Crisis hemolítica en esferocitosis hereditaria. A propósito de un caso clínico

Crisis hemolítica en esferocitosis hereditaria. A propósito de un caso clínico

Autora principal: Noelia Lanau Soler

Vol. XVI; nº 11; 576

Hemolytic crisis in hereditary spherocytosis. About a case

Fecha de recepción: 11/05/2021

Fecha de aceptación: 11/06/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 11 –  Primera quincena de Junio de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 11; 576

AUTORES

1. Noelia Lanau Soler. Enfermera en Hospital de Barbastro (España)
2. Aimar Gracia Enfermera en Hospital de Barbastro (España)
3. Lydia Clavero Ara. Enfermera en Hospital de Barbastro (España)

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado   en   su   elaboración   y   no   tienen   conflictos   de   intereses La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/

El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

Han   obtenido   los   permisos   necesarios   para    las   imágenes   y    gráficos   utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.

RESUMEN:

Niña de cuatro años de edad que acude acompañada por su madre al Servicio de Urgencias derivada desde Atención Primaria por fiebre de 39.5ºC de un día de evolución acompañada de hiporexia y disminución de las ganas de comer, con ictericia progresiva. La niña presenta esferocitosis hereditaria diagnosticada a los catorce meses de edad.

Tras una analítica sanguínea y una ecografía abdominal es diagnosticada de una crisis hemolítica para lo que precisa ingreso hospitalario en el servicio de pediatría pendiente de la evolución clínica.

PALABRAS CLAVE:

Esferocitosis hereditaria, fiebre, crisis hemolítica, tratamiento.

ABSTRACT:

Four-years-old girl who is accompanied by her mother to the Emergency Service is referred from Primary Care because of 39.5ºC temperature of one day of evolution accompanied by hyporexia and decreased desire to eat, with progressive jaundice. The girl has hereditary spherocytosis diagnosed at fourteen moths of age.

After a blood test and an abdominal ultrasound, she was diagnosed with a hemolytic crisis for which she requiered hospital admission to the pediatric service pending the clinical evolution.

KEYWORDS:

Hereditary spherocytosis, fever, hemolytic crisis, treatment.

INTRODUCCIÓN

La fiebre es el principal motivo de consulta durante la edad pediátrica, tanto en atención primaria como en servicios de urgencias hospitalarias¹.Se debe a un aumento de la temperatura corporal de las personas debido a una alteración de la termorregulación de la persona².

La fiebre en la edad pediátrica suele producirse por una serie de causas muy variadas como son procesos infecciosos, vacunaciones, enfermedad tumoral maligna (neoplasias, linfomas, etc), alteraciones inmunitarias (lupus eritematosos sistémico, artritis reumatoide), daños de tejidos (inyecciones intramusculares, traumatismos), enfermedades endocrinas, procesos inflamatorios (enfermedad inflamatoria intestinal) y alteraciones metabólicas³. Identificar la causa de la fiebre, puede representar un gran desafío diagnóstico⁴.

Un pilar importante en el control y manejo de la fiebre es el abordaje terapéutico, que puede realizarse mediante el uso de medios físicos (ambiente fresco y ventilados, retirada de ropa, aplicación de compresas mojadas en zonas sensibles como axilas, inglés, muñecas, nuca) y/o de la administración de fármacos antipiréticos (los más usados en etapa infantil son el Paracetamol, Ibuprofeno y Metamizol)^{1, 2,3}.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Niña de 4 años que acude a urgencias del hospital a las 13:45 horas, derivada del centro de salud por presencia de fiebre de hasta 39.2ºC axilar desde ayer por la tarde, mucosidad abundante e ictericia progresiva.

Según comenta la madre, la niña lleva una semana con hiporexia, más cansada de lo habitual y sin ganas de comer, con lo que ha disminuido la ingesta de alimentos. Hace unas 48 horas comenzó con febrícula de 37.2-37.5ºC axilar para los que precisó toma de Apiretal. Desde ayer por la tarde, observan fiebre alta de hasta 39.5ºC axilar.

Antes de acudir al centro de salud y tras registrar temperatura de 39.2ºC axilar, la madre le administra dosis de Apiretal sobre las 12:00 horas.

ANAMNESIS

• Antecedentes personales: esferocitosis diagnosticada a los 14 meses tras cuadro de anemia hemolítica desencadenada por proceso respiratorio, en la que precisó transfusión sanguínea. Controlada en servicio de hematología de otro hospital, con controles estables cada 2 años.

• Antecedentes familiares: la madre presenta esferocitosis en la que se realizó esplenectomía a los 8 años de edad. Padre sin antecedentes de interés.

• Medicación habitual: no

• Alergias: sin alergias medicamentosas conocidas.

