Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan
Autora principal: Cristina Domingo Rua
Vol. XVI; nº 6; 288
Integral approach to the patient with Marfan disease
Fecha de recepción: 04/02/2021
Fecha de aceptación: 12/03/2021
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 6 – Segunda quincena de Marzo de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 6; 288
AUTORES
–Cristina Domingo Rua. Diplomada Universitaria en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario en accidentes de tráfico: Emergencias, Reanimación y Transporte Sanitario. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
–Elisa Pilar Gómez Rodríguez. Diplomada Universitaria en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud en la Universidad de Zaragoza. Licenciada en Filología Hispánica. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
–Marina Gabás Arbués. Graduada Universitaria en Enfermería, Universidad San Jorge de Zaragoza. Máster Universitario en Urgencias, Emergencias y Críticos. Experto en Cuidados Avanzados. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
–Beatriz Pobo Sanz. Graduada Universitaria en Enfermería, Escuela Universitaria de Enfermería de Huesca. Experto Universitario de Enfermería ante las actuaciones de Urgencias y Emergencias. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
–Laura Reinado Lansac. Graduada en Enfermería. Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario de Enfermería en Alteraciones vasculares y arteriales. Experto Universitario en Geriatría y Cuidados en la edad adulta para enfermería. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
–Marta Polo Ruiz. Diplomada Universitaria en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud en la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario en accidentes de tráfico: Emergencias, Reanimación y Transporte Sanitario. Experto Universitario en Patología Vascular para Enfermería. Experto Universitario en Farmacología para Enfermería. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
RESUMEN
El síndrome de Marfan consiste en un trastorno del tejido conectivo o conjuntivo, esto significa que afecta a la formación de tejido conectivo sano. Este es el encargado de dar sostén y sujeción a los diferentes órganos y estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta con mayor frecuencia al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los pulmones, el esqueleto (englobando en este punto huesos, tendones, ligamentos y cartílagos), piel e incluso a la duramadre. Tiene un origen genético, debido a una mutación o un cambio en un gen (gen FBN1), por ello la mayoría de los pacientes que presentan esta enfermedad va venir heredado por los padres. El tratamiento va a depender tanto de la zona afectada como la gravedad, combinando desde medicamentos, otras terapias e incluso la cirugía, ya que la complicación más grave que presentan estos pacientes es el aneurisma de aorta e incluso la disección. Esta última ha sido una de las principales y única causa de mortalidad, pero debido a los avances médicos en la cirugía de disección de aorta, ha ayudado que la expectativa de vida en estos pacientes sea prácticamente normal. Otras manifestaciones pueden ser el crecimiento desproporcionado de los huegos largos (característica visual más llamativa) y la subluxación del cristalino.
Palabras clave: Síndrome de Marfan, Enfermedad hereditaria, Tejido conectivo, Aneurisma de aorta, Disección aórtica.
ABSTRACT
Marfan syndrome is a connective tissue disorder, this means that it affects the formation of healthy connective tissue. This is in charge of giving support and support to the different organs and structures of the body. Marfan syndrome most often affects the heart, blood vessels, eyes, lungs, skeleton (engulfing bones, tendons, ligaments, and cartilage at this point), skin, and even the dura. It has a genetic origin, due to a mutation or a change in a gene (FBN1 gene), therefore most patients with this disease will come inherited from their parents. Treatment will depend on both the affected area and the severity, combining medications, other therapies and even surgery, since the most serious complication that these patients present is an aortic aneurysm and even dissection. The latter has been one of the main and only causes of mortality, but due to medical advances in aortic dissection surgery, it has helped that the life expectancy in these patients is practically normal. Other manifestations can be the disproportionate growth of the long hollows (the most striking visual characteristic) and the subluxation of the lens.
Keywords: Marfan syndrome, Hereditary disease, Connective tissue, Aortic aneurysm and Aortic dissection.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Marfan consta que se describe por primera vez hace unos 125 años por Antoine-Bernad Marfan un pediatra francés sobre el año 1896, que describió las anomalías de desarrollo de una niña de 5 años que tenía los dedos y las extremidades curiosamente alargadas, llamando a esta enfermedad en un principio «Dolichosténomélie».
