Hiperplasia suprarrenal congénita. A propósito de un caso clínico
Autora principal: Ángela Valer Pelarda
Vol. XV; nº 13; 651
Congenital adrenal hyperplasia. About a clinical case
Fecha de recepción: 04/06/2020
Fecha de aceptación: 03/07/2020
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 13 – Primera quincena de Julio de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 13; 651
AUTORES:
Ángela Valer Pelarda. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Lozano Blesa, España.
Ana Carmen Valer Pelarda. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet, España.
Mª Mar Sancho García. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet, España.
Elsa Mallor López. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet, España.
Marta Gasca Carceller. Graduada en Enfermería. Enfermera en Servicio contra incendios, de salvamento y protección civil. Ayuntamiento de Zaragoza, España.
RESUMEN:
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad hereditaria, que puede ser letal si no es detectada a tiempo en el periodo neonatal.
Se produce por un déficit de una de las enzimas que sintetizan el colesterol. El más frecuente es el de la 21-α-hidroxilasa.
La clínica se ocasiona al producirse una deficiencia de cortisol, un incremento de ACTH y de andrógenos suprarrenales, y en ocasiones también se asocia con la alteración de los mineralocorticoides.
El tratamiento se basa en sustituir las hormonas deficitarias, detectar y tratar la hipovolemia y la pérdida salina, si se produce, corregir las malformaciones en las niñas virilizadas, en el caso de ser necesario y realizar apoyo psicológico.
El objetivo de este trabajo es visibilizar, mediante un caso clínico, la importancia del diagnóstico precoz y de la educación sanitaria en los cuidadores de un niño afectado de HSC con el fin de minimizar la ansiedad en los cuidadores e iniciar un tratamiento precoz domiciliario.
La valoración de enfermería se realiza según los patrones de salud de M.Gordon y en base a esta, se desarrollan los diagnósticos de enfermería más relevantes para el caso junto con los con los objetivos a alcanzar.
PALABRAS CLAVE: Hiperplasia suprarrenal congénita, enfermedades metabólicas, plan de cuidados
SUMMARY:
Congenital adrenal hyperplasia is an inherited disease, which can be fatal if it is not detected early in the neonatal period.
It is produced by a deficiency of one of the enzymes that synthesize cholesterol. The most frequent is that of 21-α-hydroxylase.
The symptoms are caused by a cortisol deficiency, an increase in ACTH and adrenal androgens, and sometimes it is also associated with the alteration of mineralocorticoids.
Treatment is based on replacing deficit hormones, detecting and treating hypovolemia and salt loss, if it occurs, correcting malformations in virilized girls, if necessary, and providing psychological support.
The objective of this work is to make visible, through a clinical case, the importance of early diagnosis and health education in caregivers of a child affected by HSC in order to minimize anxiety in caregivers and initiate early home treatment.
The nursing assessment is carried out according to M.Gordon’s health patterns and based on this, the most relevant nursing diagnoses for the case are developed together with those with the objectives to be achieved.
KEYWORDS: Congenital adrenal hiperplasia, metabolic diseases, care plan
INTRODUCCIÓN:
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba un conjunto de enfermedades autosómicas recesivas cuya causa se debe a un déficit de una de las 5 enzimas que intervienen en la síntesis de cortisol a partir del colesterol, esto se produce en la corteza de la glándula suprarrenal1.
El 90-95% de estos déficits es causado por la falta de 21-hidroxilasa.
Es la metabolopatía hereditaria más frecuente en España.2–3
Existen 3 formas clínicas de HSC: clásica con pérdida salina, que es la presentación más severa, la clásica virilizante simple y la forma no clásica o de aparición tardía que es la forma más leve.
El déficit de aldosterona provoca una pérdida de sodio, un aumento de potasio en sangre y disminución de la volemia. La forma clásica con pérdida salina suele comenzar entre los 5 y 10 días de vida con un cuadro clínico de anorexia, ausencia de ganancia de peso, decaimiento, vómitos, poliuria, cuanto más tardío es el diagnóstico puede evolucionar a deshidratación hipotónica y a shock hipovolémico con consecuencias letales.
El exceso de secreción de andrógenos en niñas puede producir una virilización de los genitales externos, esto hace que en ocasiones sean equivocadamente identificadas como varones con criptorquidia. 4_ 5–6
Screening neonatal del déficit de 21-hidroxilasa7–8:
- Previene la aparición de una crisis de pérdida salina grave y potencialmente mortal
- Evita la incorrecta asignación de sexo a una niña con genitales externos virilizados
- Diagnostica precozmente las formas virilizantes simples para evitar la hiperandrogenización durante la infancia
Desde 1981 está recomendado por un comité de expertos del Consejo de Europa y por la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, en Castilla y León este programa se lleva a cabo desde 1990.9 Es popularmente conocido como “prueba del talón”.
Esta prueba se basa en la medición de la 17- hidroxiprogesterona (17-OHP) capilar, extraída de la sangre del talón de todos los recién nacidos del área de cobertura del programa.
