caminar por si sola y sin apoyo. No hay déficit en el área intelectual.
Los padres refieren no conocer diagnóstico sobre la enfermedad de la paciente y que el principal motivo de traerla a España para ver si podemos evaluarle y tratarle por la marcada deformidad dorsal.
La paciente refiere dolor lumbar de años de evolución pero desde hace meses, no puede caminar más de 10-15 minutos sin que aparezca ese dolor. Ese dolor le incapacita para el desarrollo de las actividades de la vida cotidiana. Además, comenta disnea de mínimos esfuerzos desde hace 3 años. No ortopnea ni disnea paroxística nocturna.
Exploración física:
– Talla 136 cm. Peso 69,500 Kg. Tensión arterial: 111/70 mmHg. Frecuencia cardiaca: 75 latidos por minuto.
– Aparato locomotor: disimetría en extremidad inferior derecha de 5 cm. Escoliosis severa. Talla baja. Hiperlaxitud importante de todas las articulaciones.
– Cardio-pulmonar: auscultación cardio-pulmonar normal.
– Abdomen: sin alteraciones de interés.
– Piel: hiperlaxitud llamativa. Piel aterciopelada. Nódulos dolorosos en codos de aproximadamente 4 centímetros.
La paciente refiere que esos nódulos en piel le aparecen tras heridas que cicatrizan mal. Nos muestra otras heridas con cicatrices queloideas.
Ante la sospecha de un posible síndrome de Ehlers-Danlos nos planteamos a donde debemos derivar a esa paciente para que su atención sea integral. No es una patología frecuente a la que estemos acostumbrados a enfrentarnos en una consulta de atención primaria por lo que iniciamos el estudio en función de la gravedad de la lesiones. Lo primero es llegar a un diagnóstico concreto y no sólo de sospecha por lo que la paciente es derivada a genética. Para control de la deformidad dorsal se deriva a la paciente a traumatología y para el estudio de lesiones en piel, a dermatología.
El síndrome de Ehlers-Danlos se asocia también a defectos vasculares por lo que se realiza la solicitud de una ecografía abdominal desde atención primaria de forma preferente y una interconsulta a cardiología. Todo ello unido, al estudio inicial de cualquier paciente es visto por primera vez en el servicio público de salud, como es analítica básica, serologías, electrocardiograma y valorar el estado vacunal.
El resultado de la ecografía abdominal es:
Hígado de tamaño y morfología normal y ecogenicidad conservada. No se aprecia lesión focal parenquimatosa. Porta de calibre normal. Vesícula biliar de morfología normal y contenido anecogénico normal. No se observan imágenes de litiasis ni signos inflamatorios. Vía biliar de calibre normal. Páncreas parcialmente visible sin apreciarse lesión. Bazo y riñones normales destacando, únicamente, un cálculo de 2 mm en zona media del riñón derecho. No hidronefrosis. Aorta abdominal de calibre normal. Vejiga normal.
Tras este resultado descartamos la posibilidad de una afectación vascular abdominal.
La paciente es atendida en consultas de traumatología general. En la exploración destacan lo siguiente: Marcha con cojera, coxalgia derecha, aducción y abducción de cadera: limitadas. Dismetría de aproximadamente 10 centímetros. Grave desviación de la columna dorso-lumbar, hiperlordosis, dolor de ambas piernas, fuerza muscular valorando los grupos inferiores: 3/5. Dedos-suelo 20 con dolor. Hiperextensión (+++). Lasegue negativo. Wasserman negativo. No déficits neurológicos de extremidades inferiores. Reflejos osteotendinosos y reflejo aquíleo débiles. Deformidad grave escoliótica estructurada.
Se solicita radiografías de columna lumbar: Grave deformidad escoliótica dorso-lumbar con curva estructurada predominante >60º. Radiografías de pelvis: Displasia cadera derecha TIPO III de Doyle y Bowen.
Ante la sospecha una escoliosis grave posiblemente sindrómica es derivada a la unidad de raquis quirúrgica previa petición de resonancia magnética nuclear (RMN). Además, se diagnóstica de una grave displasia de cadera derecha y se solicita consulta en la unidad de cadera.
El resultado de la resonancia es: Cordón medular de morfología y señal normales. Fondo de saco dural de morfología y señal normales. Cono y epicono normales. Severísima escoliosis dorsolumbar de convexidad derecha angular posiblemente en relación con hemivértebra en D10. Visualizamos fenómenos de espondiloartrosis con osteofitosis marginal fundamentalmente lateral en el área de la escoliosis. No se observan signos evidentes de compromisos mielorradiculares por discopatía. El canal raquídeo aparece muy deformado con hipertrofia de los elementos del arco posterior no demostrándose imágenes de estenosis.
Conclusión: Severa escoliosis dorsolumbar centrada en D10 con aparente hemivértebra con gran deformidad del canal raquídeo sin imágenes de mielopatía o compromiso mielorradiculares.
Ante el resultado de la RMN se amplía el estudio solicitando una tomografía axial (TAC) dorso lumbar para valorar también las posibilidades quirúrgicas.
TAC: Ante la marcadísima escoliosis de la unión dorsolumbar, hemos realizado cortes tomográficos sagitales, en tres bloques, tratando de radiografía sagitalmente la mayor los cuerpos vertebrales. De modo similar en el plano axial, tres bloques radiografiado la mayoría la columna dorsal y toda la lumbar. Grabado con ventana para hueso y partes blandas (se ha realizado topograma en el plano sagital y axial, indicando los cortes tomográficos realizados)
Descripción: Difícil de valorar la semiología, por la deformidad. Hay aparente hemivértebra, con morfología en cuña y displásica a nivel del cuerpo de D 10 y L1. Hay aparente buena cantidad ósea a nivel de arcos neurales posteriores. Pocas alteraciones degenerativas en interapofisarias, en la zona de mayor curvadura. Aparente buen diámetro del canal central.
Ante una posible cirugía ortopédica, el servicio de traumatología solicita estudio a neumología para estudio de la función pulmonar. Se solicita radiografía de tórax: disminución