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Otosclerosis: una revisión bibliográfica

Otosclerosis: una revisión bibliográfica

Autora principal: Alexis Castillo Cordero

Vol. XVIII; nº 10; 462

Otosclerosis: a literature review

Fecha de recepción: 04/05/2023

Fecha de aceptación: 22/05/2023

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 10 Segunda quincena de Mayo de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 10; 462

Autores:

1Alexis Castillo Cordero.

Investigador independiente. San José, Costa Rica

ORCID ID: https://orcid.org/0009-0001-5118-5864

2Stephanie Jenkins Retana.

Investigadora independiente. San José, Costa Rica

ORCID ID: https://orcid.org/0009-0000-4124-6646

3Paula Barrantes Silman.

Investigadora independiente. San José, Costa Rica

ORCID ID: https://orcid.org/0009-0006-2113-4894

4Pablo Murillo Nassar.

Investigador independiente. San José, Costa Rica

ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-9929-7021

Resumen

La otoesclerosis es una enfermedad poco frecuente caracterizada por hipoacusia progresiva, típicamente bilateral y asimétrica, que usualmente se presenta en adultos. Si bien se desconoce su fisiopatología, se ha propuesto que su etiología es multifactorial. Histopatológicamente, se caracteriza por osteodistrofia de la cápsula ótica. En cuanto a su diagnóstico, se debe iniciar con la anamnesis y la otoscopia, la cual generalmente no presenta anomalías. Además, se utilizan estudios complementarios como la audiometría y la tomografía computarizada de alta resolución del hueso temporal. Con respecto al tratamiento, este se basa en la intervención quirúrgica, particularmente estapedotomía con colocación de prótesis. Sin embargo existen alternativas no curativas farmacológicas y medidas de apoyo como el uso de audífonos.

Palabras clave: Otosclerosis, sordera, pérdida auditiva, otoespongiosis, audiometría.

Abstract

Otosclerosis is an uncommon disease that is characterized by progressive hearing loss, typically bilateral and asymmetrical, which usually affects adults. While its pathophysiology is unknown, it has been proposed that its etiology is multifactorial. Histopathologically, it is characterized by osteodystrophy of the otic capsule. Regarding the diagnosis, it starts with the anamnesis and the otoscopy, which generally does not show anomalies. In addition, complementary tests, such as audiometry and high resolution computerized tomography of the temporal bone, are utilized. As for the treatment, it is based on surgical intervention, namely stapedotomy and placement of a prosthesis. However, there are non curative pharmacological alternatives and support measures such as hearing aids.

Keywords: Otosclerosis, deafness, hearing loss, otospongiosis, audiometry.

Declaración de buenas prácticas clínicas:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.

La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El manuscrito es original y no contiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.

Han preservado las identidades de los pacientes.

Introducción

La otosclerosis es una enfermedad cuyo síntoma principal es una hipoacusia progresiva, usualmente bilateral, caracterizada por presentar, en la gran mayoría de los casos , una otoscopia normal. Los síntomas suelen iniciar en la tercera o cuarta década de vida, siendo las mujeres las más frecuentemente afectadas. Su etiología se considera multifactorial, aunque la fisiopatología sigue sin estar clara. Los pacientes pueden presentar otros síntomas como vértigo y tinnitus, que pueden dificultar el diagnóstico, por lo que es importante conocer las características en el examen físico e historia clínica, para considerar el diagnóstico y dar el manejo más adecuado para el paciente. (1,2,3,4)

Materiales y Métodos

Para la elaboración de la presente revisión bibliográfica se realizó una búsqueda avanzada en bases de datos como PubMed, SpringerLink, Elsevier, ScienceDirect, Google Académico y ClinicalKey, con el objetivo de recopilar y analizar la bibliografía más actualizada en el tema, por lo que se le dio prioridad a las referencias con menos  de cinco años desde su publicación. Se utilizaron palabras clave tales como: “otosclerosis”, “sordera”, “hipoacusia” y “pérdida auditiva” en conjunto con términos como “epidemiología”, “etiología” y “tratamiento”, tanto en español como en inglés. Se revisaron aproximadamente 35 artículos de los que se seleccionaron 17 de ellos para realizar la revisión bibliográfica. El artículo se centra en la presentación de la otosclerosis en adultos, por lo que se excluyeron artículos enfocados en población pediátrica y obstétrica.

