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La enfermedad de Pompe: a propósito de un caso clínico

La enfermedad de Pompe: a propósito de un caso clínico

Autora principal: Paula Cerdán Pérez

Vol. XVI; nº 11; 575

Pompe´s disease: a case study

Fecha de recepción: 12/05/2021

Fecha de aceptación: 11/06/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 11 –  Primera quincena de Junio de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 11; 575

Autora: Paula Cerdán Pérez1

Coautoras: Sara Hernáiz López2, Pilar Baquerizo Sancho3, Patricia Calvo González4, Vanesa Soriano Paños5, Marta Fabra García6.

  • Graduada en Enfermería por Universidad San Enfermera en Centro Salud Valdespartera, Zaragoza. España.1
  • Graduada en Enfermería por Universidad San Jorge. Enfermera en Hospital Provincial,España.2
  • Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, España.3
  • Graduada en Enfermería por Universidad San Enfermera en Hospital Reina Sofía, Tudela (Navarra). España.4
  • Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, España.5
  • Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma,Zaragoza. España.6

Declaración de buenas prácticas:

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses

La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https:// cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud- con-seres-humanos/

El manuscrito es original y no contiene plagio

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.

Han preservado las identidades de los pacientes.

RESUMEN

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara provocada por una mutación en un gen que ayuda a producir la enzima alfaglucosidasa. Provoca debilidad muscular en cualquier sistema del cuerpo y va empeorando con el paso del tiempo. Afecta por igual a hombres y mujeres.

A continución, se presenta un caso real de un paciente de cinco años de edad con esta enfermedad, en el que se exponen las diferentes intervenciones que lleva a cabo la enfermera de Atención Primaria en el domicilio, para mejorar la calidad de vida del paciente y enseñar a su madre, cuidadora principal, como realizar los cuidados de manera satisfactoria.

Palabras clave: “Enfermedad de Pompe”, “caso clínico”, “enfermería”

ABSTRACT

Pompe disease is a rare disease caused by a mutation in a gene that helps make the enzyme alpha- glucosidase. It causes muscle weakness in any system of the body and gets worse over time. It affects men and women equally. Next, a real case of a five-year-old patient with this disease is presented, in which the different interventions carried out by the Primary Care nurse at home are exposed to improve the patient’s quality of life and teach their mother, the primary caregiver, how to perform caregiving satisfactorily.

Keywords: «Pompe disease”, “case study”, “nursing”

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad neuromuscular y hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos y afecta tanto a hombres como a mujeres. Es una de las enfermedades genéticas que se conocen como enfermedades de depósito lisosomal. Las personas que la padecen, presentan un defecto en un gen llamado GAA que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima, es la encargada de descomponer el glucógeno. En estas personas, como la producción no es adecuada, se acumula en las células del cuerpo, especialmente en los músculos y hace que no funcionen como deberían, causando debilidad muscular progresiva y con frecuencia produce problemas respiratorios. Van empeorando con el tiempo.

Su herencia es autosómica recesiva, es decir, ambos progenitores tienen un gen GAA cambiado. La combinación de los genes GAA heredados por el hijo/a determinará su estado de salud. Estará sano cuando los dos genes heredados sean normales y padecerá la enfermedad cuando estén ambos mutados. Sin embargo, si uno de los genes está mutado y el otro es normal, el paciente será portador de la enfermedad pero no la desarrollará. Además es importante conocer que, si ambos progenitores tienen la enfermedad, todos los hijos heredarán la enfermedad; Si uno es portador y el otro tiene la enfermedad, cada hijo tendrá 50% de posibilidades de ser o portador o de padecer la enfermedad, por el contrario, si uno de los portadores tiene la enfermedad y el otro no es portador, todos los hijos serán portadores.

PRESENTACION DEL CASO

“JPC”, paciente de 6 años, nació a las 40 semanas por cesárea con 3500 gr de un embarazo confirmado deseado, controlado y sin incidencias. Test Apgar de 8/9.

Durante los 8 primeros meses de vida, no presenta ninguna anomalía en las revisiones que realiza en su

Centro de Salud de referencia. Está bien vacunado, se alimenta de leche materna. En la revisión de los nueve meses, la enfermera nota que tiene un desarrollo motor enlentecido. Un mes después ingresa en el Hospital Materno-Infantil Miguel Servet por dificultad respiratoria, tras hacerle una serie de pruebas se observa cardiomegalia e hipertrofia del ventrículo izquierdo. Además se le realiza un estudio enzimático, compatible con la enfermedad de Pompe.