Posteriormente Henricus Jacobus Marie Weve demostró en 1931 que era un trastorno hereditario y empezó a usar el término de síndrome de Marfan. Y no fue hasta 1991 cuando descubrieron que el defecto estaba ligado a un gen fibrilina 1 alterado (FBN1).
Su prevalencia es de 1 a 5 por cada 10.000 habitantes, y existe afectación por igual en ambos sexos. Está catalogada como enfermedad rara ya que su frecuencia de aparición es baja. Se calcula que en España hay unos 3 millones de afectados por este síndrome. El diagnóstico se suele relacionar con el equipo de Atención Primaria pero su posibilidad de tratamiento sí que requiere de un equipo multidisciplinar más amplio que puede llegar a incluir a cardiólogos, genetistas, reumatólogos, oftalmólogos, pediatras, radiólogos, vasculares, fisioterapeutas…
El índice de supervivencia de este tipo de enfermos va a estar determinado por la gravedad y seguimiento de la afectación cardiovascular que padezcan, ya que si no llevan un seguimiento adecuado unido a un tratamiento específico la esperanza de vida se sitúa alrededor de los 30 años como máximo, en cambio con una atención completa y una cirugía precoz, cuando la patología lo requiere, la esperanza de vida aumenta hasta los 70 años.
Existen tres formas de presentación en relación con la edad de aparición, las manifestaciones clínicas y el pronóstico, estas son, neonatal, infantil y clásica, siendo esta última la más frecuente en niños, adolescentes y adultos.
DESARROLLO
Definición: el síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo, este tipo de tejido está formado por unas proteínas que le dan sustento a los huesos, vasos sanguíneos, piel y otros órganos. Está causado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína (fibrilina) que ayuda a darle fuerza y elasticidad al tejido conectivo.
La mayor parte de los afectados heredan el gen normalmente del progenitor (padre o madre) que tenga este síndrome. Cada uno de los hijos tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso (gen FBN1). Sólo un 25% de personas afectadas por este síndrome desarrollan esta nueva mutación de forma espontánea y no heredado de sus progenitores. Afecta a los hombres y a las mujeres de manera igualitaria, también se presenta en todas las razas y grupos étnicos con una probabilidad similar. Para el diagnóstico de síndrome de Marfan en pacientes sin antecedentes familiares de enfermedad deben estar involucrados dos órganos/sistemas que reúnan criterios mayores y al menos la afectación de un tercer órgano/sistema. En pacientes con historia familiar de síndrome de Marfan solo se requiere un criterio mayor, con datos que sugieran afectación de un segundo sistema.
Síntomas: el síndrome de Marfan se caracteriza por una combinación muy variable de manifestaciones (cardiovasculares, oftalmológicas, musculo-esqueléticas y pulmonares). Los síntomas aparecen a cualquier edad y son muy variables entre pacientes, incluso dentro de una misma familia en la que haya varios casos diagnosticados. Como ya hemos descrito es una enfermedad multisistémica, es decir, consecuencia de un trastorno genético que afecta a varios órganos produciendo un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.
Normalmente el primer signo de enfermedad suele ser la afectación musculoesquelética, empezando por una dolicostenomelia que significa una longitud excesiva de las extremidades, seguido de talla grande, hipermovilidad e hiperlaxitud articular, escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral), deformidad de la caja torácica desde pectus carinatum ( malformación genética donde la pared torácica sobresale hacia fuera, debido a un crecimiento anómalo de las costillas y del cartílago del esternón) o pectus excavatum ( deformidad congénita de la caja torácica caracterizada por presentar el pecho hundido en la región del esternón, debido a que los cartílagos y el esternón crecen de forma anormal),protusión del acetábulo de cualquier grado, paladar ojival que provoca un apiñamiento de los dientes y apariencia facial característica como: dolicocefalia (condición anatómica en la que la cabeza es más larga de lo esperado, en relación con su ancho), hipoplasia maxilar, malar o pseudoprognatismo (malformación ósea en la que el maxilar superior está subdesarrollado en comparación con el inferior, dando al rostro un aspecto prognata o de mandíbula saliente), enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia la parte posterior de la órbita, provocando una apariencia de ojo hundido), fisuras palpebrales (hendiduras entre los párpados) inclinadas hacia abajo,…etc.
