Revisión Bibliográfica de la Esclerosis Múltiple: Patogénesis, Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico

Revisión Bibliográfica de la Esclerosis Múltiple: Patogénesis, Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico

Autora principal: Liz Fonseca Loría

Vol. XIX; nº 15; 537

Literature Review of Multiple Sclerosis: Pathogenesis, Diagnosis, Treatment and Prognosis

Fecha de recepción: 15/07/2024

Fecha de aceptación: 02/08/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 15 Primera quincena de Agosto de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 15; 537

Autores:

Dra. Liz Fonseca Loría, Dr. Álvaro Ureña Maxwell, Dra. Mariamalia Zamora Bonilla, Dr. Eugenio Díaz de León López, Dr. Jean Carlo Calvo Durán.

Médico General.Médico Residente del Postgrado de Pediatría en Hospital Nacional de Niños, San José, Costa Rica. Investigadora independienteORCID 0009-0003-8468-455X.

Médico General. Médico general en Hospital Tony Facio Castro, Limón, Costa Rica. Investigador independiente ORCID 0009-0000-2568-1816

Médico General y Máster en Administración de Servicios de Salud. Médico Gestora de Sala de OperacionesHospital México, San José Costa Rica. Investigadora independiente ORCID 0009-0003-6087-915X.

Médico General. Médico general en Hospital Clínica Bíblica, San José Costa Rica. Investigador independiente ORCID 0009-0005-3646-8523

Médico General. Médico general en Hospital México, San José Costa Rica. Investigador independiente ORCID 0009-0005-0997-2783

Resumen

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, neurodegenerativa e inmunomediada que afecta el sistema nervioso central, causando lesiones desmielinizantes en distintas zonas del Sistema Nervioso Central. Afecta a aproximadamente 2,5 millones de personas en el mundo, siendo más frecuente en mujeres y en personas de entre 20 y 40 años. Los factores de riesgo incluyen predisposición genética, infección por el virus de Epstein-Barr, vivir en latitudes altas, exposición al humo de tabaco y deficiencia de vitamina D.

El diagnóstico es desafiante debido a la variedad de síntomas que se pueden presentar en los pacientes. La esclerosis múltiple se clasifica según el curso de la enfermedad en las siguientes formas: remitente-recurrente, secundariamente progresiva, primariamente progresiva y progresiva-recurrente. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante resonancia magnética con los criterios de McDonald 2017. La punción lumbar y los potenciales evocados son herramientas complementarias importantes que nos encaminan al diagnóstico.

El tratamiento incluye terapias modificadoras de la enfermedad, anticuerpos monoclonales, terapias orales e intramusculares/subcutáneas. La terapia con células madre es prometedora, aunque todavía se encuentra en investigación. La adherencia al tratamiento es crucial para su efectividad, y los glucocorticoides se utilizan para tratar exacerbaciones agudas.

El pronóstico varía entre individuos, dependiendo del diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno. La esperanza de vida se reduce en aproximadamente 10 años respecto a la población general. Por otro lado, el impacto psicológico es significativo, requiriendo un manejo integral que incluya apoyo psicológico y rehabilitación física. Los avances en técnicas diagnósticas y terapéuticas ofrecen esperanza para mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.

Palabras clave: Esclerosis Múltiple, Patogénesis, Neurodegeneración, Enfermedad Crónica, Terapias Modificadoras de la Enfermedad, Imagen por Resonancia Magnética, Diagnóstico, Epidemiología, Síntomas.

Abstract

Multiple sclerosis is a chronic, neurodegenerative, and immune-mediated disease that affects the central nervous system, causing demyelinating lesions in different areas of the central nervous system. It affects approximately 2.5 million people worldwide, being more common in women and individuals between the ages of 20 and 40. Risk factors include genetic predisposition, Epstein-Barr virus infection, living in high latitudes, exposure to tobacco smoke, and vitamin D deficiency.

Diagnosis is challenging due to the variety of symptoms that patients may present. Multiple sclerosis is classified according to the course of the disease into the following forms: relapsing-remitting, secondary progressive, primary progressive, and progressive-relapsing. Diagnosis is based on clinical suspicion and confirmed by magnetic resonance imaging using the 2017 McDonald criteria. Lumbar puncture and evoked potentials are important complementary tools that guide the diagnosis.