• Vacunación: correcta según la edad. EXPLORACIÓN GENERAL
• Constantes: Tensión arterial: 95/45, Frecuencia cardíaca: 118 p.m., Temperatura axilar: 36,8ºC, Saturación de oxígeno basal: 98%, Peso: 15

• Triángulo de exploración pediátrica (TEP)

• Buen estado general, consciente y Normohidratada. Ictericia. Bien perfundida.

• No exantemas ni No signos meníngeos.

• Auscultación cardiaca: tonos rítmicos. Soplo sistólico II/VI.

• Auscultación pulmonar: normoventilación Murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares.

• Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación. No signos de irritación No se palpan masas ni visceromegalias. Peristaltismo conservado.

• Faringe: sin No se palpan adenopatías.

• Otoscopia normal. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Analítica sanguínea:

• Hemograma: hemoglobina 2 g/dl; hematocrito 25%, VCM 76.5 fL; ADE 22.4%. Leucocitos 4200/mm3 (Neutrofilos 3120/mm3, Linfocitos 590/mm3, Monocitos 450/mm3). Plaquetas 175 mi/mm3.

• Bioquímica: glucosa 103 mg/dl, urea 29 mg/dl, creatinina 0.32 mg/dl. Proteínas totales 47 g/dl, Bilirrubina total 5.93 mg/dl; bilirrubina directa 0.8 mg/dl; AST 92 U/l, calcio 9.95 mg/dl; sodio 137; potasio 5.2, cloro 103.8, LDH 1835 UI/L; PCR32.48 mg/L, PCT 0.86 microgramos/L

• Metabolismo del hierro: ferritina 494 microgr/L, heirro 32 microgr/dL, Transferrina 201 mg/dl. % Saturación transferrina 11.3%.

• Coombs directo: negativo

• Test antígeno rápido COVID 19: negativo

• Serología:

• Citomegalovirus IgM: Negativo

• Citomegalovirus IgG: Positivo 5 U/Ml

• Epstein Barr: VCA IgM Negativo

• Ecografía:

• Hígado de morfología normal según

• Vesícula biliar y vía biliar de calibre normal para la edad.

• Páncreas sin alteraciones morfoecoestructurales

• Retroperitoneo superior sin alteraciones. No se observa presencia de líquido libre en cavidad peritoneal.

• Grandes vasos retroperitoneales de morfología normal para la

• Riñones y vejiga urinaria sin alteraciones morfoecoestructurales de significado clínico.

• Esplenomegalia de ecogenicidad homogénea sin LOES esplénicas. Eje mayor esplénico de 14 cm.

NECESIDADES DE VIRGNIA HERDENSON⁵

1. Necesidad de oxigenación. Respirar

Sin alteraciones. Eupneica. Mantiene saturaciones.

2. Necesidad de nutrición e hidratación. Comer y beber

Autónoma acorde con su edad. No presenta ninguna alergia alimentaria. Peso adecuado para la edad.

Presenta desde la última semana una disminución de la ingesta de alimentos. La madre refiere que la nota sin ganas de comer.

3. Necesidad de eliminación. Eliminar por todas las vías

Continente tanto para eliminación fecal y urinaria. Algún episodio aislado de incontinencia urinaria por la noche.

4. Necesidad de movilización. Moverse y mantener una postura

Autónoma. Independiente para todas las actividades propias de la edad. Le gusta ir a parque y montar en bicicleta. Durante esta semana, la madre la nota con menos ganas de hacer cosas.

5. Reposo/ sueño. Necesidad de descanso y sueño.

Concilia el sueño correctamente. Suele dormir unas 10 horas diarias. La madre refiere que esta semana la ha anotado más cansada y con mayor tendencia al sueño.

6. Vestirse/ Necesidad de usar prendas de vestir adecuadas.

Autónomo para vestirse y desvestirse. Necesita supervisión de su madre para atarse los cordones.

7. Necesidad de mantener la temperatura corporal.

Afebril durante su estancia en urgencias. Lleva 2 días en caso presentando picos de febrícula y durante ayer presenta fiebre de hasta 39.5 ºC. Antes de acudir a urgencias, la madre le ha administrado una dosis de Apiretal según peso.

8. Higiene/ Necesidad de mantener la higiene y protección de la piel.

Necesita supervisión para la ducha y ayuda para la higiene del cabello. También supervisión para lavado de los dientes. Todo acorde para su edad. Correcta higiene corporal y bucal. Presenta ictericia cutánea y en conjuntiva ocular.

9. Necesidad de evitar peligros con el entorno.

Orientada y consciente. Refiere estar triste por estar en el hospital. La madre explica que lleva varios ingresos y varias pruebas y cada vez le gusta menos acudir al médico.