La afectación cardiovascular constituye la causa de mayor morbimortalidad de estas personas y se presenta en el 25% de los pacientes durante la edad pediátrica. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por una debilidad de sus paredes, acompañada de un riesgo elevado de desgarro o disección aórtica. También esa dilatación crónica aórtica suele conducir a una insuficiencia de la válvula aórtica o prolapso de la válvula mitral que puede complicarse produciendo arritmias, endocarditis, insuficiencia cardiaca, … Estas alteraciones en el síndrome de Marfan predisponen a muerte súbita por alteraciones estructurales y funcionales.
La afectación oftalmológica se caracteriza por una ectopia o luxación del cristalino (la subluxación del cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras), miopía, desprendimiento de retina, glaucoma y/o catarata temprana.
La afectación pulmonar incluye de forma más frecuente el neumotórax espontáneo (debido a la entrada de aire en la cavidad pleural provocando el colapso de uno o ambos pulmones) por su condición física de gran altura y delgadez. Esta situación en principio no pone en peligro la vida del paciente, pero sí que requiere de una atención médica urgente.
La afectación del sistema nervioso más común es la ectasia dural, o lo que es lo mismo, el ensanchamiento o herniación de una de las membranas que recubren el sistema nervioso central llamada duramadre y que provoca unos fuertes dolores de espalda.
El resto de afectaciones son signos cutáneos que afectan hasta en el 60% de los casos, son estrías que se definen como atrofias cutáneas en forma de líneas sinuosas de color blanquecino o amoratadas que se localizan en el tejido conjuntivo o conectivo y se observan por transparencia a través de la epidermis, suelen aparecer sin causa aparente (obesidad, embarazo…). Se sitúan principalmente en sitios poco frecuentes hombros, espalda y nalgas. Estas afecciones suelen ser meramente estéticos.
Complicaciones: debido a que el síndrome de Marfan afecta a distintas partes del cuerpo, las complicaciones van a ser muy variables.
-Complicaciones óseas: el síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente.
-Complicaciones cardiovasculares: son las más peligrosas y mortales. Incluyen: el aneurisma de aorta, que es más probable que ocurra en la raíz de la aorta, que es donde la arteria sale del corazón y más presión soporta. La disección aórtica se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal si no se actúa de gran urgencia mediante una intervención quirúrgica. Las malformaciones valvulares debido al estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas, provocando que el corazón trabaje más para poder compensar esa deficiencia, que termina normalmente en una insuficiencia cardiaca.
-Complicaciones oculares: la luxación del cristalino consiste en que la lente de enfoque que se encuentra dentro del ojo puede moverse de su lugar correcto debido al debilitamiento de las estructuras de soporte formadas por el tejido conectivo. Ocurre en más de la mitad de los afectados por este síndrome. Los problemas en la retina, con un riesgo elevado de desprendimiento o desgarro de la retina que es la capa sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del globo ocular. La aparición de glaucoma o cataratas en edades tempranas. El glaucoma provoca un aumento de la presión intraocular que progresa dañando el nervio óptico. En cambio, las cataratas producen una opacificación del cristalino (de origen es transparente) impidiendo la visión normal.
-Complicaciones en el embarazo: el síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual; esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal.
Tratamiento: a día de hoy no existe una cura definitiva para Síndrome de Marfan, ya que consistiría en una reparación del gen afectado. En cambio, existen una serie de recomendaciones y actuaciones que llevadas a cabo en el momento oportuno permiten una vida más prolongada y con buena calidad de vida que desde que se diagnosticó por primera vez. Por ello el tratamiento se centrará en prevenir las posibles complicaciones mediante controles médicos regulares.
-Medicamentos: se suelen prescribir diferentes medicaciones (betabloqueantes,..) para mantener estable o reducir la presión arterial y así ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y conseguir una reducción del riesgo de disección y rotura.
-A nivel oftalmológico: se recomienda una revisión exhaustiva para la detección precoz de los problemas de visión, a través de los especialistas oftalmólogos y optometristas, que detectan y reeducan los problemas visuales de niños y adultos, mediante la utilización de lentes de contacto o lentillas o de otros dispositivos según las necesidades de cada paciente. Cuando existe una disminución de la agudeza visual, son importantísimas las revisiones periódicas para revisar la luxación del cristalino y el desprendimiento de retina.
