Evaluación de acalasia. Presentación clínica, diagnóstico y tratamiento
Autora principal: Dra. Mónica Hernández Villacorta
Vol. XVII; nº 9; 363
Achalasia evaluation. Clinical presentation, diagnosis and treatment
Fecha de recepción: 06/04/2022
Fecha de aceptación: 04/05/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 9 – Primera quincena de Mayo de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 9; 363
Autoras:
Dra. Mónica Hernández Villacorta 1
Investigador independiente. San José, Costa Rica
Dra. Hillary Valeria Jiménez Araya 2
Investigador independiente. San José, Costa Rica
Dra. Andrea Meza Elizondo 3
Investigador independiente. San José, Costa Rica
Dra. Erika Francezca Quesada Jaikel 4
Investigador independiente. San José, Costa Rica
1 Médico General y Cirujano, Universidad de Ciencias Médicas, San José Costa Rica
2 Médico General y Cirujano, Universidad de Ciencias Médicas, San José Costa Rica
3 Médico General y Cirujano, Universidad de Ciencias Médicas, San José Costa Rica
4 Médico General y Cirujano, Universidad de Ciencias Médicas, San José Costa Rica
RESUMEN
La acalasia es la patología de disfunción motora esofágica más prevalente en la población, de carácter progresivo e insidioso. La etiología es desconocida, sin embargo, se caracteriza por la pérdida de las células ganglionares en la pared esofágica y el esfínter esofágico inferior (EEI), mediada por mecanismos autoinmunes o infecciones, lo cual da como resultado a anomalías en la contracción y relajación del musculo liso esofágico, con aperistalsis del EEI. Un 90% de los pacientes presentan disfagia como síntoma principal, ya sea de solidos inicialmente o de componente mixto al inicio de la presentación. El diagnóstico se realiza mediante historia clínica y hallazgos en estudios baritados junto con endoscopias altas, que den como resultado manifestaciones sugestivas de acalasia. La manometría esofágica se considera el estándar de oro y clasifica a la acalasia en tres tipos según su presión de relajación integrada. El abordaje puede involucrar intervenciones médicas, endoscópicas o quirúrgicas.
Palabras clave: acalasia esofágica, plexo mientérico, plexo de Auerbach, manometría esofágica, endoscopía, dilatación neumática, miotomía de Heller
ABSTRACT
Achalasia is the most prevalent pathology of esophageal motor dysfunction in the population and is progressive and insidious. The etiology is unknown; however, it is characterized by loss of ganglion cells in the esophageal wall and lower esophageal sphincter (LES), mediated by autoimmune mechanisms or infections, resulting in abnormalities in the contraction and relaxation of the esophageal smooth muscle, with aperistalsis of LES. 90% of patients have dysphagia as the main symptom, either initially solid or mixed component at the onset of presentation. The diagnosis is made by clinical history and findings in barium studies along with upper endoscopy, which result in manifestations suggestive of achalasia. Esophageal manometry is considered the gold standard and classifies achalasia into three types based on their integrated relaxation pressure. The approach may involve medical, endoscopic or surgical interventions.
Keywords: esophageal achalasia, myenteric plexus, Auerbach’s plexus, esophageal manometry, endoscopy, pneumatic dilatation, Heller’s myotomy
DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS
Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/. El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
La acalasia esofágica (AE) es el trastorno de motilidad más común a nivel del esófago el cual se instaura gradualmente, con inicio insidioso y sintomatología inespecífica (1). Esta patología consiste en un proceso formado por mecanismos inflamatorios y autoinmunes que culminan en la pérdida de células ganglionares del plexo mientérico o de Auerbach en la pared del esófago y el esfínter esofágico inferior (EEI) y se manifiesta con una relajación esofágica anormal, disminución del tono del EEI y una contracción del musculo liso esofágico alterada, que se encuentra en aproximadamente 90% de los casos (1, 2, 3). La disfagia se presenta en un 90% de los pacientes, sin embargo, no es la única manifestación clínica, ya que también pueden exhibir regurgitación de alimentos, dolor torácico, pirosis o inclusive pérdida de peso (4).