Definición

La otoesclerosis, también conocida como otoespongiosis, es una osteodistrofia de la cápsula ótica, en la que el  hueso normal es reemplazado por hueso esclerótico o esponjoso. Esta enfermedad afecta de manera exclusiva al  hueso temporal y causa una pérdida auditiva progresiva en personas genéticamente predispuestas,  la cual inicia usualmente en la vida adulta. Esta sordera puede ser de transmisión, de percepción o mixta. Adicionalmente pueden presentarse otros síntomas como vértigo o acúfenos. La sintomatología varía según el número, tamaño y localización de los focos en la cápsula ótica.  (1,2,3,4)

Epidemiología

A pesar de que su prevalencia histológica va desde 2.5% hasta 10%, a nivel clínico es inferior, siendo alrededor de 0.3-0.4% en poblaciones caucásicas e inferior a 0.1% en poblaciones africanas y asiáticas. La otosclerosis suele aparecer clínicamente en la tercera o cuarta década de vida, aunque en su  forma familiar se puede presentar de manera más temprana y evolucionar más rápidamente. No obstante, es inusual que se manifieste durante la infancia. En cuanto a diferencias de sexo, su prevalencia es casi el doble en mujeres que en hombres. (4,5,6)

Etiología

La etiología de la otosclerosis no es clara, se ha descrito la interacción de diversos factores, incluyendo factores anatómicos, genéticos, hormonales, inmunológicos, ambientales e infecciosos. (1,2,3,7)

El factor anatómico más relacionado con la otosclerosis es la persistencia de remanentes cartilaginosos embriogénicos en la cápsula ótica, más frecuentemente en una zona anterior a la ventana oval llamada  fissula ante fenestram. Otras zonas de la cápsula ótica que suelen verse afectadas por estos remanentes son la ventana oval, ventana redonda y la región adyacente a la cóclea.  (2,7,8)

En cuanto al aspecto genético, existen múltiples factores que se han relacionado a la otosclerosis. Por ejemplo, se han identificado diversos loci cromosómicos donde se albergan mutaciones causantes de otoesclerosis monogenética, como el locus OTSC1. También se ha ligado esta enfermedad a diferentes genes, entre ellos: el gen COL1A1, implicado en la codificación del colágeno tipo 1; los genes BMP2 y BM4 que participan en la codificación para TGF-β1; y los genes AGT y ACE, codificadores para angiotensina II. (2,4,7)

Se ha evidenciado que en más de la mitad de los pacientes existe herencia familiar, e incluso aquellos pacientes con antecedentes familiares suelen presentar síntomas de manera más precoz. Los estudios genéticos sugieren que usualmente existe una herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y expresividad variable. (2,7)

Adicionalmente, otros factores que se han considerado como causantes de otosclerosis son algunas citoquinas inflamatorias y regulatorias, la paratohormona, el déficit de estrógenos y el estrés oxidativo. (2,4,7)

Por último, se han propuesto diversas teorías que relacionan el virus del sarampión con la otosclerosis, ya que se ha demostrado una alta afinidad del virus por la cápsula ótica. Esto explicaría por qué los cambios ocurren específicamente en dicha zona, sin embargo , aún no se ha definido completamente su relevancia en la patogénesis de la enfermedad.  (7,9)

Patología

La otoesclerosis es una osteodistrofia de la cápsula ótica, en la que se da una reabsorción y una posterior formación desordenada de hueso, generando un remodelado óseo en el que la capa endocondral densa normal de la cápsula ótica ósea se reemplaza por una capa de hueso esponjoso. Este proceso puede suceder en uno o varios focos de la cápsula ótica, y la ubicación de estos focos va a determinar la sintomatología. (1,2,3,4)

