Tumor desmoplásico de células redondas y pequeñas de localización intra-abominal

Tumor desmoplásico de células redondas y pequeñas de localización intra-abominal

Antecedentes: El tumor de células pequeñas y redondas corresponde a una entidad clínica reciente. Esta patología pone problemas etiopatogénicos, diagnósticos, terapéuticos y de pronóstico.

Tumor desmoplásico de células redondas y pequeñas de localización intra-abominal

Jean Ricot Joseph-Philiper, Rocio Molina-Barea, Ana Isabel Rueda López, Benito Mirón-Pozo, Diego Rodríguez-Morillas.

Servicio de Cirugía General y Aparato Digestivo. Hospital Universitario “San Cecilio” de Granada. España.

RESUMEN

Caso clínico: Varón intervenido por abdomen agudo secundario a tumoración intrabdominal, cuya anatomía patológica fue de tumor desmoplásico de célula pequeña y redonda.

Conclusión: La etiopatogenia de este tumor es aún desconocida, el diagnóstico se afirma sólo por el estudio inmunohistoquímico, debido al gran número de diagnósticos diferenciales y el polimorfismo anatomopatológico. Su tratamiento no está bien consensuado y su pronóstico es sombrío, a pesar de los avances terapéuticos.

PALABRAS CLAVE: tumor de células pequeñas y redondas; Obstrucción intestinal; Cirugía urgente.

INTRODUCCIÓN

El tumor desmoplásico abdominal de células pequeñas y redondas es una entidad clínico patológica maligna, infrecuente y descrita recientemente como entidad independiente, dentro del grupo de tumores de células pequeñas y redondas 1. La prevalencia es mayor en varones jóvenes, localizándose preferentemente en el peritoneo abdominal o pélvico de forma difusa y con un comportamiento biológico muy agresivo. El diagnostico se fundamenta en estudios inmunohistoquímicos (positividad para marcadores: epitelial, muscular y neural, que se plantea como una coexpresión histoquímica de antígenos epiteliales (keratina, antígeno de membrana epitelial) musculares (desmina y vimentina) y neurales (neuroenolasa específica), además de una translocación positiva (11;22) (p13;q12).

La clínica incluye semiología abdominal poco específica: náuseas, vómitos y dolor abdominal, con sensación de masa a la palpación en algunos casos. Los pacientes suelen diagnosticarse en fase muy avanzada, lo que nos obliga a realizar un tratamiento multidisciplinario basado en cirugía y quimioterapia agresivas. El pronóstico es sombrío con una supervivencia a 5 años prácticamente nula.

CASO CLÍNICO

Varón de 40 años, sin antecedentes personales de interés; que presenta datos clínicos con alteraciones del hábito digestivo, con deposiciones muy líquidas en los 3 meses previos, acompañado de náuseas, vómitos y oclusión intestinal desde hace 12 días. Presenta cierta distensión abdominal y dolor a la palpación en hipocondrio izquierdo y en hemiabdomen derecho, que está muy timpanizado. Los resultados de laboratorio más relevantes son: hemoglobina de 10,1 gr/dl, 15.800 µl de leucocitos y 74% de neutrófilos totales.

Se realiza de forma urgente: radiografía de abdomen que muestra dilatación de asas de intestino delgado y ciego (Figura 1). Tomografía axial computada abdominal: con gran dilatación de ciego, colon ascendente y transverso que sugiere obstrucción intestinal por neoformación en ángulo esplénico (Figura 2). Debe enviar una sola imagen en la que sea factible el observar los datos antes descritos. También debe señalar con flechas los datos

Dada la situación clínica del enfermo, con dolor importante y la dilatación de ciego (> 12 cm), se decide intervención quirúrgica urgente, evidenciando: 1. Tumoración polilobulada de consistencia firme en ángulo esplénico del colón, que infiltra bazo y páncreas a través de varios nódulos blanquecinos y redondos. 2. Dos implantes nacarados en diafragma (2-3 cm de diámetro). 3. Hígado sin metástasis palpables.

