Abordaje diagnóstico y terapéutico de mielomeningocele. Una revisión bibliográfica
Autor principal: Roy Esteban Rojas Carvajal
Vol. XX; nº 11; 572
Diagnostic and therapeutic approach of myelomeningocele. A bibliographic review
Fecha de recepción: 23 de abril de 2025
Fecha de aceptación: 28 de mayo de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. Número 11 – Primera quincena de Junio de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 11; 572
Autores:
Roy E. Rojas Carvajal, Médico General, Investigador independiente, Universidad de Ciencias Médicas, San José, Costa Rica
María Daniela Black Hernandez, Médico General, Investigadora independiente, Universidad de Ciencias Médicas, San José, Costa Rica
Maripaz Castro Ordoñez, Médico General, Investigadora independiente, Universidad de Ciencias Médicas, San José, Costa Rica
Lucía Ruiz Heinhson, Médico General, Investigadora independiente, Universidad de Ciencias Médicas, San José, Costa Rica
Luis Felipe Deliyore Vega, Médico General, Investigador independiente, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica
Resumen
Por medio de una revisión bibliográfica actualizada sobre la malformación mielomeningocele, se logra identificar avances en su abordaje diagnóstico y en el manejo de esta condición. El uso de imagenología de bajo costo, como el ultrasonido, ha demostrado tener un nivel de precisión y exactitud comparable al de estudios más costosos como la resonancia magnética para el diagnóstico de mielomeningocele. El diagnóstico temprano brinda la posibilidad de un manejo prenatal, el cual se asocia a una reducción en la morbilidad causada por el defecto. El objetivo de este artículo es difundir la evidencia científica sobre mecanismos diagnósticos de bajo costo y alta fidelidad, así como sobre estrategias de manejo más eficaces que las comúnmente utilizadas para el manejo del mielomeningocele.
Palabras clave
Mielomeningocele, cirugía fetal, fetoscopia, cirugía intrauterina.
Abstract
Through an updated literature review on myelomeningocele malformation, advances were identified in the diagnostic approach and management of this condition. The use of low-cost imaging, such as ultrasound, has demonstrated a level of precision and accuracy comparable to more expensive studies such as magnetic resonance imaging for the diagnosis of myelomeningocele. Early diagnosis offers the possibility of prenatal management, which is associated with a reduction in morbidity caused by the defect. The objective of this article is to disseminate scientific evidence on low-cost, high-fidelity diagnostic mechanisms, as well as on management strategies that are more effective than those commonly used for the management of myelomeningocele.
Keywords
Myleomeningocele, fetal surgery, fetoscopy, intrauterine surgery.
Introducción
El mielomeningocele (MMC) es un defecto en el desarrollo fetal que ocurre entre los días 22 y 26 de gestación, periodo durante el cual se da el cierre del tubo neural. Se caracteriza por una apertura de la columna vertebral con exposición de material neural, desde un estadío preconcepcional, produciendo déficits y alteraciones multisistémicas. Entre las anomalías estructurales del sistema nervioso, se ha evidenciado una relación con la malformación Chiari II, la cual se manifiesta con herniación posterior del cerebelo en aproximadamente 90% de los casos, distorsiones mesencefálicas con invaginación hacia el cerebelo en cerca del 65% y elongación medular en la unión espinomedular en alrededor del 75% de los casos.1,2
Secundario a estos defectos estructurales, se observan alteraciones en el flujo de líquido cefalorraquídeo por obstrucción, como en el caso de la hidrocefalia. Los déficits neurológicos guardan una relación directa con el nivel de la lesión, comprometiendo principalmente los segmentos inferiores a ésta, sin embargo, se ha observado que entre más alto el sitio de la lesión, es mayor el compromiso funcional. Los déficits pueden ser tanto motores como sensoriales. La debilidad o parálisis de miembros inferiores puede ocasionar alteraciones en la marcha, así como hipoestesia o anestesia en la región comprometida, dificultando la percepción e identificación de lesiones por el paciente. La incontinencia urinaria o fecal, secundaria a disfunción neurológica, también es frecuente en estos pacientes. Otro sistema que suele verse afectado por esta malformación es el musculoesquelético, ya que en estos pacientes se han descrito casos de cifosis, escoliosis, dislocación de cadera y talipes (pie zambo).1,2
El MMC forma parte del grupo de defectos del tubo neural (DTN), junto con la anencefalia, el encefalocele, la espina bífida cerrada y la espina bífida abierta. Las causas de los DTN son variadas y pueden clasificarse en genéticas y no genéticas. El diagnóstico de esta condición puede realizarse mediante biomarcadores y estudios de imagen, como el ultrasonido obstétrico y la resonancia magnética. El tratamiento de elección de esta patología es quirúrgico, el cual se puede realizar de manera prenatal o posnatal. Históricamente, ha tenido mayor prevalencia el abordaje postnatal dentro de las 48 horas posteriores al parto, sin embargo, ante la evidencia de una reducción de la morbilidad con cirugías prenatales, se han destinado abundantes recursos para el desarrollo de los mismos.1,2
Éste artículo se enfocará principalmente en el mielomeningocele, su diagnóstico mediante imágenes médicas y el manejo quirúrgico prenatal.
