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Enfermedad celíaca en población pediátrica: actualización sobre abordaje clínico

Enfermedad celíaca en población pediátrica: actualización sobre abordaje clínico

Autora principal: Dra. Marcela Estrada Valverde

Vol. XVIII; nº 11; 521

Celiac disease in the pediatric population: update on the clinical approach

Fecha de recepción: 04/05/2023

Fecha de aceptación: 09/06/2023

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 11 Primera quincena de Junio de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 11; 521

Autores

Dra. Marcela Estrada Valverdea

Dra. Mariana Araya Alcázarb

Dr. Andrés Castillo Amorettyc

Dra. María Paula Chacón Leónd

Dra. Elky Mariela Garay Lópeze

Dra. Valeria López Hernándezf

Dra. Mariel López Sánchezg

aMédico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0005-4460-6279

bMédico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0009-4851-5664

cMédico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0007-0679-5392

dMédico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0005-8118-0641

eMédico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0000-9781-1229

fMédico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0000-0002-9649-1523

gMédico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0009-6323-8140

Resumen

La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno autoinmune, desencadenado por la ingesta de gluten que finaliza en la destrucción del intestino delgado. Aparece únicamente en la población genéticamente susceptible, sin embargo, el desarrollo etiopatogénico es multifactorial, donde ciertos factores ambientales pueden ser gatillos desencadenantes de la EC. Tiene una prevalencia global del 1%, su diagnóstico mayoritariamente se hace en edades tempranas y con mayor tendencia en mujeres. La EC puede presentar diferentes síntomas y signos según su amplio espectro de manifestaciones, esto dificulta su identificación y puede propiciar diagnósticos tardíos que contribuyen al desarrollo de posibles complicaciones. El diagnóstico se basa en la combinación de la clínica, serologías e histología. El tamizaje en población pediátrica se recomienda a edades tempranas en pacientes de alto riesgo y en pacientes con familiares de primer grado con EC. Actualmente, el único tratamiento eficaz es la dieta libre de gluten, la cual se debe iniciar en quienes se haya confirmado el diagnóstico.

Palabras clave

Enfermedad celíaca, enteropatía por gluten, intestino delgado, malabsorción, infantes y adolescentes.

Abstract

Celiac disease (CD) is an autoimmune disorder, triggered by the ingestion of gluten that ends in the destruction of the small intestine. It appears only in the genetically susceptible population, however, the etiopathogenic development is multifactorial, where certain environmental factors can be triggers for CD. It has a global prevalence of 1%, its diagnosis is mostly made at an early age and with a greater tendency in women. CD can present different symptoms and signs depending on its wide spectrum of manifestations, this makes its identification difficult and can lead to late diagnoses that contribute to the development of possible complications. The diagnosis is based on the combination of the clinic, serology and histology. Screening in the pediatric population is recommended at an early age in high-risk patients and in patients with first-degree relatives with CD. Currently, the only effective treatment is a gluten-free diet, which should be started in those who have confirmed the diagnosis.

Keywords

Celiac disease, gluten enteropathy, small intestine, malabsorption, children and adolescents.

Declaración de buenas prácticas

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y que no hubo conflicto de intereses.

La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El manuscrito es original y no contiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.

Han preservado las identidades de los pacientes.

Introducción 

La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno crónico de destrucción autoinmunitaria del intestino delgado desencadenado por la ingesta de gluten en sujetos genéticamente susceptibles. Tiene una prevalencia del 0.6-1% en la población global, con un riesgo de desarrollar EC a los 8 años en pacientes con familiares de primer grado (FPG) de hasta 17% y mayor incidencia en el sexo femenino (1).

Tiene una etiopatogenia multifactorial, donde en conjunto, la predisposición genética y ciertos factores ambientales juegan un rol importante para la aparición de la EC (1, 2). La presencia del HLA- DQ2 y/o DQ8 es un requisito para el desarrollo de las alteraciones inmunológicas de la EC (2, 3, 4). La EC se caracteriza por una respuesta inmune inapropiada; forma anticuerpos específicos contra la transglutaminasa tisular (tTG2), la gliadina desaminada y frente al endomisio que conducen a la destrucción de la mucosa intestinal, posteriormente, dichos anticuerpos constituyen un papel importante dentro de las pruebas diagnósticas (1, 2, 5).