Treatment includes disease-modifying therapies, monoclonal antibodies, oral and intramuscular/subcutaneous therapies. Stem cell therapy is promising, although it is still under investigation. Adherence to treatment is crucial for its effectiveness, and glucocorticoids are used to treat acute exacerbations.

The prognosis varies among individuals, depending on early diagnosis and timely treatment. Life expectancy is reduced by approximately 10 years compared to the general population. Moreover, the psychological impact is significant, requiring comprehensive management that includes psychological support and physical rehabilitation. Advances in diagnostic and therapeutic techniques offer hope for improving clinical outcomes and the quality of life of patients.

Keywords: Multiple Sclerosis, pathogenesis, Neurodegeneration, Chronic Illness, Disease Modifying Therapies, Magnetic Resonance Imaging, Diagnosis, Epidemiology, Symptoms.

Declaración de buenas prácticas

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración, y no tienen conflictos de intereses.

La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el consejo de Organizaciones de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El manuscrito es el original y no tiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.

Introducción

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, neurodegenerativa e inmunomediada que afecta elsistema nervioso central. La patogenia de la enfermedad causa lesiones desmielinizantes en el tejido nervioso debido areacciones autoinmunes que provocaninflamación, seguida de daño a la mielina y daño axonal. Aunque la causa de la esclerosis múltiple es desconocida, existen varias teorías con respecto a la fisiopatología. La teoría principal sugiere una reacción inmunológica que induce linfocitos T y B autorreactivos, los cuales activan la microglía, causando neurodegeneración [1, 2, 3].

En cuanto a la epidemiologia, se estima que aproximadamente 2,5 millones de personas en el mundo tienen esta enfermedad.Es más frecuente en mujeres que en hombres, y el grupo etariomás afectado es comprendido entre los 20 y los 40 años [1, 3]. Se ha identificadouna predisposición genética en el complejo mayor de histocompatibilidad, específicamente el alelo HLA-DRB1*1501, que se ha asociado a un mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.Además, el Virus Epstein-Barr se ha señaladocomo un factor ambiental contribuyente al desarrollo de esclerosis múltiple, principalmente a través del mimetismo molecular, que a su vez inducela activación de linfocitos T autorreactivos [1, 2].

Otros factores de riesgo asociados incluyen vivir en latitudes altas y la exposición al humo de tabaco,ya que las personas que fuman 20-40 cigarros por día tienen el doble de posibilidades de desarrollar esclerosis múltiple en comparación con los no fumadores. También se ha observadouna correlación entre la deficiencia de vitamina D y la aparición de la enfermedad [1, 2, 3, 4].Se ha observadouna relación entre el mes de nacimiento y la esclerosis múltiple,siendo más común en individuos nacidos en mes mayo [1, 2, 3].

En estudios delaboratorio,se ha creado una simulación de la esclerosis múltiple,conocida como encefalomielitis alérgica experimental. En estos estudios, se administraron antígenos de mielina a los animales de experimentación. Los autoanticuerpos específicos o las células T autorreactivas fueron luego transferidas a otros animales. Sin embargo, la esclerosis múltiple no se transfirió a estos animales [1, 2, 3, 5].

Por otro lado, la inflamación en sujetos con esclerosis múltiple causa una ruptura de la barrera hematoencefálica, lo que podría permitir el paso de los antígenos de la sangre al sistema nervioso central. Este aumento de la permeabilidad de la barrera se ha observadoen resonancias magnéticas nucleares en pacientes con esclerosis múltiple en etapas tempranas de la enfermedad, donde se puede detectarla fuga de medios de contraste en los cortes [1, 3, 4, 5].

