Síndrome de Tourette
Autora principal: María Esperanza Solanas Gutiérrez
Vol. XIX; nº 17; 701
Tourette syndrome
Fecha de recepción: 12/07/2024
Fecha de aceptación: 29/08/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 17; 701
AUTORES
- María Esperanza Solanas Gutiérrez, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Alba Robles García, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
- Patricia Bintaned Lafuente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
- Eva María Calle Silva, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
- María García Magán, Instituto de Evaluaciones Médicas, Zaragoza, España.
- María García Gallego, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
RESUMEN
El síndrome de Tourette (ST), que debe su nombre a Georges Gilles de la Tourette describió por primera vez este síndrome que se puede transmitir de padres a hijos.
Es un trastorno neurológico que afecta a casi ochenta millones de personas alrededor del mundo. Está caracterizado por movimientos involuntarios (tics) de carácter oscilante y repetitivo. Actualmente no se existe un tratamiento que palie en su totalidad los efectos del síndrome, sin embargo, existen alternativas terapéuticas y farmacológicas que disminuyen los efectos y aumentan la calidad de vida del paciente. Según numerosos estudios se ha dado importancia a la investigación de las alteraciones de los circuitos neuronales como principal eje del ST, evidenciando importantes hallazgos fisiológicos al respecto.
PALABRAS CLAVE: síndrome, tic, neuronal, tratamiento
ABSTRAC
Tourette Syndrome (TS) is a neurological disorder that affects nearly eighty million people worldwide. It is characterized by involuntary, fluctuating, and repetitive movements (tics). Currently, there is no treatment that completely alleviates the effects of the syndrome; however, there are therapeutic and pharmacological alternatives that reduce its effects and improve the patient’s quality of life. Numerous studies have emphasized the importance of researching alterations in neural circuits as the main focus of TS, revealing significant physiological findings in this regard.
KEYWORDS: Syndrome, tic, neuronal, treatment
DECLARACIONES
Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
Fue Jean Itard, pedagogo francés quien describió por primera vez el trastorno del movimiento en 1825.
En 1890 el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette profundizo en estos trastornos, comparando y estudiando pacientes con sintomatología parecida, por lo que la define como una enfermedad neurológica y lo define como “síndrome de Tourrtte”
Los trastornos neuropsiquiátricos son aquellas condiciones que alteran la interacción entre sistema neurológico y el psiquiátrico. Se caracterizan por presentar un amplio abanico de síntomas, en función de las capacidades alteradas. Los más comunes están relacionadas con trastornos por déficit de atención (ATDH), parálisis, convulsiones o depresión.
El síndrome de Tourette (Tourette síndrome) es uno de los más conocidos, afecta a casi un 1% de la población general. En aspectos clínicos se hace referencia con muchos términos entre los que destacan “enfermedad de Gilles de la Tourette” “enfermedad de los tics” o “Tic motor crónico”
DEFINICIÓN
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico de carácter involuntario y repetitivo que consiste en la alteración de tics motores y vocales. Los síntomas son de amplio especto en función del paciente. Estos se asocian a causas genéticas hereditarias, así como a trastornos obsesivo-compulsivos. Uno de cada mil habitantes a nivel global padece este síndrome, teniendo una prevalencia más atenuada en menores. Muchos presentan comportamientos similares, tales como hiperactividad o déficit de atención.
El pronóstico se realiza durante la infancia y es fundamental un correcto diagnóstico a través de una evaluación precoz por un especialista o equipo multidisciplinario. Esto tics aparecen en la infancia, siendo más intensos entre los 8 y 12 años de edad. Al llegar a los 18 años suelen disminuir y en muchos casos en la edad adulta son más leves.
El tratamiento farmacológico es modulable en función del grado de las patologías y suele tener carácter individual y personalizado.
FISIOPATOLOGÍA
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno con múltiples y diversas patologías. Se desconoce la causa científica y biológica del propio, sin embargo, según diferentes estudios se asocian a causas hereditarias y ambientales. También destaca el importante papel que juega la presencia de neurotransmisores como la dopamina afectando directamente a los impulsos nerviosos del organismo. Los factores de riesgo que se asocian son los antecedentes familiares y el sexo donde según las estadísticas uno de cada tres que lo padecen son varones.
Los síntomas más comunes son los movimientos convulsivos involuntarios (tic), que pueden ser de leves a moderados, motores o vocales.
Existe un amplio abanico de tipos de tic, que en ocasiones resulta compleja su determinación. Por lo general los tics motores son los primeros en aparecer y suelen seguir una distribución suelen de cara, cuello y hombros, entre los más frecuentes se encuentra el parpadeo de ojos. En casos más graves se produce la sacudida de extremidades superiores, saltos, movimientos bucales, o repetición de movimientos determinados. Cuando el ST está más avanzado o en aquellos pacientes que los padecen con más intensidad suelen aparecer tics fónicos, tos, aclaramiento de garganta, olfateo, chirridos, resoplar.
También puede aparecer la ecopraxia, que es la repetición de los movimientos de otra persona involuntariamente. o Ecolalia, repetición involuntaria del lenguaje de la otra persona, repetir palabras, o el uso de palabras impropias. Ambos tipos de tics suelen tener un carácter rápido y modulable a lo largo de la vida del paciente, con un claro mejoramiento en la edad adultarostro-caudal, entre los más frecuentes se encuentra el parpadeo de ojos, el sacudimiento de extremidades superiores y/o superiores, movimientos bucales, o repetición de movimientos determinados
CONDUCTAS AUTOLESIVAS Y ECOFENÓMENOS
Las conductas autolesivas son patologías secundarias que sufren los pacientes de ST. Se caracterizan por la experimentación de un comportamiento autolesivo del paciente, que pueden ser golpearse, pellizcarse o rascarse hasta la formación de heridas epidérmicas. Estas actitudes son provocadas como consecuencia del estrés o la frustración asociada a los tics, así como la dificultad de control impulsivo. Suelen tener un difícil manejo para los responsables del cuidado del paciente, requiriendo en muchas ocasiones intervenciones terapéuticas o incluso farmacológicas. Los ecofenómenos o ecolalias son aquellos que consisten en la reptición continuada y automática de un sonido, palabra o frase. Se asocian a los tics vocales, y su severidad puede variar significativamente entre pacientes.
El tratamientos de las conductas autolesivas y ecofenómenos suelen ir de la mano de intervenciones conductuales, tratamiento farmacológico, apoyo psicológico o estrategias de adaptación que mejoren la calidad de vida del paciente.
MODIFICACIÓN ESTRUCTURAL EN EL SÍNDROME DE TOURETTE
El ST presenta una ampliar variabilidad clínica que ha sido estudiada a partir de diversos estudios clínicos. En función de los estudios de resonancia magnética (RM) se encuentran variaciones en los ganglios basales, aspecto fundamentado en el investigador Peterson y colaboradores que identificaron dicho aumento en el caudado en un estudio realizado en más de 150 pacientes con ST. Otros estudios con criterios de exclusión más sofisticados, obviaron esas diferencias volumétricas en el caudado y lo enfocaron en el putamen bilateral. Aspecto que fue apoyado por técnicas como la morfometría o estudios de imagen con tensor de difusión (ITD).
Los estudios neuropatológicos y microestructurales, se enfocan enla alteración del correcto funcionamiento neuronal del ST basado en la organización funcional de circuitos paralelos de los ganglios basales, específicamente en los circuitos córtico -estriado-pálido-tálamo-corticales (CEPTC) los conectores de la corteza frontal con estructuras subcorticales, la disfuncionalidad de dichos circuitos o las alteraciones en los propios ha demostrado la heterogeneidad que presenta el ST
DIAGNÓSTICO E INTERVENCIÓN SANITARIA
El diagnóstico precoz es fundamental para un eficaz tratamiento. El ST se suele diagnosticar en edades tempranas, raramente suele aparecer en edades adultas. La herramienta estándar que se emplea en los estudios de ST es la escala de tics de Yale (YGTSS). Esta escala permite una determinación detallada del tipo de tics que sufre el paciente. Existen otros parámetros como la escala de impulso premonitorio para los Tics (PUTS) empleados para la evaluación del impulso premonitorio, claro síntoma del ST. También se diagnostica a partir de la prueba conocida como Tarea de supresión de tic, que consiste en la medición de la capacidad del paciente en autocontrolar los tics. En definitiva, el diagnóstico consiste en un conjunto de herramientas y parámetros fundamentales que permiten una evaluación integral del paciente de ST, favoreciendo tanto una planificación eficiente de intervenciones terapéuticas como un diagnóstico preciso y adecuado.
TERAPIA COGNITIVA CONDUCTAL
Hasta el momento no existe un tratamiento con evidencia científica que muestre la cura total del ST. En los últimos años se ha impulsado el desarrollo de técnicas cognitivo. Conductuales para el tratamiento de tics. Estas terapias se engloban dentro de las técnicas biomédicas basadas en la fisiología estudiada del ST. La reversión del hábito (HRT) es una terapia muy común en estas patologías que tiene como objetivo la disminución y control de movimientos problemáticos continuados e involuntarios como pueden ser los tics. Esta terapia consiste en varias etapas, entre las que destacan la importancia de la conciencia del hábito en el paciente, el entrenamiento de una respuesta competitiva así como el control de estímulos.
Otra de las técnicas más avaladas por la terapia cognitiva conductal es la conocida como exposición con prevención de respuesta (ERP) tiene una aplicación más frecuente en trastornos obsesivos, sin embargo también puede ser empleado en pacientes con ST. Esta técnica consiste en la exposición del paciente de estímulos que le provoquen una respuesta, durante la exposición, se evita que el propio paciente lleve a cabo la respuesta involuntaria. Es importante el trabajo y el mantenimiento de una guía de prevención de recaída así como la continuidad de la misma.
