de espacios intercostales en primeros arcos costales. Escoliosis. No impresionan alteraciones del parénquima pulmonar.
Exploraciones complementarias de neumología:
Gasometría arterial basal
pO2: 83 mm Hg
pCO2: 39 mm Hg
HCO3: 23
pH7: 7.4
Saturación de oxígeno (O2): 94 %
Espirometría: Restricción moderada con prueba broncodilatadora negativa.
FVC: 1,76
FVC% 51.4 %)
FEV1: 1,57
FEV% 53 %)
FEV1/FVC: 89 %
Pletismografía:
La curva flujo volumen cumple criterios de calidad A y muestra déficit ventilatorio no obstructivo de grado moderado cuya restricción se confirma en la pletismografía ya que la TLC está ligeramente disminuida. En el test de difusión se observa descenso leve de la capacidad de transferencia del CO que se normaliza al corregirse con su volumen alveolar.
Todos estos datos orientan a restricción de origen fundamentalmente extraparenquimatoso (por su escoliosis y por su obesidad); impresión diagnóstico: déficit ventilatorio restrictivo grado moderado.
La paciente acude a servicio de Dermatología, derivada desde atención primaria, para el estudio de las lesiones en piel. La visita de dermatología sucede tras ya haber sido vista en traumatología.
En la exploración física, el dermatólogo destaca lo siguiente: Talla baja, escoliosis, displasia de cadera. Piel extensible. Articulaciones hiperextensibles. Nódulo en codo derecho que sugiere un pseudotumor moluscoide. Le sugiere un posible síndrome de Ehlers-Danlos. La paciente es citada en quirófano para la extirpación y estudio histológico de sus lesiones.
Muestra de codo derecho:
Diagnóstico:
Elastosis dérmica. Dilatación vascular. Compatible con cuadro de hiperextensibilidad cutánea (Ehlers-Danlos) (pseudotumor moluscoide).
Muestra de codo izquierdo:
Diagnóstico:
Fragmento de piel con atrofia dérmica, reacción granulomatosa. Telangiectasia secundaria. Compatible con síndrome de hiperextensibilidad cutánea (Ehlers-Danlos).
Muestra de piel de codo izquierdo:
Diagnóstico:
Fragmento de piel compatible con síndrome de hiperextensibilidad cutánea (síndrome de Ehlers-Danlos).
Realizado estudio histoquímico de MASSON, se aprecia que existe una alternancia de fibras de colágeno, de grosor normal, con otras muy finas, con presencia de células elásticas, que aparecen también fragmentadas.
Tras estos resultados, parece muy probable que se trate de una paciente afectada con el síndrome de Ehlers-Danlos; pero faltaría la confirmación del estudio genético (pendiente de citación). Ante la alta sospecha, el dermatólogo envía a la paciente a oftalmología.
Posteriormente, la paciente acude a consulta de cardiología para completar el estudio de la disnea y el estudio vascular.
Exploración física: General Importante deformidad torácica por cifoescoliosis dorso-lumbar.
Cuello: no ingurgitación yugular. Pulsos carotídeos normales.
Auscultación pulmonar: sin alteraciones.
Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
Abdomen: no visceromegalias
Extremidades: sin edemas y pulsos periféricos presentes.
Exámenes complementarios:
E.C.G.: ritmo sinusal a 96 latidos por minuto. Eje intermedio. Bloqueo incompleto de rama derecha. Transición tardía.
Ecocardiograma: Ventrículo derecho de tamaño y espesor normales, sin anomalías estructurales ni dinámicas. Aurícula derecha no dilatada. Ventrículo izquierdo de tamaño y espesor normales con buena función sistólica global (DTD: 49 mm, DTD (índice): 27 cm/m2, DTS: 29 mm, FAC: 41 %, FE (modo M): 72 %, VTD 113 cc, VTD (índice): 63 cm/m2, VTS: 32 cc, SIV: 11 mm, PPVI: 10 mm). Motilidad segmentaria normal. Función diastólica normal. Aurícula izquierda (Diámetro L1: 40 mm) no dilatada. Septo interauricular íntegro, anatómicamente normal. Aorta: raíz aórtica y aorta ascendente normal (Diámetro (seno-tubular): 28 mm, Índice: 15,6 mm/m2). Válvula mitral anatómicamente normal, no limitada en su apertura, insuficiencia de grado leve con jet central protosistólico. Válvula aórtica trivalva, anatómicamente normal, normofuncionante. Válvula tricúspide anatómicamente normal, normofuncionante. Presión sistólica de A. Pulmonar estimada: 29 mm Hg. Válvula pulmonar anatómicamente normal, normofuncionante. Pericardio normal. Colectores venosos normales
Estudio de calidad deficiente por mala ventana ecocardiográfica. Impresión diagnóstica:
Insuficiencia mitral leve de etiología no determinada.
Tomografía axial computarizada vascular: Permeabilidad y normalidad en el calibre de la aorta ascendente que presenta diámetros máximos de 24 x 22 mm. Cayado aórtico de calibre normal con troncos supraaórticos permeables existiendo un origen independiente de la vertebral izquierda como variante de la normalidad. Aorta torácica descendente de calibre normal (18 x 18 mm) con marcada angulación en su tercio distal secundaria a cifoescoliosis ya conocida. Resto de estructuras vasculares sin alteraciones valorables. Parénquimas pulmonares aceptablemente aireados. Conclusión: Estudio angiográfico dentro de la normalidad
Se descarta patología cardiovascular en el momento actual y la paciente es dada de alta de ese servicio mientras continúe estable en su situación actual.
La paciente acude también al servicio de Oftalmología derivada desde