Presentación Clínica

El diagnóstico de la esclerosis múltiple puede ser desafiante debido a la gran variedadde síntomas que puede generar estapatología.Entre las principales manifestaciones se encuentran la neuritis óptica, que es la inflamación del nervio óptico y que generalmente cursa con dolor ocular al movimiento, alteraciones en la visión, como disminución de la visión o ceguera.Estas alteraciones se instauran rápidamente en el curso de días o semanas y generalmente resuelven sin dejar secuelas mayores, aunque en algunos pacientes pueden quedar secuelas residuales. Las discromatopsias, que son alteraciones en la percepción del color, pueden estar presentes en un evento de neuritis óptica. Las alteraciones en campos visuales son características de la neuritis óptica;también se puede observar visión borrosa o fotopsias, especialmente al movimiento ocular. Las parestesias son uno de los síntomas principales de la enfermedad, al igual que los síntomas urinarios que se presentan en el 75% de los pacientes, siendo la urgencia urinaria por hiperactividad del detrusor el síntoma más frecuente.También se presentan retención urinaria, tenesmo vesical, incontinencia urinaria, dificultad para iniciar la micción, goteo postmiccional e infecciones del tracto urinario (ITU) [3, 4, 5, 6].

La disfunción intestinal afecta al 50% de los pacientes. El estreñimiento, la mala evacuación y la incontinencia son los síntomas intestinales más comunes [3, 6, 7]. La fatiga es otro de los síntomas más comunes de la esclerosis múltiple, con una prevalencia que se estima entre el 80 y el 85% de los pacientes diagnosticados con esta patología. Es considera el síntoma más discapacitante en estos pacientes, causandofrecuentemente pérdidas de empleo [1, 3, 8, 9].

Los síntomas neurológicos generales pueden ser muy diversos.Además de los mencionados anteriormente, se pueden encontrar debilidad muscular, problemas de coordinación y equilibrio, espasticidad, entumecimiento, dolor neuropático o musculoesquelético, disfunción sexualy problemas cognitivos. Aunque la demencia es un síntoma poco común, presentándose sólo en 5% de los individuos enfermos, el deterioro cognitivo se presenta en el 70% de los afectados y puede serobjetivado en pruebas neuropsicológicas [1, 3, 4, 6].

Es característico el signo de Lhermitte, asociado a afección medular yque se describe como una sensación de choque eléctrico que iniciaen la zona cervical al flexionar el cuello.Esta sensación o dolor en ocasiones se irradia a brazos y piernas.No es un síntoma exclusivo de la esclerosis múltiple, pero es sugestivo de estaenfermedad si el paciente presenta otros síntomas relacionados [2, 3, 5, 6].Otro signo sugestivo de la esclerosis múltiple es la ofatlmoplejiainternuclear, que se caracteriza por nistagmoen el ojo abducente y una parálisis del sexto par craneal (nervio abducens) en el ojo aducente. Se produce por una lesión en el fascículo longitudinal medial [1, 3, 5, 6].También se pueden encontrar presentes el signo de Babinski y el signo de Uhthoff,que es en empeoramiento de los síntomas cuando aumenta la temperatura corporal [5, 6, 10].

Según un estudio realizado en Irán en el año 2020, en el cual se estudiaron 87 personas con esclerosis múltiple con un rango de edades entre 20 y 62 años, se observó que el 39,1% de los pacientes tenían ansiedad moderada y el 44,8% estrés moderado, mientras que el 24,1% presentaban depresión severa y el 47,1% depresión moderada [9].

Clasificación

Se distinguen diferentes clasificaciones de la esclerosis múltiple según su sintomatología [3, 5, 6].

Esclerosis múltiple remitente-recurrente: Aproximadamente el 85% de los pacientes presentan esta esta forma inicial de la enfermedad. Se caracteriza por episodiosagudos de síntomas neurológicos seguidos de periodos de remisión.
Esclerosis múltiple secundariamente progresiva: Esta forma aparece años después del inicio de la esclerosis múltiple remitente-recurrente.Las remisiones se vuelven infrecuentes y suelen ser remplazadas por un empeoramiento gradual de los síntomas neurológicos a lo largo de meses o años. Pueden quedar secuelas.
Esclerosis múltiple primariamente progresiva: Se caracteriza por una progresión continua y gradual de la discapacidad neurológica desde el inicio de la enfermedad, sin brotes ni remisiones. Generalmente comienzamás tardíamente, entre los 40 y 50 años.
Esclerosis múltiple progresiva-recurrente: Esta forma se caracteriza por una progresión constante y gradual de los síntomas neurológicos y de la discapacidad desde el diagnóstico, con brotes superpuestos.