Metodología
Éste artículo se elaboró a partir del aporte científico contenido en publicaciones realizadas por diversas organizaciones y revistas como Nature, Neuroradiology, Archivos Argentinos de Pediatría, Acta Obstétrica y Ginecológica Escandinava, la Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, entre otras. La búsqueda se realizó usando herramientas como son bases de datos como PubMed. La información recopilada es en inglés y español, publicada entre 2015 y 2025. Para la búsqueda se emplearon los siguientes términos: «spina bífida aperta», «intrauterine surgery», «espína bífida», «cirugía fetal» y «mielomeningocele». Para la elaboración del artículo se utilizaron artículos de revisiones bibliográficas, metaanálisis y un caso clínico.
Epidemiología
Los DTN registran cerca de 140,000 casos anuales a nivel mundial. Es importante destacar que su distribución geográfica no es homogénea. Se ha evidenciado una fuerte correlación entre estas patologías y factores socioeconómicos y políticos, ya que se describe una mayor incidencia de estas en los países en vías de desarrollo con escasa inversión en la salud pública y escasos programas de apoyo prenatal. Además, estudios realizados en Estados Unidos han demostrado una mayor prevalencia en personas hispánicas, seguidas por afroamericanos, y en menor medida, por blancos no hispánicos. Por último, el Centro de Registro de Malformaciones Congénitas de Costa Rica presentó en el 2019 un estudio que arroja una prevalencia de 5,44 afectados por cada 10,000 nacimientos en el país.1,3
Etiología
Las causas de MMC, al igual que las de otros DTN, pueden clasificarse en genéticas y no genéticas. Entre las causas genéticas tenemos mutaciones tipo «missense», alteraciones en el grupo de genes que codifica para la polaridad celular planar, que coordinan la orientación de las células dentro de los tejidos, y los genes que codifican enzimas involucradas en el metabolismo del folato, el cual son fundamentales para la síntesis de nucleótidos y los procesos de metilación de material genético. Entre estas enzimas destaca la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa, una enzima encargada de producir 5-metiltetrahidrofolato, clave en la conversión de homocisteína a metionina.1
Las causas no genéticas se han vinculado a estilos de vida maternos y factores ambientales. En el ámbito nutricional, se han relacionado con consumo de alcohol y cafeína, dietas con deficiencia de calorías o pobres en folato, metionina y zinc, así como con bajos niveles séricos de colina, vitamina B12 y vitamina C, y con dietas de alta carga glucémicas. Entre los factores no nutricionales se incluyen el tabaquismo, la hipertermia, el bajo nivel socioeconómico, infecciones maternas, enfermedades como la diabetes insulinodependiente y obesidad pregestacional, estrés psicológico y el uso de anticonvulsivantes como el ácido valproico. En cuanto a factores ambientales, se ha identificado una posible asociación con la contaminación del aire, agua químicamente alterada, derivados del nitrógeno, solventes orgánicos, pesticidas y compuestos como los hidrocarburos aromáticos policíclicos.1
Diagnóstico
Los avances en el diagnóstico prenatal de MMC comenzaron a observarse en la década del 1970, cuando se estableció la relación entre niveles elevados de alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico y la presencia MMC o anencefalia. Posteriormente, se evidencio que los embarazos con fetos afectados por MMC también presentan concentraciones elevadas de AFP en el suero materno. Actualmente, la medición de AFP en sangre está indicada principalmente en casos de obesidad materna, donde la visualización fetal mediante ultrasonografía resulta limitada.3-7
Los métodos diagnósticos de elección son el ultrasonido obstétrico (USO) y la resonancia magnética (RM). Un metaanálisis publicado en el 2020 reportó que el USO permitió identificar correctamente el nivel de la lesión en el 40.9% de los casos, mientras que la RM lo logró en el 42.5%. En cuanto a la precisión para determinar el nivel superior de la lesión, se evaluó el margen de error a una y dos vértebras de distancia. Mediante USO, dicho nivel se localizó con un margen de una vértebra en el 76.2% de los casos y de dos vértebras en el 92.4%, y la RM, un 76.2% de los casos y 94.2%, respectivamente. Esto demuestra una excelente precisión diagnóstica del USO, ya que que alcanza valores comparables con los de la RM, que es considerada una herramienta de referencia por su claridad y resolución en tejidos blandos.3-7