EPIDEMIOLOGÍA
No es un padecimiento común, y presenta una etiología desconocida (1). La incidencia anual aproximada es de 1.8 casos por cada 100,000 personas, con una prevalencia de 10-12 casos por cada 100,000 personas (1). Afecta por igual al sexo femenino o masculino y no se ha descrito que exista predilección por alguna raza (1, 5). Se puede presentar a cualquier edad, principalmente en dos picos etarios, uno a los 20-40 años. y otro a los 70 años, no obstante, la aparición de la acalasia esofágica en edad adolescente es infrecuente (1, 2).
Esta entidad se considera premaligna, ya que el riesgo de cáncer esofágico aumenta aproximadamente de 0 a 140 veces con respecto a la población normal, con prevalencias de hasta 29% en portadores de acalasia (3). Se cree que la causa es producto de exposición crónica de agentes extraños en la mucosa esofágica y a la fermentación de la comida retenida fomenta el crecimiento bacteriano y la producción de nistrosaminas (3, 5).
FISIOPATOLOGÍA
De los mecanismos fisiopatológicos principales, se encuentra la falta de relajación y aperistalsis del EEI, junto con aumento de resistencia al flujo de salida (5). Se cree que puede ser desencadenado por infecciones virales, como por ejemplo el virus del herpes simple 1, herpes zoster, y virus del sarampión, a través de un mecanismo inflamatorio donde interactúa la respuesta autoinmune y la inflamatoria (2, 4). Este mecanismo involucra eosfinófilos y linfocitos que rodean a las células ganglionares del plexo mientérico (2). Se ha observado variantes de la región HLA-DQ y anticuerpos contra neuronas entéricas lo que sugieren un proceso autoinmune (2).
Como hallazgo histopatológico, se ha identificado la perdida de células ganglionares del plexo mientérico o de Auerbach en la pared del esófago y en el EEI, el cual está presente en el 90% de los casos (1, 3). Asociado a esta degeneración neuronal, se ha evidenciado que los pacientes que padecen de AE poseen menos neurotransmisores tales como el péptido intestinal vasoactivo y el péptido Y, junto con la disminución de la enzima óxido nítrico sintetasa presente en las fibras nerviosas del plexo mientérico, lo que traduce una estimulación colinérgica que no posee oposición (5). Este proceso afecta la relajación y contracción muscular esofágica con la consecuente disminución del tono del EEI (2). Hay evidencia de hiperplasia escamosa lo que a largo plazo se convertiría es un carcinoma de células escamosas (5).
PRESENTACIÓN CLÍNICA
Este trastorno de la motilidad se presenta inicialmente con un inicio gradual de disfagia para alimentos sólidos en primer lugar, que progresivamente evoluciona conjuntamente con disfagia para líquidos, hallazgo distintivo en esta patología (6, 7). En un 70-97% de los pacientes presentan disfagia mixta para sólidos y líquidos al inicio de la presentación (7). Los síntomas pueden preceder años antes del diagnóstico, razón por la cual suelen optar por posiciones para aliviar los síntomas como extender el cuello al beber y alimentarse, además de consumir bebidas carbonatadas (6).
Otros síntomas que se manifiestan con la dilatación progresiva del calibre esofágico son en orden de prevalencia: regurgitación de alimentos no digeridos (75-91%), reflujo gastroesofágico y acidez por fermentación bacteriana por alimentos retenidos (40-60%), dolor torácico (50%) (6). La regurgitación que no responda a inhibidores de la bomba de protones se puede observar en un 30-90% de los pacientes (8).
Las manifestaciones extra esofágicas más comunes son las respiratorias, presentándose como tos, ronquera, disnea y aspiración en un 40% de los pacientes (6,7). La aspiración de productos ingeridos se exacerba en decúbito supino, la cuales conllevan a complicaciones broncopulmonares como neumonías por aspiración y regurgitación en un 10% (6, 7, 8).
Se podría experimentar una disminución leve del peso basal en el 60% de los pacientes con AE debido a la poca ingesta, sin embargo, cambios prominentes del peso debería alertar al médico a buscar causas subyacentes (6, 7).
Existe una escala de Eckardt, la cual clasifica los síntomas asignándoseles un puntaje, y así, clasificar la acalasia basada en síntomas, estadio y poder evaluar la eficacia terapéutica (7). La escala se adjunta como tabla 1 en anexos (7).
La severidad y presencia de síntomas no correlaciona en forma directamente proporcional a los hallazgos en la manometría, la dilatación o pronóstico de la enfermedad (7).
Es importante un abordaje el cual involucre métodos diagnósticos que permitan descartar causas secundarias de obstrucción esofágica (4).