 La malabsorción intestinal es consecuencia de los cambios en la mucosa del intestino delgado y se manifiesta a través de una serie de síntomas y signos gastrointestinales y extraintestinales. El diagnóstico final de la EC se basa en la combinación de la clínica, serologías e histología, no obstante, las guías actualizadas en la población pediátrica sugieren que la medición  anti-tTG-IgA con una elevación >10x del valor normal es suficiente para hacer el diagnóstico de EC. Actualmente, se recomienda el tamizaje en pacientes pediátricos a edades tempranas solo en aquellos con enfermedades autoinmunes y/o FPG con EC (2, 5).   El tratamiento definitivo es la dieta libre de gluten de por vida, la cual debe ser apadrinada por un experto en esta patología (1).

El artículo tiene como objetivo recopilar las revisiones más recientes acerca de epidemiología, etiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico, manejo y seguimiento con el fin de aportar un abordaje más integral y actualizado a los pacientes con EC.

Metodología

Se realizó la búsqueda de bibliografía para esta revisión en bases de datos de Elsevier, Pubmed y Google Scholar; bajo la palabra “celiac disease in children”, de los cuales se incluyeron artículos originales, guías de práctica clínica y revisiones de bibliografía. Los criterios de inclusión consistieron en publicaciones desde 2018 hasta 2022, en idiomas inglés y español. En total se revisaron 20 publicaciones con el fin de abordar la información requerida para cumplir con los objetivos de la revisión bibliográfica.

Epidemiología

La EC afecta entre 0.6-1% a la población general, con una mayor prevalencia en países del norte de Europa. Se ha convertido en un trastorno común en África del norte e India, atribuido a la dieta occidental rica en gluten (2, 3).

La prevalencia aumenta en aquellos pacientes con FPG con EC,  donde el riesgo de EC en los primeros 10 años de vida está fuertemente relacionado con el genotipo HLA-DQ y su género. Estudios recientes han demostrado un riesgo de desarrollar EC a los 8 años en pacientes con FPG de hasta 17%. Además, el sexo femenino posee una incidencia acumulada de 7,7% superior al sexo masculino (1, 6).

Factores como la ausencia de detección serológica, presentación clínica heterogénea y/o poco conocimiento de la enfermedad contribuyen a gran cantidad de casos de EC que pasan desapercibidos e influyen en retrasos en el diagnóstico de hasta 11 años (3).

Etiología

Genética

Dentro de los factores genéticos que representan mayor riesgo en el desarrollo de EC se mencionan los genes del antígeno leucocitario humano (HLA) de clase 2. Los tipos HLA DQ2 y DQ8 se encuentran fuertemente relacionados con la EC y son necesarios para que se origine la enfermedad. El 90% de los pacientes con EC son portadores del DQ2 y aproximadamente del 5-7% del DQ8 (7). Además, estudios han demostrado que aquella población con una dosis doble de DQ2 codificada por DQA1:0501 DQB1:0201 tienen hasta 5 veces mayor probabilidad de padecer de EC que aquellos que solo cuentan con una dosis de DQ2 (7). Se ha reportado un pequeño porcentaje de pacientes con un tipo genético que incorpora la mitad de genes que codifica QD2, llamado DQ2.2 (7).

Aunque, la predisposición genética ocurre en el 30-40% de la población general (5), solo una pequeña proporción de estos individuos desarrollará EC, incluso en aquellos con mayor riesgo genético determinado por HLA. Lo dicho confirma que este no es el único factor genético causal y que tales genes por sí solos no son suficientes para producir la enfermedad. Lo mismo que sugiere otros genes en la región HLD y al menos 40 genes ubicados fuera de la región del complejo principal de histocompatibilidad, contribuyen al riesgo de EC asociado a los factores ambientales (tabla 1), que juegan un rol importante en el inicio de este padecimiento (5, 6, 7).

Relacionado con el  embarazo y parto

Dentro de los factores relacionados al embarazo y parto, un estudio identificó que un recién nacido pequeño para la edad gestacional (RNPEG), tiene un riesgo de 1.21 veces mayor para EC. También, en el mismo estudio, se encontró una asociación positiva con la cesárea electiva. Sin embargo, otras revisiones no han mostrado resultados certeros acerca de estos factores por lo que se puede concluir que es poco probable que lo relacionado al embarazo y parto jueguen un papel importante en el desarrollo de EC (7).

