamente 6x 7 cms, cardio-respiratorio sin alteraciones, abdomen sin visceromegalias. Osteomuscular: hipotrofia e hipotonía universal acentuada (cabeza en gota, signo de la bufanda positivo grado II, signo del libro abierto positivo, aproximación de codos y bamboleo manual y pedal, paresia, fuerza muscular: miembros superiores e inferiores 2/5 y distales 3/5.AMA pasiva conservada en miembros superiores con hiperlaxitud articular distal y contractura en flexión de caderas y tobillos por retracción del tendón de Aquiles. cursando con pie equino bilateral irreductible, arreflexia osteotendinosa global, sensibilidad conservada.
Sin control cefálico, con control de tronco e hiperlordosis compensatoria, no realiza transferencias, se mantiene sentado sin apoyo.
ESTUDIOS PARACLÍNICOS
Estudios Citogenético: Normal 46XY. El resultado no permite descartar la presencia de pequeñas alteraciones cromosómicas. Aldolasas, Transaminasas, Hormonas tiroideas, lactato, piruvato, gasometría arterial, aminoácidos en orina y sangre normales.CPK 169u/L, máximo 300 U/L (VN 24-195)
ENMG Estudio de conducción nerviosa normal. Durante la contracción patrón miopático con PUM polifásicos de baja frecuencia y amplitud. En reposo: normal.
ECG BRDHH
RMN Cerebral sin alteraciones.
Potenciales Evocados auditivos con latencia normal.
DISCUSIÓN
Partiendo de la hipotonía como un síntoma cardinal que presenta el paciente desde el nacimiento, se descarta que ésta sea de de origen central, por la ausencia de hiperreflexia y de alteración cognitiva. Por eso nos inclinamos hacia el diagnostico de una hipotonía elástica, referente al compromiso de motoneurona inferior, sugerente por la presencia de paresia, hipotrofia, arreflexia, retardo motor e integridad intelectual.
Cuando ubicamos la zona de lesión en la unidad motora excluimos: el nivel medular por ausencia de fasciculaciones, el nivel radicular por presentar el paciente mayor debilidad en la musculatura proximal que en la distal y por la conservación de la sensibilidad, el nivel de la PNM por ausencia de oscilaciones de la fuerza muscular durante el día, de oftalmoplejías o de un proceso paraneoplásico asociado por tanto los hallazgos clínicos nos orienta hacia una alteración primaria del musculo y es allí donde comienza la discusión, al tratar de esclarecer la etiología de la misma.
Se excluyen las miopatías inflamatorias por la ausencia de mialgias y las miopatías infecciosas por falta de antecedentes epidemiológicos, las endocrinas por hormonas tiroideas y electrolitos normales.
Se excluyen las miopatías del metabolismo de los glúcidos (Mc Ardle, Enfermedad de Tauri, déficit de fosfogliceratos) y de los lípidos (Déficit de CPT) ya que la debilidad del paciente es constante y en ellas se presenta intolerancia al ejercicio, también