Síndrome de Usher. Caso clínico
Autora principal: Ana Ledesma Redrado
Vol. XVI; nº 5; 230
Usher syndrome. Clinical case
Fecha de recepción: 17/01/2021
Fecha de aceptación: 25/02/2021
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 5 – Primera quincena de Marzo de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 5; 230
Autores:
1- Ana Ledesma Redrado. Centro de Salud Torrero- La Paz (Zaragoza, España).
Diplomada en Enfermería. Máster Interuniversitario de Ciencias de la Enfermería (Universidad de Zaragoza, España). Enfermera Especialista en Salud Mental. Enfermera Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria.
2- Natalia Bravo Andrés. Centro de Salud Garrapinillos (Zaragoza, España). Graduada en Enfermería (Universidad de Lleida, España). Enfermera Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria.
3- Eduardo Delgado Roche. Centro de Salud Miralbueno (Zaragoza, España). Graduado en Enfermería (Universidad de Alcalá, España). Enfermero Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria.
4- Cristina Giral Lemús. Centro de Salud Utebo (Zaragoza, España). Graduado en Enfermería (Universidad de Zaragoza, España). Enfermera Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria.
5- Rocío Herranz Lacruz. Servicio Aragonés de Salud, España. Graduada en enfermería. Máster en Cuidados Integrales de Enfermería en Situaciones Críticas y Urgencias en el Adulto. Enfermera Especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria.
1- Resumen.
El síndrome de Usher es una patología de origen genético caracterizada por sordera neurosensorial, retinitis pigmentaria y en ocasiones, problemas del equilibrio. Esta patología se diagnostica por norma general a edades tempranas y sigue un curso progresivo. A continuación se describe el caso clínico de MRC una niña de 8 años diagnosticada a los tres meses de vida de Síndrome de Usher tipo 2 y el plan de cuidados asociado a su situación actual.
Palabras clave: Síndrome de Usher, Retinopatía pigmentaria, sordera
2- Abstract.
Usher syndrome is a pathology of genetic origin characterized by sensorineural deafness, retinitis pigmentosa and sometimes balance problems. This pathology is generally diagnosed at an early age and follows a progressive course. The following describes the clinical case of MRC, an 8-year-old girl diagnosed at three months of age with Type 2 Usher Syndrome and the care plan associated with her current situation.
Keywords: Usher syndrome, Pigmentary retinopathy, deafness.
3- Introducción.
El síndrome de Usher es una patología de afectación multiorgánica que afecta principalmente a la audición, a la visión y en ocasiones también al equilibrio.
La sordera en este síndrome es frecuentemente congénita y se produce por una alteración en el desarrollo de las células encargadas de la recepción del sonido (las células ciliadas del oído interno). Los problemas del equilibrio también tienen que ver con las células ciliadas, pero esta vez con las células ciliadas que se encuentran en la zona vestibular (1).
La retinopatía pigmentaria causa ceguera nocturna y visión en túnel (pérdida de la visión lateral) por la degeneración de la retina, a veces pueden aparecer cataratas de forma temprana lo que puede empeorar esta visión central.
El síndrome de Usher es la causa más prevalente que ocasiona sordera y ceguera de forma simultánea. Su prevalencia es de 1/25000 y supone 3-6% de los pacientes sordos y el 18% de los pacientes con retinitis pigmentaria (2).
El síndrome de Usher es un trastorno genético de tipo autosómico recesivo, es decir es necesario que ambos progenitores sean portadores de él.
4- Tipos:
Se han descrito tres tipos de Síndrome de Usher (3):
- Tipo 1: Caracterizado por una importante pérdida de audición (incluso sordera congénita) y problemas en el equilibrio. Los audífonos no son suficientes y por ello son candidatos a implante coclear de forma temprana, ya que es en este momento en el que el cerebro tiene más facilidad para el aprendizaje del lenguaje.
- Tipo 2: Caracterizado por aparición de forma congénita de una alteración de la audición moderada/ grave, pero no existen alteraciones en el equilibrio. Con el uso de audífonos suele ser suficiente y la retinitis pigmentaria suele aparecer al comienzo de la edad adulta o adolescencia temprana.
- Tipo 3: Caracterizado por nacimiento con audición normal o muy poca alteración, lo que se si ve alterado es el equilibrio conforme el niño va creciendo. Portadores de audífonos a mediados o finales de la edad adulta y respecto a la visión tienen ceguera nocturna y escotomas llegando a la ceguera legal en la edad adulta.
5- Diagnóstico:
El diagnóstico del Síndrome de Usher se encuentra basado en la determinación genética y en pruebas complementarias de audición, vista y equilibrio:
- Pruebas de audición (4): Los niños al nacer son sometidos a la prueba de los potenciales evocados al nacer, si el cribado neonatal es patológico se repite en torno un mes después (alteración por inmadurez), en caso de resultado patológico se realiza la determinación genética. Las audiometrías se realizan de forma periódica para evaluar la audición.
- Pruebas de visión: El síndrome de Usher se suele diagnosticar cuando el niño pierde la visión nocturna. En el tipo 1 suele ser en torno a los 10 años y en el tipo 2 15-16 años.
