Quiste aracnoideo gigante de diagnóstico prenatal Los quistes aracnoideos son colecciones extracerebrales formados por líquido cefalorraquideo y recubiertas por membrana aracnoidea; generalmente tienen carácter benigno, aunque pueden dar síntomas secundarios a hidrocefalia por compresión.
Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo
Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo La novedad de este procedimiento consiste en realizar una analítica de sangre de la futura madre con una edad gestacional de 10 semanas en adelante y analizar a partir de los ácidos nucleicos presentes en la sangre periférica materna, el ADN y ARN fetal. La prueba se caracteriza […]
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso La triploidía es una anomalía cromosómica letal que se caracteriza por tener un complemento haploide adicional (3n=69 cromosomas). Son muy infrecuentes, con una prevalencia entre las semanas 16 y 20 alrededor del 0,002%; la mayoría concluyen como abortos espontáneos del primer trimestre. Se calcula que la frecuencia […]
Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura
Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura Resumen: Existen muchas formas de presentación de los defectos congénitos de la pared abdominal, como la extrofia vesical o de cloaca, la hernia umbilical, el síndrome de Prune-Belly, pero el onfalocele y la gastrosquisis son las dos […]
Tumor de ovario fetal. A propósito de un caso
Tumor de ovario fetal. A propósito de un caso Resumen Los quistes ováricos son el tumor abdominal más frecuente en las recién nacidas. Presentan complicaciones agudas y a largo plazo. La más frecuente es la torsión anexial que presenta dificultades diagnósticas en la etapa neonatal. El diagnóstico prenatal es fundamental para el manejo oportuno de […]
Anencefalia. Presentación de un caso clínico
Anencefalia. Presentación de un caso clínico Los recién nacidos con anencefalia generalmente su sobrevivencia se mide usualmente en horas más que en días. Existen numerosos estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno. Las enfermedades genéticas pueden presentarse de forma inesperada y generar problemas no solo al […]
Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down. El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales […]