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Histiocitosis de Células de Langerhans. A propósito de dos casos familiares

Histiocitosis de Células de Langerhans. A propósito de dos casos familiares

Resumen: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL), ante­riormente denominada Histiocitosis X, es una enfer­medad clonal poco frecuente, que puede afectar a cualquier grupo etario, con pronóstico y clínica heterogéneas, determinadas por la edad de aparición y la afectación de determinados órganos de forma aislada o multisistémica.

Autores: Sergio Landróguez Salinas (1). Elías Rodríguez Rodríguez (2). Carmen Elvira Benítez Ladera (3).

  1. Doctorado en Ciencias de la Salud. Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. UCCU Jerez Centro. UGC DCCU. AGS Norte de Cádiz. Jerez de la Frontera. España.
  2. Médico EBAP. UGC Jerez Centro. Jerez de la Frontera. Cádiz. España.
  3. Directora UGC Jerez Centro. Jerez de la Frontera. Cádiz. España.

Autor de contacto:

  • Sergio Landróguez Salinas.

Los autores de este trabajo declaran no presentar ningún conflicto de intereses, ni fuente de financiación.

Título: Histiocitosis de Células de Langerhans. A propósito de dos casos familiares.

Se analizaron dos casos familiares de histiocitosis de células de Langerhans (HCL), con afectación fundamentalmente respiratoria desde la infancia, examinando sus historias clínicas más actuales, exploración, pruebas complementarias, evolución y pronóstico, y se revisaron junto con 20 artículos seleccionados y publicados entre los años 2016 y 1994, obtenidos a través de búsquedas en WOS, PubMed y LILACS, utilizando términos MeSH: Histiocytosis, Langerhans-Cell, Diagnosis.

Palabras clave: Histiocitosis. Células de Langerhans. Diagnóstico.

Introducción.

La Histiocitosis es el nombre general para un grupo de síndromes que involucran la proliferación clonal de células de Langerhans patológicas que son inmunofenotípica y funcionalmente inmaduras, junto con eosinófilos, macrófagos, linfocitos y, ocasionalmente, células multinucleadas gigantes. Actualmente, la Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es el término preferido en lugar de histiocitosis X, granuloma eosinofílicoenfermedad de Abt-Letterer-Siweenfermedad de Hand-Schuller-Christian o reticuloendoteliosis difusa.

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) incluye enfermedades que difieren tanto en su clínica, como en la edad de presentación, pudiendo comprometer un solo órgano (HCL de sistema simple), en un solo sitio (unifocal) o en múltiples sitios (HCL multisistémica), afectando un número limitado de órganos o de forma diseminada. El pronóstico dependerá, fundamentalmente, de la disfunción orgánica que provoque su localización localizada o multisistémica y de la edad de presentación.

Es una entidad poco frecuente que se presenta en niños, adolescentes y adultos jóvenes, con una incidencia anual estimada en 2 a 10 casos por millón, siendo más grave en aquellos pacientes menores de dos años.

La presentación clínica de esta patología es muy variada. La clínica más frecuente involucra lesiones óseas, pulmonares y cutáneas, aunque son frecuentes la afectación hepática, esplénica, hematológica, del eje hipotálamo-hipofisario y cerebral y de otros órganos.

El tratamiento dependerá de si estamos frente a una enfermedad uni o multisistémica y si presenta afectación de órganos de riesgo. Es muy frecuente que en el curso de la enfermedad aparezcan reactivaciones de la misma, y de ocurrir, suceden de forma temprana durante su evolución y de curso más leve que la presentación al diagnóstico, correlacionándose con la presencia de secuelas. Aproximadamente una tercera parte de las histiocitosis de células de Langerhans (HCL) se reactivan y la mayoría en el primer y segundo año desde el diagnostico, existiendo correlación entre extensión de la enfermedad al diagnóstico y el riesgo de reactivación.

Por lo general, la HCG no se hereda y aparece en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, sin embargo, se han identificado familias con histiocitosis de células de Langerhans (HCL), pero el patrón de herencia en estos casos es desconocido.

Objetivos.

El objetivo del presente trabajo es describir dos casos de histiocitosis de células de Langerhans (HCL) en dos pacientes de 36 y 45 años de edad, pertenecientes al mismo ámbito familiar (primos).

Material y métodos.

Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, analítico de dos casos de histiocitosis de células de Langerhans (HCL) en la misma familia, a través de la revisión de sus historias clínicas.

Se revisó la evidencia científica actual sobre la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), prestando especial atención a las referencias con los últimos avances en su investigación.

La búsqueda bibliográfica obtuvo un resultado de 20 artículos publicados entre los años 2016 y 1994, obtenidos a través de búsquedas en WOS, PubMed y LILACS, utilizando términos MeSH: Histiocytosis, Langerhans-Cell, Diagnosis. Los idiomas utilizados en los artículos eran el español e inglés.

Casos Clínicos.

Los dos casos estudiados presentaban una sintomatología similar y común, principalmente respiratoria, desde edades tempranas. Ambos fueron diagnosticados como asmáticos, con numerosas infecciones de repetición en la infancia, disnea de grandes esfuerzos, y polisensibilización. Posteriormente, el diagnóstico primario se sustituyó por el de EPOC, agravándose la insuficiencia respiratoria hasta que se sospechó la enfermedad tras los numerosos episodios de neumotórax de repetición, hasta llegar al diagnóstico definitivo.

Caso 1.

Mujer de 45 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde 2014 (IPA 10-15 paq/año) con antecedentes personales de síndrome ansioso-depresivo, Histiocitosis de células de Langerhans con afectación pulmonar y neumotórax de repetición. Realiza tratamiento con Flutiform 10/250, Citalopram y Alprazolam.

La paciente debutó en 1.999 con un neumotórax izquierdo, tratado inicialmente con DET y posteriormente con cirugía de tórax (en dos ocasiones), con resección de parte del ápex izquierdo. Tras el estudio de esta muestra se confirmó el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans (HCL). Tuvo un nuevo episodio de neumotórax derecho de menos de 1/3 en 2014, resuelto inicialmente con DET y posteriormente intervenido en febrero de 2015 con pleurodesis química con talco mediante VATS.

Exploración: En la actualidad refiere astenia intensa, sin pérdida de peso, disnea de grado 1 mMRC, tos escasa sin expectoración asociada, escasos ruidos respiratorios de predominio nocturno, catarros con cierta frecuencia (4 episodios en el último año), ortopnea de 1 almohada, sin edemas en miembros inferiores. Auscultación cardíaca con tonos rítmicos, sin soplos. Auscultación pulmonar con murmullo vesicular disminuido levemente de forma global, sin ruidos añadidos. Sat. O2 99% (aire ambiente); FC 72 lpm.

Pruebas complementarias: Analítica sin alteraciones de interés.

TAC de tórax (mayo 2016): Quistes pulmonares de pared fina, de predominio (por mayor número y tamaño de quistes) en lóbulos superiores y segmentos apicales de ambos lóbulos inferiores, sin zonas libres de enfermedad, aunque con quistes de menor tamaño en el resto de los segmentos. Los quistes mostraban contenido aéreo, no visualizándose imágenes que sugirieran sobreinfección, siendo compatibles con el diagnóstico de Histiocitosis X. Tractos pleuroparenquimatosos en ambos vértices pulmonares de aspecto residual. Cambios postpleurodesis en vértice pulmonar izquierdo. Se observaron escasas opacidades subpleurales menores a 1 cm en ambos lóbulos superiores y en segmentos apicales de lóbulos inferiores, de aspecto residual en relación con probables infecciones previas.