Retinoblastoma en pacientes pediátricos: implicaciones clínicas

Autora principal: Camacho Luna Renee

Vol. XXI; nº 05; 63

REVISIÓN

Retinoblastoma en pacientes pediátricos: implicaciones clínicas

Retinoblastoma in pediatric patients: clinical implications

Renee Camacho Luna, Elmer Alan Lugo Campos, Frida Sofía Rodríguez Córdova, Yahel Mireya Romero Jacobo

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. Número 05 – Primera quincena de Marzo de 2026 – Página inicial: Vol. XXI; nº 05; 63 – DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0063 – Cómo citar este artículo

Sobre los autores | Sobre el artículo | Referencias

Resumen

El retinoblastoma es el cáncer más común en niños con el tercer lugar en índice mundial, es un cáncer relativamente común ya que afecta a 1 de cada 3 niños con el gen afectado. El retinoblastoma se caracteriza por presentarse en niños menores de 5 años; en Estados Unidos tiene un índice de recuperación completa muy alto con un muy buen pronóstico, en cambio en México 2 de cada 3 niños fallecen por diagnóstico tardío y metástasis. Un niño con retinoblastoma necesita cuidados continuos ya que el tratamiento y sus efectos secundarios son extremadamente difíciles para un niño pequeño y puede llegar a tener serias complicaciones. Su índice de mortalidad es bajo, pero para un niño es extremadamente difícil y agotador. Sus tratamientos son variados y tienen muchas opciones; sin embargo, en los niños es necesaria la sedación completa para poder realizar el tratamiento, ya sea cirugía, quimioterapia, radioterapia, crioterapia, terapia láser, etc. Su diagnóstico se da al tomar fotos con flash ya que la retina se observa roja; este es su signo primario para sospecha diagnóstica de retinoblastoma, sus manifestaciones clínicas pueden variar dependiendo del niño, pueden ser ausentes o presentarse estrabismo y leucocoria.

Palabras clave

retinoblastoma; neoplasias intraoculares; gen RB1; leucocoria; tratamiento

Abstract

Retinoblastoma is the third most common intraocular cancer worldwide and affects 1 in 3 children carrying the mutated gene. It is characterized by its onset in children under 5 years of age. In the United States, the recovery rate is high and the prognosis is generally favorable; however, in Mexico, 2 out of 3 children die due to late diagnosis or metastasis. Children with retinoblastoma require intensive and continuous care, as treatment and its side effects are extremely demanding for young patients and may lead to serious complications. Although the overall mortality rate is relatively low, the disease represents an enormous physical and emotional burden for affected children. Treatment options are varied and include surgery, chemotherapy, radiotherapy, cryotherapy, and laser therapy, among others; however, complete sedation is typically required to carry out any of these procedures in pediatric patients. Diagnosis is often suspected when flash photographs reveal a bright red or white reflex in the retina instead of the normal red-eye appearance — a sign known as leukocoria. Clinical manifestations vary among patients and may include leukocoria, strabismus, or, in some cases, be entirely absent.

Keywords

retinoblastoma; intraocular neoplasm; RB1 gene; leukocoria; treatment

Introducción

El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia, representando una urgencia oncológica oftalmológica cuya detección y tratamiento oportunos pueden marcar la diferencia entre la vida, la muerte o la pérdida de la visión. Esta neoplasia se origina en las células de la retina inmadura y suele diagnosticarse en menores de cinco años. La enfermedad puede presentarse de forma hereditaria o esporádica, siendo clave el conocimiento de su base genética para el abordaje diagnóstico y el asesoramiento familiar.

El presente trabajo tiene como objetivo ofrecer una revisión integral y actualizada sobre el retinoblastoma pediátrico, basada en literatura científica y fuentes hospitalarias relevantes. Se abordarán aspectos como la fisiopatología genética, las manifestaciones clínicas más frecuentes, los métodos diagnósticos utilizados, las opciones terapéuticas disponibles y el pronóstico de los pacientes.