DIAGNÓSTICO
Se establece ante la sospecha por historia clínica y realización de prueba terapéutica fallida de 4 semanas con inhibidores de la bomba de protones (1).
Las directrices del Colegio Americano de Gastroenterología recomiendan iniciar la evaluación con endoscopia alta para cualquier paciente que consulte por disfagia a descartar inicialmente reflujo gastroesofágico, obstrucción mecánica y procesos inflamatorios o neoplásicos (1, 9). No obstante, un resultado normal no descarta la existencia de acalasia, ya que la endoscopia de vías digestivas altas puede ser normal hasta en el 40 % de los pacientes con acalasia (9).
Posteriormente, el estudio específico a realizar es el esofagograma con bario para delinear el vaciado y la anatomía del esófago en el que se pueden encontrar: dilatación esofágica, estrechamiento de la unión gastroesofágica (signo de “pico de pájaro”) y pobre vaciamiento esofágico (1, 10). Sin embargo, la prueba de bario puede no mostrar anormalidades en un 30% de los pacientes, principalmente en etapas tempranas de la enfermedad (10).
Por último, la manometría esofágica es necesaria para confirmar el diagnóstico, y se considera el estándar de oro para diagnóstico de la AE, siendo de elección la manometría esofágica de alta resolución, la cual ha demostrado superioridad diagnóstica a comparación con la manometría convencional (4, 10). La ausencia de peristalsis con una pobre relajación de esfínter esofágico inferior (EEI), es el criterio clave del diagnóstico, con una sensibilidad de más del 90% (1, 10). Hasta en el 50% se encuentra hipertensión del EEI (mayor a 40 mmHg) (1).
También, en pacientes mayores de 65 años o con pérdidas de peso importantes se debe realizar ultrasonografía endoscópica o tomografía para descartar pseudoacalasia, producida por una tumoración que infiltre la porción inferior del esófago y que esté generando sintomatología similar (4).
De acuerdo con la Clasificación de Chicago, la acalasia primaria se ha dividido en tres subtipos diferentes, en donde los tres tipos la presión de relajación integrada es > 15 mmHg (4). La acalasia de tipo I se define por el aperistaltismo, con una presurización esofágica inferior a 30 mm Hg, la acalasia de tipo II se define por una presurización panesofágica superior a 30 mm Hg en al menos el 20% de las degluciones sin peristaltismo normal, y la acalasia de tipo III se caracteriza por al menos el 20% de las degluciones con contracciones prematuras definidas por una latencia distal inferior a 4,5 segundos y sin peristaltismo normal (6).
En pocas ocasiones, es necesario realizar una monitorización ambulatoria del pH durante 24 horas para distinguir entre acalasia y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) (10). Es muy importante no solo tener en cuenta la puntuación de reflujo o el porcentaje de tiempo que el pH está por debajo de 4, sino también examinar detenidamente el trazado para distinguir entre la ERGE (reflujo real) y la acalasia (reflujo falso) (10). Tanto en la ERGE como en la acalasia, la puntuación puede ser anormal, pero los trazados son muy diferentes; mientras que en la ERGE el trazado se caracteriza por descensos intermitentes del pH por debajo de 3 con un posterior retorno de los valores por encima de 5, en la acalasia se produce una deriva lenta y progresiva del pH por debajo de 4 con un retorno nulo o muy lento a valores superiores (10).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Es fundamental excluir otros diagnósticos que se podrían confundir con esta patología, ya que presentan del mismo modo disfagia y/o regurgitación. Entre ellos se incluye: enfermedad por reflujo gastroesofágico, esofagitis eosinofílica, pseudoacalasia, en la cual se deben de excluir malignidades, acalasia iatrogénica secundaria a intervenciones quirúrgicas e infiltración neoplásica al plexo mientérico o en la región del cardias, como en los canceres de mama, páncreas, adenocarcinoma de la unión gastroesofágica o hepatocelulares (8).
TRATAMIENTO
El tratamiento de la acalasia es paliativo y tiene como objetivo mejorar los síntomas y prevenir sus complicaciones, mediante la eliminación de la obstrucción funcional causada por incapacidad de relajamiento del EEI y de esta manera mejorar el vaciamiento del esófago al estómago (1, 10). Existen muchas opciones de tratamiento dentro de las cuales se incluyen el manejo farmacológico, procedimientos endoscópicos: dilatación neumática (DN), toxina botulínica (TB) y miotomía endoscópica peroral (MEPO) y quirúrgicos (4).