La evolución de la enfermedad puede dividirse en cuatro fases en las que se dan los cambios focales. La primera es la fase inflamatoria de resorción o activa, que es desencadenada  por un estímulo desconocido. En esta fase, los osteoclastos reabsorben el hueso endocondral de la cápsula ótica. Seguidamente el hueso es sustituido por tejido celular muy fibroso y vascular, para que después se lleve a cabo la formación de hueso nuevo. En la segunda etapa, la fase otospongiótica, se produce un hueso vascular esponjoso. Posteriormente, durante la tercera etapa o fase otosclerótica, se da la remodelación del hueso esponjoso, el cual es degradado por osteoclastos y sustituido  por hueso lamelar compacto. Finalmente, la cuarta fase corresponde a la suspensión del proceso de remodelado, en la cual  coexisten de manera constante la resorción activa y la recalcificación. (3,5)

La alta prevalencia histológica, comparada contra la prevalencia clínica de la enfermedad, se debe a que en la mayoría de los casos los focos de otosclerosis se concentran únicamente en regiones pequeñas de la cápsula ótica. Debido a esto,  a pesar de que existen hallazgos histológicos, estos no son suficientes para generar manifestaciones clínicas. La sintomatología aparece cuando la articulación estapediovestibular se ve involucrada, lo que lleva a una hipoacusia conductiva. En casos más severos, puede desarrollarse una lesión más agresiva que afecte estructuras neurosensoriales del oído interno, lo que puede provocar una sordera neurosensorial o una sordera mixta. (1)

Presentación clínica

La presentación clínica más clásica de la otosclerosis consiste en un adulto que consulta por un cuadro de una sordera progresiva, que ha ido empeorando lentamente durante varios años, y que presentan una otoscopia normal. La sordera puede ser bilateral en el 70-85% de los casos, siendo este porcentaje aún mayor en la forma familiar. Además, la hipoacusia usualmente es  asimétrica. (1,2,4)

Al principio de la enfermedad la hipoacusia es sutil, manifestándose, por ejemplo, como  dificultad para escuchar sonidos de baja frecuencia, como un susurro. Los pacientes también pueden indicar que se les facilita  escuchar adecuadamente en lugares ruidosos, no así en lugares silenciosos. Este fenómeno  es conocido como paracusia de Willis, la cual, aunque no es específica de otoesclerosis,  es común en la hipoacusia de conducción. (1,2)

A pesar de que esta enfermedad genera una hipoacusia progresiva, que incluso puede llegar a ser severa, es inusual que provoque una sordera completa. Además, el embarazo en algunas mujeres puede desencadenar otosclerosis, por lo que es importante considerar el diagnóstico cuando existe historia de problemas auditivos durante el embarazo. (2)

Adicionalmente, el paciente puede indicar otros síntomas como tinnitus o vértigo, por lo que deben considerarse como parte del cuadro clínico. (1,3) Estos síntomas, de estar presentes, también suelen empeorar con el paso del tiempo. Esto puede dificultar el diagnóstico, ya que incluso puede asemejarse a un cuadro de enfermedad de Meniere. (2,3)

Diagnóstico

La otosclerosis se debe sospechar inicialmente  con la historia clínica y el examen físico en pacientes con una hipoacusia de transmisión progresiva y que presenten un tímpano de características normales. (10)

Si bien es clásico que al examen físico la otoscopia sea normal, la presencia de algunos cambios leves no descarta el diagnóstico. Además, existen alteraciones  que, aunque no son muy comunes, se deben tomar en cuenta. Principalmente, se debe mencionar el signo de Schwartz, que es un aumento en la vascularidad del promontorio, visible a través de la membrana timpánica,y que se puede encontrar en un 10% de los casos. En cuanto a  las pruebas auditivas con el diapasón, en el caso de esta enfermedad se obtienen un test de Rinne negativo y un test de Weber lateralizado al lado del oído con hipoacusia más severa. (2, 11)

Además, un examen importante a realizar en pacientes con sospecha de otosclerosis es la audiometría tonal. En estos pacientes, la audiometría va a evidenciar una mayor pérdida auditiva en las frecuencias más bajas. (11) También es muy usual que en esta prueba se observe la muesca de Carhart, la cual representa una caída en la conducción ósea de aproximadamente 10 a 20 dB, que es más pronunciada a una frecuencia de 2000Hz.

