Autora principal: Joanna Karina Arriola Anaya
Vol. XXI; nº 09; 138
REVISIÓN
Detección del autismo dentro de los primeros 5 años de vida
Autism detection within the first 5 years of life
Joanna Karina Arriola Anaya, Amairani Bermúdez Islas, Camila Caudillo Arana.
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. Número 09 – Primera quincena de Mayo de 2026 – Página inicial: Vol. XXI; nº 09; 138 – DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0138 – Cómo citar este artículo
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Resumen
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta la comunicación, la interacción social y el comportamiento, con manifestaciones variables entre individuos. Su detección temprana, especialmente durante los primeros cinco años de vida, resulta fundamental para mejorar el pronóstico, debido a la elevada plasticidad cerebral en estas etapas. El objetivo de este trabajo fue analizar la importancia de la identificación precoz del TEA, así como los factores de riesgo asociados, los métodos de evaluación diagnóstica y las principales estrategias terapéuticas. Se realizó una revisión bibliográfica descriptiva de literatura publicada entre 2015 y 2025 en bases de datos académicas, enfocada en población pediátrica. Los resultados evidencian que el TEA presenta una etiología multifactorial, con participación de factores genéticos y ambientales. Asimismo, existen diversas herramientas de detección temprana, como cuestionarios dirigidos a padres y escalas de observación clínica. Las intervenciones conductuales tempranas demostraron ser las más efectivas para favorecer el desarrollo de habilidades sociales, comunicativas y adaptativas. En conclusión, la detección oportuna del TEA permite implementar intervenciones integrales que mejoran significativamente la evolución del paciente, destacando la necesidad de fortalecer la capacitación del personal de salud y promover estrategias de detección temprana.
Palabras clave
Trastorno autístico; diagnóstico precoz; factores de riesgo; tamizaje masivo; desarrollo infantil.
Abstract
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition that affects communication, social interaction, and behavior, with variable clinical presentations among individuals. Early detection, particularly within the first five years of life, is essential to improve prognosis due to the high brain plasticity during early developmental stages. The aim of this study was to analyze the importance of early identification of ASD, as well as associated risk factors, diagnostic evaluation methods, and main therapeutic strategies. A descriptive literature review was conducted, including studies published between 2015 and 2025 in academic databases, focused on pediatric populations. The findings indicate that ASD has a multifactorial etiology involving both genetic and environmental factors. Several early screening tools were identified, including parent-reported questionnaires and clinical observation scales. Early behavioral interventions were found to be the most effective in improving social, communicative, and adaptive skills. In conclusion, early detection of ASD enables the implementation of comprehensive interventions that significantly improve patient outcomes, highlighting the need to strengthen healthcare professional training and promote early screening strategies.
Keywords
Autism Spectrum Disorder; Early Diagnosis; Risk Factors; Mass Screening; Child Development.
Introducción
El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por una interacción social y desarrollo social, como: el lenguaje verbal, no verbal y desarrollo motor limitados o nulos. Aunque algunas veces los comportamientos se pueden enmascarar gracias a que van cambiando conforme la edad y el desarrollo de la persona, debemos estar pendientes de ciertas características y comportamiento, así como si se cumplen o no los hitos del crecimiento que nos pudieran orientar a sospechar un espectro autista.
Está comprobado que una intervención antes de los 5 años es mucho más efectiva para una detección y atención temprana, aunque desde el primer año de vida se puede sospechar si hay alguna diferencia en el desarrollo del menor.
Buscamos profundizar en los indicadores clave que permitan una identificación temprana del espectro autista, así como en los elementos que influyen en su prevalencia ya sea antecedente familiares con algún síndrome psicológico, factores de riesgo desde el embarazo de la madre y después del embarazo, factores ambientales y del entorno, el aprendizaje del niño, y cómo se desarrolla en el ámbito social y muchos más puntos que impliquen algún tipo de relación con el autismo.
Los pediatras de atención primaria ejercen una función de atención integral que considera el contexto del niño, el seguimiento de su desarrollo y la atención a los problemas de salud, donde se utilizan diferentes herramientas para la investigación como cuestionarios dirigidos a los padres, entrevistas dirigidas al comportamiento y observación de interacción del niño con sus figuras de crianza, así como escalas para detectar en qué grado de autismo se encuentra.