El tratamiento quirúrgico realizado fue (Figura 3): 1. Apendicectomía para lavado anterógrado. 2. Hemicolectomía izquierda y omentectomía parcial. 3. Esplenectomía. 4. Resección de cola de páncreas. 5. Extirpación de 2 nódulos en el diafragma que incluyendo base muscular. 6. Anastomosis primaria mecánica colo-sigmoidea termino-terminal funcional mecánica. 7. Ileostomía de protección.

El reporte histopatológico informó de (Figura 4): a. Apéndice cecal: sin alteraciones morfológicas significativas. b. Implantes diafragmáticos: diafragma con infiltración por tumor desmoplásico intraabdominal de células pequeñas. c. Páncreas: sin alteraciones morfológicas significativas. d. Colón y bazo con infiltración por tumor desmoplásico intraabdominal de células pequeñas, con afectación transmural del intestino y afectación de la cápsula esplénica. e. Ganglios linfáticos con infiltración por tumor desmoplásico en las 2 adenopatías aisladas del meso colón. f. Epiplón con infiltración por tumor desmoplásico intraabdominal de células pequeñas.

El perfil inmunohistoquímico de este tumor muestra positividad para los marcadores epiteliales (EMA, queratinas), musculares (desmina) y neurales.

Igualmente positividad para el WT1, vimentina y CD99. Respecto al estudio por biología molecular de la translocación 13:22 se encontró gran positividad.

Tras presentar el caso en sesión con oncología se decide iniciar tratamiento con quimioterapia, con un esquema similar al de los sarcomas de Swing; esquema de VACAd- IE que incluye: Mesna; ciclofosfoamida; adriamicina y cincristina en 6 ciclos.

En los controles periódicos a través de la tomografía axial computada, se evidencian lesiones sospechosas de recidiva 24 meses después de la primera intervención; por lo que se le realiza resonancia nuclear magnética abdominopélvica y se plantea laparotomía exploradora ante los hallazgos. Se confirma la recidiva y se extirpan una masa inguinal de unos 3 cm de diámetro, que obliga a la resección del conducto deferente, y otra de unos 4 cm que interesa colon descendente y exige resección segmentaria del mismo y, un último implante diafragmático posterior.

El diagnóstico anatomopatológico confirma la recidiva y de acuerdo con el servicio de oncología, se inicia nuevo ciclo de quimioterapia. En la actualidad el paciente no tiene evidencia de nueva recidiva (seguimiento de 32 meses), aunque sigue con controles periódicos.

DISCUSIÓN

El tumor desmoplásico es una entidad independiente dentro del grupo de los conocidos como tumores de células pequeñas y redondas, por su comportamiento histoquímico y por la presencia de abundante estroma desmoplásico. Suele detectarse tarde y con gran diseminación en el momento del diagnostico, localizándose sobre todo en abdomen y pelvis. En el 80% de los casos se evidencia una diseminación peritoneal, invadiendo los órganos intraabdominales vecinos en un 22% de los casos 2. Los órganos más afectados son: vejiga, uréteres, ovarios, bazo, intestino, trompas y, útero. Suelen tener metástasis en el epiplón mayor por su proximidad al mesenterio, seguidos por: hígado, nódulos linfáticos, el retroperitoneo, mediastino posterior y, meninges. La afectación ganglionar aparece en un 36% de los casos y las metástasis óseas son muy raras 3.

Las manifestaciones clínicas no son específicas y depende de la localización del tumor, de las estructuras afectadas y, del tamaño del tumor. En la serie de Hassan et al4 (n = 12) se encontró en un 67% dolor abdominal, 58% masa palpable, 42% distensión abdominal y en un 33% hepatomegalia.

Su diagnóstico es siempre anatomopatológico. La realización de pruebas de imagen nos suele poner en la pista de neoformación intraabdominal con varias masas sólidas peritoneales, que nos plantea el diagnóstico diferencial con la carcinomatosis peritoneal (secundaria a ovario o gastrointestinal) y con procesos inflamatorios: tuberculosis peritoneal, fibromatosis desmoide, amiloidosis y enfermedad de Whipple, micobacteriosis, actinomicosis, etc.