insuficiencia respiratoria. La proteína modificada, la miotubularina, está involucrada en el metabolismo del fosfoinositol-3-fosfato (PI3P). El gen mutado se encuentra en Xq28, y se han descrito más de 140 mutaciones diferentes.
La miopatía centronuclear es un grupo genéticamente heterogéneo, normalmente recesivo pero a veces dominante, que tiene un curso clínico variable; los casos infantiles y en la adolescencia suelen presentar debilidad facial y oftalmoplejía, junto con debilidad proximal. Las formas adultas, por otra parte, manifiestan una sintomatología similar a las distrofias del anillo óseo. Aún se debe determinar cuál es la proteína responsable de la enfermedad y el locus genético implicado. La enfermedad de los cuerpos centrales (CCD) es una enfermedad poco progresiva que, con frecuencia, se asocia con malformaciones del esqueleto. Normalmente, la herencia es dominante.
La enfermedad de los cuerpos centrales (CCD) se asocia de manera importante con la hipotermia maligna, y las dos afecciones comparten el mismo gen en 19q13, el locus del gen RYR1 que codifica el receptor de la rianodina. La miopatía minicore es un trastorno recesivo que presenta cuatro fenotipos distintos, de los cuales el más frecuente es el clásico, con debilidad axial, escoliosis y una insuficiencia respiratoria grave. Algunos de estos casos tienen mutaciones en el gen de la selenoproteína N. Otros fenotipos, con una debilidad de evolución lenta y atrofia de las manos, tienen una mutación homocigótica en el gen RYR1. La miopatía nemalina presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. (5)
MIOPATÍAS METABÓLICA La expresión «miopatía metabólica» equivale a decir «enfermedad metabólica de los músculos». En este grupo de enfermedades musculares se alteran algunas de las reacciones químicas que son imprescindibles para la correcta producción y almacenamiento de energía en la célula muscular o miocito.
Los músculos, para cumplir adecuadamente con su función en el momento en que son solicitados, necesitan disponer de mucha energía, almacenada bajo la forma de moléculas de adenosin-trifosfato o ATP.
Esta energía procede normalmente de los hidratos de carbono y las grasas de la alimentación almacenados en el músculo como combustibles bajo la forma de glucógeno, o bien extraerse directamente de la sangre circulantes bajo la forma de glucosa y de ácidos grasos.
Si la cuantía de la energía disponible en los músculos está por debajo de la normalidad, su fracaso funcional se manifestará clínicamente con una serie de síntomas.
Síntomas
El síntoma característico de una miopatía metabólica es la intolerancia al ejercicio físico, que se manifiesta por un cansancio casi siempre al inicio de la actividad muscular, aunque en algunas miopatías sólo aparece al terminar el ejercicio.
Junto a la sensación de cansancio, el paciente afecto de una miopatía metabólica puede aquejarse de dolor y calambres.
Cuando los episodios dolorosos de las miopatías metabólicas son intensos, suelen ser la manifestación clínica de un proceso de degradación aguda de la estructura del músculo conocido como rabdomiolisis, característico de la miopatía metabólica por deficiencia de la carnitina-palmitoil-transferasa.
Durante la crisis de rabdomiolisis se libera mioglobina del músculo, cuya presencia en la orina (mioglobinuria) se pone de manifiesto por el color rojizo intenso que aquélla adquiere.
La mioglobinuria provoca lesiones renales si no es tratada urgentemente de forma apropiada, mediante la administración de líquidos por vía intravenosa. (6)
MIOPATÍAS MITOCONDRIALES: Se caracterizan por la presencia de mitocondrias anormales, en fibras rojo rasgadas, que ocasionan un trastorno de la relajación muscular. Herencia materna o mitocondrial. (7)
BIBLIOGRAFÍA:
1) Distrofia muscular, Medline Plus, Enciclopedia médica pgs: 1-4,.
2) Adriana P. Martinez et al, pg85, Manual Amyr N.R, 4 edición, 2010.
3) Distrofias musculares de Duchenne y Becker, Enfermedades genéticas más comunes, genagen, pgs:1-3.
4) Manual Amyr N.R, pgs:85-86, 2010.
5) Miopatías congénitas, Dialnet, pg:1, Ana Cabello Fernández et al, Revista NeuroLogía, ISSN: 0210-0010, V.37.nume.8, 2003,pgs:779-786.
6) Miopatía metabólica, salud.es, pg.1.
7) A. Pascual Martinez et al, Miopatías, pg:86, Manual Amir, N.R, 4 edición: 2010.