La muestra se recoge entre las 48 y 72 horas de vida.10
Cuando los resultados son normales se comunica por escrito a la familia.
Y en el caso de que estos sean positivos o existe sospecha de alteración se comunica tanto a la familia como al hospital donde nació el niño de forma urgente para repetir la prueba.
En los prematuros y en los neonatos que tienen asociadas otras enfermedades se debe repetir la determinación cuando los niños han superado los 2.500 gramos o al llegar al mes de vida. 11
En España se realizan diferentes pruebas de screening neonatal, tan sólo el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria son realizados en todas las comunidades autónomas.12
Según un informe del Consejo Interterritorial de Sanidad en 2006, la detección de la hiperplasia suprarrenal congénita está clasificada como nivel BII, lo que quiere decir que sería recomendable incluir esta patología en los programas de cribado neonatal.
El tratamiento a corto y largo plazo consiste en frenar el exceso de secreción de hormona adrenocorticótropa, reducir el exceso de producción de andrógenos suprarrenales, evitar y corregir la pérdida salina, asignar precozmente el sexo, garantizar un adecuado crecimiento y desarrollo de la función gonadal, corregir las malformaciones de los genitales si existen y garantizar un adecuado apoyo psicológico13
Es de suma importancia, en el momento del diagnóstico, una buena educación sanitaria tanto para disminuir la ansiedad de los padres como para evitar complicaciones en el futuro empoderando a la población en la toma de decisiones sobre su propia salud. 14
Objetivo:
Demostrar la importancia de la educación sanitaria en los cuidadores de un niño afectado por hiperplasia suprarrenal congénita como elemento minimizador de la ansiedad.
MATERIAL Y MÉTODOS:
Desarrollo de un caso clínico de un lactante al que le fue diagnosticada hiperplasia suprarrenal congénita mediante el screening neonatal del déficit de 21-hidroxilasa.
– Descripción del caso:
Aviso telefónico del centro de detección de enfermedades congénitas de Valladolid al servicio de pediatría del hospital Santa Bárbara de Soria, en el que se informa de que en el control de las metabolopatías se ha detectado un aumento de 17-OHP (101mg/dl).
Se notifica a la familia que acude a la consulta de pediatría para repetir el screening metabólico, así mismo también se explora al paciente y se extrae analítica de sangre y orina.
Valoración de enfermería según patrones de M. Gordon:
- Percepción – Mantenimiento de la salud
Gestación controlada
Parto natural a término.
Apgar 9/10.
Rh negativo, Coombs positivo
Ingresó el día del nacimiento por hipoglucemia precoz, que precisó tratamiento IV, a los 2 días recibió el alta.
Al 5º día de vida ictericia e hiperbilirrubinemia, que precisó 48h de fototerapia
Actualmente 10 días de vida, buen aspecto general, cuidado y aseado.
Puesta vacuna de la hepatitis B el día del nacimiento.
- Nutricional- Metabólico
Peso al ingreso 3440 gr, talla 53 cm y perímetro craneal 37 cm. Peso al nacimiento 3445 gr
Lactancia mixta cada 2 horas. Lactancia materna + biberón unos 70cc. La madre refiere que el niño se queda con hambre tras las tomas con leche materna exclusiva.
No vómitos.
Dependiente en la alimentación: edad fisiológica
No alergias conocidas.
Coloración olivácea, piel y mucosas ligeramente secas.
Temperatura al ingreso: 37ºC
- Eliminación
Los padres refieren diuresis aumentada en los últimos días
Dependiente: edad fisiológica
- Actividad/ Ejercicio
Constantes al ingreso: frecuencia cardiaca 136 lpm, frecuencia respiratoria 48 rpm, TA 79/53 TAM 61mmHg, Saturación oxígeno 95%.
Patrón respiratorio normal
Limitación de movimientos por la sueroterapia y la monitorización
- Cognitivo/ Perceptivo
A veces irritable tras las tomas
Prueba hipoacusia realizada sin alteraciones.
- Reposo/ Sueño
Se despierta cada 2 horas para realizar las tomas.
- Autoimagen/ Autoconcepto
Preocupación por las implicaciones que pueda tener el diagnóstico en el futuro
- Rol/ Relaciones
10 días de vida, hijo único. Embarazo deseado
Ambos progenitores muy implicados en el cuidado del niño.
- Sexualidad/ Reproducción
Genitales masculinos normales, con ligera hiperpigmentación. Ambos testículos en la bolsa escrotal.
- Afrontamiento/ Tolerancia al estrés
Los padres verbalizan estar muy preocupados con el diagnóstico y con las posibles consecuencias en el futuro.
Han estado buscando información sobre el tema en internet y ello les ha creado mayor ansiedad.
- Valores/ Creencias
Los padres son católicos practicantes.
En la analítica se objetiva acidosis metabólica con hiperpotasemia e hipernatremia. Glucosa en límites normales. Se inicia el tratamiento con la sueroterapia pautada y la primera dosis de corticoides. Así mismo se monitoriza ECG, TA y pulsioximetría.