Ingesta de gluten y lactancia materna

La cantidad de ingesta de gluten en los primeros 5 años de vida se asocia con mayor probabilidad de desarrollo de EC (1), con un índice de riesgo incrementado de 1,07 por cada gramo de aumento en la ingesta diaria. La probabilidad aumenta linealmente hasta la ingesta de 5 gramos al día de gluten, valores superiores de ingesta no aumentan más el riesgo de desarrollar EC (1). Por otro lado, se ha demostrado que la lactancia materna no muestra asociación significativa con el desarrollo de EC 2).

Infecciones

Dentro de las primeras investigaciones sobre la EC, se habla de patógenos infecciosos como desencadenantes de la enfermedad, tales como adenovirus y rotavirus. Sin embargo, en diferentes estudios, dichas asociaciones no son estadísticamente significativas.  Recientemente, se habla de la posible relación de un reovirus no virulento con la prevención de la tolerancia a los antígenos de la dieta. Se demostró que cuando coexiste una infección de un reovirus específico y la introducción del gluten a la alimentación, no se conseguía la tolerancia al antígeno dietético, con la consiguiente respuesta inmunitaria TH1 en el intestino. Además, se observó que pacientes con EC poseían niveles elevados de anticuerpos antireovirus (7).

Otra de las causas que se han implicado en el desarrollo de la EC es la microbiota intestinal. Se ha descrito la presencia de disbiosis entre la abundancia relativa de proteobacterias y lactobacilos en pacientes con EC no tratada, tanto en heces como en la porción proximal del intestino delgado. Es condición posee un efecto inmunológico, las bacterias del duodeno son capaces de disminuir o aumentar la inmunogenicidad de los péptidos derivados del gluten (7).

Síndromes genéticos y enfermedades autoinmunes

Ciertos síndromes genéticos y autoinmunitarios tienen relación con la EC. Un estudió reportó una prevalencia de 16.4% de enfermedades autoinmunes en pacientes celíacos. Enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, tiroiditis autoinmune, artritis idiopática juvenil, hepatitis autoinmune y la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) se deben someter a una detección temprana de EC ya que son los trastornos más comunes que se presentan con la EC. Por otro lado, pacientes con anomalías cromosómicas como síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Williams deben someterse a pruebas de detección por su alto riesgo de EC (3).

Otros factores descritos

Entre otras asociaciones, no se ha encontrado relación entre el nivel socioeconómico y la EC. Por otra parte, se ha informado acerca del vínculo negativo del tabaquismo y la EC. No obstante, aún no se ha encontrado relación de otras formas de consumo del tabaco como el cigarro electrónico y la EC (7).

Fisiopatología

La EC es una reacción inmunitaria intestinal, en donde la ingesta de gluten sumado a la  susceptibilidad genética, diversos factores ambientales y la pérdida de tolerancia inmune al gluten, protagonistas en la patogénesis de esta enfermedad (3). El gluten es el término que popularmente se le da a componentes proteicos del trigo, cebada y centeno. Dichos componentes consisten en prolaminas ricas en glutamina y prolina, que a su vez no son completamente digeribles por las enzimas del tracto gastrointestinal, generando una variedad de péptidos con un número de aminoácidos considerados como tóxicos, dentro de estos se encuentra la gliadina (2, 3, 4).

La gliadina y su desaminación se consigue gracias a la tTG2 en la lámina propia. Al lograr la desaminación, la carga negativa del péptido aumenta lo cual promueve la unión con la célula presentadora de antígenos HLA DQ. En conjunto con otros péptidos, en individuos con HLA DQ2 y DQ8 positivas, se da lugar a una respuesta inmune innata y adaptativa produciendo una cascada inflamatoria que resulta en la producción de interleucina-15 (IL-15) e interferón gamma (IFN- ), asociado con proliferación de células T CD4, T CD8 y células B. Dichas células activadas y citocinas son responsables del daño característico de la mucosa del intestino delgado y la producción de anticuerpos contra la tTG2, la gliadina desaminada y frente al endomisio influyendo en la destrucción de la mucosa del intestino delgado; desarrollando así, una pérdida de tolerancia la gluten (2, 3).