Los hallazgos diagnósticos del MMC pueden observarse desde el primer trimestre, con visualización directa desde la semana 11, sin embargo, son más frecuentes durante el segundo trimestre, cuando se identifican defectos óseos y protrusión de tejido neural en forma de saco. Dado que la visualización directa depende en gran medida del posicionamiento fetal, también se utilizan signos indirectos, cuya expresión varía según la edad de gestación. Entre los signos ecográficos asociados al MMC se describe el diámetro biparietal menor al esperado para la edad gestacional y distintos grados de ventriculomegalia, presente en el 70% de los casos durante el segundo trimestre. Entre la semana 16 y 24 puede identificarse el signo del limón, caracterizado por la pérdida de convexidad de los huesos frontales, aunque después de la semana 24 solo es visible en el 30-50% de los casos. Por otro lado, entre la semana 14 y 24, se puede observar en el 72% de los fetos el signo de la banana, que consiste en una alteración en la forma del cerebelo causada por el anclaje espinal y la tracción caudal de la estructura. Las anomalías cerebelosas están presentes en el 95% de los fetos con MMC; sin embargo, solo el 80% de estos casos pueden ser identificados por USO durante el embarazo avanzado.3-7
Manejo Postnatal
El manejo del MMC puede dividirse en posnatal y prenatal. En ambos casos, se requiere de un abordaje multidisciplinario basado en los sistemas más comprometidos, lo cual implica la participación de especialistas pediátricos en ortopedia, urología, gastroenterología, neurocirugía y psicología.1,8
El tratamiento postnatal consiste en una corrección quirúrgica del defecto espinal dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento, habitualmente por cesárea programada entre las semanas 38 a 39 de gestación. Esta intervención temprana busca minimizar el riesgo de infección ascendente y evitar complicaciones como la meningitis. En este grupo de pacientes, la necesidad de una derivación ventrículo peritoneal (DVP) como tratamiento de hidrocefalia depende en gran medida del nivel de la lesión. Las lesiones torácicas requieren DVP en casi todos los casos, las lumbares aproximadamente un 85% y las sacras en torno al 70%. Además de la DVP, se han implementado otras estrategias para el tratamiento de la hidrocefalia como la tercer ventriculostomía y la ablación de plexos coroideos. En casos de compromiso severo de la fosa posterior, está indicada la terapia descompresiva.1,8
Criterios para manejo prenatal
Debido a la alta complejidad y al alto riesgo que implica el manejo prenatal del MMC, se utilizan criterios para valorar la idoneidad materno-fetal. Generalmente, esta selección se basa en los lineamientos propuestos por el estudio Management of Myelomeningocele Study (MOMS, por sus siglas en inglés). Dichos lineamientos establecen criterios tanto de inclusión como de exclusión.9-12
Los criterios de inclusión incluyen: embarazo único, límite superior de la lesión entre T1 y S1, presencia de malformación Chiari tipo II, edad gestacional entre 19 a 25.9 semanas, cariotipo fetal normal y edad materna igual o mayor a 18 años. Los criterios de exclusión incluyen: anomalías fetales no relacionada con MMC, cifosis mayor a 30 grados, riesgo elevado de parto prematuro, anormalidades placentarias, índice de masa corporal materno mayor a 35, aloinmunización materna y antecedentes de histerotomía en el segmento uterino activo. Es importante señalar que los criterios publicados por MOMS han sido objeto de críticas, especialmente por la falta de actualización y la exclusión de pacientes con obesidad, una comorbilidad estrechamente vinculada con espina bífida.9-12
Manejo Prenatal
El manejo prenatal de MMC se realiza entre la semana 19 y 25 de gestación, y su fundamento se basa en la hipótesis de los «dos golpes», la cual intenta explicar la progresión del daño neurológico. El primer golpe corresponde al fallo en el cierre del tubo neural, mientras que el segundo golpe se atribuye a la exposición crónica del tejido neural al líquido amniótico. Diversos estudios sugieren que el líquido amniótico adquiere propiedades citotóxicas cerca de la semana 34. Exámenes patológicos de fetos abortados muestran una clara diferencia entre la zona neural no expuesta, que presenta una histología que carece de anormalidades, y la expuesta, donde se observa pérdida significativa de tejido. En este contexto, la corrección prenatal busca intervenir antes de que ocurra el segundo golpe, con el objetivo de minimizar al máximo el daño tisular progesivo.1,12,13
