Trazando el camino de la disfonía espasmódica: Diagnóstico, tratamiento y calidad de Vida
Autor principal: Freddy Lizano Guevara
Vol. XIX; nº 15; 581
Tracing the path of spasmodic dysphonia: Diagnosis, treatment and quality of life
Fecha de recepción: 16/07/2024
Fecha de aceptación: 08/08/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 15 Primera quincena de Agosto de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 15; 581
Autores:
Dr. Freddy Lizano Guevara
Médico general, investigador independiente. San José, Costa Rica.
Orcid: https://orcid.org/0009-0003-2913-0722
Código Médico: 17856
Dr. Enmanuel Sevilla Torres
Médico general, investigador independiente. San José, Costa Rica.
Orcid: https://orcid.org/0009-0007-8947-5369
Código Médico: 18353
Dr. Santiago Baizan Orias
Médico general, investigador independiente. Cartago, Costa Rica.
Orcid: https://orcid.org/0009-0001-6116-9737
Código Médico: 18400
Dra. Aailyn Ng Morales
Médico general, investigadora independiente. San José, Costa Rica.
Orcid: https://orcid.org/0009-0005-1283-5026
Código Médico: 17756
Dr. Greivin Umaña Sánchez
Médico general, investigador independiente. San José, Costa Rica.
Orcid: https://orcid.org/0009-0005-3446-4617
Código Médico: 17748
Dra. Karla Acuña Ilama
Médico general, investigadora independiente. San José, Costa Rica.
Orcid: https://orcid.org/0009-0001-5166-7046
Código Médico: 12781
Dr. Miguel Angel Meza Alfaro
Médico general, investigador independiente. San José, Costa Rica.
Orcid: https://orcid.org/0009-0003-8123-1926
Código Médico: 18144
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Resumen:
La disfonía espasmódica es un trastorno vocal complejo caracterizado por espasmos musculares involuntarios que afectan las cuerdas vocales, lo cual interfiere significativamente con la producción vocal normal. Se divide en dos tipos principales: la disfonía espasmódica aductora, donde los músculos de las cuerdas vocales se cierran involuntariamente, y la disfonía espasmódica abductora, donde ocurre una apertura inesperada de las cuerdas vocales. Este trastorno puede manifestarse de manera variable en cada individuo, afectando la calidad y fluidez de la voz durante la comunicación cotidiana.
Las causas exactas de la disfonía espasmódica no están completamente esclarecidas, pero se cree que implican una combinación de factores genéticos, neurológicos y ambientales. Los síntomas incluyen interrupciones vocales, temblores o tensiones en la voz, lo que puede generar dificultades significativas para hablar y expresarse claramente.
El diagnóstico de la disfonía espasmódica requiere una evaluación minuciosa realizada por especialistas como otorrinolaringólogos y foniatras, quienes pueden utilizar técnicas como la laringoscopia y la electromiografía para confirmar la presencia de espasmos vocales.
El tratamiento principal para la disfonía espasmódica son las inyecciones de toxina botulínica, las cuales actúan relajando temporalmente los músculos afectados y reduciendo así los espasmos. Este enfoque terapéutico proporciona alivio a muchos pacientes, aunque requiere administraciones periódicas para mantener su efectividad.
Además del tratamiento médico, las terapias vocales desempeñan un papel crucial en la rehabilitación vocal, enseñando técnicas para mejorar la producción de voz y reducir la tensión muscular. Estas terapias no solo ayudan a mejorar la comunicación, sino que también pueden mitigar el impacto emocional y social del trastorno, mejorando la calidad de vida general de los pacientes.
Palabras clave: Disfonía espasmódica, trastorno vocal, espasmos musculares, cuerdas vocales, toxina botulínica.
Abstract:
Spasmodic dysphonia is a complex vocal disorder characterized by involuntary muscle spasms affecting the vocal cords, which significantly interfere with normal vocal production. It is divided into two main types: adductor spasmodic dysphonia, where the vocal cord muscles close involuntarily, and abductor spasmodic dysphonia, where an unexpected opening of the vocal cords occurs. This disorder can manifest variably in each individual, affecting the quality and fluency of the voice during everyday communication.
The exact causes of spasmodic dysphonia are not fully understood, but are thought to involve a combination of genetic, neurological, and environmental factors. Symptoms include vocal interruptions, tremors, or tensions in the voice, which can lead to significant difficulties in speaking and expressing oneself clearly.