Manifestaciones clínicas

La EC aparece a cualquier edad y de múltiples maneras. Los síntomas y signos descritos se dividen en dos grandes categorías las cuales reciben distintos nombres. El primer grupo se conoce como manifestaciones clásicas, típicas o gastrointestinales y el segundo se denomina no clásicas, atípicas o extraintestinales (4, 8, 9, 10). Los síntomas y signos típicos involucran diarrea, náuseas, vómitos, dolor y distensión abdominal. Durante la infancia es más frecuente que la presentación de la enfermedad sea de tipo gastrointestinal, especialmente en niños menores de 3 años de edad (2, 11). Por otro lado, en la clase atípica se describen gran variedad de padecimientos. Algunos ejemplos son: alteración en el crecimiento, deficiencia  de nutrientes, ataxia, convulsiones, ansiedad, depresión, menarca tardía, amenorrea, afectación de la cavidad oral y la piel (tabla 2) (9, 10, 11, 12, 13).

Respecto a las manifestaciones extraintestinales, Alsadat y colaboradores realizaron un estudio sobre manifestaciones orales y dentales de la EC. En el mismo se concluye que los infantes con diagnóstico de EC tienen mayor posibilidad de padecer de estomatitis aftosa recurrente y de defectos en el esmalte dental en comparación con niños sin dicho diagnóstico. Además, se determina que las caries dentales aparecen con más frecuencia en las piezas permanentes en los niños con EC (9). Así mismo, Quddusi y colaboradores describen que la EC puede manifestarse en la piel como dermatitis herpetiformis (12, 13). Este tipo de lesiones consisten en múltiples pápulas y vesículas agrupadas que aparecen de forma simétrica en codos, antebrazos, espalda, nalgas y rodillas (12, 13, 14). Dichas lesiones pueden evolucionar a escoriaciones y erosiones como consecuencia del prurito intenso que los pacientes pueden experimentar (12). Por su parte, Sabino y colaboradores estudiaron la relación que existe entre la EC y los síntomas neurológicos. Se establece que la manifestación neurológica más frecuente es la cefalea la cual se puede presentar como eventos aislados o migraña. También, los pacientes pueden sufrir convulsiones, retardo mental, ataxia, déficit atencional e hiperactividad (10).

Es necesario destacar que con frecuencia se presenta deficiencia de nutrientes como una consecuencia de la EC (4). La carencia de estos componentes es causada por alteraciones en la absorción intestinal en pacientes sin un manejo adecuado, o bien, por déficit nutricional en las dietas estrictas a las que deben someterse (15). La osteopenia, osteoporosis, anemia ferropénica, elevación de las transaminasas hepáticas y bajos niveles de vitamina B12 son ejemplo de esta situación (2, 4, 9, 15).

Diagnóstico

A lo largo del tiempo, el abordaje diagnóstico de la EC ha sido un reto. Gracias a la introducción de análisis de sangre para detección, la mayoría de casos se diagnostican a temprana edad (3). De acuerdo a evidencia reciente, el diagnóstico final de la EC se basa en la combinación de la clínica, serologías e histología (2).

En la revisión de guías clínicas realizada por Raiteri y colaboradores demostraron una coincidencia en el abordaje secuencial ante la sospecha de la EC. El estudio serológico representa la primera línea en pacientes de alto riesgo seguido de la biopsia en casos de serologías positivas o sospecha persistente de malabsorción. En casos de discordancia entre pruebas serológicas e histológicas se recomienda obtener un estudio genético del HLA (2). Por otro lado, las guías coinciden en que, en caso de discrepancia entre todas las pruebas mencionadas, los pacientes deben ser valorados en centros especializados (2).

La EC cuenta con criterios diagnósticos (tabla 3), con los cuales la presencia de cuatro de dichas pautas son suficientes para hacer el diagnóstico. También es una herramienta en la práctica clínica, ya que la presencia o ausencia de ciertos criterios pueden identificar diferentes fenotipos de la enfermedad, como lo es la EC no clásica, seronegativa, potencial y aquella que no responde a la dieta libre de gluten (2).