A los 4 años de edad, ingresa en la UCI por parada cardiorrespiratoria, sufriendo a los dos días una segunda, lo que llevó a los médicos a la realización de una traqueotomía y a la colocación de gasometría percutánea con nutrición enteral.

Actualmente, presenta parálisis de toda la parte inferior del cuerpo, hipotonía y tiene las caderas luxadas. Por tanto, está día y noche en la cama. Tampoco puede hablar, solo emite algunos sonidos. Acumula muchas secreciones tanto en la boca como en la nariz y en la zona de la traqueotomía, necesitando de aspiración cada poco tiempo para evitar asfixia. También se le controla constantemente la frecuencia cardiaca y la saturación de oxígeno en sangre.

Tiene un tono de piel blanco pálido ya que nunca ha salido a la calle para evitar coger cualquier tipo de infección y tampoco ha tomado el sol porque es fotosensible. No presenta ninguna úlcera y tiene la piel integra, porque se le realizan cambios posturales además de permanecer hidratado y tener un colchón antiescaras.

VALORACIÓN

Se realiza una lectura a la historia clínica del paciente para conocer el caso clínico más en profundidad y poder realizar una valoración según las 14 necesidades básicas de Virginia Henderson.

  1. Respira normalmente: Las constantes vitales de “J” son normales; FC: 125 lpm y saturación 95%. Porta de traqueotomía para poder respirar. Presenta ruidos respiratorios debido a la acumulación de secreciones tanto en la boca como en la nariz. No tiene fatiga puesto que no realiza ejercicio físico, solo está en la cama.
  1. Comer y beber adecuadamente: “J”, es un niño que no es capaz de comer por sí solo. Además no sabe tragar. Porta una sonda de gasometría para poder alimentarse. Utiliza Fortini Multifibre, dieta completa normoproteica, hipercalórica, enriquecida con 6 tipos de fibra MF6, que regula el tránsito intestinal para administrar por vía enteral a niños a partir de 1 año. Contiene mezcla de carotenoides. Sin gluten y sin lactosa. La cantidad que ingiere es 1,53 kcal/ml al día.
  2. Eliminar los deshechos corporales: Es incontinente y por ello porta pañal. Además debido a su enfermedad, al tener una parálisis de toda la parte inferior hace que tenga una hipotonía severa, por tanto no tiene fuerza en los esfínteres para evacuar las heces, por eso siempre está estreñido. Para facilitar la expulsión y evitar esto se le da medicación.
  3. Moverse y mantener una buena postura: “J” no es capaz de moverse por sí solo, ni levantarse La fisioterapeuta va una vez a la semana a su casa para realizarle algunos ejercicios y moverle las piernas. Cada vez que le realiza estos movimientos le duele y emite ruidos de queja.
  4. Dormir y descansar: El paciente duerme adecuadamente sin necesidad de medicación. Tiene una cama y un ambiente adecuado para un perfecto descanso.
  5. Vestirse y desvestirse: “J” no es capaz de vestirse ni desnudarse Tampoco elige la ropa por símismo.
  1. Mantener la temperatura corporal dentro de los límites normales: Suele tener una temperatura adecuada, a veces un poco elevada, 36-37ºC. No es capaz de abrigarse, ni pide que lo arropen cuando tiene frío. La temperatura de la habitación en la que se encuentra todo el tiempo es correcta.
  2. Mantener el cuerpo limpio: “J” no se ducha ni se baña porque no es capaz de levantarse ni colaborar en la ayuda para hacerlo. Su madre, la única cuidadora, lo asea con esponjas y toalla todos los días. Una vez revisado el aspecto de su piel puedo decir que es correcto; no tiene heridas, ni úlceras, ésto es gracias al aseo e hidratación y al colchón antiescaras que se le proporcionó.
  3. Prevenir los peligros ambientales: No tiene alergias y está bien vacunado. La cama en la que se encuentra está protegida con barandillas para evitar caídas. Cuando siente que se ahoga por las secreciones, es capaz de emitir sonidos para que su madre le aspire.
  4. Comunicarse: “J” es el hijo de un matrimonio, el cual se ha roto. Únicamente vive con su madre ya que el padre les abandonó. No tiene hermanos ni amigos tampoco. Solo se relaciona con su madre, abuela, la fisioterapeuta del centro de salud, enfermeras del mismo y con la enfermera que su madre ha contratado para que esté con él cuando ella trabaja. Es un niño que escucha y ve perfectamente. No es capaz de comunicarse con palabras, solo a veces como he dicho anteriormente, emite ruidos y algún que otro gesto para pedir o intentar decir alguna cosa.
  5. Vivir según creencias: No
  6. Trabajo satisfecho: No
  7. Ocio y acciones recreativas: La situación que vive “J” debido a su enfermedad le impide realizar actividades de recreo y ejercicio físico. Aunque este en la cama y no pueda mover toda la zona inferior de su cuerpo, es capaz de hacer algún puzzle sencillo, jugar con la plastilina, con ayuda y mucho cuidado con las piezas pequeñas. Además siempre está viendo la TV, le gusta mucho.
  8. Aprender, descubrir y satisfacer la curiosidad que conduce a un desarrollo: No procede.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA

En los diagnósticos enunciaremos una serie de alteraciones que serán desarrolladas a través de la utilización de la taxonomía NANDA, teniendo en cuenta con que procesos está relacionado y cuáles son las manifestaciones de cada diagnóstico.

00018 – Incontinencia urinaria refleja: Pérdida involuntaria de orina a intervalos previsibles cuando se alcanza un volumen vesical especifico.

Factores relacionados Manifestado por
–    Trastorno neurológico por encima del centro pontino de la micción

–    Deterioro neurológico por encima del centro

sacro

–   Ausencia de sensación de micción

–   Incapacidad para inhibir voluntariamente la

micción

–   Incapacidad para iniciar voluntariamente la

micción

00031 – Limpieza ineficaz de las vías aéreas: Incapacidad para eliminar las secreciones u obstrucciones del tracto respiratorio para mantener las vías aéreas permeables.

Factor de riesgo Manifestado por
–    Alteración de la frecuencia respiratoria

–    Alteración del patrón respiratorio

–    Cantidad excesiva de esputo

–    Dificultad para verbalizar

–    Inquietud

–    Tos ineficaz

–   Mucosidad excesiva

–   Retención de secreciones

00061 – Cansancio del cuidador: Dificultad para satisfacer las responsabilidades de cuidados, expectativas y/o comportamientos requeridos por la familia o personas significativas.

Factores relacionados Manifestado por
–    Aumento en las necesidades de cuidados

–    Tiempo libre insuficiente

–    Codependencia

–    Complejidad de las actividades de cuidados

–    Patrón de disfunción familiar anterior a la

situación del cuidado

–    Socioeconómico

–    Apoyo social insuficiente

–   Recelo sobre el bienestar del receptor de los cuidados si el cuidador es incapaz de proporcionar el cuidado

–   Recelo sobre la salud futura del receptor de los

cuidados

–   Fatiga

–   Cambios en el patrón del sueño

–   Nerviosismo

–   Frustración

–   Depresión

–   Cambios en las actividades de ocio

–   Tiempo insuficiente para satisfacer las

necesidades personales

–   Conflicto familiar

00102 – Déficit de autocuidado en la alimentación: Incapacidad para comer de manera independiente.

Factor de riesgo Manifestado por
–    Deterioro musculoesquelético

–    Deterioro neuromuscular

–    Debilidad

–    Dolor

–    Fatiga

–   Deterioro de la habilidad para deglutir alimentos

–   Deterioro de la habilidad para masticar la comida

–   Deterioro de la habilidad para mover los

alimentos en la boca

–   Deterioro de la habilidad para tomar por si solo

una comida completa

–   Deterioro de la habilidad para usar los

dispositivos de ayuda

00108 – Déficit de autocuidado en el baño: Deterioro de la capacidad para realizar o completar por uno mismo las actividades de higiene.

Factores relacionados Manifestado por
–    Deterioro musculoesquelético

–    Deterioro neuromuscular

–    Dolor

–    Debilidad

–   Deterioro de la habilidad para acceder al agua

–   Deterioro de la habilidad para acceder al baño

–   Deterioro de la habilidad para lavar el cuerpo

–   Deterioro de la habilidad para obtener los

articulos de baño

–   Deterioro de la habilidad para regular el agua del

baño

–   Deterioro de la habilidad para secar el cuerpo

PLANIFICACIÓN Y EJECUCIÓN

Diagnóstico: 00018 – Incontinencia urinaria refleja:

NOC 0503: ELIMINACIÓN URINARIA

  • DEFINICIÓN: Recogida y eliminación de la orina.
  • INDICADOR

[50301] Patrón de eliminación. Valor en la escala [1: Gravemente comprometido] [50312] Incontinencia urinaria. Valor en la escala [1: Grave]

  • OBJETIVOS

Intentar controlar tanto el patrón de eliminación como la incontinencia urinaria hasta alcanzar un valor en escala 3 (moderadamente comprometido)

NIC 590: MANEJO DE LA ELIMINACIÓN URINARIA/ 610: CUIDADOS DE LA INCONTINENCIA URINARIA
–    Monitorizar la eliminación urinaria, incluyendo la frecuencia, consistencia, olor, volumen y color, según corresponda.