Tratamiento médico:
Es considerado el menos efectivo y se emplea solo como una opción sintomática, mientras se realiza un tratamiento más duradero, o en pacientes con alto riesgo en los que no se pueda realizar ningún tratamiento endoscópico o quirúrgico (4). Los dos tipos de fármacos más frecuentemente empleados son los bloqueadores de calcio (Dinitrato de Isosorbida 5-20 mg vía sublingual) y los nitratos (Nifedipina 10-30 mg) 15 a 30 minutos antes de los alimentos, acatan disminuyendo el tono del EEI. (1)
Estos medicamentos relajantes del músculo liso pueden proporcionar algún beneficio sintomático, sin embargo, no son tratamientos duraderos y a menudo se asocian con efectos secundarios intolerables, y no detienen la progresión de la dilatación esofágica ni la retención de alimentos (9).
Tratamiento endoscópico: (toxina y dilatación neumática)
La aplicación de toxina botulínica en el esfínter esofágico inferior vía endoscopia ha demostrado ser una opción de tratamiento útil en algunos pacientes con este diagnóstico, sin embargo, es menos efectiva en comparación con la miotomía de Heller laparoscópica (MHL) (4).
Aunque la inyección de toxina botulínica, tiene un éxito de 80-85%, puede generar fibrosis de la unión gastroesofágica, dificultando la realización de la MHL, dilatación endoscópica, prótesis o miotomía endoscópica peroral (1).
A pesar de los buenos resultados tempranos, el efecto se desvanece sustancialmente con el tiempo, por lo que se consideran tratamientos a corto plazo, ya que el 60% de los pacientes tienen disfagia recurrente al año y el 80% a los 2 años (1, 11).
Dilatación neumática
Este tratamiento tiene como objetivo desgarrar las fibras musculares del EEI, empleando balones que se inflan de manera progresiva (4). Ha presentado buenos resultados, incluso comparables con el tratamiento quirúrgico en algunas series (4). Los pacientes con el mejor pronóstico al emplear este tratamiento son los mayores de 40 años de edad, mujeres y con subtipo de acalasia tipo II, de hecho, la efectividad de la dilatación neumática en el tratamiento de la acalasia de tipo II ha sido del 100 % y, debido a su menor costo y riesgo de perforación, los autores lo recomiendan como el tratamiento de elección en estos casos (4, 9)
Se sabe que hasta 33% de los pacientes presentan complicaciones relacionadas con la dilatación neumática, sin embargo, la mayoría son menores tales como dolor torácico no cardiaco, neumonía por aspiración, sangrado, laceración de la mucosa sin perforación y hematoma esofágico (4). La complicación más grave y temida es la perforación esofágica, que ocurre en 2% aproximadamente y 50% de estos requieren cirugía cuando esto sucede (4).
Con esta técnica se logra una mejoría de la disfagia hasta en el 85 % de los casos, pero tiene poco efecto sobre el dolor retroesternal (9). Hasta 25 % de los pacientes requieren sesiones adicionales con el paso de los años; la tasa de éxito es de tan solo el 60 % a los tres años (9).
Miotomía endoscópica peroral (MEPO)
Es una técnica que se describió en 2009 en Japón para el tratamiento de la acalasia (4). A la fecha, esta técnica ha demostrado ser una opción efectiva y segura para el tratamiento de la acalasia con una frecuencia de efectos adversos en promedio de 7.5%, con una tasa de éxito igual o superior al 90% en la mayoría de los estudios, sin embargo, se requiere de un mayor número de estudios para evaluar su eficacia a largo plazo (4, 6)
La MEPO implica la creación endoscópica de un túnel submucoso y la miotomía selectiva del esófago y el estómago proximal (6). La longitud típica de la miotomía es de 8 a 12 cm, pero está técnica tiene la capacidad de adaptar y alargar la miotomía, por lo que puede ser especialmente eficaz para la acalasia de tipo III (6).
La ERGE se desarrolla después de la MEPO en hasta el 58% de los pacientes, la mayor incidencia se debe probablemente a que la MEPO no va acompañada de ningún procedimiento antirreflujo, a diferencia de la miotomía de Heller laparoscópica con fundoplicación parcial (6, 12). Por lo tanto, la MEPO debe evitarse en pacientes con esofagitis o esófago de Barrett, a menos que se planifique combinarla con una fundoplicación endoscópica o quirúrgica (6).