Ambas terapias han sido abaladas por importantes ensayos clínicos y demostradas en numerosos pacientes de ST la disminución de los tic o la mejora de dicho movimientos involuntarios.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
La principal disfunción de los pacientes de ST es la falta de regulación del sistema dopaminérgico. El primer grupo farmacológico para el tratamiento de los tics fueron los neurolépticos también conocidos como antipsicóticos. El mecanismo de acción del fármaco es el bloqueo de los receptores de dopamina, lo que permite una reducción de la hiperactividad dopaninérgica asociada a los tics. Los agentes antipsicóticos se pueden clasificar en función del grado de bloqueo que ejercen sobre un sistema u otro, los conocidos como agentes de primera generación los “típicos” bloquean sistemas dopaminérgicos mientras que los de segunda generación “atípicos” presentan un mayor grado de bloqueo hacia sistemas serotoninérgico.
Los neurolépticos más comunes, son el Haloperidol el primer tratamiento y único en España que se aprobó para el tratamiento del ST, a pesar de su eficacia comprobada en numerosos ensayos clínicos, se han encontrado importantes efectos adversos, su uso es muy limitado. Con el objetivo de minimizar los efectos secundarios se dispuso de un segundo fármaco conocido como la Pimozida de parecida eficacia que el Haloperidiol , ambos son fármacos de primera generación cuya principal función es el bloqueo de los receptores D2 a nivel estriatal. Otros de los agentes antipsicóticos empleados son las benzamidas, en especial la Tiaprida, bloqueador D2 con una alta selectividad sobre sistemas límbicos. Están dentro del grupo “típicos” pero se les consideraría dentro del grupo atípicos, puesto que presentan efectos muy adversos como la sedación o la hiperprolactinemia. Este grupo de fármacos no se ha aprobado en muchos países como EEUU o Canadá debido a dichos efectos sin embargo en otros son empleados con mayor frecuencia como Alemania.
Entre los antipsicóticos de segunda generación se pueden destacar la Risperidona, destacado por ser uno de los tratamientos para ST mejor investigados. Los numerosos ensayos clínicos avalan la eficacia a corto plazo, sin embargo, se ha observado dicha eficacia en pacientes con conductas agresivas.
Otro grupo de fármacos empleados en el tratamiento de ST son los agentes adrenérgicos, cuya función es la estimulación de los receptores adrenérgicos del organismo. Se destaca la Clonidina, empleado usualmente para el TDAH años más tarde fue extrapolado a pacientes con ST en Norteamérica sin embargo en España solo está limitado a enfermedades relacionadas con la hipertensión arterial. Tiene efectos adversos considerados tales como boca seca, cefalea o hipotensión ortostáticos. La Guanfacina, es la alternativa más adecuada para la clonidina, que minimiza los efectos adversos. La Atomoxecetina es utilizado para el tratamiento de menores con TDAH que tiempo después a partir de varios ensayos clínicos se comprobó que resultaba eficaz para los tics de menores que eran leves a moderados.
En definitiva, el tratamiento farmacológico para los pacientes de ST está enfocado hacia el control de uno de los principales síntomas, los tics. Para un establecimiento de tratamiento adecuado, debe haber una buena evaluación del paciente, teniendo en cuenta las necesidades individualizadas que requiera, así como otros factores como la edad, peso o comorbilidad. El tratamiento recetado por el especialista deberá ser monitorizado durante un periodo de tiempo adecuado así como la posibilidad de tener que realizar variaciones moduladas del propio en función de la respuesta del paciente.
REFERENCIAS
- Trastorno de la Tourette [Internet]. https://www.cun.es. [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/trastorno-tourette
- Síndrome de Tourette [Internet]. Mayoclinic.org. 2021 [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465
- Ferrada MJC. Aproximación a la terapia cognitivo conductual como herramienta terapéutica en el Síndrome de Tourette [Internet]. Schilesaludmental.cl. [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https://schilesaludmental.cl/web/wp-content/uploads/2022/06/2013_No_2-art5.pdf
- Capítulo 2: Tics: fenomenología, bases fisiopatológicas y tratamiento [Internet]. Sen.es. 2020 [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https://www.sen.es/component/content/article/220-consenso-nacional-sobre-el-sindrome-de-tourette/2634-capitulo-2-tics-fenomenologia-bases-fisiopatologicas-y-tratamiento?Itemid=437
- Cortés R, Heresi C, Conejero J. Tics y síndrome de Tourette en la infancia: una puesta al día. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2022;33(5):480–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.rmclc.2022.09.002
- Cornelio-Nieto JO. Neurobiología del síndrome de Tourette [Internet]. Tourette.es. [citado el 29 de junio de 2024]. Disponible en: https://tourette.es/wp-content/uploads/2018/03/neurobiologia_del_ST.pdf