–    Enseñar al paciente/familia a registrar la diuresis, según corresponda

–    Limpiar la zona dérmica genital a intervalos regulares

Todas estas actividades serán realizadas por el personal de enfermería.

Diagnóstico: 00031 – Limpieza ineficaz de las vías aéreas:

NOC 0410: ESTADO RESPIRATORIO: PERMEABILIDAD DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS

  • DEFINICIÓN: Vías traqueobronquiales abiertas, despejadas y limpias para el intercambio de aire.
  • INDICADOR

[41012] Capacidad de eliminar las secreciones. Valor en la escala [2: Desviación sustancial del rango normal]

[41020] Acumulación de esputos. Valor en la escala [2: Sustancial]

  • OBJETIVOS

Ayudar al paciente a eliminar las secreciones hasta alcanzar un valor en escala 4 (Desviación leve del rango normal) ó 5 (Sin desviación del rango normal)

Intentar eliminar la acumulación de esputo hasta conseguir un valor en escala 4-5 (Leve o ninguno)

NIC 3160: ASPIRACIÓN DE LAS VÍAS AÉREAS / 3230: FISIOTERAPIA TORÁCICA
–    Determinar la necesidad de la aspiración oral y/o traqueal

–    Aspirar nasofaringe con una jeringa de tipo pera o con un dispositivo de aspiración, según corresponda

–    Seleccionar una sonda de aspiración que sea la mitad del diámetro interior del tubo endotraqueal,

cánula de traqueostomía o vía aérea del paciente

–    Limpiar la zona alrededor del estoma traqueal después de terminar la aspiración traqueal, según

corresponda

–    Realizar fisioterapia torácica al menos 2 horas después de comer

–    Utilizar almohadas para sostener al paciente en la posición designada

Se realizará por parte de la enfermera siempre que sea necesario.

Diagnóstico: 00061 – Cansancio del cuidador:

NOC 2507: SALUD FÍSICA DEL CUIDADOR PRINCIPAL

  • DEFINICIÓN: Bienestar físico de un cuidador familiar mientras atiende a un miembro de la familia.
  • INDICADOR

[250704] Nivel de energía. Valor en la escala [3: Moderadamente comprometido] [250712] Salud general percibida. Valor en la escala [3: Moderadamente comprometido]

  • OBJETIVOS

Ayudar a la madre (cuidadora principal) en el descanso y en la mejora de su salud para conseguir un valor en escala 4 (Levemente comprometido) ó 5 (No comprometido)

NIC 180: MANEJO DE LA ENERGÍA / 5820: DISMINUCIÓN DE LA ANSIEDAD / 1850: MEJORAR EL SUEÑO
–    Animar la verbalización de los sentimiento sobre las limitaciones

–    Observar al paciente por si aparecen indicios de exceso de fatiga física y emocional

–    Tratar de comprender la perspectiva del paciente sobre una situación estresante

–    Permanecer con el paciente para promover seguridad y reducir el miedo

–    Crear un ambiente que facilite confianza

–    Identificar cambios en el nivel de ansiedad

–    Incluir el ciclo regular de sueño/vigilia del paciente en la planificación de cuidados

–    Observar/registrar el patrón y número de horas de sueño del paciente

Todas estas actividades serán realizadas por las enfermeras

Diagnóstico: 00102 – Déficit de autocuidado en la alimentación:

NOC 1008: ESTADO NUTRICIONAL: INGESTIÓN ALIMENTARIA Y DE LÍQUIDOS

  • DEFINICIÓN: Cantidad de ingesta de líquidos y sólidos durante un período de 24 horas.
  • INDICADOR

[100802] Ingestión alimentaria por sonda. Valor en la escala [3: Moderadamente]

  • OBJETIVOS

Enseñar a la madre el uso correcto de la sonda para la administración de alimentación enteral hasta alcanzar un valor en escala 5 (Completamente adecuado)

NIC 1056: ALIMENTACIÓN ENTERAL POR SONDA / 1050: ALIMENTACIÓN
–    Aplicar sustancias de anclaje a la piel y fijar el tubo de alimentación con esparadrapo

