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Distrofia muscular congénita (DMC) vs miopatía congénita (MC)

hay ausencia de mialgias y rabdomiolisis. Además los valores de lactato y piruvato son normales. Las glucogenopatías de atesoramiento, a pesar que cursan con debilidad muscular constante, se excluyen por ausencia de macroglosia y visceromegalias (Enfermedad de Pompe).

Se excluyen las miopatías mitocondriales, por ausencia de clínica correspondiente como en (Kearns-Syre) , síndrome medulopancreático de Pearson, síndrome de MERRF, síndrome de MELAS.

Las miopatías hereditarias tipo distrofias: Excluidas las de Duchenne y Becker, a pesar de estar ligadas al cromosoma X y la de cinturas, se excluyen en éste niño, por ser de evolución progresiva, ya que el paciente nunca ha tenido ganancia del trofismo y fuerza muscular, que luego perdiera, sino que la patología ha sido siempre fija, debido a un músculo de mala calidad desde el nacimiento, también presenta ausencia de pseudohipertrofias, ausencias de miotonías (Thompson), acompañada de niveles de CPK en valores normales o levemente elevadas. Las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) con deficiencia de merosina, también se excluyen, por ausencia de convulsiones y retardo mental (Fukuyama), ausencia de miopía, glaucoma, cataratas,(musculo-ojo-cerebro o por ausencia de lisencefalia, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso (síndrome de Walker-Warburg).Las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) con conservación de merosina como el síndrome de Urlich, se caracteriza por hipotonía, contracturas articulares en la primera infancia, laxitud articular distal, debilidad muscular grave que impide la deambulación, inteligencia normal, todos éstos datos clínicos presentes en el paciente en estudio.

Miopatías Congénitas presentan todos los síntomas cardinales de patología por MTN inferior. La Nemalínica o de bastones más frecuente en el 20% de los pacientes, relacionados con retrognatia, paladar ojival, trastornos respiratorios. Central CORE presente en el 16% asociada a fascie ovalada, trastornos respiratorios y cifoescoliosis, LCC, pie cavo. desproporción del tipo de fibras que mejoran la sintomatología con la edad. La centro nuclear se asocia a ptosis palpebral, crisis epilépticas y alteraciones electroencefalográficas. Los síntomas cardinales de las MC se relacionan con el paciente a pesar de no identificarse totalmente con algunos de los rasgos antes citados.

CONCLUSIONES

El límite entre las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) y las Miopatías Congénitas (MC) es cada vez menos claro, al existir mutaciones en el mismo gen que pueden cursar con fenotipos de una u otra.

Ambos son trastornos progresivos de por vida, que se presentan durante la primera infancia. El paciente con MC es dismórfico, delgado sin atrofia focal, La distrofia de la cintura escapular es manifiesta , dada por horizontalidad de las clavículas, en cambio el paciente con Distrofia Muscular Congénita (DMC), la debilidad muscular es más intensa, fenotípicamente “el hombre de palo” que se distingue por su aspecto esquelético de las extremidades, atrofia muscular significativa y contracturas prominentes, en la biopsia muscular presenta diferencias como la necrosis de las fibras musculares con fibrosis y fagocitosis en las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) vs aparición de estructuras características propias de cada una de las Miopatías Congénitas (MC).

Las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) y las Miopatías Congénitas (MC) están orientadas por la clínica del paciente, pero por deberse a alteraciones ultraestructurales de las miofibrillas, detectable exclusivamente a través de la biopsia y estudios genéticos especializados, la mayoría de las veces es difícil el diagnostico definitivo. Si no se cuenta bien sea en la institución hospitalaria o en nuestro país, con los medios y recursos económicos para tal fin.

Ante estos casos es de utilidad brindar asesoramiento genético a los padres.

La Distrofia Muscular Congénita (DMC) y la Miopatía Congénita (MC) requieren de un apoyo multidisciplinario con el objeto de mejorar la calidad de vida del niño y su familia, pese al pronóstico funcional reservado.

BIBLIOGRAFÍA

1.- Bradley W.et al. 2006. Neurología Clínica Elsevier. Madrid.

2.- Fejerman F et al. 2007. Neurología Pediátrica Editorial Panamericana. Buenos Aires. Stokes, M. 2006. Fisioterapia en la rehabilitación neurológica. Elsevier, Madrid. España.