Metodología

Se realizó una revisión bibliográfica basada en artículos en un lapso de 10 años (2019-2025) en español e inglés. Las bases se consultaron en la plataforma académica de Google y Redalyc, utilizando los términos de consulta «retinoblastoma en pacientes pediátricos diagnóstico y tratamiento». Los tipos de referencias incluidas fueron investigaciones originales, artículos de revisión y páginas web.

Se revisaron los conceptos generales mediante las siguientes palabras clave: retinoblastoma. Los criterios de inclusión fueron artículos que cumplieran con las variables de casos de retinoblastoma en edad de 0 meses a 5 años de edad, estudios clínicos y revisiones científicas sobre el diagnóstico, tratamiento y pronóstico del retinoblastoma, investigaciones sobre factores genéticos y su relación con el retinoblastoma, y fuentes confiables y actualizadas de por lo menos 10 años provenientes de instituciones médicas o artículos científicos. Los criterios de exclusión fueron artículos sobre pacientes mayores de 5 años, artículos sin respaldo científico y artículos sobre tratamientos experimentales no aprobados. Los criterios de eliminación fueron estudios con datos incompletos o sesgo metodológico, artículos con información desactualizada sin avances en el diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma, fuentes de baja credibilidad y aquellos que no se relacionaban con las variables y no aportaban a la investigación.

Desarrollo

Generalidades

El retinoblastoma es un cáncer que se desarrolla en la retina del ojo, causado por la mutación de un gen llamado RB1. Como sabemos, los genes son los encargados de codificar las proteínas para nuestra información ADN; este gen se encarga de la proteína retinoblastoma, cuya alteración causa esta patología. A pesar de que sea una mutación genética, predomina el cáncer de tipo somático y no el hereditario. En palabras de María Pérez y Patricia Domínguez: esta patología puede ser hereditaria o espontánea, tiene un importante componente genético, específicamente mutación del gen supresor tumoral llamado RB1, el cual además está asociado a otras enfermedades¹.

Este tumor maligno es más frecuente de lo que se aparenta y predomina en edades de la infancia; comenzó a generar gran atención debido a que se comienza a producir desde el primer año de vida. Este tumor maligno se desarrolla en la retina ocular, el cual puede ser unilateral, bilateral y trilateral.

Hablando de epidemiología, en los últimos años se ha visto una alta incidencia de casos en países como Estados Unidos y Europa; sin embargo, se ha observado alta mortalidad en países como México, Argentina y Brasil, ya que se realizan diagnósticos tardíos, y este es muy importante para la esperanza de vida².

La mayoría de los niños en Estados Unidos con retinoblastoma tienen muy buenos pronósticos; sin embargo, en México 2 de cada 3 niños fallecen por metástasis de este, elevando sus índices de mortalidad en Latinoamérica. Debido a que este cáncer afecta mayormente a pacientes pediátricos, debemos conocer todos aquellos signos y síntomas que se pueden presentar en esta patología para poder dar una atención inmediata y proporcionar un pronóstico vital excelente, así como combatir las diferentes secuelas que este puede dejar y el tratamiento que se le puede brindar, ya que son niños menores de 5 años en la mayoría de los casos y se debe buscar que sea lo menos invasivo posible, pues los tratamientos suelen ser muy desgastantes para cualquier tipo de cáncer².

Genética

El gen mutado de retinoblastoma puede ser de causa hereditaria o de causa somática. En la mayoría de los casos es por carácter somático, pero si es de carácter hereditario se espera que haya mayor riesgo de padecer segundas mutaciones; el 10% de la forma hereditaria del retinoblastoma³ y el 90% de los casos de retinoblastoma ocurren de manera espontánea, en solo una célula³. Sin embargo, el hecho de portar este gen no significa que se vaya a desarrollar el cáncer; una de cada 200 personas que padecen el gen no lo desarrolla. Por eso puede haber casos en los que el hijo padezca de este cáncer, pero el padre no sepa que él también tiene la mutación genética, lo que nos indica que al realizar el diagnóstico en el menor, los padres deben realizarse una prueba para buscar dicha mutación. Cuando la copia restante de RB1 se daña dentro de la célula de la retina en desarrollo, se cree que podría causar la formación de retinoblastoma⁴; es decir, la proteína no funciona de la manera correcta y se desarrolla el cáncer, sea hereditario o no.