La detección temprana del autismo juega un papel crucial en el pronóstico y la calidad de vida de las personas que lo presentan, ya que permite una intervención oportuna que favorece el desarrollo de habilidades sociales, comunicativas y cognitivas. Sin embargo, identificar las señales no siempre es sencillo, pues los síntomas pueden variar significativamente entre un individuo y otro. Es frecuente que exista una demora desde que los padres sospechan sobre problemas de desarrollo de su hijo hasta que se realiza un diagnóstico.
Método
Se realizó una revisión bibliográfica descriptiva en relación con artículos en español que abarcan desde el año 2015 a 2025. Las bases se consultaron en la plataforma académica de Google, utilizando los términos de consulta «detección temprana del autismo». Se revisaron artículos de revisión y revistas de países de Latinoamérica y México.
Como criterios de inclusión se tomaron en cuenta artículos que cumplan con las variables factores de riesgo que intervengan en el desarrollo del autismo, que cumplan con las características del trastorno de espectro autista y detección precoz del autismo. Los criterios de exclusión son los artículos que traten sobre pacientes que ya hayan sido detectados y que padezcan de algún otro trastorno. Por último, los criterios de eliminación fueron aquellos artículos que no contenían la información relacionada con las variables de estudio.
Desarrollo
3.1 Importancia del diagnóstico temprano del autismo e impacto en la calidad de vida y el sistema de salud
La detección del Trastorno de Espectro Autista (TEA) se basa principalmente en la observación clínica, en la observación de las conductas del niño, la familia y la relación entre ambos. El diagnóstico temprano del Trastorno del Espectro Autista es esencial, ya que permite iniciar intervenciones antes de los cinco años, etapa crítica del desarrollo neuropsicológico. Durante estos primeros años, el cerebro presenta una alta plasticidad que favorece la adquisición de habilidades comunicativas, sociales y cognitivas si se interviene oportunamente [1,4]. Detectar signos como falta de contacto visual, ausencia de balbuceo o interacción social limitada puede marcar la diferencia en el pronóstico del niño [8].
Diversos estudios demuestran que las señales más evidentes del niño durante el primer año de vida involucran los dominios de comunicación e interacción social como lo son la falta de contacto ocular o de imitación.
Factores de riesgo
4.1 Factores biológicos y genéticos
Múltiples estudios han demostrado que existen componentes genéticos asociados al TEA. Alteraciones cromosómicas, mutaciones genéticas y antecedentes familiares con trastornos del neurodesarrollo pueden aumentar la probabilidad de presentar autismo [2,10]. Se ha encontrado también una correlación entre ciertas enfermedades metabólicas y el desarrollo de TEA [4].
4.2 Factores ambientales
Además de los factores biológicos, existen condiciones ambientales que pueden influir. Exposición prenatal a toxinas, infecciones durante el embarazo, edad avanzada de los padres y complicaciones perinatales han sido señaladas como posibles desencadenantes [4,6]. Estos no son desencadenantes únicos, ya que además influye de gran manera, que el individuo esté genéticamente predispuesto a desarrollar este tipo de trastorno.
Métodos de evaluación y diagnóstico
5.1 Herramientas de detección temprana
El M-CHART es un cuestionario que realizan los padres que consiste en una serie de veinte preguntas sobre el comportamiento de su hijo/a de 16 a 30 meses. Puede administrarse como parte de una visita en el programa de atención al niño sano y también los especialistas u otros profesionales lo pueden utilizar para evaluar el riesgo de TEA. La herramienta de vigilancia de atención social y la comunicación revisada (SACS-R y SACS-PR) son herramientas de detección del autismo para identificar los comportamientos característicos de los niños con espectro autista desde los 12 meses hasta la edad preescolar (60 meses).