La muesca de Carhart se da por la inmovilización mecánica de la base del estribo en la ventana oval y por la alteración en la autorresonancia de la cadena osicular, lo que deteriora la conducción ósea. De hecho, la muesca de Carhart en el audiograma tonal prequirúrgico se ha relacionado con un pronóstico desfavorable en cuanto a la mejora de la conducción ósea posterior a la cirugía. A pesar de esto, la intervención quirúrgica sigue siendo el mejor tratamiento para la otosclerosis, aún en estos pacientes. (12,13)

En la audiometría, los pacientes también pueden presentar  una hipoacusia mixta. En cuanto a la timpanometría, esta usualmente es normal en etapas iniciales, pero en casos severos puede presentar una aplanamiento causado por la baja complianza de la cadena osicular y la membrana timpánica. (2,13)

Por último, se debe confirmar el diagnóstico y descartar otras causas de hipoacusia mediante estudios de imagen, siendo el estudio de referencia la tomografía computarizada de alta resolución del hueso temporal sin contraste. En esta tomografía se evidencian hipodensidades óseas, y en el 80% de los casos se evidencia el foco fenestral en la región anterior a la ventana oval. Además en estadios más avanzados se puede ver la extensión de la enfermedad hacia la región pericoclear, lo que se describe como enfermedad retrofenestral. (2,5,14,15) Existen diversas escalas para clasificar la otosclerosis por medio de la TC, de las cuales la escala de Symons/Fanning , basada en la ubicación de la lesión, es la más utilizada. Adicionalmente, los estudios de imagen pueden dar información de utilidad para decidir el manejo y la posibilidad de intervención quirúrgica.  (14,15)

Tratamiento

El tratamiento idóneo en la otosclerosis es la estapedotomía o estapedectomía, junto con la colocación de una prótesis. Las técnicas han evolucionado en busca de mejorar los resultados de la manera menos invasiva posible. Usualmente se observan buenos resultados tras la intervención quirúrgica, presentando mejoría en la audición en hasta 90% de los casos. A pesar de esto, algunos pacientes continúan con la necesidad de usar audífonos incluso después de la cirugía. Así mismo, existen reportes de empeoramiento en la audición posterior a la cirugía, pero esto es inusual. En algunos pacientes puede ser necesario realizar una cirugía de revisión, usualmente en casos donde la audición no mejora , hay persistencia del vértigo o existen complicaciones de la cirugía como parálisis del nervio facial. Sin embargo, las tasas de éxito en estas cirugías suelen ser menores que las de la cirugía inicial. (2,13,16)

Para finalizar, no existe ningún tratamiento médico curativo para la otosclerosis, por lo que la meta del tratamiento no quirúrgico es retrasar el progreso de la enfermedad. El fluoruro de sodio es un tratamiento usado frecuentemente para disminuir la progresión, aunque su verdadera eficacia no está comprobada, ya que los datos aportados por diversos estudios no han presentado evidencia suficiente. (7) También se suelen utilizar bifosfonatos, que por su actividad antirresortiva, inducen a la apoptosis osteoclástica, disminuyendo el remodelado óseo. Otra alternativa que puede mejorar la calidad de vida de los pacientes es el uso de audífonos, ya sea en monoterapia o combinados con otro tratamiento. (2,17)

Conclusión

La otosclerosis es una enfermedad otológica que, a pesar de que tiene una baja prevalencia, puede tener un gran impacto en la calidad de vida de quienes la padecen. Debido a esto, es importante conocer los aspectos básicos de esta enfermedad y tener una alta sospecha de la misma para identificarla e iniciar el manejo oportunamente. Para este fin, la historia clínica y la otoscopia son fundamentales como pasos iniciales en el diagnóstico, seguidos de la audiometría y la tomografía computarizada. Luego de confirmar el diagnóstico, el tratamiento médico puede incluir fármacos y medidas de apoyo como audífonos, pero el único tratamiento definitivo es quirúrgico mediante la estapedotomía o estapedectomía, más la colocación de una prótesis.

Declaración de Conflictos de Interés:

Los autores de este artículo declaran no tener ningún conflicto de interés.

Declaración de Financiamiento:

Los autores declaran no tener ningún financiamiento por la realización y publicación de este artículo.

Referencias

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