Diagnosing spasmodic dysphonia requires a thorough evaluation by specialists such as otolaryngologists and speech therapists, who may use techniques such as laryngoscopy and electromyography to confirm the presence of vocal spasms.
The primary treatment for spasmodic dysphonia is botulinum toxin injections, which work by temporarily relaxing the affected muscles and thereby reducing the spasms. This therapeutic approach provides relief for many patients, although it requires periodic administrations to maintain its effectiveness.
In addition to medical treatment, vocal therapies play a crucial role in vocal rehabilitation, teaching techniques to improve voice production and reduce muscle tension. These therapies not only help improve communication but can also mitigate the emotional and social impact of the disorder, improving the overall quality of life for patients.
Keywords: Spasmodic dysphonia, vocal disorder, muscle spasms, vocal cords, botulinum toxin.
Introducción:
La disfonía espasmódica es un trastorno vocal crónico y complejo que afecta a un segmento significativo de la población mundial. Se caracteriza por la presencia de contracciones involuntarias y anormales de los músculos de la laringe, los cuales son responsables de modular la voz durante el habla. Estas contracciones pueden manifestarse de diversas maneras, dando lugar a una vocalización entrecortada, temblorosa o incluso interrumpida en algunos casos graves. (1)
A pesar de su impacto considerable en la calidad de vida, la disfonía espasmódica suele ser subestimada y a menudo mal diagnosticada inicialmente. Esto se debe en parte a su relativa rareza y a la variedad de presentaciones clínicas que pueden confundirse con otros trastornos vocales o incluso con problemas psicológicos. Como resultado, los pacientes enfrentan desafíos significativos para obtener un diagnóstico preciso y acceso a tratamientos efectivos. (1,2)
El impacto de la disfonía espasmódica no se limita simplemente a la función vocal; también afecta profundamente el bienestar emocional, social y profesional de quienes la experimentan. La dificultad para comunicarse de manera efectiva puede llevar a sentimientos de frustración, ansiedad y aislamiento social, lo cual puede tener repercusiones en la vida cotidiana y en la autoestima de los individuos afectados. (3)
Este artículo tiene como objetivo proporcionar una visión exhaustiva sobre la disfonía espasmódica, abordando desde sus posibles causas subyacentes y los síntomas característicos hasta las opciones de diagnóstico y tratamiento disponibles en la actualidad. Además, explorará las investigaciones más recientes y las perspectivas futuras en el campo, con la esperanza de mejorar la comprensión pública y profesional de esta condición vocal crónica.
Metodología:
Este artículo ofrece una revisión bibliográfica descriptiva basada en la selección de 16 estudios que cumplen con criterios específicos de inclusión: están disponibles en inglés o español y fueron publicados entre 2019 y 2024. La búsqueda de estos estudios se llevó a cabo en diversas plataformas digitales como Elsevier, PubMed y Google Scholar, priorizando artículos de revistas científicas, metaanálisis y revisiones sistemáticas. Se utilizaron las siguientes palabras clave para orientar la búsqueda y asegurar la relevancia de los estudios seleccionados: Disfonía espasmódica, trastorno vocal, espasmos musculares, cuerdas vocales, toxina botulínica.