-Cirugía: la cirugía más importante y compleja a la vez, pero que más beneficios va a conllevar si sale bien, es la relacionada con el aneurisma de aorta, disección y rotura. También en este apartado se incluyen la sustitución de alguna de las válvulas cardiacas afectadas. Tras la cirugía de la aorta ascendente que es donde de manera más frecuente se producen los aneurismas, sigue existiendo riesgo de que se desarrollen nuevos aneurismas y disecciones en la aorta descendente, debido a que esta enfermedad es sistémica. Por eso tras la cirugía se deben seguir unos controles con pruebas específicas cada 12 o 6 meses aproximadamente.
Cuando hay una escoliosis muy significativa precisa de una revisión por parte de un especialista traumatólogo de columna que prescribirá tratamiento ortopédico mediante corsé o bien incluso llegando a la cirugía. Una escoliosis muy pronunciada puede provocar una deformidad de la caja torácica y por tanto limitar la capacidad pulmonar.
Los problemas en el esternón en casos extremos y por temas estéticos precisan de cirugía para reparar o bien el hundimiento o abombamiento del mismo.
La cirugía ocular es otra de las opciones de tratamiento exitoso tanto en el desprendimiento de retina como en las cataratas.
-Cambio en el estilo de vida: hay que tener una serie de precauciones mínimas que deben tener en cuenta los pacientes. Estarán informados sobre los riesgos que conlleva el estrés tanto físico como emocional intenso, junto con el ejercicio y sobre todo los deportes de contacto. Los niños afectados pueden ser escolarizados con normalidad. En determinados casos, es necesario advertir a los padres, profesores y compañeros acerca de las consecuencias que la enfermedad genera en diferentes momentos de la vida (fatiga, problemas de agudeza visual, dificultad en la motricidad).
- Ejemplos de deportes para los niños: fútbol, natación y tenis
- Ejemplos de deportes autorizados sin restricción: golf, billar, bolos, tiro con arco, yoga, …
- Ejemplos de deportes prohibidos: halterofilia, artes marciales, esgrima, windsurf, boxeo, escalada, hockey, atletismo, salto en paracaídas, carrera de coches y motos, …
Sesiones de fisioterapia y kinesioterapia son otras de las formas de tratamiento sobre todo para aliviar los dolores y mejorar los movimientos. Todo ello unido a una práctica regular de algún deporte como la natación les permite estar activos y mejorar a nivel musculoesquelético.
Sesiones de logopedia sobre todo en casos de paladar ojival para mejorar la pronunciación o cuando existen problemas de voz o de lenguaje.
Pronóstico: en los últimos años gracias sobre todo al avance en el diagnóstico precoz, seguimiento, tratamiento y sobre todo a la cirugía preventiva de la aorta ha permitido un gran avance en cuanto al aumento de la esperanza de vida de los pacientes que padecen el síndrome de Marfan, pasando de una media de 30años de vida a los 70-75 años. La mortalidad en edades tempranas está directamente relacionada con la facilidad de sufrir dilataciones en la aorta ascendente y las complicaciones que conllevan posteriormente que resultan fatales si no se aplica un tratamiento quirúrgico de éxito.
BIBLIOGRAFIA
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2) National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Last Reviewed: April 2020. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome
3) Fundación Española del corazón. Calle de Nuestra Señora de Guadalupe, Nº 5, 28028, Madrid (España) . Disponible en: https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html
4) Sociedad española de pediatría extrahospitalaria y atención primaria. Disponible en: https://sepeap.org/alrededor-de-6000-personas-sufren-en-espana-el-sindrome-de-marfan/
5) Moya, Elsy Roxana Geroy, Hernández, María Quiñones, Hernández. Anaelys Acosta. Síndrome de Marfan: a propósito de dos casos. Rev. Finlay [Internet]. 2020 Mar ; 10( 1 ): 62-72. Epub 30-Mar-2020. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2221-24342020000100062&lng=es.
6) SIMA «Asociación Síndrome de Marfan» . Disponible en: http://www.marfan.es/index.php
7) Sociedad Aragonesa de Cardiología. Síndrome de Marfan ARTÍCULO DE REVISIÓN. Volumen 10 – Número 2 – Diciembre 2007. Disponible en: https://www.cardioaragon.com/revistas/volumen-10-numero-2/sindrome-de-marfan/
8) El síndrome de Marfan – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. Agosto de 2016 Disponible en: www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Marfan_Es_es_HAN_ORPHA109.pdf