Se completa el estudio solicitando nueva analítica con: ACTH, Cortisol, Renina, 17 OH-progesterona, Aldosterona, hemocultivos, sedimento de orina; se realiza ecografía abdominal (normal) y escrotal (testículos en ambas bolsas), electrocardiograma que es normal, ecocardiograma también sin alteraciones y estudio genético del gen 21 Hidroxilasa.
RESULTADOS Y DISCUSIÓN:
El Plan de Cuidados de Enfermería se realiza basándonos en la taxonomía NANDA y NOC15–16.
A continuación, se desarrollan los diagnósticos de enfermería más relevantes para el objeto de estudio:
DIAGNÓSTICOS ENFERMEROS:
00027- Déficit de volumen de líquidos relacionado con fallo de los mecanismos compensadores, manifestado por sequedad de la piel y sequedad de las mucosas.
NOC (Resultados e indicadores de resultados):
0601.- Equilibrio hídrico
Electrolitos séricos dentro de los límites de la normalidad
Tensión arterial en rango esperado
Equilibrio entre entradas y salidas diarias
Peso corporal mantenido
0602.- Hidratación
Hidratación cutánea
Membranas mucosas húmedas.
00126 Conocimientos deficientes: hiperplasia suprarrenal congénita, relacionado con falta de exposición y manifestado por verbalización del problema.
NOC (Resultados e indicadores de resultados):
1803.- Conocimiento proceso de la enfermedad
Descripción del proceso de enfermedad, de los efectos de la enfermedad, de los signos y síntomas, del curso habitual de la enfermedad, de las complicaciones y de las precauciones para prevenir las complicaciones.
1808.- Conocimiento: medicación:
Declaración del nombre correcto de la medicación
Descripción de las acciones de la medicación, de los efectos indeseables de la medicación y de la administración correcta de la medicación.
1813.- Conocimiento régimen terapéutico
Descripción de la justificación del régimen terapéutico y de las responsabilidades de los propios cuidados para el tratamiento actual
Durante el ingreso se llevó a cabo el plan de cuidados desarrollado, algunos de los objetivos del diagnóstico: “Déficit de conocimientos” no se pudieron conseguir, ya que la educación que deben recibir los padres en esta situación es cuantiosa y el paciente sólo permaneció hospitalizado 8 días. Por lo que este plan de cuidados deberá continuar en las sucesivas consultas de enfermería pediátrica reforzando lo conseguido anteriormente e introduciendo nueva información según sea necesaria.
BIBLIOGRAFÍA:
1 Soriano Guillén L, Velázquez de Cuéllar Paracchi M. Hiperplasia suprarrenal congénita. Pediatr Integral 2007;XI(7):601-610.
2 Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:117-28
3 Marín Soria J, Aldamiz-Echevarría L, Castiñeiras Ramos D, Dalmau Serra J, Fernández Sánchez A, González Lamuño D et al. Programas de cribado neonatal en España. Actualización y propuestas de futuro. Documento de consenso.2009
4 Bobadilla Montes de Oca P, Demesa Arévalo R, Valdés López A, García Robledo J, Núñez Hernández J. Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Reporte de un caso. Archivos de investigación materno infantil. 2011. Vol III nº1. 3-8
5 Echeverría Fernández M. Función medular adrenal en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Univ. Complutense de Madrid. 2010.
6 Hernández Camacho R. Experiencias en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita en un Hospital General Regional. Revista mexicana de pediatría.2010. Vol 77 nº4.pp143-147
7 Galbe Sánchez-Ventura Ja y Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia. Cribado neonatal de metabolopatías. Rev Pediatr Aten Primaria. 2009;11:471-84
8 Calderón López G, Jiménez Parrilla F, Losada Martínez A. Screening neonatal. Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neonatología. 2008. 42
9 Conserjería de Sanidad de la Junta de Castilla y León. Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas. Valladolid: Junta de Castilla y León.
10 De La Fuente Hontañón C. Diagnósticos prenatales: información a los padres. Cuad. Bioét. XX, 2009/3ª
11 Rey Liste MT; García Caeiro AL. Cribado neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita. Aplicabilidad en Galicia. Santiago de Compostela: Servicio Galego de Saúde, Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia, avalia-t; 2004. Serie Avaliación de Tecnoloxías. Informes; INF2004/03.
12 Informe sobre la situación de los problemas del cribado neonatal en España. Consejo Interterritorial de Sanidad. 2006.
13 Labarta J, Belloa E, Ruiz-Echarrib M, Ruedab C, Martulc P, Mayayoa E, Ferrández Longása A. Estado en la edad adulta y propuesta de optimización terapéutica de la hiperplasia suprarrenal congénita. An Pediatr 2003;58(Supl 2):12-34
14 Colomer C. Promoción de la Salud y Cambio Social. Ed Masson, Barcelona. 2000.
15 Herdman TH, editor.NANDA Internacional. Diagnósticos enfermeros: definiciones y clasificación 2009-2011. Madrid: Elsevier; 2010
16 Morrhead S, Johnson M, Mass M, Swanson E. Clasificación de resultados de enfermería (NOC). 5a ed. Elsevier, 2014.