Es importante definirel término “brote”, que se refiere a un evento agudo de un episodio clínico o monofásico que refleja una enfermedad focal o evento neurológico desmielinizante. Para ser considerado un brote, este debe de tener una duración de al menos 24 horas y no puede estar asociado a fiebre o infección [3, 4, 5, 6].

Diagnóstico

El diagnóstico de la esclerosis múltiple es principalmenteclínico. Es fundamentaltener en cuenta que los síntomas más comunes incluyen lafatiga, neuritis óptica, trastornos vesicales y parestesias. Generalmente, la neuritis óptica se presenta en el contexto de brotes de la enfermedad [4, 5, 6, 11].

El diagnósticogeneralmentese confirma por medio de resonancia magnética utilizando los criterios de McDonald 2017, los cuales tiene una sensibilidad del 87% y una especificidad del 73%. Estos criterios se utilizan en pacientes con sospecha de esclerosis múltiple remitente-recurrente, así como en aquellos con síntomas de esclerosis múltiple primaria-progresiva [2, 4, 5, 6].

Criterios de McDonald 2017:

Dos o más brotes de esclerosis múltiple:
Evidencia objetiva de dos o más lesiones
Evidencia clínica de una lesión con evidencia razonable de un ataque previo con una lesión nueva.
No se necesita confirmación del diagnóstico, pero siempre se debe de realizar una resonancia magnética.
Dos o más ataques, con solo una lesión:
Se requiere evidencia adicional de diseminación en el espacio, observada como lesiones hiperintensas en T2 en al menos dos de las cuatro regiones típicas de esclerosis múltiple (periventricular, cortical, yuxtacortical, infratentorial, medula espinal).
Síndrome clínicamente aislado:
Un ataque con evidencia de dos o más lesiones requiere evidencia de diseminación en el tiempo.
Un ataque con una sola lesiónrequiere evidencia de diseminación tanto en el espacio como en el tiempo.

Estudios en resonancia magnética:

Al realizar un estudio en resonancia magnética, es esencial detectar la diseminación de las lesiones en el espacio y el tiempo para un diagnóstico preciso.Las lesionesen la esclerosis múltiple se caracterizan por su localización en la sustancia blanca del sistema nervioso central, típicamente en el área periventricular, yuxtacortical, cuerpo calloso, cerebelo, puente y medula espinal,especialmente en la región cervical. Estas lesiones o placas son generalmente milimétricas y en forma de ovoide[4, 5, 12].

Lesiones periventriculares:Suelen disponerse en ángulo recto con respecto al cuerpo calloso, se les conoce como “dedos de Dawson”, y aparecen como lesiones hiperintensas en T2.
Lesiones agudas:Son generalmente más grandes que las lesiones crónicas debido a la inflamación perilesional asociado al evento agudo.
Lesiones crónicas: Las lesionesde larga data, también conocidas como “agujeros negros”, aparecen como lesiones hipointensas en T1.
Lesiones no visibles: Algunas lesiones pueden no ser visibles en la resonancia magnética.

En la RMN de la médula espinal, las lesiones se presentan con la misma frecuenciaque las lesiones en el cerebro y tienen las siguientes características [4, 5, 12]:

Inflamación:Poca o ninguna inflamación de la medula espinal.
Hiperintensidad:En secuencias potenciadas en T2 visibles en dos planos.
Tamaño: Al menos 3 mm, pero menos de dos segmentos vertebrales en longitud.
Distribución: Afectación de solo una parte de la medula en sección transversal, generalmente en la parte dorsolateral de la medula.
Lesión focal:Claramente delineada y circunscrito en secuencias potenciales en T2.

Las lesiones longitudinalmente extensas de la medula espinal, particularmente cuando exceden mas de 3 segmentos espinales y afectan principalmente a la médula central, orientan hacia el diagnóstico de neuromielitis óptica [5, 6, 12].

