Hemocromatosis

Resumen: El término hemocromatosis describe a un grupo de patologías causadas por el exceso de hierro en el organismo. A pesar de que el hierro es un elemento indispensable para la vida, en exceso resulta tóxico. La hemocromatosis hereditaria es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en las personas de raza blanca. Se transmite de padres a hijos y la pueden sufrir una de cada 1000 personas en España. Las hemocromatosis adquiridas suelen afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión (talasemia mayor, drepanocitosis) o a personas mayores con anemias crónicas adquiridas por “degeneración” de la médula ósea (síndromes mielodisplásicos). El incremento constante de los depósitos de hierro afecta al organismo, principalmente al hígado pero también al páncreas, corazón y otros órganos.

Autores:

1ª autor: Francisco Berni Mohedano, Graduado en Enfermería, Enfermero en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

2º autor: David Muñoz Miguel, Diplomado en Fisioterapia, Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

3ª autora: Alba Soriano Ariño, Graduada en enfermería, Zaragoza.

4ª autora: Nerea Yus Valencia, Graduada en enfermería, Zaragoza.

5º autora: Lucia Regla Mange, Diplomada en Fisioterapia y Graduada en Enfermería, Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

PALABRAS CLAVE: Hemocromatosis, flebotomía, ferritina, quelantes.

Introducción:

Como hemos dicho antes, el término hemocromatosis recoge a un grupo de patologías originadas por exceso de hierro en el organismo.

Dicho exceso de hierro puede deberse a enfermedades genéticas que afectan a la capacidad de absorción del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria) o bien tratarse de pacientes que sufren de anemia crónica, en los que el exceso de hierro se debe al depósito paulatino del hierro procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). El hierro es un elemento indispensable para la vida. Es su capacidad para adquirir y ceder electrones lo que le da este papel primordial en la biología. No obstante, sus funciones deben ejecutarse bajo un estricto control.

Cuando el hierro se presenta en exceso no es posible controlar sus funciones y se convierte en una sustancia peligrosa capaz de generar radicales libres.

Los radicales libres son especies químicas con alto poder reactivo que lesionan irreversiblemente aquellas moléculas con las que interaccionan. Este daño molecular termina por traducirse en daño tisular y orgánico. Los órganos más comúnmente afectados son el hígado, el páncreas, el corazón, los sistemas hormonales y las articulaciones. El exceso de hierro también puede causar cáncer, fundamentalmente hepático.

Ya en fase muy inicial y cuando a veces todavía no son apreciables lesiones patológicas en ningún órgano, los pacientes con sobrecarga de hierro pueden experimentar intensa fatiga y somnolencia. En algunos pacientes, estos síntomas son predominantes durante todo el curso de su enfermedad, llegando en algunos casos a causar un importante trastorno de su vida laboral y familiar.

Desarrollo:

Diagnóstico:

Los dos exámenes fundamentales para detectar la sobrecarga de hierro son:
Saturación de transferrina sérica:Este análisis mide la cantidad de hierro vinculado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayores que 45 por ciento se consideran demasiado elevados.
Ferritina sérica: Este análisis mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados del análisis de saturación de transferrina sérica son más altos que lo normal, el médico comprobará el valor de ferritina sérica.

Sintomatología:

Según la Asociación Española de Hemocromatosis, dependiendo en qué órgano se encuentre el exceso de hierro, el desarrollo de los síntomas varía:

Cuando aún no son apreciables lesiones patológicas en órganos, los pacientes suelen padecer fatiga y somnolencia.
El hígado suele ser el órgano más afectado, por lo que aparece la disfunción hepática. En estos casos los pacientes presentan ictericia: la piel y la parte blanca de los ojos adquiere un color amarillento debido al exceso de bilirrubina. Otros síntomas son la debilidad, pérdida de apetito y ascitis (acumulación de líquido en el abdomen).
Diabetes sacarina, que se caracteriza por el aumento de glucosa en la sangre. Para combatirla es necesario mantener una dieta equilibrada y hacer ejercicio, además puede precisar insulina o antidiabéticos orales.
Enfermedad articular que afecta, más comúnmente, a las manos, pero puede darse en otras localizaciones, como rodilla o cadera. Puede aparecer artritis, (inflamación de una o más articulaciones), o artrosis, (enfermedad crónica que afecta a las articulaciones).
Oscurecimiento cutáneo, a menudo similar a un bronceado. No se presenta siempre
Insuficiencia cardíaca congestiva y arritmias (alteraciones del ritmo cardiaco).

