Enfermedad de Arnold Chiari. Una gran desconocida
Autora principal: Olga Bielsa Adiego
Vol. XVI; nº 24; 1102
Arnold Chiari Disease. A great unknown
Fecha de recepción: 30/11/2021
Fecha de aceptación: 28/12/2021
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 24 – Segunda quincena de Diciembre de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 24; 1102
AUTORAS
- Olga Bielsa HCU Miguel Servet. Zaragoza. España.
- Ana María Cadarso HCU Lozano Blesa. Zaragoza. España
- Lorena Carrasco Hospital Royo Villanova. Zaragoza. España.
- Mª Aránzazu Hernando HCU Miguel Servet. Zaragoza. España.
- Eva Gloria Casasús HCU Lozano Blesa. Zaragoza. España.
- Verónica Gasco Hospital de Alcañiz. España.
RESUMEN
La Malformación de Arnold-Chiari es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de síntomas insidiosos que pueden suponer un retraso en el diagnóstico. Las características sintomatológicas como los mareos, la debilidad, dolor, problemas de deglución, etc. junto con los efectos secundarios de los fármacos indicados para el tratamiento sintomático suponen una pérdida de la calidad de vida de la persona. La merma que produce esta enfermedad en el día a día de los pacientes que la padecen, en el entorno biosanitario suele pasar desapercibida, sumándole a ello el desconocimiento de la patología por gran parte de la sociedad, supone en muchas ocasiones la incomprensión de las personas del entorno.
PALABRAS CLAVE
Arnold Chiari, Enfermedad rara, Diagnóstico temprano, Incomprensión, Desconocimiento.
ABSTRACT
Arnold-Chiari Malformation is a rare disease characterized by the presence of insidious symptoms that can delay diagnosis. Symptom characteristics such as dizziness, weakness, pain, swallowing problems, etc. together with the side effects of the drugs indicated for symptomatic treatment, it supposes a loss of the quality of life of the person. The decline that this disease produces in the day-to-day of patients who suffer from it, in the biosanitary environment usually goes unnoticed, adding to this the ignorance of the pathology by a large part of society, often supposes the misunderstanding of people of the environment.
KEYWORDS
Arnold Chiari, Rare disease, Early diagnosis, Misunderstanding, Lack of knowledge.
DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
INTRODUCCIÓN
Se conoce como Síndrome o Malformación de Arnold Chiari a una enfermedad generalmente congénita, es decir, que está presente desde el nacimiento. Descrita en 1891 por el médico austriaco Hans Von Chiari y más tarde, en 1894 completo la descripción Julius Arnold. Se enmarca dentro de las denominadas enfermedades raras.
Normalmente, el cerebelo y las partes superiores del tronco encefálico se encuentran encima de un orificio en el cráneo que permite el paso de la médula espinal, conocido como foramen magno. Cuando el cerebelo se extiende por debajo del foramen hasta el conjunto raquídeo superior, se habla de una malformación de Chiari.
Clasificación
Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4 y 0). Cada subtipo probablemente no relacionadas entre ellas. La mayoría son de tipo 1 y 2, el resto de subtipos son aún más raros de observar.
Arnold Chiari de Tipo I cuando los individuos no tienen un mielomeningocele (salida de meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal) asociado. Es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o la edad adulta y no suele acompañarse de hidrocefalia, los pacientes padecen cefalea (dolor de cabeza) recurrente dolor cervical y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) progresiva de las extremidades inferiores.
Arnold Chiari de Tipo II por el contrario, asocia a esta malformación del cerebro un mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede contener partes de la médula espinal, de las membranas espinales y del líquido cefalorraquídeo. Al contenido de este saco herniario se le conoce como siringomielos. Esta malformación se debe a una anomalía durante el desarrollo fetal del mesencéfalo (parte del cerebro), aproximadamente el 10% producen síntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), llanto débil y apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración).
Clínica
Es posible que personas con malformaciones de Chiari no presenten síntomas a lo largo de su vida. A su vez, cabe destacar que los síntomas pueden cambiar en cada persona, en función del estado de los tejidos, de la posición, del grado de compresión, del nivel de degeneración celular de las amígdalas cerebelosas, acumulación de presión del líquido cefalorraquídeo y la presencia o no de siringomelios.
Los síntomas comienzan de forma insidiosa, progresan de forma irregular e incluso pueden existir periodos estacionarios durante años.
Los traumatismos, las maniobras de manipulación del cuello, e incluso los accesos de tos pueden producir que la enfermedad empeore de forma notable.
-Arnold Chiari deTipo I: en este tipo de malformación, el dolor de cabeza es frecuente e intenso, y aparece normalmente tras un estornudo o una tos. Algunos síntomas de pacientes con malformaciones de tipo I son las siguientes:
Dolor de cuello Problemas de equilibrio
Problemas de coordinación en las manos
Entumecimiento de manos y pies Hormigueos
Mareos
Dificultad para tragar
Náuseas y vómitos
Problemas de visión; visión borrosa o doble
Zumbidos en los oídos (Acúfenos)
Debilidad
Ritmo cardiaco lento Escoliosis
Alteraciones en la respiración
-Arnold Chiari deTipo II: en este caso, la cantidad de tejido que baja por el canal medular es mayor que en el tipo I. Médula espinal y canal medular no se cerraron adecuadamente antes de nacer el paciente.