Estudios complementarios:

Punción lumbar:Puede ser de mucha utilidad para esclarecer los diagnósticos en ciertos escenarios. La detección de bandas oligoclonales, que son inmunoglobulinas que se pueden encontrar en líquido cefalorraquídeo (LCR), es una evidencia a favor del diagnóstico de esclerosis múltiple. Otra detección favorablees la presencia de proteinorraquia o proteínas aumentadas en el LCR, cuando las proteínas están muy aumentadas en más de 100 mg/dl se debe de pensar en otros diagnósticos diferentes a esclerosis múltiple [3, 5, 6].
Potenciales evocados:Se utilizan para detectar una función anormal y subclínica del sistema nervioso central. Estas pruebas pueden identificar lesiones subclínicas en un sitio alejado de la región de la disfunción clínica, respaldando el diagnóstico de esclerosis múltiple. Sonbeneficioso porque ayudan a detectar el sitio anatómico de la lesión según el tracto afecto que no se logra detectar en la resonancia magnética [4, 5, 6].

Innovaciones diagnósticas:

En los últimos años, se ha venido generando nuevos conocimientos de la esclerosis múltiple einnovaciones prometedoras para el diagnóstico de esta enfermedad, innovaciones que han mejorado significativamente en cuanto a precisión y la capacidad para diferenciarla de otras enfermedades neuroinflamatorias. Además de los criterios de McDonald 2017, y las técnicas de resonancia magnética ya comentadas, se han desarrollado biomarcadores y técnicas de imagen avanzada en resonancias magnéticas

Los nuevos biomarcadores, como las cadenas ligeras libres kappa (KFLC) y las proteínas de neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo, ofrecen nuevos mecanismos para identificar la actividad de la enfermedad y predecir su pronóstico. Estas pruebas complementan las técnicas de imagen y proporcionan datos relevantes en cuanto a la evolución de la enfermedad [1, 4, 5, 13].

Además, las pruebas para los anticuerpos AQP4-IgG y MOG-IgG han mejorado la capacidad de distinguir la esclerosis múltiple de otras enfermedades neuroinflamatorias, como el trastorno del espectro de neuromielitisóptica y la enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina. Estas pruebas son especialmente relevantes en ciertos grupos demográficos, ya que mejoran la precisión diagnóstica y evitan tratamientos inapropiados en los pacientes [4, 5, 6].

En el campo de la imagenología, la introducción de técnicas avanzadas como la imagen ponderada por susceptibilidad (SWI) y la detección del signo de la vena central (que se observa como una lesión hipointensa en el centro de una lesión desmielinizante), han proporcionado nuevas formas de identificar lesiones características de la esclerosis múltiple. Estas innovaciones, junto con la identificación de lesiones del borde paramagnético y el realce leptomeníngeo, ayudan a redefinir nuestra comprensión tanto de la enfermedadcomodesu progresión [4, 5].

Tratamiento

A todas las personas con diagnóstico de esclerosis múltiple remitente-recidivante se les debe ofrecer terapia modificadora de la enfermedad (DMT). El tratamiento temprano se ha asociado con mejores resultados a largo plazo. Estas terapias también handemostrado ser efectivas en la esclerosis múltiple secundaria progresiva y primaria progresiva. Incluso se ha mostrado su eficacia en pacientes que no cumplen con los criterios de McDonald, pero que tienen lesiones demostrables en la resonancia magnética [1, 4, 5, 14].

La progresión de la enfermedad está asociadaa un menor riesgo de propagación o evolución si el tratamiento se inicia de forma temprana.Los objetivos de estos tratamientos son la prevención de brotes, reducir la carga de deterioro neurológico y discapacidad, así como reducir la inflación y lesiones cerebrales [4, 5, 14].