Se pueden realizar pruebas genéticas para el retinoblastoma hereditario. Una de ellas consiste en utilizar tejido del tumor ocular: se toma una muestra del tumor del ojo, se debe extirpar todo el ojo por riesgo a propagación, posteriormente se aísla el ADN solo con una parte y se estudia para ver aquellos cambios o copias RB1 que puede haber; si se ve la presencia de esto, se manda realizar un examen sanguíneo, el cual sustentará el estudio histológico. En caso de que no sea posible extirpar el ojo, se hacen estudios únicamente de sangre, aunque suele ser un poco más difícil llegar al diagnóstico. Estas pruebas no solo brindan información de nuestro paciente, sino que también pueden orientar al diagnóstico de un integrante de la familia⁴.

Por otro lado, el retinoblastoma puede ser detectado durante la gestación, lo que implica una serie de riesgos de los que los padres deben estar al tanto. Se debe contar con la asesoría de un médico especialista en genética, quien debe ayudar a los padres no solo al diagnóstico sino también a cómo manejar la situación ante un resultado positivo. También existen pruebas llamadas diagnóstico previo al implante, que se hace en la fertilización in vitro; estas pueden indicar si el gen está mutado antes de que este pueda desarrollarse, es decir, antes de introducirlo. En ambas situaciones se puede decidir si se sigue con el desarrollo o no del feto, realizándose en etapas tempranas para poder interrumpirlo si fuera necesario.

Aunque se determine el gen pero este no se desarrolle, como ocurre en algunos casos, se deben seguir ciertas indicaciones que permitan menor riesgo de desarrollarlo a futuro. Esto implica llevar una vida saludable, evitar exponerse a sustancias nocivas para la salud o toxicomanías, evitar la exposición a la radiación y ser muy atentos ante cualquier cambio en su estado de salud, porque este debe diagnosticarse en etapas tempranas.

Al hacer la investigación del genoma, se realizaron 4 muestras de la retina con retinoblastoma en las que se encontraron hallazgos en 104 genes, lo que también altera la respuesta inmunológica²; esto quiere decir que, como en otras patologías, suele afectarse el sistema inmunológico, atacando nuestras defensas, pero en este caso, por ser un cáncer, suele ser un poco más agresivo.

Manifestaciones clínicas

El signo más característico del retinoblastoma es la leucocoria, que es como una decoloración de color blanca anormal en las pupilas; puede observarse a la reflexión de la luz en la retina. Este hallazgo lo podemos encontrar en las fotos que se toman con «flash», donde se puede apreciar en ocasiones que los ojos/retina aparecen de color rojo, blanco o amarillo. Lamentablemente es un signo de carácter tardío, pero es muy importante que al notar este signo en el menor se acuda al médico. No siempre este signo va a ser por retinoblastoma, pero es importante que se tengan en cuenta los diagnósticos diferenciales que puedan estar asociados a esta manifestación, tales como cataratas o alguna otra retinopatía².

Otra manifestación clínica es el estrabismo, condición donde los ojos no están apropiadamente alineados entre sí y hay pérdida de la visión central en uno o ambos globos oculares²; es lo que también conocemos como bizquera. Los pacientes no pueden controlar sus músculos oculares para alinearlos de la manera correcta, por lo que es un trastorno de la visión que no permite mirar lo mismo al mismo tiempo.

Otros signos y síntomas a tener en cuenta, ya que estamos hablando de pacientes pediátricos, son el dejar de comer repentinamente, muy característico en niños, pero en esta patología suele ir acompañado de pupilas dilatadas, mala visión, inflamación del ojo, dolor e irritación ocular. Por lo regular los niños se van a mostrar con cierta irritabilidad por la molestia. Siempre es importante que ante cualquier cambio fuera de lo normal del paciente se consulte al médico, ya que es un tipo de cáncer que debe detectarse a tiempo para dar una mejor esperanza de vida y no presentar riesgo de secuelas³.