10. Comunicación. Necesidad de comunicarse con los demás, expresar necesidades, emociones, temores y

Adecuado lenguaje y expresión para su edad. Buena relación con su familia.

11. Creencias y Necesidad de vivir según sus creencias y valores.

Acude a colegio público donde va a clase de religión. Bautizada.

12. Necesidad de trabajar y sentirse

Está en segundo curso de infantil. Le gusta ir al colegio para trabajar con su profesora y jugar en el recreo con sus amigos. Familia sin limitaciones socio-económicas.

13. Necesidad de participar en actividades recreativas.

Le gusta mucho jugar con sus amigos. Niña activa que le gusta jugar en casa e ir al parque. Esta semana ha estado con menos ganas de hacer las cosas. Refiere la madre que la notaba cansada.

14. Necesidad de Aprender, descubrir o satisfacer la curiosidad.

Aprendizaje adecuado para la edad. Refiere la madre que en el colegio realiza todas las actividades sin problemas.

TECNICAS DE ENFERMERÍA

Se realiza toma de constantes vitales y se pesa a la paciente. Posteriormente, se canaliza vía periférica en extremidad superior derecha en la zona de flexura, con abocath nº 24. Se procede a la extracción de analítica urgente (hemograma, bioquímica) y serología (citomegalovirus y Epstein Barr). Además, se le realiza un test de antígeno rápido para Covid 19. Previamente, se le explican tanto a la niña como a su madre los procedimientos a realizar.

TRATAMIENTO RECIBIDO EN URGENCIAS

• Dieta

• Suero fisiológico para mantenimiento de vía periférica.

• Si temperatura >37.8ºC extracción de hemocultivos y paracetamol 250 mg i.v.cada 8

EVOLUCIÓN CLÍNICA

Paciente afebril durante su estancia en urgencias. 1 hora antes de acudir al servicio de urgencias, la madre le administra una dosis de Apiretal.

Desde el servicio de pediatría se contacta con el servicio de hematología del hospital donde llevan los controles de la paciente. Desde dicho servicio comentan:

• Paciente estable con controles periódicos cada 2 años. Próxima visita de seguimiento en 3 En la última analítica del 2018 hemoglobina 11g/dl.

• Recomiendan no transfundir salvo caída importante de la

• Recomiendan ácido fólico al alta tras crisis hemolítica.

• Realizarán control telefónico en 1-2

Se decide ingreso a cargo de pediatría para observación y control evolutivo. Extracción mañana de analítica de control.

DIAGNÓSTICO:

• Fiebre

• Esferocitosis hereditaria

• Crisis hemolítica

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

La esferocitosis hereditaria Es la anemia hemolítica congénita más frecuente en nuestro país⁶. Pertenece a un grupo heterogéneo de anemias hereditarias debido a una serie de defectos en las proteínas de la membrana de los eritrocitos donde, en un frotis de sangre periférica se observa la presencia de esferocitos⁷. Es la patología más común con de los defectos hereditarios de la membrana del eritrocito⁸.

Habitualmente, se trata de una anemia de herencia autosómica dominante en un 75% de los casos, y recesiva en el 25% restante⁶. Suele diagnosticarse en la etapa infantil, aunque puede detectarse a cualquier edad^6,7.

La esferocitosis hereditaria puede manifestarse con una gravedad muy variable, en la que la severidad de la hemólisis determina los signos y síntomas del paciente y en consecuencia la necesidad de tratamiento^6,7,8.

CUADRO CLÍNICO Y GRADO DE SEVERIDAD

El cuadro clínico suele ser variable presentando desde las manifestaciones típicas como son la anemia, ictericia y la esplenomegalia, a otras manifestaciones clínicas como el aumento de reticulocitos, esferocitos en frotis de sangre periférica y litiasis vesicular^7,8.

Los pacientes pueden presentar forma asintomática o forma sintomática. Las personas afectadas que se encuentran en fase asintomática no presentan anemia, con una hemólisis mínima, detectándose con motivo de estudios familiares o tras presentar una crisis de litiasis biliar en edad adulta⁶. Estos pacientes, suelen representar el 20-30 % de los casos⁷.

En el caso de las formas sintomáticas de la esferocitosis hereditaria, suelen debutar en la etapa neonatal o primera infancia. A lo largo de la evolución de la enfermedad, la anemia puede intensificarse y agravase en diferentes situaciones, donde las tasas de hemoglobina van a variar desde 6 a 10 g/dl⁶.

Los grados de severidad se clasifican en leve, moderado y severo caracterizándose cada uno por⁹:

• Esferocitosis hereditaria leve: se encuentra en el 20-30% de los pacientes. Suelen presentar una anemia muy leve o inexistente (hemoglobina > 10 g/dl) debido a que la producción eritrocitaria está No suelen presentar ictericia ni esplenomegalia.