Definición y tipos:
La disfonía espasmódica es un trastorno neurológico de la voz que se caracteriza por la presencia de movimientos musculares involuntarios (espasmos) en los músculos de la laringe, lo que afecta la capacidad de hablar de manera clara y fluida. Estos espasmos ocurren durante el habla y pueden causar interrupciones, tensión y dificultades para producir sonidos vocales. La condición suele comenzar gradualmente y puede empeorar con el tiempo, aunque los síntomas pueden variar en intensidad. (1,4)
La disfonía espasmódica se considera un tipo de distonía focal, un grupo de trastornos neurológicos que afectan movimientos específicos en una parte del cuerpo. En este caso, la laringe, o caja de voz, es la parte afectada. Aunque la causa exacta de la disfonía espasmódica no se conoce completamente, se cree que está relacionada con problemas en el funcionamiento de los ganglios basales, una parte del cerebro que ayuda a coordinar movimientos musculares. (1,4)
Diferenciación entre disfonía espasmódica aductora y abductora:
Existen dos tipos principales de disfonía espasmódica, diferenciados por el tipo de movimiento muscular involuntario que afecta las cuerdas vocales:
- Disfonía espasmódica aductora:
En la disfonía espasmódica aductora, los espasmos musculares provocan que las cuerdas vocales se cierren de manera excesiva durante el habla. Este tipo es el más común y representa aproximadamente el 80-90% de los casos. Los pacientes con este tipo de disfonía suelen experimentar una voz forzada, tensa y entrecortada. La voz puede sonar estrangulada y las palabras pueden ser difíciles de entender debido a la tensión en las cuerdas vocales. (5)
- Disfonía espasmódica abductora:
En la disfonía espasmódica abductora, los espasmos musculares hacen que las cuerdas vocales se abran de manera inapropiada durante el habla. Este tipo es menos común y provoca una voz débil, aireada y soplada. Los pacientes pueden tener dificultades para mantener el volumen de la voz y las palabras pueden sonar susurradas debido a la falta de cierre adecuado de las cuerdas vocales. (5)
Epidemiología:
La epidemiología de la disfonía espasmódica revela un trastorno vocal relativamente poco frecuente pero significativo, afectando aproximadamente a 3-4 personas por cada 100,000 habitantes. Aunque las cifras exactas pueden variar según la región y los criterios de diagnóstico utilizados, se estima que afecta tanto a hombres como a mujeres por igual y puede manifestarse a cualquier edad, aunque generalmente se diagnostica entre los 30 y los 50 años. (6)
Etiopatogenia y factores de riesgo:
Desde el punto de vista genético, se ha observado que la disfonía espasmódica puede presentarse, debido a una predisposición genética. Los estudios genéticos han identificado posibles variantes genéticas asociadas con la función de los neurotransmisores y la regulación muscular, aunque la interacción precisa de estos factores con el ambiente sigue siendo objeto de investigación. (7,8)
A nivel neurológico, se ha encontrado que hay anomalías en la función cerebral y la regulación de los movimientos voluntarios de los músculos de la laringe en pacientes con disfonía espasmódica. Se sospecha que alteraciones en los circuitos neuronales que controlan la fonación pueden desencadenar contracciones involuntarias de los músculos laríngeos durante el habla. (1,8)
Factores ambientales, como el estrés crónico o el uso excesivo de la voz, también se consideran desencadenantes potenciales de los episodios de disfonía espasmódica en individuos susceptibles. Estos factores pueden contribuir a la irritación y sensibilidad de las vías nerviosas involucradas en el control vocal, exacerbando los síntomas en quienes ya tienen una predisposición genética o neurológica, por los que la etiopatogenia de la disfonía espasmódica es multifactorial y compleja. (1,7)
Además, ciertas condiciones médicas o intervenciones quirúrgicas que afectan la laringe o el sistema nervioso central pueden aumentar el riesgo de desarrollar disfonía espasmódica en algunas personas. Por ejemplo, antecedentes de traumatismos en la laringe, enfermedades neurológicas como el Parkinson o el uso de ciertos medicamentos pueden ser factores de riesgo adicionales. (4,8)
Síntomas y manifestaciones clínicas:
La disfonía espasmódica se manifiesta a través de una variedad de síntomas que afectan la producción de la voz, interfiriendo significativamente en la capacidad de comunicación de las personas afectadas. Uno de los síntomas más característicos son las interrupciones bruscas y repetitivas durante el habla, causadas por espasmos musculares involuntarios en la laringe. Estas pausas abruptas interrumpen el flujo normal del discurso, haciendo que la comunicación sea fragmentada y difícil de seguir. (9,10)
La calidad de la voz también se ve afectada de manera notable. En la disfonía espasmódica aductora, la voz puede sonar tensa, forzada y entrecortada, como si la persona estuviera esforzándose mucho para hablar. La voz puede parecer estrangulada y las palabras pueden ser difíciles de entender debido a la tensión excesiva en las cuerdas vocales. Por otro lado, en la disfonía espasmódica abductora, la voz tiende a sonar débil, aireada y soplada, con un tono susurrado debido a la apertura inapropiada de las cuerdas vocales. (9,10)