El esquema de observación diagnóstica del autismo (ADOS-2) es una evaluación estandarizada y semiestructurada de la comunicación, la interacción social y el juego o el uso imaginativo de materiales para personas con sospecha de tener un trastorno del espectro autista. La escala está estructurada en cinco módulos (T, 1, 2, 3 y 4), cada uno destinado a personas con una edad cronológica y un nivel de lenguaje determinado. Cada uno de los módulos está compuesto por un conjunto de actividades que proporcionan contextos estandarizados donde el evaluador puede observar o no la presencia de ciertos comportamientos sociales y comunicativos relevantes para el diagnóstico del TEA.
El diagnóstico definitivo requiere una evaluación interdisciplinaria que incluya al pediatra, neurólogo, psicólogo y terapeuta del lenguaje. La observación directa del comportamiento, entrevistas con padres y pruebas cognitivas permiten una valoración integral del niño [3,5].
Intervenciones y estrategias terapéuticas
6.1 Tratamientos conductuales y terapias especializadas
Como hemos observado anteriormente el trastorno autista o en el espectro autista se manifiesta sobre todo en tres áreas del desarrollo: la cognitiva, lingüística y social. Para esto no existen tratamientos curativos, pero sí herramientas que nos pueden ayudar a la intervención para que tengan una psicoeducación.
En el ámbito de las intervenciones psicológicas y educativas, en muchas ocasiones observamos cómo determinados listados de tratamientos psicológicos eficaces señalan el sistema ABA (Applied Behavioral Analysis [Análisis de Conducta Aplicado]) como el único tratamiento eficaz para el autismo. Aunque existen otros como: la Intervención Conductual Temprana e Intensiva (Early Intensive Behaviour Intervention), el Programa de Desarrollo Infantil de Princeton (Princeton Child Developmental Program – PCDI).
6.2 Intervenciones médicas y farmacológicas
El tratamiento farmacológico en el trastorno del espectro autista (TEA) no está dirigido a la condición en si misma, sino al manejo de síntomas asociados que pueden interferir con el desarrollo y la calidad de vida del paciente. Entre estos síntomas se incluyen la irritabilidad, la ansiedad, la hiperactividad, los trastornos del sueño y las conductas disruptivas. El uso de medicamentos debe realizarse bajo supervisión médica especializada, como parte de un abordaje integral y multidisciplinario. En este sentido, los fármacos pueden ser considerados como una herramienta complementaria a las intervenciones conductuales y psicoeducativas, las cuales constituyen la base del tratamiento.
Es fundamental individualizar cada caso, valorando los beneficios y posibles efectos adversos, con el objetivo de mejorar el funcionamiento global del paciente. Por otro lado, se han propuesto algunas intervenciones complementarias, como la suplementación con vitamina B6 (piridoxina) y magnesio, debido a su posible participación en la síntesis de neurotransmisores. Sin embargo, la evidencia científica actual es limitada y no concluyente, por lo que su uso no se recomienda de manera rutinaria y debe ser evaluado con cautela.
6.3 Apoyo educativo y social
Todos los niños tienen derecho a recibir educación, para aquellos con trastorno de espectro autista, asistir a una escuela puede representar un desafío significativo. Muchos de los niños con TEA presentan hipersensibilidad sensorial, lo que hace que los estímulos como luces intensas, ruidos fuertes o el sonido del timbre les genera sobrecarga, provocando ansiedad intensa o incluso conductas como agresión o reacciones impulsivas.
La interacción social es otro reto para los niños con TEA, por lo que esto puede causar que se sientan aislados o sean vistos como introvertidos. Estudios han comprobado que las personas con autismo pueden presentar dificultades en el desarrollo de sus habilidades motoras finas y gruesas, que involucran movimientos precisos de las manos, muñecas, movimientos musculares como los brazos, piernas y torso. Estas limitaciones afectan en su vida escolar.
Estrategias comunitarias y políticas de apoyo
7.1 Leyes y políticas públicas
En México, se cuenta con la Ley General para la Atención y Protección a Personas con la condición del Espectro Autista, que establece los derechos y procesos para garantizar su inclusión y atención integral. Además, se cuentan con programas de intervención temprana y la capacitación de profesionales que refuerzan la red de apoyo alrededor del niño con autismo [1].