Diagnóstico

Para llegar a un diagnóstico es necesario acudir al oculista o al médico general. El oculista puede comprobar la presencia de retinoblastoma realizando un examen ocular. Existen diferentes exámenes que el oculista puede realizar, como la dilatación pupilar, el fondo de ojo, fotografías de la retina, ecografías o resonancias magnéticas. En cambio, un médico general preguntará sobre los síntomas y la historia clínica, examinará al niño prestando especial atención a los ojos, y si llega a observar algo sospechoso referirá al paciente al especialista en ojos.

Para poder realizar un examen de diagnóstico a un niño es necesario usar anestésico ocular para evitar falsos positivos o malos diagnósticos. Como se mencionó anteriormente, existen diferentes tipos de exámenes para diagnosticar el retinoblastoma, pero también existen otros que se pueden realizar según necesidad, tales como el ultrasonido ocular, que usa ondas sonoras para generar imágenes de los ojos; la tomografía computarizada, que utiliza una serie de radiografías y una computadora especial para realizar imágenes de los ojos; la resonancia magnética, que utiliza imanes grandes, ondas de sonido y una computadora para generar imágenes detalladas; e incluso análisis de sangre para ver si hay enfermedades o cambios en los genes.

Cuando un niño no presenta síntomas igualmente puede recibir un diagnóstico, debido a los antecedentes familiares, ya que los factores genéticos son los principales para sufrir esta enfermedad, o incluso hay casos donde una revisión ocular de rutina llega al diagnóstico de retinoblastoma. Parte de diagnosticar el retinoblastoma es la denominada estatificación⁵.

Se le conoce como estatificación al proceso de ver si el cáncer se ha extendido y a dónde se ha extendido, mejor conocido como metástasis. La estatificación también ayuda a decidir el posible tratamiento del retinoblastoma. Existen diferentes maneras de estatificar el cáncer; los tumores de retinoblastoma se pueden estatificar en cinco diferentes grupos, de la letra A a la letra E. Su clasificación se basa en qué tan probable sea salvar el ojo del paciente, razón por la cual el médico tratante debe hacer conocer a la familia el estadio del cáncer del niño.

Para el diagnóstico del retinoblastoma no es necesario realizar una biopsia, ya que esta puede hacer que las células cancerígenas se diseminen y se produzca metástasis. Si existe preocupación de que la enfermedad se ha diseminado fuera del ojo, los médicos están obligados a tomar una muestra de la médula ósea y del líquido cefalorraquídeo; incluso se pueden realizar pruebas adicionales de imagen para observar el cerebro y la médula espinal, para detectar diseminación del cáncer o alteraciones variadas⁶. El seguimiento diagnóstico de por vida consiste en mantener la salud del ojo, lo que es sumamente importante para todos los sobrevivientes de retinoblastoma; se recomienda que estos se realicen un examen ocular por lo menos una vez al año como parte de la atención médica de rutina.

Tratamiento

Se dispone de un amplio campo terapéutico para el tratamiento del retinoblastoma; el tratamiento depende de la edad del paciente, así como de la implicación que tiene cada ojo y las características de cada tumor. Los padres llegan a buscar por su propia cuenta tratamientos que creen convenientes para el niño, pero se recomienda llevar un buen manejo de este ya que, si bien es curable, si no se trata adecuadamente es mortal. Por lo tanto, el tratamiento del retinoblastoma conlleva un manejo con ayuda de oftalmólogos, oncólogos pediátricos, médicos genetistas, enfermeras y trabajadores sociales, con el fin de salvar la vida del paciente y mantener su visión de la manera más adecuada. El tratamiento se va a categorizar en retinoblastoma extraocular e intraocular⁷.

Retinoblastoma intraocular

Enucleación: se basa principalmente en la extracción del globo ocular dañado más un segmento del nervio óptico; en el retinoblastoma bilateral, cuando el globo ocular está muy afectado y no responde a quimioterapias locales, se recurre a este procedimiento. Se realiza en tumores que llenan el vítreo y son más grandes, cuando existe muy poca posibilidad de recuperar la visión, y también es útil en tumores en la cámara anterior y glaucoma neovascular. Debe ser realizada por un oftalmólogo; el ojo tiene que ser extraído completo y sin perforaciones; es muy importante eliminar de 10 a 15 mm del nervio óptico cuando está dañado, lo cual da una tasa de curación de hasta un 95%⁷.