• Esferocitosis heredtaria moderada: los pacientes presentan unos niveles de hemoglobina entre 8-10 g/dl con presencia de ictericia y esplenomegalia.

• Esferocitosis hereditaria severa: el valor de hemoglobina se encuentra por debajo de 8g/dl, presentando la persona un importante compromiso

COMPLICACIONES

Las principales complicaciones que presenta una persona con esferocitosis hereditaria es la litiasis biliar y las crisis hemolíticas, aplásicas y megaloblásticas^7,8,9.

La litiaisis biliar suele ser una de las complicaciones más frecuentes que se producen en pacientes acechados de esta enfermedad. Suele presentar en pacientes adolescentes y en adultos jóvenes⁸.

Las tres crisis que aparecen en la esferocitosis hereditaria, se caracterizan por^7,8,9,10:

• Crisis hemolítica. Es la más común en la esferocitosis hereditaria y suele presentarse en menores de 6 años asociadas a cuadros virales ^7,8.

La hemólisis suele implicar la disminución de la vida media del eritrocito debido a una alteración intrínseca o extrínseca al eritrocito. Al producirse una anemia hemolítica suelen aparecer las siguientes características clínicas¹⁰:

• Esplenomegalia debido al aumento de la función del

• Ictericia a consecuencia del aumento de la concentración de la bilirrubina indirecta en el

• Orina de coloración oscura a consecuencia de la

• Crisis aplásica. Suele ser menos frecuente pero sus consecuencias son mayores y en según qué situaciones, presenta un fatal Pueden llevar a insuficiencia cardíaca congestiva y a la muerte^7,9. Suele estar producida por el Parvovirus B19⁹.

• Crisis megaloblástica. Es una complicación rara y suele ser producida por una deficiencia de ácido fólico^7,8,9.

TRATAMIENTO

El tratamiento tiene tres pilares fundamentales como son la terapia transfusional de soporte, administración de ácido fólico y la esplenectomía^7,8,9.

La terapia transfusional de soporte consiste en l transfusión de concentrados de hematíes en función de los requerimientos de cada paciente⁹. En la edad pediátrica se intenta que los valores de hemoglobina se encuentren entre 7-8 g/dl⁹.

La administración de ácido fólico solo suele estar indicada en caso de las esferocitosis hereditarias en formas moderadas y severas, estando no indicado en las formas leves^7,8.

La esplenectomía corrige todas las manifestaciones clínicas que presentan las personas con esferocitosis hereditaria debido a que elimina el principal órgano de destrucción eritrocitaria como es el bazo^8,9. Tras la esplenectomía, suele aumentar la hemoglobina corrigiéndose la anemia y normalizar los alores de bilirrubina, corrigiéndose así la hiperbilirrubinemia^7,8,9.

La esplenectomía está indicada en todos los casos sintomáticos en sus formas severas y moderadamente severas⁷

BIBLIOGRAFÍA

1. Cerón, M; Ruiz González, L; García Segur, F; Valle Cervantes, G; Elizondo Villarreal, J; Urbina-Medina, H. Fiebre en pediatría. Revista Mexicana de pediatría. 2010; 77 (1): S3-

2. Sánchez Gaitán, C. Fiebre en niños. Revista médica sinergia. 2016; 1 (2): 15-18.

3. Gómez Ayala, A.E. La fiebre en la edad pediátrica: pautas de actuación. Elsevier. 2008; 27 (1): 53-57.

4. ´Villalón, G; Vietto, V. Guía de práctica clínica: evaluación y manejo inicial de la enfermedad febril en el niño menor de cinco años. 2010; 13 (3): 102-

5. Bellido Vallejo, J.C; Lendínez Cobo, J.F. Proceso enfermero desde el modelo de cuidados de Virginia Henderson y los Lenguajes NNN. Ilustre Colegio oficial de Enfermería de Jaén. Primera edición.

6. González García, H; Garrote Molpeceres, R; Urbaneja Rodríguez, E. Anemias hemolíticas en la Pediatría integral. 2016; 20 (5): 308-317.

7. Arbesú, G. Esferocitosis hereditaria. Aspectos clínicos. Hematología. 2009: 13 (3): 113-

8. Attie, M; Cocca, A; Basack, N; Schwalb, G; Drelichman, G; Aversa, L. Actualización en esferocitosis Hematología pediátrica. 2012; 16 (2): 106-113.

9. Donato, H; Crips, R.L; Rapetti, M.C; García, E; Attie, M. Esferocitosis hereditaria. Revisión parte II. Manifestaciones clínicas, evolución, complicaciones y tratamiento. 2015; 113 (2): 168-176.

10. Puigvi Fernández, L; Merino González, A. Diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas Educación continuada en el laboratorio clínico. 2018; 33: 34-41