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Miastenia Gravis, a propósito de un caso

Miastenia Gravis, a propósito de un caso

Presentamos a un varón de 62 años, que comienza con debilidad en la musculatura cervical lo que en ocasiones le impide mantener la cabeza erguida y para ello debe ayudarse con la mano, colocándola debajo de la mandíbula.

Autores:

  • María Pilar Fuentes Aliseda, Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Servicio Cántabro de Salud
  • Mercedes Sánchez Gutiérrez, Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Servicio Cántabro de Salud
  • Ana Rosa Fernández Fernández, Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Servicio Cántabro de Salud
  • José Javier González García, Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Servicio Cántabro de Salud
  • María del Pilar Manterola Pérez, Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Servicio Cántabro de Salud

PALABRAS CLAVE: debilidad muscular, Miastenia Gravis

RESUMEN

Varón de 62 años, acude a su MAP refiriendo que desde hace un mes presenta debilidad en la musculatura cervical.  A los 15 días acude de nuevo refiriendo disfagia, ronquera, ptosis palpebral bilateral, más intensa en OD, por lo que se deriva a Urgencias de Hospital. El paciente ingresa con cuadro compatible con Miastenia Gravis realizándose pruebas complementarias y objetivándose anticuerpos antirreceptores de acetilcolina positivos. Se inicia tratamiento con piridostigmina y corticoides de forma ascendente con mejoría de la clínica por lo que se da el alta con tratamiento oral y seguimiento por consulta de neurología

KEY WORDS: muscle weakness, Myasthenia Gravis

ABSTRACT:

A 62-year-old man visited his MAP referring weakness in the cervical musculature for the last month. After 15 days, he came again referring dysphagia, hoarseness, bilateral palpebral ptosis, more intense in RE, which led to hospital emergencies. The patient is admitted with a compatible diagnosis of Myasthenia Gravis, performing complementary tests and showing positive acetylcholine receptor antibodies. Treatment is started with pyridostigmine and corticosteroids in an ascending way with improvement of the clinic state, so the patient is discharged with oral treatment and follow-up by neurology consultation.

INTRODUCCIÓN

La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune producida por la aparición de anticuerpos que destruyen los receptores nicotínicos postsinápticos de la acetilcolina de los músculos de la musculatura estriada. Afecta más a mujeres jóvenes con edad menor de 40 años, cuando aparece en hombres la máxima incidencia es a los 50 años. El timo suele estar afectado en un porcentaje elevado, aunque se desconoce el papel que juega en la enfermedad.  Los síntomas son fluctuantes produciendo debilidad muscular que mejora con el reposo y empeora con la actividad y el calor. Entre los síntomas principales encontramos ptosis y diplopía por afectación de los músculos oculares extrínsecos, disfagia y afonía cuando se afectan la musculatura faríngea, debilidad de músculos cervicales y de extremidades, más de las superiores.

La crisis miasténica consiste en una afectación de toda la musculatura, incluyendo el diafragma y los músculos intercostales lo que puede provocar una insuficiencia respiratoria grave que requiere tratamiento urgente e incluso intubación orotraqueal. Es importante diferenciarla de una crisis colinérgica, producida por sobredosis de fármacos anticolinesterásicos como la pidostigmina.

El diagnóstico se realiza con detección de anticuerpos contra la acetilcolina y electromiografía.

La administración de edrofonio (fármaco anticolinesterásico) donde se observa una mejoría rápida de los síntomas.

El TC y RM son importantes para detectar si existe afectación del timo. También es importante descartar otras enfermedades autoinmunes que puedan presentarse.

El tratamiento consiste en fármacos anticolinesterásicos (piridostigmina, neostigmina), corticoides, inmunosupresores (azatioprina, ciclosporina) y timectomía en algunos casos.

CASO CLÍNICO-DESARROLLO

Antecedentes Personales

No alergia a medicamentos. No hábitos tóxicos. HTA con buen control con imidapril 20. Obesidad. SAHA severo en tratamiento con CPAP y seguimiento por unidad del sueño. Adenoma de próstata. Vida activa, trabaja en hostelería.

Antecedentes Familiares

Sin interés

Enfermedad actual

Varón de 62 años, acude a su MAP refiriendo que desde hace un mes presenta debilidad en la musculatura cervical lo que le lleva, en ocasiones, a tener que ayudarse con la mano, colocándola en la zona inferior de la mandíbula para poder mantener la cabeza erguida. En una primera consulta la exploración neurológica es normal y se cita para nueva consulta para seguimiento. A los 15 días acude de nuevo refiriendo disfagia principalmente para sólidos acompañado de ronquera y fatigabilidad con cambios en el tono de voz a medida que mantiene una conversación. No se acompaña de sensación de disnea. En los últimos días ha comenzado con ptosis palpebral bilateral, más intensa en OD, no diplopía por lo que se deriva a Urgencias de Hospital, quedando el paciente ingresado.

Exploración física

TA 133/91, FC 116 l/mn, Tª 35,8; Sat O2 94%

Exploración sistémica. Cabeza y cuello: PVY no aumentada, no adenopatías, no soplos carotídeos. AC: rítmica sin soplos. AP: mv conservado. Abdomen globoso, blando, depresible, no doloroso, ruidos hidroaéreos presentes. EEII: no edemas ni datos de TVP, pulsos positivos.