Las personas con disfonía espasmódica a menudo sienten que deben esforzarse considerablemente para hablar, lo que puede llevar a una fatiga vocal significativa. Esta sensación de esfuerzo constante puede hacer que el habla sea una tarea agotadora y estresante. Además, los síntomas pueden fluctuar en intensidad y frecuencia. Pueden ser más severos en situaciones estresantes o cuando se requiere un alto nivel de demanda vocal, lo que agrava la dificultad para comunicarse de manera efectiva. (9,10)
Otro desafío que enfrentan las personas con disfonía espasmódica es la dificultad para producir ciertos sonidos o palabras. Esta dificultad puede hacer que la conversación fluida sea un desafío constante, ya que la persona puede tener que detenerse y reiniciar las palabras o frases con frecuencia. Algunos pacientes describen una sensación de estrangulamiento o presión en la garganta, lo que contribuye aún más a la incomodidad y el esfuerzo vocal. (2,10)
Diagnóstico:
Inicialmente, el proceso comienza con una entrevista detallada en la que el médico recopila una historia clínica exhaustiva. Durante esta entrevista, el paciente describe sus síntomas, la duración de estos y cómo afectan su vida diaria. También se investiga el historial médico para identificar cualquier condición neurológica o trastornos de la voz previos que puedan influir en el diagnóstico. (2,11)
Uno de los primeros pasos en el diagnóstico es la evaluación auditiva de la voz. El especialista escucha al paciente mientras habla y lee en voz alta, prestando atención a las características típicas de la disfonía espasmódica, como las interrupciones, la tensión y la variabilidad en la calidad de la voz. Esta evaluación inicial proporciona una base importante para las pruebas subsiguientes. (1,4)
A continuación, se realiza una laringoscopia, una prueba esencial para visualizar las cuerdas vocales en acción. Utilizando un endoscopio flexible o rígido, el especialista observa directamente las cuerdas vocales del paciente mientras este habla. Esta visualización permite identificar los movimientos anormales y confirmar la presencia de espasmos, que son característicos de la disfonía espasmódica. (1,2)
Para obtener una imagen más detallada de las cuerdas vocales, se puede utilizar una videostroboscopia. Esta técnica avanzada emplea luz estroboscópica para crear una imagen en cámara lenta de las cuerdas vocales en movimiento. La videostroboscopia ayuda a detectar sutiles anormalidades en la vibración y el cierre de las cuerdas vocales que pueden no ser visibles en una laringoscopia regular. (3,4)
En algunos casos, se puede realizar una electromiografía laríngea (EMG). Esta prueba implica la inserción de una aguja fina en los músculos de la laringe para medir la actividad eléctrica. La EMG puede detectar patrones anormales de activación muscular y ayudar a confirmar el diagnóstico, diferenciando entre los tipos de disfonía espasmódica. (2,12)
La evaluación por parte de un foniatra o logopeda también es crucial. Estos especialistas en trastornos de la voz realizan una evaluación detallada del habla y la voz del paciente, proporcionando información valiosa sobre la naturaleza y el grado de la disfonía. Sus conocimientos complementan los hallazgos de los otorrinolaringólogos y otros especialistas. (1,11)
El diagnóstico de la disfonía espasmódica involucra a varios profesionales. Los otorrinolaringólogos, expertos en enfermedades del oído, nariz y garganta, llevan a cabo las evaluaciones iniciales, las laringoscopias y las videostroboscopias. Los foniatras, médicos especializados en trastornos de la voz, el habla y la deglución, realizan evaluaciones detalladas y colaboran en el diagnóstico y el tratamiento. Los logopedas, profesionales en la evaluación y tratamiento de los trastornos de la comunicación, trabajan en estrecha colaboración con otorrinolaringólogos y foniatras para desarrollar planes de tratamiento individualizados. En algunos casos, los neurólogos también participan para descartar otras condiciones neurológicas que puedan estar contribuyendo a los síntomas. (13)
Tratamiento:
El tratamiento de la disfonía espasmódica se centra en reducir los espasmos musculares involuntarios que afectan la laringe y mejorar la calidad de la voz, permitiendo así a los pacientes llevar una vida más normal y comunicarse con mayor facilidad. Entre las opciones de tratamiento, las inyecciones de toxina botulínica se destacan como la solución más común y efectiva. (2,14)
Las inyecciones de toxina botulínica, comúnmente conocidas como Botox, se administran directamente en los músculos de la laringe afectados por los espasmos. Esta toxina paraliza parcialmente los músculos, reduciendo así los espasmos y mejorando la fluidez del habla. Los pacientes suelen notar una mejora significativa en su voz dentro de unos días a una semana después de la inyección. Los efectos de estas inyecciones, sin embargo, son temporales, generalmente durando entre tres y cuatro meses, lo que requiere que el tratamiento se repita periódicamente para mantener los beneficios. A pesar de su efectividad, algunos pacientes pueden experimentar efectos secundarios como una voz más débil o dificultad para tragar, pero estos efectos suelen ser temporales y se estabilizan con el tiempo. (14)