Anticuerpos monoclonales:Los anticuerpos monoclonalesincluyennatalizumab, ocrelizumab, rituximab, ofatumumab, ublituximab y alemtuzumab. Estos son de elección en pacientes con esta enfermedad más activa. Los efectos no deseados más frecuentes son las infecciones. Este grupo de medicamentos es el más efectivo contra la enfermedad. También es importante mencionar que son considerados teratógenos, por lo que están contraindicados durante el embarazo [4, 5, 6, 14].
Terapias orales:Las terapias orales incluyen fumaratos (como el dimetilfumarato) y moduladores de receptores de esfingosina 1- fosfato (como el fingolimod y el siponimod), los cuales tienenuna eficacia intermedia. Estos tratamientos son más convenientes en términos de administración, pero igual que los anteriores, deben ser vigilados por sus posibles efectos secundarios [6, 14].
Terapias intramusculares y subcutáneas:Las terapias Intramusculares y subcutáneas incluyen el interferón Beta-1b humano recombinante, el interferón beta-1a humano recombinante y el acetato de glatiramer. Este grupo de medicamentos, aunque es el más antiguo, es también el menos efectivo en comparación con los otros grupos mencionados anteriormente. Sin embargo, sigue siendo una opción viable, especialmente para aquellos pacientes que prefieren evitar terapias orales o que no tienen acceso a anticuerpos monoclonales [5, 6, 14].
Efectividad de los medicamentos inmunomoduladores: Los medicamentos inmunomoduladores pueden tardar más de tres meses en ganar eficacia, así como más de tres meses en perderla después de la suspensión o descontinuación del tratamiento. La adherencia al tratamiento es crucial para mantener su efectividad a largo plazo. Además, los pacientes pueden experimentar variaciones en la respuesta al tratamiento, lo que puede requerir ajustes en la terapia para optimizar los resultados [5, 6, 14].
Glucocorticoides para exacerbaciones agudas: Durante las exacerbaciones agudas se recomienda un ciclo corto de glucocorticoides en dosis altas (evidencia grado 1B)para acelerar el tiempo de recuperación del brote.El esquema utilizado en estos casos es metilprednisolona intravenosa, 1 gramo al día durante 5 días. Algunos estudios sugieren que las dosis orales son igual de eficaces [5, 6, 14].

Terapias emergentes:

Todos los tratamientos expuestos anteriormente solo ralentizan o tratan de evitar recidivas, así como prometen controlar la progresión de la enfermedad. El uso de células madre en esclerosis múltiplepromete revertir el daño neurológico ya establecido por la enfermedad. Los ARN exosomalesderivados de células madre han surgido como una herramientaterapéutica prometedoraen esclerosis múltiple, logrando sus efectos a través de varios mecanismos [4, 7,15]:

Modulación del sistema inmunológico:Inducción de células T reguladoras, reduciendo la inflamación y la respuesta inmune.
Neuroprotección y reparación: Los ARN exosomales derivados de células madre contienen factores que pueden estimular la diferenciación y proliferación de oligodendrocitos, que producen mielina en el sistema nervioso central, restaurando así la conducción nerviosa.
Transporte de ARN mensajero y microARN:Estos codifican o regulan la expresión de factores de crecimiento nervioso y el factor neurotrófico derivado del cerebro,esenciales para la supervivencia y el crecimiento de las neuronas.
Reducción del estrés oxidativo: Esta se realiza por medio de la regulación de enzimas antioxidantes.
Inhibición de la apoptosis: Por medio de esta terapia, se puede interferir en vías de señalización que conducen a apoptosis.
Transferencia demicroARN’s: Los ARN exosomales son vehículos efectivos para transferir microARN que pueden regular la expresión de genes involucrados en la activación y función de las células inmunes. Algunos microARN pueden activar vías de señalización que promueven la formación de mielina. MicroARN como mir-146a y mir -155 han sido identificados como reguladores clave en la inflamación, ayudando a suprimir la inflamación crónica en el sistema nervioso central. Los microARNtambién pueden aumentar la expresión de factores neurotróficos, promoviendo así la supervivencia neuronal y la reparación de tejidos dañados.

Pronóstico

El pronóstico de los pacientes con esclerosis múltiple depende del grado de afectación neurológica, del diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno. Ningún paciente muere por la enfermedad en sí, sino por complicaciones asociadas a la enfermedad, como, por ejemplo,ulceras por decúbito que se infectan, o neumonía debido a la inmovilidad y a la dificultad para movilizar secreciones respiratorias. Diversos estudios han demostradoque un diagnóstico y tratamiento oportunos mejoran el pronóstico de la enfermedad. Las cadenas ligeras libres kappa (KFLC) del líquido cefalorraquídeopresentes en pacientes con esclerosis múltiple se asocian a discapacidad temprana en la enfermedad, ylas bandasoligoclonales presentes en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes con esclerosis múltipleestán relacionadas con un peorpronóstico de la enfermedad. Es muy raro que la muerte resulte de la afectación de un centro vital del sistema nervioso central, como el que controla la respiración [3, 4,6, 13].