–    Elevar el cabecero de la cama de 30-45º durante la alimentación

–    Al finalizar la alimentación, esperar entre 30-60 minutos antes de colocar al paciente con la cabeza en

posición declive

–    Irrigar la sonda cada 4-6 horas durante la alimentación continuada y después de cada alimentación

intermitente

–    Facilitar la higiene bucal después de las comidas

–    Identificar la presencia del reflejo de deglución, si fuera necesario

–    Evitar disimular los fármacos con la comida

Será llevado a cabo por la enfermera

Diagnóstico: 00108 – Déficit de autocuidado en el baño:

NOC 0914: ESTADO NEUROLÓGICO: FUNCIÓN SENSITIVA/MOTORA MEDULAR

  • DEFINICIÓN: Capacidad de los nervios medulares para transmitir impulsos sensitivos y motores.
  • INDICADOR

[91406] Flacidez. Valor en la escala [1: Grave]

[91404] Sensibilidad cutánea corporal [2: Sustancialmente comprometido]

  • OBJETIVOS

Mejorar la flacidez que presenta el paciente hasta conseguir por lo menos un nivel 2 (Sustancialmente comprometido) ó 3 (Moderadamente comprometido)

Aumentar la sensibilidad cutánea corporal hasta un nivel 3 (Moderadamente comprometido) ó 4 (Levemente comprometido)

NIC 0844: CAMBIO DE POSICIÓN: NEUROLÓGICO / 3590: VIGILANCIA DE LA PIEL
–    Colocar en la posición terapéutica designada

–    Colocar en una cama de flujo de aire, si fuera posible

–    Alineación corporal correcta

–    Colocar con la cabeza y cuello alineados

–    Observar si hay enrojecimiento, calor extremo, edema o drenaje en la piel y las mucosas

–    Vigilar el color y la temperatura de la piel

–    Observar si hay erupciones y abrasiones en la piel

–    Documentar los cambios en la piel y mucosas

Lo realizará la enfermera

EVALUACIÓN

La realización de los cuidados de enfermería y la educación sanitaria adecuada y específica para la cuidadora principal es importante para disminuir la ansiedad y nerviosismo que supone una situación tan límite con unos cuidados tan complejos.

A continuación, se presenta una tabla con la evaluación pre y post de los cuidados realizados al paciente.

EVALUACIÓN PRE-POST DE LA APLICACIÓN DEL PLAN DE CUIDADOS EN EL PACIENTE
EVALUACIÓN PRE EVALUACIÓN POST
0503: Eliminación urinaria indicadores:

[50301] Patrón de eliminación. Valor en la escala

 

[50312] Incontinencia urinaria. Valor en la escala

 

 

 

Gravemente comprometido

 

 

 

Grave

 

 

 

Moderadamente comprometido

 

 

Moderadamente comprometido

0410: Estado respiratorio: Permeabilidad de las vías respiratorias

Indicadores:

[41012] Capacidad de eliminar las secreciones.

 

[41020] Acumulación de esputos.

 

 

 

 

 

 

Desviación sustancial del rango normal

 

Sustancial

 

 

 

 

 

 

Desviación leve del rango normal

 

 

Leve

2507: Salud física del cuidador principal

Indicadores:

[250704] Nivel de energía.

 

[250712] Salud general percibida.

 

 

 

 

Moderadamente comprometido Moderadamente

comprometido

 

 

Levemente comprometido Levemente comprometido

1008: Estado nutricional: Ingestión alimentaria y de líquidos Indicadores:

[100802] Ingestión alimentaria por

sonda.

 

 

 

 

Moderadamente

 

 

 

 

Completamente adecuado

0914: Estado neurológico: Función sensitiva/motora medular Indicadores:

[91406] Flacidez

 

[91404] Sensibilidad cutánea corporal

 

 

 

Grave

 

Sustancialmente comprometido

 

 

Sustancialmente comprometido Moderadamente

BIBLIOGRAFÍA

  1. Nnnconsult com [Internet]: base de datos. Elsevier, 2021. Disponible en https://www.nnnconsult.com
  2. Pearl Ben-Joseph KidsHealth [Internet]. KidsHealth.org. 2018 [citado 4 mayo 2021]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/pompe-disease-esp.html
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  5. Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis [Internet]. 2021 [citado 16 abril 2021]. Disponible en: https://www.glucogenosis.org/
  6. International Pompe Association [Internet]. 2021 [citado 25 abril 2021]. Disponible en: https://www.worldpompe.org/
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  10. Ficicioglu C, Ahrens-Nicklas R, Barch J, Cuddapah S, Newborn Screening for Pompe Disease: Pennsylvania Experience. Pudmed 2020; 6(4): 89.
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