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Síndrome de hiper-IgE, a propósito de un caso

Síndrome de hiper-IgE, a propósito de un caso

El síndrome de hiper-IgE es una enfermedad poco frecuente. Se trata de una inmunodeficiencia debido a una mutación en el cromosoma 17 y se transmite de forma autosómica dominante en la mayoría de los casos.

RESUMEN

Se caracteriza por elevación en el suero de inmunoglobulina E (Ig E), con cifras superiores a 2.000, y por la presencia de infecciones. Las infecciones pueden revestir gravedad, destacando las infecciones pulmonares y dérmicas y el control y adecuado tratamiento de las mismas y sus complicaciones van a determinar el pronóstico de la enfermedad.

PALABRAS CLAVE: síndrome de hiper Ig E, autosómica dominante, infecciones

AUTORES:

María Mercedes Sánchez Gutiérrez (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atención Primaria del Servicio Cántabro de Salud)

María Pilar Fuentes Aliseda (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atención Primaria del Servicio Cántabro de Salud).

José Javier González García (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atención Primaria del Servicio Cántabro de Salud).

Ana Rosa Fernández Fernández (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atención Primaria del Servicio Cántabro de Salud).

María del Pilar Manterola Pérez (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atención Primaria del Servicio Cántabro de Salud).

CASO CLINICO

Historia actual: Se trata de un varón de 7 años que acude por deposiciones diarreicas de un año de evolución, que alterna con otras formas, pero blandas, nunca sangre o moco. Número de deposiciones diarias varía entre 1 y 4 al día, dolor abdominal cercano a la deposición que mejora con la misma; afebril, sin vómitos ni repercusión ponderoestatural.

Antecedentes Personales:  Embarazo normal. Parto natural, edad gestacional 30 sg. Peso al nacer 1.760 Kg. Periodo neonatal normal. Lactancia materna hasta los 4 meses.

Alimentación actual completa y acorde a su edad. Control de esfínteres: sin problemas. Inmunizaciones: sistemáticas, prevenar 13, rotavirus. Escolarización normal.

Enfermedades previas:  hipotiroidismo neonatal transitorio; dermatitis atópica con periodos de extensión afectando a cara, tronco y miembros inferiores, estos episodios los presenta desde recién nacido y precisan de tratamiento tópico y corticoides orales. También ha presentado dos episodios de neumonía que precisaron de ingreso hospitalario. Así mismo, impétigo ampolloso en región axilar y costal izquierda.

Exploración física

Peso :26.700 Kg. Talla 124 cms. Percentil peso :25. Percentil talla :25.

Estado general: bueno. Estado de hidratación bueno. Estado nutricional: normal

Auscultación pulmonar normal. Abdomen normal

Pruebas de laboratorio

Hemograma: eosinófilos 9%, velocidad de sedimentación globular 19. Resto normal.

Bioquímica sanguínea sin alteraciones significativas.

Alergias: destaca una Ig E mayor de 5.000 IU/ml, caspa de perro 0.93 KU/l, pescado 0.71KUA/l, hierba timotea  7.20 KUA/l.

Estudio de Ig G, IgM e Ig A, en rango de normalidad

AC anti-transglutaminasa Ig A negativo

Parásitos negativo.

Se solicita calprotectina fecal que resulta indetectable.

Se realiza ecografía abdominal para completar estudio de dolor abdominal y se pauta ciclo empírico con metronidazol, seguido de probióticos para valorar mejoría de la clínica (¿sobrecrecimiento bacteriano?). Resultados: signos de colitis en colon transverso y sigma.

Dada la normalidad de parámetros analíticos inflamatorios con calsprotectina indetectable y mejoría clínica con ciclo de flagyl y probiótico, no existe sospecha de enfermedad inflamatoria intestinal (EII) simplemente por estudio ecográfico, por lo que no se realiza colonoscopia.

Posteriormente el niño sufre un episodio de conjuntivitis infecciosa (tratado con colirio antibiótico), y bronquitis con fiebre elevada y de evolución rápida tratada con amoxicilina +ácido clavulámico.

Se remite una muestra a la Unidad de Genética Molecular para estudio de mutación en STAT-3 asociada síndrome de hiper-Ig E, que resulta ser positivo, confirmándose el diagnóstico.

DISCUSION

El síndrome de hiper Ig E es una enfermedad poco frecuente debida a una delección en el transductor de señal y activación de transcripción 3(STAT 3) que se encuentra en el cromosoma 17. En la mayoría de los casos se transmite de forma autosómica dominante con una incidencia similar entre hombres y mujeres.

Clínica

-Eczema: suele estar presente en un amplio número de casos, como ocurre en el caso que estudiamos. Suele aparecer de forma precoz, desde el nacimiento, y afecta a la cara y se va extendiendo al tronco.

-Infecciones pulmonares: suelen presentar una evolución tórpida a pesar del tratamiento correcto por lo que requieren especial vigilancia. En el caso que estudiamos aparece una neumonía que requirió ingreso hospitalario y una bronquitis con fiebre elevada y evolución rápida.

-Infecciones dérmicas: absceso, celulitis y otras infecciones, como impétigo ampolloso en este caso.

-Fenotipo con características faciales toscas.

-Alteraciones en la dentición, en el esqueleto y a nivel vascular.

Diagnóstico

Se basa en un incremento de Ig E en el suero por encima de 2.000 U/ml, y en una valoración por puntos de los síntomas y signos del paciente. El diagnóstico definitivo se establece con el estudio genético, demostrando la mutación en STAT 3, descrita para el síndrome de hiper IgE.

Diagnóstico diferencial

En ocasiones es preciso hacer diagnóstico diferencial con procesos atópicos. En el caso que estudiamos aparece eosinofilia y eczema precoz, que aparece descrito como dermatitis atópica. Si añadimos el aumento de Ig E y las infecciones, podría considerarse un proceso alérgico. El estudio genético nos sirve para el diagnóstico correcto.

Tratamiento

La base fundamental del tratamiento consiste en la prevención y tratamiento de las infecciones y sobreinfecciones dada su tendencia a complicarse y a su evolución tórpida.

BIBLIOGRAFIA:

1.Freeman AF, Holland SM: Clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of the Hyper IgE Syndromes. Pediatr Res 2009; 65: 32R-37R

2.Sowerwine KJ, Holland SM, Freeman AF: Hyper-IgE syndrome update. Ann N Y Acad Sci 2012; 1250: 25-32.

3.Al-Herz W, BousfihaA, Casanova JL, et al: Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Frontier Immunol 2011; 2: 54.

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6.Orpha.net (Internet)París: Orphanet;2000 (actualizado 12 Feb 2018; citado 1 Dic 2018). Disponible en: http//www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?Ing=ES.