dermatología para completar estudio. No se objetiva patología y se recomienda revisiones anuales.
CONCLUSIONES:
El síndrome de Ehlers-Danlos es una patología poco frecuente a la que nos tenemos que enfrentar en una consulta de atención primaria siendo la mayor parte de los casos, diagnosticados en consultas de pediatría. Existe un porcentaje de casos infra diagnosticados ya que no consultan en centro de salud, debido a que no les supone afectación en calidad de vida; habitualmente son los pertenecientes al grupo III.
En este caso nos encontramos a una paciente recién llegada a nuestro país y que carecía de informes médicos. Ante la sospecha de que pudiera tratarse de este síndrome, lo principal es valorar las afectaciones más graves o las que pudieran tener compromiso vital y realizar una confirmación diagnóstica con genética.
Tras realizar el estudio clínico, podemos clasificar a esta paciente como una paciente afectada con un síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII subtipo C; aún está pendiente el estudio genético para la confirmación. Dado que no existe tratamiento para este tipo de enfermedad, debemos conseguir la mejor calidad de vida para ella. En este momento, está pendiente de cirugía ortopédica para mejorar la escoliosis.
El caso de esta paciente se comenta también con la trabajadora social del centro de salud para iniciar trámites para el reconocimiento de una minusvalía y para el apoyo en la integración social de la paciente.
La paciente se encontraba cursando estudios universitarios en su país de origen y se le informa de los diferentes pasos a seguir para el acceso a estudios universitarios.
El grado de minusvalía aún queda pendiente de asignar debido a que está pendiente de una cirugía ortopédica y no se deben iniciar los trámites hasta terminar con la cirugía y la rehabilitación posterior.
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