Tratamiento quirúrgico:
En la actualidad los mejores resultados se obtienen con la dilatación y la cirugía, siendo la miotomía de Heller la que produce resultados más duraderos, lo que la coloca como el procedimiento de elección (1). El principal objetivo de la cirugía es realizar una disrupción de las fibras musculares del EEI y así disminuir los síntomas “obstructivos” (4). Se logra buena respuesta con mejoría de los síntomas en aproximadamente el 60 a 94% de los casos (4).
Este procedimiento debe ir acompañado de una cirugía antirreflujo (9). El tipo de fundoplicación que se añade tras la miotomía sigue siendo controvertido (11). La envoltura anterior de Dor de 180° y la envoltura posterior de Toupet de 270° son las más utilizadas, sin embargo, todavía no hay estudios que apoyen de forma concluyente uno u otro procedimiento, y la elección de la funduplicatura sigue siendo una cuestión de preferencia del cirujano (11).
Con el surgimiento de la cirugía mínimamente invasiva abdominal se describió el abordaje laparoscópico para la realización de la MHL (4). Este procedimiento es seguro con una mortalidad reportada de 0.1% (4). La complicación más común es la perforación esofágica o de la mucosa gástrica durante miotomía, la cual generalmente se identifica durante la cirugía y es reparada sin ninguna consecuencia (4).
Algunos estudios muestran resultados similares en cuanto a la mejoría de la disfagia, cuando se compara la técnica laparoscópica con la toracoscópica, pero informan una menor incidencia de reflujo después de la primera (9). La recurrencia de la disfagia puede ocurrir a los 12 o 18 meses después de la cirugía y generalmente se debe a una miotomía incompleta o a una funduplicatura excesivamente apretada (4).
Con base en la clasificación de Chicago, algunos autores han sugerido que la acalasia de tipo I responde mejor al tratamiento con la miotomía de Heller, con tasas de mejoría del 56 al 85 %; la de tipo II, que es la más común, presenta las tasas de mejoría más altas (85 a 95 %) con cualquier tratamiento, y la de tipo III, que es la menos frecuente, presenta las tasas de mejoría más bajas (9).
CONCLUSIONES
La acalasia, a pesar de ser un trastorno poco común de la motilidad esofágica y de etiología poco conocida, su presentación sigue siendo una enorme morbilidad para el paciente.
Ya que su fisiopatología exacta sigue siendo poco conocida, está se continúa diagnosticando desde una perspectiva puramente fisiológica. Partiendo de este punto, las nuevas directrices pautan que el diagnóstico debe iniciarse con una endoscopia alta en todo paciente con disfagia, seguido de un esofagograma de bario, que debería convertirse en una prueba complementaria de rutina y la posterior realización de una manometría esofágica para su confirmación diagnóstica.
En cuanto a su tratamiento, existe un amplio espectro de medidas paliativas moderadamente eficaces que van desde los tratamientos endoscópicos hasta los quirúrgicos abiertos. El actual tratamiento «estándar de oro» de la miotomía de heller laparoscópica con fundoplicación parcial está siendo superado por la MEPO. El nuevo tema de preocupación, es la ERGE posterior a la intervención, que es algo mayor tras la MEPO, sin embargo, solo con estudios a largo plazo que comparen la miotomía de Heller y la MEPO se podrá determinar el papel de esta nueva técnica en el tratamiento de la acalasia esofágica.
ANEXOS
| Síntomas más frecuentes | ||||
| Puntaje | Pérdida de peso
(kg) |
Frecuencia de la disfagia | Dolor torácico retroesternal | Regurgitación de alimentos |
| 0 | Sin pérdida de peso | Sin disfagia | Sin dolor torácico | Sin regurgitación de alimentos |
| 1 | Menos de 5 kg | Ocasionalmente | ||
| 2 | De 5 a 10 kg | Diariamente | ||
| 3 | Más de 10 kg | Con cada tiempo de alimentación | ||
Tabla 1. Escala de Eckardt para la evaluación sintomática de la acalasia.
Se otorga de 0 a 3 puntos por los síntomas más frecuentes de la enfermedad y se clasifican según su estadio. De 0-1 punto, estadio 0, de 2-3 puntos, estadio I, 4 a 6 puntos como estadio II y mas de 6, estadio III (7).
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