Talasemia
Resumen:
La talasemia es una enfermedad sanguínea hereditaria debida a la presencia de genes anormales que provocan una producción anormal de hemoglobina y glóbulos rojos. Los tipos más comunes son alfa y beta, los cuales pueden ser más o menos graves. Para su diagnóstico se realiza un análisis de sangre donde se ve un cuadro hematológico completo. Las formas más graves requieren un tratamiento, donde destaca la trasfusión sanguínea.
Rosa María Ruiz García. Graduada en Enfermería.
Laura Rodríguez Álvarez. Diplomada universitaria en Enfermería.
Elvira López Sánchez. Diplomada universitaria en Enfermería.
Palabras clave: talasemia, anemia, tratamiento, hemoglobinopatía.
Definición:
La talasemia es una enfermedad sanguínea de tipo hereditario que cursa con una producción anormal de hemoglobina y glóbulos rojos, por lo que origina una anemia que puede ser leve o grave, así como otras complicaciones. Esto es debido a la presencia de un gen defectuoso que controla la producción de las cadenas proteicas que forman la hemoglobina.
Existen varios tipos de talasemias según la cadena proteica afectada de las cuatro que componen la hemoglobina. Las más relevantes son la alfa talasemia, que afecta a la cadena proteica alfa; y la beta talasemia, que afecta a la cadena proteica beta. A su vez pueden ser mayores, que tienen lugar cuando se hereda el gen defectuoso de ambos padres; o menores, cuando se hereda el gen de solo uno de ellos.
Factores de riesgo
Las zonas donde existe mayor prevalencia son las poblaciones del área Mediterránea, donde destaca la tipo beta; y en Oriente Medio, el sudeste de Asia, India y China, y zonas donde hay orígenes africanos, donde predomina la alfa talasemia.
Síntomas
En algunos casos, sobre todo en la talasemia tipo alfa, la enfermedad cursa sin otras manifestaciones clínicas que no sea la anemia, la cual, como se ha citado anteriormente, puede ser leve o severa. No obstante, en otras ocasiones, puede tener lugar otra sintomatología. Así, la tipo beta puede provocar una anormalidad en el proceso de crecimiento, de forma que puede existir osteoporosis, que causa un debilitamiento y fracturas de los huesos; o un bazo agrandado (esplenomegalia). Además, pueden tener lugar deformidades de los huesos de la cara, debilidad, fatiga, dificultad para respirar e ictericia.
Diagnóstico:
La detección de la talasemia se realiza a través de un análisis de sangre donde se lleva a cabo un cuadro hemático completo, comprobando la cantidad de hemoglobina y glóbulos rojos, así como el tamaño de éstos, de forma que en la talasemia suele disminuir la cantidad de ambos y los glóbulos rojos pueden ser más pequeños de lo normal.
Por otro lado, para comprobar si la médula produce la cantidad correcta de glóbulos rojos, se realiza un conteo de reticulocitos, que son los glóbulos rojos jóvenes. Además, es necesario comprobar si la anemia es debida a una falta de hierro o a la propia enfermedad, por lo que se llevan a cabo pruebas de hierro.
La confirmación del padecimiento de talasemia y la verificación de su tipo se efectúa a través de un estudio genético, y de las cadenas proteicas de la hemoglobina.
En la actualidad, cuando existe sospecha durante el embarazo, se lleva a cabo estudio genético prenatal mediante el análisis del ADN de las vellosidades placentarias o por amniocentesis, lo que permite un diagnóstico y tratamiento precoz.
Tratamiento:
Aquellas que cursan sin síntomas o con escaso número de ellos no necesitan tratamiento alguno. No obstante, las formas más graves requieren un tratamiento consistente en:
- Transfusiones sanguíneas periódicas para mantener la hemoglobina a niveles normales. En algunos casos, solo se requieren ocasionalmente por agravamiento de la anemia.
- Suplementos de ácido fólico.
- Esplenectomía (extirpación del bazo) en los casos con un bazo muy agrandado o cuando comprima órganos vecinos. En este caso es importante estar alerta ante los síntomas de infección, ya que existe mayor predisposición.
- El trasplante de médula ósea es el único método que puede curar la enfermedad.
Además, en muchos casos donde se reciben transfusiones sanguíneas es necesario el uso de antagonistas de hierro debido a la posible acumulación del mismo en la sangre, lo que puede provocar daño en numerosos órganos, como el corazón, en el cual puede provocar una insuficiencia cardíaca. El fármaco más utilizado para ello es la deferoxamina subcutánea.
Como cuidados continuos, será necesario realizar analíticas hematológicas completas para conocer cómo evoluciona la enfermedad y pruebas de hierro, para ver, como se ha citado anteriormente, si existe un exceso del mismo. Así mismo, debido al riesgo de sufrir infecciones se deberá prestar atención a cualquier síntoma de las mismas.
Papel de Enfermería:
Desde Enfermería podemos llevar a cabo distintas acciones para tratar la enfermedad. En primer lugar, es necesario realizar una buena educación al paciente sobre todo lo que acontece a la enfermedad, su tratamiento y su posible agravamiento, así mejoraríamos el pronóstico y disminuiríamos el miedo debido al desconocimiento de la enfermedad, aumentando el control y la seguridad.
Además, durante las transfusiones sanguíneas es necesario fomentar un clima adecuado, para que el paciente se sienta lo más a gusto posible. Dándole indicaciones previas sobre todo el proceso y posteriores sobre los cuidados y controles que debe seguir. Así mismo, se debe respetar su intimidad y favorecer su relajación.
Pronóstico:
Mientras que las formas leves de la enfermedad no suponen riesgo de mortalidad, las formas más severas pueden causar muerte prematura (entre los 20 y 30 años) si no se trata adecuadamente.
Bibliografía:
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