Se suele realizar campo visual, examen de la retina y electrorretinograma que determina o no si existe retinitis pigmentaria.
- Equilibrio: Se emplea el electronistagmograma que mide el movimiento involuntario del ojo.
6- Tratamiento:
No existe un tratamiento curativo para este tipo de patología, lo que es de vital importancia es un diagnóstico precoz y una intervención temprana para asegurar una correcta adaptación a la situación y desarrollo de habilidades. Algunos de los dispositivos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de estos pacientes son el implante coclear o los audífonos. También el aprendizaje de forma temprana del lenguaje de signos, el entrenamiento en movilidad, la instrucción en braille pueden asegurar una adaptación a su nueva situación de forma temprana.
4- Exposición del caso.
MRC es una niña de 8 años en seguimiento por pediatría de atención primaria desde su nacimiento. Embarazo y partos normales, cribado de hipoacusia en el neonato patológico. A los tres meses de vida los Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral diagnosticaron sordera moderada (Onda V a 60 db). Equilibrio y visión normales.
La genética confirmó la existencia del gen del Síndrome de Usher, derivándose al equipo de atención temprana para una estimulación precoz.
En el momento actual no ha aparecido retinitis pigmentaria de forma avanzada, aunque en el último fondo de ojo se apreciaba una retina con atenuación vascular periférica confirmando las sospechas diagnósticas de Síndrome de Usher Tipo 2.
Es portadora de audífonos y gafas. Durante los últimos meses ha consultado 4 veces por “dolor de tripa” sin focalidad que cede de manera espontánea (buena adaptación escolar y con el grupo de iguales).
5- Plan de cuidados del caso:
El Proceso de atención de enfermería es un proceso dinámico donde se evalúa de forma holística el estado de salud del paciente. MRC en el momento actual tiene sus necesidades fisiológicas cubiertas, pero son las necesidades de estima y autorrealización las que se muestran deficitarias, ya que ha comenzado a ser consciente de sus limitaciones. Para llevar a cabo el plan de cuidados nos hicimos valer de la taxonomía NANDA (5), la clasificación de resultados NOC (6) y la de intervenciones NIC (7). Siendo cuatro los dominios alterados en el momento actual.
|
||
| 00224- Riesgo de baja autoestima crónica
R/C limitaciones físicas que originan su patología de base M/P búsqueda excesiva de reafirmación y actitud evitativa ante determinadas situaciones.
|
|
||
| 00062- Riesgo de cansancio del rol cuidador
M/P hijo con alteración genética congénita que necesita cuidados especiales.
|
|
||
| 00155- Riesgo de caídas.
M/P déficit sensoriales (hipoacusia y pérdida de visión).
|
|
||
| 00053- Aislamiento social
R/C hipoacusia y pérdida de visión M/P retraimiento y falta de contacto ocular.
|
6- Conclusiones:
El curso progresivo del Síndrome de Usher hace que sea necesaria una intervención temprana en los niños con este diagnóstico ya que se debe ir un paso por delante de la patología: aprender braille antes de que el paciente tenga pérdida total de la vista, estimular el equilibrio, emplear audífonos o implantes en cuanto se detecte la pérdida de audición…, pero sobre todo es fundamental no desatender en ningún momento su estado psicológico.
7- Bibliografía:
1- National Institute on Deafness and other Communication Disorders (2017). Hoja de información del NIDCD. Audición y equilibrio. Síndrome de Usher (NIH num. 94- 4291S). Obtenida de: https://www.nidcd.nih.gov/sites/default/files/UsherSyndrome-Spanish2018-508.pdf
2- Daoudi C, Boutimzine N, Haouzi SE, Lezrek O, Tachfouti S, Lezrek M, Laghmari M, Daoudi R. Le syndrome d’Usher: à propos d’une observation [Usher syndrome: about a case]. Pan Afr Med J. 2017 Jul 21;27:217. French. doi: 10.11604/pamj.2017.27.217.5460. PMID: 28979619; PMCID: PMC5622840.
3- Friedman TB, Schultz JM, Ahmed ZM, Tsilou ET, Brewer CC. Usher syndrome: hearing loss with vision loss. 2011;70:56-65.
4- Mateu Sanchís S, Marco J. Libro blanco sobre la hipoacusia. Detección precoz de la hipoacusia en recién nacidos. Madrid: Ministerio de sanidad y consumo; 2003.
5- Herdman, T. H., & Kamitsuru, S. (Eds.). (2019). Diagnósticos enfermeros: definiciones y clasificación 2018-2020. Bercelona: Elsevier.
6- Moorhead, S., Swanson, E., Johnson, M., Maas, M. L., & Faan, P. R. (Eds.). (2018). Clasificación de resultados de enfermería (NOC): medición de resultados en salud. Elsevier.
7-Butcher, H. K., Bulechek, G. M., Faan, P. R., Dochterman, J. M., Wagner, C., & Mba, R. P. (Eds.). (2018). Clasificación de intervenciones de enfermería (NIC). Elsevier.