Existen dos principales técnicas de corrección intrauterina: la cirugía fetal abierta y la cirugía fetal fetoscópica. En la cirugía fetal abierta, el proceso inicia con una laparotomía materna para exponer el útero, seguida de maniobras de posicionamiento fetal. Una vez ubicado adecuadamente, se realiza una histerotomia, que puede ser estándar (incisión de 6-8 cm) o mini (incisión de 2,5-4 cm), dependiendo el caso. Cuando la lesión es visible, se procede a realizar una corrección quirúrgica similar a la postnatal: extirpación de la membrana quística, movilización de las meninges adheridas, reposicionamiento de la placoda neural dentro del canal espinal, y cierre con duramadre suturada sobre la placoda. Posteriormente, se emplean colgajos miofasciales paraespinales para reforzar la línea media, y colgajos cutáneos para completar la cobertura. En ausencia de piel suficiente, se pueden utilizar injertos dérmicos. Este procedimiento requiere una cesárea electiva alrededor de la semana 37 para concluir la gestación.8,12,13
La cirugía prenatal fetoscópica se caracteriza por no requerir de una histerotomía. Puede realizarse de forma percutánea (sin laparotomía) o mediante exteriorización del útero tras una laparotomía materna. Dependiendo de la técnica, se emplean de tres a cuatro puertos para insertar el instrumental dentro del útero. Una vez dentro, la corrección sigue los mismos principios quirúrgicos que en la técnica abierta. Entre las principales ventajas de la vía fetoscópica destacan la posibilidad de realizar el parto vaginal y la reducción del riesgo materno al evitar la histerectomía. No obstante, ambas variantes presentan un riesgo elevado de ruptura prematura de membranas, especialmente en el abordaje percutáneo.1,8,12,13
Pronóstico
Uno de los aspectos más relevantes que aborda este artículo es la reducción significativa de la evolución de las comorbilidades asociada a la espina bífida abierta gracias al manejo prenatal. Si bien en algunos casos sigue siendo necesaria una corrección postnatal, incluso tras una intervención intrauterina, la disminución en los déficits funcionales ha resultado notoria. A los 30 meses de edad, el 42% de los niños intervenidos prenatalmente caminaban de forma independiente, en comparación con sólo un 21% de aquellos que recibieron tratamiento postnatal. En cuanto a la necesidad de DVT a los 12 meses, esta fue del 40% en el grupo prenatal, frente al 82% en el grupo postnatal. La reversión completa de la malformación Chiari II se logró en hasta un 95% de los casos intervenidos prenatalmente, mientras que en el grupo postnatal sólo un 4% presentó esta mejoría. Los beneficios del abordaje prenatal fueron tan marcados que el estudio MOMS fue suspendido anticipadamente por razones éticas.1,8,13-15
No obstante, a pesar de los beneficios observados en los estudios, es fundamental considerar la pericia quirúrgica requerida para realizar estas intervenciones. Un metaanálisis publicado en 2020 establece el número aproximado de procedimientos necesarios para superar la curva de aprendizaje y alcanzar un dominio técnico adecuado. Para la histerotomía estándar, se estima que la curva se supera posterior a los 35 procedimientos; en el caso de la mini-histerotomía, con al menos 57 procedimientos; y para la técnica fetoscopia de dos niveles, con 56 procedimientos o más. Dadas las condiciones y requerimientos específicos para realizar estas cirugías, no sorprende la dificultad de alcanzar dicha experiencia en muchos centros.15
Conclusión
En casos como este, se hace evidente el impacto que tienen los avances científicos y tecnológicos, especialmente cuando se combinan con una prudente intrepidez humana, en la resolución de problemas de salud que durante mucho tiempo fueron considerados inconcebibles de abordar. Hoy contamos con conocimiento preciso sobre los momentos en que los signos diagnósticos pueden ser detectados, así como con herramientas de bajo costo, como el ultrasonido, cuya precisión en la visualización del MMC ha demostrado ser comparable a la de técnicas más costosas y complejas, como la RM. La capacidad de objetivar tempranamente la presencia de esta malformación, junto con la evidencia del daño potencial que puede evitarse al reducir la exposición del tejido neural al líquido amniótico, abrió la puerta a la pregunta: ¿El manejo prenatal puede ofrecer mayores beneficios a quienes padecen MMC que esperar el nacimiento?
Lo que en principio fue solo una hipótesis se ha convertido en una realidad clínica que deja abierta la puerta hacia un mejor manejo del MMC, respaldado por evidencia científica. Así hoy, esa pregunta se puede responder, dejando la capacitación del personal de salud como el faltante necesario para brindar el manejo ideal.
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