Exploración neurológica: consciente y orientado en las tres esferas. Disartria fatigable, fluencia normal, marcha normal. Tono normal, salvo ligera debilidad en la flexión del cuello (4/5), resto de balance muscular normal. Reflejos (++), con RCP (reflejo cutáneo– plantar) bilateral flexor. Sensibilidad normal. Pares craneales: ligera ptosis palpebral bilateral de predominio derecho, resto normal. Maniobras cerebelosas normales.

Analítica

Bioquímica: glucosa 102, urea 44, creatinina 0.75. Pruebas de función hepáticas normales. Sodio 141, potasio 4.2, calcio 9.4, PCR 0.1. Vitamina B12: 264. Ácido fólico 9.3. Homocisteina 18.

 Hormonas TSH 0.97.

Marcadores tumorales normales.

Proteinograma sin alteraciones significativas.

Hemograma: leucocitos 5600 (fórmula normal), hemoglobina 14.7, hematocrito 43%, VCM 93, plaquetas 167000, VSG 11. Tiempo de protrombina 74%. INR 1.12

Inmunología:

Ac anti-receptores de acetilcolina: 14.00 nmol/L (valor de referencia 0.00–0.45).  Inmunoglobulinas normales.

Microbiología: serología para VIH y sífilis negativos. Borrelia Burgdorferi negativo.

Pruebas complementarias

Prueba de Mantoux: anérgico

TAC craneal normal

TAC torácico: discreto crecimiento de ambos lóbulos tiroideos, fundamentalmente izquierdo, con nódulos hipodensos y focos cálcicos en probable relación con bocio. No adenopatías torácicas, ni masas tímicas. Pequeño granuloma calcificado en lóbulo medio de pulmón derecho, granulomas calcificados en hígado y bazo, probablemente post-tbc. Interposición de colon entre diafragma e hígado (chilaiditi). Colelitiasis.

Estudio neurofisiológico: anomalías en las respuestas del nervio facial derecho a la estimulación repetitiva compatibles con una alteración de la transmisión neuromuscular a nivel postsináptico, mientras que se objetivan parámetros dentro de los límites de la normalidad en las respuestas del nervio cubital derecho. El estudio EMG de fibra aislada realizada en el músculo frontal y derecho presentan un incremento en el MCD así como en JITTER de pares individuales (más del 50%) que se acompaña además de la presencia de bloqueos. La estimulación repetitiva en el nervio espinal accesorio no fue posible técnicamente debido a la intolerancia del paciente.

Metabolismo del calcio: normal.

Pruebas de función respiratoria: normal

Diagnóstico principal

Miastenia gravis generalizada, con afectación bulbar predominantemente

Evolución clínica y tratamiento

El paciente ingresa en hospital con un cuadro compatible con miastenia gravis. Se inicia tratamiento con piridostigmina y con corticoides de forma ascendente con buena tolerancia al tratamiento y mejoría evidente de la clínica.

Dada la estabilidad del paciente se decide el alta y control en consultas de Neurología.

Recomendaciones al alta

Tratamiento farmacológico oral: Prednisona, Piridostigmina, Azatioprina, Hidroclorotiazida, Imidapril y Omeprazol.

COMENTARIO FINAL

La miastenia gravis es una enfermedad que se ve con poca frecuencia en las consultas del Médico de Atención Primaria, por lo que no es fácil pensar en ella. En el caso que hemos presentado los síntomas iniciales eran poco claros por lo que hasta que el paciente no empeoró, no se pensó en una enfermedad neurológica y se derivó a urgencias hospitalarias. Una vez más queda en evidencia la importancia de una buena historia clínica y el deber que tenemos los médicos de hacer un seguimiento de los pacientes y formarnos para dar una respuesta adecuada en cada caso.

BIBLIOGRAFÍA

-Aboy Pardal P., M. Albuín Seoane, M. Rodríguez Yañez (2015) Crisis miasténica. “Otras patologías neurológicas urgentes” en Vázquez Lima M.J, Casal Codesido JR. Guía de actuación en urgencias (5º edición). Editorial Médica Panamericana. Madrid. pp. 239-240

-Servicio Navarro de Salud. Comité Editorial: García Mouriz Mª Eugenia, Fernández Bernabé. Libro electrónico de temas de urgencias (2008) Libro 6, urgencias neurológicas, Miastenia Gravis. Documento de Internet disponible en:

http://www.cfnavarra.es/salud/PUBLICACIONES/Libro%20electronico%20de%20temas%20de%20Urgencia/6.Neurologicas/Miastenia%20Gravis%20defi.pdf (visitada el 24.03.2019)

-Rubin Michael (2016) Miastenia grave. Sistema nervioso periférico y trastornos de la unidad motora. Manual MSD versión para profesionales. Disponible en:

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/sistema-nervioso-perif%C3%A9rico-y-trastornos-de-la-unidad-motora/miastenia-grave

(visitada el 24.03.2019)