Resultados
Los hallazgos obtenidos a partir de la revisión de la literatura, demuestra la importancia de la detección temprana del Trastorno del Espectro Autista (TEA), específicamente durante los primeros 5 años. Una intervención oportuna puede provocar que se actúe de forma rápida y generar mejoras en el desarrollo del lenguaje, las habilidades sociales y la capacidad adaptativa del niño, facilitando su integración educativa y social. Además, las intervenciones realizadas de forma temprana reducen la carga emocional y económica no solo de la familia, sino también del sistema de salud debido a que disminuye la necesidad de tratamientos intensivos a largo plazo.
En relación con los factores de riesgo diversas investigaciones han establecido que existen predisposiciones hereditarias relacionadas con mutaciones genéticas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo, además existen factores ambientales, tales como las infecciones prenatales, exposición a sustancias tóxicas, complicaciones durante el parto y edad avanzada, que podrían aumentar la probabilidad del desarrollo de TEA, especialmente cuando estos factores se combinan con la predisposición genética.
En las estrategias terapéuticas, se encontró que los tratamientos conductuales, especialmente el Análisis Conductual Aplicado (ABA), así como el uso de terapias ocupacionales, del lenguaje y del desarrollo social, son recomendados ya que según la literatura cuentan con una efectividad comprobada. Además, las intervenciones farmacológicas pueden ser útiles para controlar síntomas asociados como los más comunes son la ansiedad, la hiperactividad o la irritabilidad, pero se considera que deben utilizarse con precaución y bajo supervisión médica especializada, por ello se prioriza comenzar siempre con terapias no farmacológicas.
En las estrategias comunitarias y políticas de apoyo se mostró que existen políticas públicas como la Ley General para la Atención y Protección a Personas con la Condición del Espectro Autista en México, que tiene por objetivo garantizar el acceso a diagnóstico, tratamiento y educación inclusiva. Sin embargo, se evidencia que hay una gran necesidad de fortalecer los programas comunitarios, capacitar al personal de salud y educación y asegurar que las familias reciban el apoyo necesario para enfrentar el diagnóstico, ya que en México la gran mayoría de veces no se cumple con lo establecido en la ley dentro de la práctica médica.
Conclusión
La detección temprana del Trastorno del Espectro Autista (TEA) representa una herramienta crucial en la mejora del pronóstico y la calidad de vida de las personas que lo presentan. Identificar los signos del autismo desde etapas tempranas del desarrollo permite implementar intervenciones personalizadas que favorecen el desarrollo de habilidades comunicativas, sociales y adaptativas.
La evidencia revisada confirma que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante en la etiología del TEA [2,10], y que la utilización de herramientas diagnósticas adecuadas [3], junto con un abordaje médico y psicológico integral [1,4], puede hacer una diferencia significativa en el curso clínico del trastorno. Asimismo, el apoyo educativo, social y familiar [7], así como las políticas públicas inclusivas [9], son fundamentales para garantizar una atención continua, digna y efectiva.
No basta con conocer el diagnóstico; es imprescindible actuar con rapidez y de forma coordinada. Por ello, fortalecer los sistemas de salud, capacitar a los profesionales y sensibilizar a la sociedad son pasos indispensables para avanzar hacia una detección oportuna, un tratamiento adecuado y una verdadera inclusión de las personas con TEA.
Referencias
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Sobre los autores
Joanna Karina Arriola Anaya. Escuela de Medicina, Universidad Xochicalco. Mexicali, Baja California, México.
Amairani Bermúdez Islas. Escuela de Medicina, Universidad Xochicalco. Mexicali, Baja California, México.
Camila Caudillo Arana. Escuela de Medicina, Universidad Xochicalco. Mexicali, Baja California, México.
Autora de correspondencia: Amairani Bermúdez Islas. @
Sobre el artículo
Fecha de recepción: 17 de abril de 2026
Fecha de aceptación: 5 de mayo de 2026
Fecha de publicación: 14 de mayo de 2026
DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0138
Conflictos de interés: ninguno
Consentimiento informado: No aplicable
Financiación: ninguna
Declaración ética: Los autores declaran que este trabajo se ha realizado de acuerdo con los principios éticos y las normas internacionales de investigación biomédica, respetando los criterios de confidencialidad, integridad científica y buenas prácticas editoriales.
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