Detección por serologías

Al hablar de detección serológica como primera línea, en pacientes con sospecha de EC que tienen una dieta con gluten, se debe hacer la medición de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular de inmunoglobulina A (anti-tTG-IgA), la cual se considera la prueba con mayor sensibilidad (98%) para el diagnóstico de EC aunque cuenta con baja especificidad (99%) en casos de títulos bajos (2,  3,  14, 16). Se requiere un resultado de anti-tTG-IgA >10x para un diagnóstico de EC sin biopsia en niños (2).

Por otro lado, los anticuerpos antiendomisio IgA (EMA-IgA) son más específicos (99%) pero menos sensibles (95%) y más costosos por lo que se consideran segunda línea y confirmatoria en caso de haber sospecha de EC con títulos bajos de anti-tTG-IgA (2, 3, 14).

Además de la cuantificación de anti-tTG-IgA se recomienda complementar con una determinación de la IgA sérica para descartar una deficiencia de IgA concurrente, la cual afecta entre un 2-3% a pacientes con EC, en este caso, está indicado la determinación de anticuerpos contra los péptidos de gliadina desaminada de la clase inmunoglobulina G (IgG) (2, 3, 14). Por otro lado, en pacientes pediátricos diabéticos se observó falsos positivos con la cuantificación del anti-tTG-IgA por lo que se recomienda la medición de EMA-IgA en esta población antes de considerar la biopsia (2).

Hallazgos histológicos

Actualmente, las guías clínicas coinciden en que las biopsias duodenales siguen siendo el pilar diagnóstico, sin embargo, enfatizan en que la presencia de histología positiva en diferentes estudios no se considera suficiente para confirmar la EC, por lo que las correlaciones clínicas y serológicas son puntos claves al hacer el diagnóstico (2, 17). Se considera la toma de biopsia a pacientes que consumen gluten (2, 3, 17).

Dado a una posible distribución irregular de la EC, las muestras se deben recolectar de múltiples sitios, recomendado cuatro biopsias de la segunda porción duodenal y dos biopsias del bulbo duodenal, además para una clasificación más precisa se requiere una adecuada orientación de las secciones de biopsia, perpendicular a la superficie luminal (2, 17).

Dentro de la histología normal del bulbo duodenal, se ha descrito una relación entre la altura de las vellosidades y la profundidad de las criptas de 2:1. También, es esperable encontrar linfocitos intraepiteliales distribuidos a lo largo del borde lateral de las vellosidades con un patrón “decrescendo” encontrándose en menor cantidad en la punta de estas (14).

Los hallazgos histopatológicos se reportan mediante la clasificación modificada de Marsh y Oberhuber, de la cual se divide tres estadios y a su vez, el estadio Marsh-Oberhuber III se subdivide en 3 categorías (Figura 1). Dicha clasificación muestra la progresión secuencial de la enfermedad donde el estadio 0 es la mucosa preinfiltrativa o normal, en el estadio 1 existe infiltración de LIE en la lámina propia (denominado por >25 LIE por 100 células epiteliales). A partir del estadio 2 se comienzan a evaluar las lesiones diagnósticas con hiperplasia de las criptas y el estadio 3 caracterizado por atrofia de vellosidades, a su vez dividido en leve (a), moderado (b) y subtotal (c) (2, 14, 17).

Al día de hoy, no hay ninguna prueba que sustituya a la biopsia duodenal para evaluar el daño de la mucosa intestinal (2). No obstante, las actualizaciones recientes de guías clínicas proponen una estrategia para evitar la toma de biopsia en la población pediátrica, definida como una elevación de los títulos de anti-tTG-IgA >10x del valor normal es suficiente para hacer el diagnóstico de EC y empezar una dieta libre de gluten (2, 3).

Detección genética

Como se mencionó anteriormente, la presencia del HLA- DQ2 y/o DQ8 es un requisito para el desarrollo de las alteraciones inmunológicas de la EC, sin embargo, estos se pueden encontrar positivos en un 30-40% de la población en general por lo que cuentan con una baja especificidad. Por el contrario la ausencia de HLA DQ2/DQ8 excluye el diagnóstico de EC. Dicho lo anterior, las guías clínicas no recomiendan su uso de primera línea y lo asignan a condiciones especiales como pacientes con dieta libre de gluten con diagnóstico incierto de EC o individuos con mucosa intestinal alterada pero con serologías negativas (2, 3, 4).