Tipos:

Hemocromatosis hereditaria: La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por el aumento en la absorción intestinal del hierro desde el nacimiento. Según la Asociación Española de Hemocromatosis, es común en personas de raza blanca procedentes del occidente de Europa y se transmite de padres a hijos. Los síntomas se manifiestan más comúnmente en hombres entre los 30 y 50 años, y en mujeres mayores de 50. Rara vez en menores de 20 años. La cantidad de hierro en el organismo de una persona sana es de unos 2 – 4 gramos y con hemocromatosis hereditaria alcanzo los 20 – 40 gramos de promedio.
Hemocromatosis adquirida: La hemocromatosis adquirida suele afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requiere transfusión (talasemia mayor, drepanocitosis). La hemocromatosis adquirida, también, afecta a personas mayores con anemias crónicas adquiridas (síndromes mielodisplásicos). Estos síndromes son afecciones que pueden ocurrir cuando se alteran las células productoras de sangre en la médula ósea. Se considera un tipo de cáncer hematológico.

Tratamiento:

El tratamiento difiere según la tipología de la enfermedad. Para la de tipo hereditario suele consistir en la práctica de flebotomías, extracciones de sangre periódicas y regulares para ir rebajando los niveles de hierro en nuestro organismo. Al principio serán muy frecuentes y, una vez solucionado el exceso, se realizarán de manera más espaciada. No obstante, como el problema es crónico, las flebotomías se tendrán que prescribir de por vida.

Para la de tipo adquirido, el tratamiento es diferente y suele consistir en la prescripción de quelantes del hierro. Se trata de unas moléculas que se pegan al hierro y lo convierten en soluble para que el organismo pueda eliminarlo. Hay quelantes en forma de fármacos, como deferoxamina, deferiprona y deferasirox y hay otros naturales, como el té.

También se realizará una modificación de la dieta para reducir la ingesta de este micromineral y proteger los órganos que pueden resultar dañados. Por ejemplo, se tendrá que evitar la ingesta de alcohol, que afecta directamente al funcionamiento del hígado. También reducirá al mínimo el consumo de carne roja, hígado, aceitunas y chocolate. También nos abstendremos de consumir pescados y mariscos crudos. Por descontado, quedan eliminados los complejos vitamínicos que contengan hierro, limitar el aporte de vitamina C y sacar de la dieta todo tipo de alimentos procesados.

Por otra parte, hay que hablar del tratamiento para paliar los efectos de la hemocromatosis en órganos concretos. Por ejemplo, si ha afectado al apetito sexual del enfermo, puede ser recomendable la prescripción de testosterona para recuperar la libido. O si ha provocado diabetes, habrá que pautar insulina para tratarla. Y, en el caso extremo de que afecte al funcionamiento de algún órgano, no se descarta el trasplante.

Conclusiones

La hemocromatosis una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. En general, el pronóstico de la hemocromatosis es mejor cuanto antes se diagnostique y trate. Si no se frena, puede acabar degenerando en enfermedades muy graves como el cáncer, la cirrosis, las patologías cardíacas o la diabetes. Por ello, si tenemos antecedentes familiares con este gen o que han desarrollado la enfermedad, hay que realizar pruebas desde el principio para su detección precoz.

De hecho, si se coge a tiempo hay muchas opciones terapéuticas que dan excelentes resultados. Pero si está en estados avanzados, los daños pueden no tener ya solución. En este punto queremos destacar la existencia de la Asociación Española de Hemocromatosis, donde podemos recurrir para pedir información y asesoramiento. Entre sus funciones también está la de sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad, promover la investigación y facilitar la relación y la comunicación entre los pacientes, sus familias y los profesionales.

Bibliografía

1) Asociación Española de hemocromatosis. [Sede Web] España. 2013. Hemocromatosis primaria y secundaria. Disponible en: http://www.hemocromatosis.es/pdf/Guia%20de%20la%20Hemocromatosis.pdf

2) Arthritis Foundation. [Sede Web] Atlanta, USA.2016. Hemocromatosis. Disponible en: http://espanol.arthritis.org/espanol/disease-center/Hemocromatosis/

3) Mayo Clinic. Hemocromatosis. [On-Line]. Minnesota. Usa. 2017. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosis-treatment/drc-20351448

4) Barqué A, Sanchez M. Revista Genética Médica. Cuando el hierro es tóxico. [On-Line]. España. 2017. Disponible en: http://revistageneticamedica.com/wp-content/uploads/2017/05/GMG1-49-60-web.pdf

5) CuidatePLUS. Hemocromatosis. [On-Line]. España: Cuidate Plus: 2017. Disponible en: http://www.cuidateplus.com/enfermedades/medicina-interna/hemocromatosis.html

6) MedlinePlus. [Sede Web] Bethesda: National Library of Medicine; 2012. Hemocromatosis. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000327.htm