Crioterapia: es otro tratamiento efectivo que se realiza al niño bajo anestesia. Este procedimiento consiste en congelar tumores pequeños de retinoblastoma y también puede utilizarse junto con otros tratamientos para el control de tumores más grandes; se utiliza una sonda que se coloca en la esclerótica junto al tumor, la cual va a congelar las células tumorales. Puede realizarse varias veces para eliminar por completo las células cancerígenas³.

Radioterapia: este procedimiento forma una parte importante del tratamiento del retinoblastoma, pero al mismo tiempo tiene complicaciones que pueden llegar a limitar su utilidad, tales como cataratas, retinopatía, neuropatía óptica radiógena y síndrome de ojo seco severo⁷.

Quimioterapia intravenosa: indicada para tratar tumores grandes que no pueden tratarse con terapias locales. Permite una reducción del diámetro de un 35% a 50% de su grosor, lo que hace que se conserve la visión y se evite la realización de la enucleación; en la mayoría de las ocasiones se necesitan de 2 a 6 ciclos⁷.

Quimioterapia intraarterial: se lleva a cabo mediante una cateterización vía transfemoral hasta la arteria oftálmica, en la que se va aplicando de manera lenta carboplatino, melfalán o topotecán sin dañar el vaso sanguíneo⁷.

Retinoblastoma extraocular

Son pacientes con compromiso de la órbita y un borde quirúrgico del nervio óptico; pacientes pediátricos que tienen un pronóstico en términos de supervivencia y se van a beneficiar con quimioterapia y radioterapia. El mejor manejo es la quimioterapia y radioterapia para trasplante de células madre de la médula ósea⁷.

Pronóstico

Como en la mayoría de los pacientes que padecen algún tipo de cáncer, la tasa de supervivencia puede deberse a diversos factores tales como la edad, condiciones y estilo de vida, país en el que habita, e influye mucho la etapa en la que este se diagnostique, ya que de ello dependerá cuán temprano o tardío se tomará acción en el tratamiento.

Existen 3 tipos de retinoblastoma. El de tipo unilateral tiene más esperanza de vida y los pacientes padecen menos riesgo de desarrollar algún otro tipo de tumor en otras áreas del cuerpo. En cambio, los de carácter bilateral o aquellos que fueron detectados en etapas tardías tienen una supervivencia menor y desarrollan el riesgo de padecer metástasis. Por último, el retinoblastoma trilateral es muy parecido al bilateral pero se presenta con un tumor intracraneal, cuyo pronóstico vital suele ser peor que los anteriores.

Por otro lado, en este tipo de enfermedades el tratamiento debe ser muy cauteloso ya que, independientemente del cáncer que se padezca, el tratamiento empleado puede ser un factor de riesgo de padecer segundas neoplasias: tanto los pacientes con retinoblastoma hereditario como somáticos tratados con radioterapia poseen mayor riesgo a desarrollar cáncer de mama².

Para que los pacientes puedan tener un mejor pronóstico de vida es necesario que se detecte en etapas tempranas; la esperanza de vida está ligada al grado de evolución del cáncer, el cual nos va a indicar que se tendrá menor pronóstico en aquellos en los que esté más desarrollado y sea más invasivo².

El pronóstico de vida es excelente en los pacientes cuando se detecta en estadios 0, I y II según la IRSS1; sin embargo, el pronóstico disminuye un 50% en aquellos pacientes que se detectan en etapas tardías y que cuentan con lesiones extraoculares o metástasis. Se debe tener en cuenta que, a pesar de que su pronóstico vital sea bueno, no se descarta el hecho de padecer secuelas como el deterioro de la vista.

Conclusión

Se decidió investigar sobre el retinoblastoma en pacientes pediátricos debido a su alta incidencia en estos, destacando su relevancia clínica en un contexto donde los cánceres en la infancia, aunque poco frecuentes, tienden a presentar una alta tasa de mortalidad. A lo largo del trabajo se abordaron los aspectos fundamentales de esta patología: su definición, tratamiento y diagnóstico. Se dejaron en claro los índices de mortalidad asociados, así como los factores que explican su aparición casi exclusiva en niños.