 

Tamizaje para EC

Estudios recientes recomiendan el tamizaje individualizado para niños con FPG con EC con medición de IgA total y anti-tTG-IgA, así como la tipificación de HLA-DQ2 y DQ8 si se encuentra disponible. Evidencia recomienda realizar pruebas de detección lo más temprano posible en los pacientes de alto riesgo y además, siempre descartar EC en pacientes con elevación de transaminasas (14).  Se han construido herramientas virtuales que calculan el riesgo individual y aconsejan en cuanto detección basado en la edad y en cuál población de riesgo se encuentra el infante (5).

Manejo

El único tratamiento descrito con evidencia de mejoría en los pacientes es un estilo de vida estricto libre de gluten (4, 8, 13, 14, 18). Se deben eliminar todos los  alimentos con gluten y aquellos potencialmente contaminados. Por esta razón, es importante excluir de la dieta el trigo, el centeno y la cebada los cuales pueden ser sustituidos por soya, quinoa, arroz, maíz, entre otros (4, 14). De igual forma, se debe evitar productos para el cabello y la piel que contengan gluten en su formulación (4). Suspender el consumo de gluten, a corto plazo, favorece la desaparición de signos y síntomas, y a largo plazo, permite la recuperación del tejido intestinal dañado y la disminución de los anticuerpos tTG-IgA (4, 8).

El cambio en el estilo de vida al recibir el diagnóstico de EC es drástico, de allí la necesidad de un abordaje integral. El mismo debe incluir amplia educación para el paciente (en caso de niños grandes o adolescentes) y su familia sobre el manejo de la dieta, alimentos contaminados, utensilios de cocina, entre otros. El paciente debe ser valorado por un pediatra o pediatra gastroenterólogo, además de un nutricionista y en algunos casos hasta puede requerir evaluación de patología, inmunología y psicología (4, 14, 19).

En el mercado existen componentes enzimáticos que garantizan favorecer la digestión del gluten, no obstante, estos carecen de acción sobre el proceso inflamatorio el cual desencadena una  respuesta antigénica que posteriormente lesiona la mucosa intestinal. Por tal motivo, este tipo de suplementos no deben ser recomendados a pacientes con EC y sus familias ya que podría fomentar desapego a la dieta libre de gluten (4).

Seguimiento

En la revisión realizada por Mearin y colaboradores para la Sociedad europea de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica (ESPGHAN) recomiendan que todos los niños y adolescentes requieren de seguimiento posterior al diagnóstico de EC (19). Establecen que el profesional indicado para brindar dicho servicio puede variar de acuerdo a cada país y sistema de salud, no obstante, esta persona debe estar capacitada en el manejo de la EC. La atención puede ser brindada por especialistas en pediatría, gastroenterología pediátrica, nutrición o incluso medicina general (2, 19).

La primera cita de control debe programarse entre 3 y 6 meses posterior al diagnóstico. El paciente y su familia deben tener al alcance servicios de salud de fácil acceso para evacuar dudas o acudir a consultar en caso necesario previo a la cita de seguimiento. Posteriormente, se valorará el paciente cada 6 meses hasta que los niveles de anti-tTG-IgA sean normales y luego cada 12 a 24 meses (2, 14, 19). En las citas de control se debe evaluar: presencia de síntomas y signos, medidas antropométricas y progreso en el crecimiento, interpretación de pruebas de laboratorio que incluyan hemograma, hierro,  transaminasas hepáticas, vitamina B12, vitamina D asociado al manejo necesario en caso de alteración, entrevista para determinar el grado de apego a la dieta libre de gluten (tabla 4) (2, 18, 19).

En los niños que presentan retraso en el crecimiento como consecuencia de la EC, se estima que deben alcanzar el peso y la talla esperable en un lapso de 6 meses posterior al inicio del estilo de vida libre de gluten. Siempre la primera sospecha debe ser el fallo en la adherencia a la dieta libre de gluten, de aquí la importancia de cuestionar el apego. Si se determina que el paciente tiene una alimentación adecuada pero no logra alcanzar el peso y la talla deseada, deberá ser valorado por un especialista en endocrinología pediátrica para descartar otras posibles etiologías (19).