Existen varias escalas para evaluar el impacto de la enfermedad en la vida de los pacientes. La más utilizada es la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS), desarrollada en 1983 por John Kurtzke.Esta escala evalúa funciones como la marcha, la visión, la función intestinal y vesical, coordinación y equilibrio, función troncoencefálica, función cerebral y función sensorial. La escala va de 0 a 10, donde 0 es estado neurológico normal y 10 la muerte por esclerosis múltiple, incrementando en pasos de 0,5 [1, 6].

La edad de aparición del primer brote está relacionada con la discapacidad de la enfermedad. A mayor edad de inicio de la enfermedad, más corto es el tiempo hasta la aparición de la discapacidad. Por otra parte, se ha visto que los pacientes que presentan neuritis óptica como primer síntomasuelen desarrollar discapacidad más rápidamente. El mayor predictor de discapacidad es un inicio progresivo de la enfermedad [1, 3, 13]. También se ha observado que aquellos con antecedentes familiares de esclerosis múltiple tienden a tener un curso más severo de la enfermedad.Se estima que los pacientes con esclerosis múltiple tienen una expectativa de vida diez años menor que la de la población general. Además, existe una mayor tasa de suicidios en estos pacientes y una menor mortalidad por cáncer comparado con el resto de la población [1, 3, 6].

Conclusión

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, neurodegenerativa e inmunomediada con importantes secuelas en los pacientes. Los síntomas abarcan una gama amplia de manifestaciones, lo que dificulta diagnóstico, si no se tiene en cuenta esta patología. Es crucial identificar las principalesmanifestaciones de la enfermedad,como la neuritis óptica, los trastornos vesicales, las parestesias y la fatiga.

Un aspecto fundamental del manejo de la esclerosis múltiple es comprender el concepto de “brote”o recaída,definido como la aparición de nuevos síntomas neurológicos o el empeoramiento de los existentes que duran al menos 24 horas en ausencia de fiebre o infección. Esteconcepto es esencial para la clasificación de la enfermedad, siendo la forma remitente-recurrente la más común, representando el 85% de los casos.

El diagnóstico de la esclerosis múltiple se basa en la sospecha clínica,que generalmente se confirma mediante resonancia magnética con contraste y laaplicando los criterios de McDonald. La punción lumbar también es una herramienta diagnóstica importante, donde la presencia de proteinorraquia y bandas oligoclonalesen el líquido cefalorraquídeo es altamente sugestiva de esclerosis múltiple.

En cuanto al tratamiento,existen tres clases de terapias modificadoras de la enfermedad que ayudan a prevenir nuevos brotes y ralentizar la progresión de la enfermedad. La terapia con células madre es prometedora, ya que podrían revertir las lesiones neurológicas ya establecidas. Sin embargo, este tratamiento se encuentra en etapas de investigación y aplicación clínica y se requieren más estudios para confirmar su seguridad y eficaciaa larga plazo.

El pronóstico de la esclerosis múltiple varía considerablemente entre individuos. La carga de discapacidad y el pronóstico individual dependen del grado de afectaciónneurológica, el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno. Es importante destacar que la esclerosis múltiple no suele causar parálisis de los nervios responsables de la respiración ni afecta el control autónomo de la misma, lo cual significa que los pacientes no mueren directamente por la enfermedad. No obstante, se ha observado que la esperanza de vida de los pacientes con esclerosis múltiple se reduce aproximadamente en 10 años en comparación con la población general.

El impacto psicológico de la esclerosis múltiple es significativo,contribuyendo a la pérdida de empleos y a una discapacidad importante. Es crucial abordar el tratamiento del paciente de manera integral,considerando las manifestaciones psiquiátricas como la ansiedad y la depresión. Un enfoque multidisciplinario que incluya apoyo psicológico y rehabilitación puede mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes.

En resumen, aunque la esclerosis múltiple presentaretos considerables en su diagnóstico y manejo, los avances en las técnicas diagnósticas y terapéuticas ofrecen esperanza para mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes afectados.

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