Se llegó a la conclusión de que los tratamientos disponibles, aunque necesarios, llegan a resultar una gran carga, puesto que este cáncer ataca a menores de 5 años, siendo difícil y cansado para esta población llevar a cabo quimioterapias, radioterapias, láser, cirugías y demás tratamientos con larga lista de efectos secundarios.

La investigación tiene como objetivo concientizar a los lectores de la importancia que tiene para nuestra salud acudir a las revisiones oculares y las visitas oftalmológicas. Se espera lograr que la población adulta realice revisiones anuales oculares tanto en niños de 1 a 5 años como en adultos mayores de 65 años.

Referencias

1. Pérez M, Domínguez P. El retinoblastoma: un tumor de ojo frecuente en la infancia [Internet]. 2019 [citado 2025 Abr 12]. Disponible en: https://www.researchgate.net/…
2. Machín E, Bermúdez V, Garicano C, Ortega Á, Rojas M, Ramírez P, et al. Retinoblastoma: un enfoque molecular, clínico y terapéutico [Internet]. 2017 [citado 2025 Abr 12]. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/559/55954942003.pdf
3. Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Guía para padres para comprender el retinoblastoma [Internet]. 2023 [citado 2025 Abr 12]. Disponible en: https://www.mskcc.org/sites/default/files/node/1211/documents/retinoblastoma_spanish_0.pdf
4. Li YP, Wang YT, Wang W, Zhang X, Shen RJ, Jin K, et al. Second hit impels oncogenesis of retinoblastoma in patient-induced pluripotent stem cell-derived retinal organoids: direct evidence for Knudson’s theory. PNAS Nexus. 2022;1(4):pgac162. doi:10.1093/pnasnexus/pgac162.
5. Tacle-Humanante S, Casillas-Umaginga LE, Estrada-Zamora EM. Diagnóstico y tratamiento en pacientes con retinoblastoma [Internet]. Polo del Conocimiento. 2022 Mar 21 [citado 2025 Abr 12]. doi:10.23857/pc.v7i3.3793. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/8399904.pdf
6. Stanford Children’s Hospital. Retinoblastoma en niños [Internet]. 2023 [citado 2025 Abr 12]. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=retinoblastomainchildren90-P05853
7. St. Jude Children’s Research Hospital. ¿Qué es el retinoblastoma? [Internet]. 2018 [citado 2025 Abr 12]. Disponible en: https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/retinoblastoma-hereditario.html

Sobre los autores

Renee Camacho Luna. Facultad de Medicina, Universidad Xochicalco, Campus Mexicali, Mexicali, Baja California, México.

Elmer Alan Lugo Campos. Facultad de Medicina, Universidad Xochicalco, Campus Mexicali, Mexicali, Baja California, México.

Frida Sofía Rodríguez Córdova. Facultad de Medicina, Universidad Xochicalco, Campus Mexicali, Mexicali, Baja California, México.

Yahel Mireya Romero Jacobo. Facultad de Medicina, Universidad Xochicalco, Campus Mexicali, Mexicali, Baja California, México.

Autora de correspondencia: Yahel Mireya Romero Jacobo @

Sobre el artículo

Fecha de recepción: 17 de febrero de 2026

Fecha de aceptación: 27 de febrero de 2026

Fecha de publicación: 10 de marzo de 2026

DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0063

Conflictos de interés: ninguno

Consentimiento informado: No aplicable

Financiación: ninguna

Declaración ética: Los autores declaran que este trabajo se ha realizado de acuerdo con los principios éticos y las normas internacionales de investigación biomédica, respetando los criterios de confidencialidad, integridad científica y buenas prácticas editoriales.

Autoría y responsabilidad: Todos los autores declaran haber participado activamente en el desarrollo del trabajo, haber revisado y aprobado la versión final del manuscrito y asumir responsabilidad pública por su contenido, conforme a los criterios internacionales de autoría.