Migración del paciente pediátrico con EC al seguimiento durante la adultez

En la actualidad no existe una metodología correcta para la transición de un paciente adolescente a la adultez. Se recomienda una entrega formal del paciente donde se incluya información sobre el diagnóstico, estudios realizados, patologías asociadas e historial del seguimiento dado y de la adherencia a la dieta libre de gluten (14, 19).

EC refractaria

La EC refractaria se define como la presencia de síntomas, signos y atrofia de las vellosidades de la mucosa intestinal a pesar de mantener una dieta libre de gluten  durante 12 meses (8, 14, 18, 20). Generalmente esta presentación de la EC se diagnostica durante la edad adulta (20). Se describen dos tipos conocidos como tipo 1 y tipo 2 los cuales se  diferencian por la ausencia (tipo 1) o presencia (tipo 2) de células T aberrantes que carecen de los marcadores de superficie CD3 y CD8 (2, 14, 18).  Según Raiteri y colaboradores la primera acción que debe tomarse ante un caso de EC refractaria es evaluar el diagnóstico realizado inicialmente y descartar otro origen (2).  La causa más frecuente de sintomatología persistente es la falla en la adherencia a la dieta libre de gluten, por esta razón, se debe indagar minuciosamente sobre los hábitos alimenticios del paciente. También, es posible que el diagnóstico inicial de EC sea correcto pero se encuentre asociado a otra condición como intolerancia a la lactosa, colitis microscópica, síndrome de intestino irritable, entre otros (2). Por lo contrario, Mearin y  colaboradores establecen que la evidencia actual no es suficiente para respaldar la existencia de la EC refractaria y recomiendan descartar otras causas como  enfermedad de Crohn, enteropatía autoinmune, alergia a la proteína de leche de vaca, entre otros (19).

Complicaciones

Los pacientes con EC podrían sufrir de una crisis celíaca aunque esta es poco frecuente. La crisis celíaca consiste en la manifestación aguda y progresiva de síntomas gastrointestinales que como consecuencia producen deshidratación severa, inestabilidad hemodinámica, alteración neurológica y renal, entre otros. En este escenario, el paciente debe ser hospitalizado para brindar un manejo adecuado y rápido (13, 14). Al mismo tiempo, la presencia de EC refractaria tipo 2 podría representar una complicación ya que es un factor de riesgo para desarrollar un linfoma de células T asociado a enteropatía (13, 14).

Otras complicaciones son hipoesplenismo, linfoma intestinal, adenocarcinoma de intestino delgado y yeyunoileítis ulcerativa. Dichas patologías se asocian con mayor frecuencia a un diagnóstico tardío (8).

Conclusión

La EC es una alteración de origen autoinmunitario que afecta la mucosa del intestino delgado y como consecuencia provoca alteraciones en la capacidad de absorción comprometiendo el bienestar y desarrollo de los pacientes. Se ha demostrado que el componente genético es importante para padecer la patología, sin embargo, frecuentemente se ve asociado a factores ambientales que detonan la EC. El diagnóstico temprano y certero brinda al paciente pediátrico y su familia un pronóstico favorable a largo plazo y permite desarrollar un mejor apego a la dieta libre de gluten la cual ha demostrado ser el único tratamiento eficaz.

En actualidad no existe una guía estandarizada para el manejo de los pacientes con EC, no obstante, es claro que los múltiples lineamientos disponibles concuerdan en el mismo abordaje. Se puede establecer que los pilares de la EC son el diagnóstico temprano utilizando la medición de anti-tTG-IgA como prueba de primera línea, instaurar la dieta libre de gluten cuanto antes y brindar acompañamiento al paciente pediátrico y su familia para garantizar apego al tratamiento y evitar la malnutrición en los infantes con EC. Se debe considerar, que aunque es poco frecuente, los pacientes con EC pueden padecer crisis de deshidratación, alteraciones hidroelectrolíticas e incluso inestabilidad hemodinámica que debe ser abordado en un servicio de emergencias lo más pronto posible. Por otro lado, se debe sospechar de un diagnóstico erróneo o patologías concomitantes en escenarios donde el paciente no mejora a pesar de una correcta adherencia a la dieta libre de gluten y este requerirá de estudios más extensivos.

Ver anexo

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