La terapia vocal juega un papel importante en el tratamiento de la disfonía espasmódica. Administrada por logopedas o terapeutas del habla, la terapia vocal se centra en enseñar técnicas para optimizar la producción de voz y reducir el esfuerzo vocal. Esto puede incluir ejercicios de respiración, técnicas de relajación y estrategias para mejorar la proyección y claridad de la voz. Aunque la terapia vocal por sí sola puede no ser suficiente para controlar completamente la disfonía espasmódica, cuando se utiliza en combinación con las inyecciones de toxina botulínica, puede mejorar significativamente la efectividad general del tratamiento. (1,15)
En algunos casos, se pueden prescribir medicamentos como relajantes musculares o antiespasmódicos para ayudar a reducir los síntomas. Sin embargo, estos medicamentos generalmente tienen un impacto limitado y no son la primera línea de tratamiento. Para situaciones raras y severas, se puede considerar la cirugía, como la denervación y reinervación selectiva, un procedimiento complejo que implica cortar y reconectar los nervios que controlan los músculos afectados. Esta intervención se reserva para casos en los que otros tratamientos no han sido efectivos. (2,3)
Las terapias complementarias también pueden desempeñar un papel crucial en el manejo de la disfonía espasmódica. Las terapias psicológicas, como la terapia cognitivo-conductual, pueden ser beneficiosas dado que el estrés y la ansiedad pueden exacerbar los síntomas. Estas terapias ayudan a los pacientes a manejar el estrés y la ansiedad, reduciendo la frecuencia e intensidad de los espasmos vocales. Asimismo, el ejercicio físico regular y las técnicas de relajación, como el yoga y la meditación, pueden mejorar el bienestar general y reducir la tensión muscular, contribuyendo positivamente a la reducción de los síntomas. (8,15)
Pronóstico:
El pronóstico de la disfonía espasmódica varía según el individuo y la eficacia del tratamiento aplicado. La disfonía espasmódica es un trastorno crónico sin cura definitiva, pero los síntomas pueden ser manejados de manera efectiva con tratamientos adecuados. Las inyecciones de toxina botulínica son el tratamiento más común y efectivo, proporcionando alivio temporal de los espasmos vocales y mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes. Estas inyecciones deben ser repetidas periódicamente, ya que sus efectos duran varios meses. (1,16)
Además, las terapias vocales y el apoyo psicológico pueden ayudar a los pacientes a desarrollar técnicas para optimizar su producción vocal y manejar el impacto emocional del trastorno. Aunque la disfonía espasmódica puede afectar significativamente la vida diaria y profesional de los pacientes, con un tratamiento y manejo adecuado, muchos pueden llevar una vida relativamente normal y comunicarse de manera efectiva. (15,16)
Conclusiones:
La disfonía espasmódica revela un panorama complejo y desafiante. Este trastorno, caracterizado por espasmos musculares involuntarios que afectan la voz, impacta significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen. Es fundamental comprender sus causas multifactoriales, que incluyen factores genéticos, neurológicos y ambientales, para poder abordarlo de manera efectiva.
La diferenciación entre los tipos de disfonía espasmódica, aductora y abductora, subraya la necesidad de tratamientos personalizados que se adapten a las necesidades específicas de cada paciente. Los síntomas, que van desde interrupciones en la voz hasta dificultades en la comunicación cotidiana y profesional, destacan la importancia de un diagnóstico preciso y la intervención temprana por parte de especialistas cualificados.
El diagnóstico de la disfonía espasmódica implica una evaluación exhaustiva por parte de otorrinolaringólogos, foniatras y logopedas, utilizando procedimientos como laringoscopias y electromiografías para confirmar el diagnóstico y planificar el tratamiento adecuado. Las opciones terapéuticas, incluidas las inyecciones de toxina botulínica para reducir los espasmos musculares y las terapias vocales para mejorar la producción vocal, representan avances significativos en el manejo de este trastorno.
A pesar de los desafíos que presenta la disfonía espasmódica, las estrategias integradas que combinan tratamientos médicos, terapias complementarias y apoyo emocional pueden mejorar considerablemente la calidad de vida de los pacientes. La investigación continua y el compromiso con la educación y la sensibilización son fundamentales para avanzar en el entendimiento y manejo de esta condición, promoviendo una mayor comprensión y apoyo hacia aquellos que viven con disfonía espasmódica.
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