Cambios en la forma de respirar Arcadas, problemas de deglución. Movimiento ocular rápido hacia abajo Debilidad en las extremidades superiores
Factores de Riesgo
Existe evidencia de que la malformación de A. Chiari es hereditaria. Sin embargo, la investigación sobre un posible componente hereditario se encuentra todavía en su fase inicial.
Diagnóstico
El diagnóstico puede descubrirse de forma accidental en torno al 15-37% de los casos, sin que el paciente presente sintomatología específica del mismo o en pacientes evaluados por síntomas inespecíficos como cefalea o mareo.
El Profesional revisará los antecedentes médicos, evaluará los síntomas y realizará una exploración física.
También pedirá pruebas por imágenes para diagnosticar la afección y determinar su causa. Entre las pruebas se pueden incluir las siguientes:
Imágenes por resonancia magnética. Con frecuencia, se utiliza una resonancia magnética para diagnosticar una malformación de Chiari. Una resonancia magnética usa potentes ondas de radio e imanes para crear una vista detallada del cuerpo.
Tomografía computarizada. El médico puede recomendar otras técnicas de prueba por imágenes, como una tomografía computarizada.
Pronóstico
Hay casos en los que los afectados apenas notan síntomas relacionados, y en otros en los que la enfermedad se torna en un trastorno progresivo que puede causar problemas graves. Algunos de ellos son los siguientes:
Empeoramiento de la calidad de vida: en el Arnold Chiari I las cefaleas, los vértigos, los dolores en la columna o en las extremidades, las paresias, las alteraciones de la deglución o de la sensibilidad, las alteraciones cognitivas, las alteraciones visuales o de la marcha, pueden llegar a ser crónicos, aumentando en intensidad y deteriorando cada vez más el estado del enfermo, limitando su actividad normal.
Dolor crónico: Los pacientes pueden llegar a necesitar el tratamiento de una Unidad del Dolor, porque los medicamentos antiinflamatorios o antiálgicos de primera elección pueden llegar a no ser suficientes para soportar los síntomas de dolor y las crisis de cefalea características de la enfermedad.
Siringomelia: se forma un quiste o una cavidad en el interior de la columna vertebral
Hidrocefalia: se da una acumulación de líquido en el cerebro que puede requerir la implantación de una fístula para drenar el líquido cefalorraquídeo
Espina bífida: en este caso la cobertura o la misma médula no se desarrolla por completo.
Síndrome de la médula espinal anclada: la médula está unida a la columna, estirándose la médula. Pueden aparecer daños graves en los nervios y en los músculos de la parte inferior del cuerpo
Curvatura de la columna
Muerte súbita: debido al control de las funciones cardio-respiratorias de la zona del tronco cerebral, donde se ubican las amígdalas cerebelosas y se desarrolla la compresión, los trastornos respiratorios durante el sueño pueden constituir un aspecto de la patología, pudiendo expresarse en apneas, fallos respiratorios o incluso en la muerte súbita del paciente.
Tratamiento
Aunque se dan casos en los que las malformaciones son totalmente asintomáticas y no tienen ninguna repercusión en la vida del paciente, en otros casos los signos y síntomas son muy evidentes, por lo que se requiere una cirugía para tratar de aliviar la sintomatología o detener la evolución o el daño causado.
La cirugía más frecuente para tratar las malformaciones es la descompresión de la fosa posterior, intervención que genera espacio para el cerebelo a la vez que libera de presión la médula. La cirugía es una craniectomía, de la que se extrae una porción ósea, que ayudará a restablecer el flujo del líquido cefalorraquídeo.
JUSTIFICACIÓN
La justificación de este estudio reside en visibilizar la importancia y la repercusión de una patología enmarcada dentro de las que constituyen el bloque de Enfermedades raras, que en muchas ocasiones por desconocimiento pueden quedar relegadas a un segundo plano en el diagnóstico diferencial y afrontamiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario y de la sociedad
METODOLOGíA
Se trata de una revisión sistemática acerca de la Enfermedad de Arnold Chiari.
Para la búsqueda de las publicaciones, se consultaron diferentes bases de datos nacionales (Dialnet, ISOC, IME, Elsevier, Alcorze y Medes) e internacionales (Pubmed, Scielo y Cochrane Library) durante el periodo comprendido entre septiembre y noviembre del 2021. Además, se realizó una búsqueda libre en Google Académico para identificar estudios no publicados en esas bases de datos.
En función de las características y ámbito de cobertura de las bases de datos (nacional o internacional), se utilizaron descriptores en castellano (“Arnold Chiari”,”Enfermedades raras”, “Neurocirugía”, “Chiari I”,”Chiari II” “Enfermería”), en inglés (“Arnold Chiari”, “Nursing”) o ambos. Todos ellos fueron combinados con el operador booleano AND.
Para la selección de artículos se tuvieron en cuenta los siguientes criterios de inclusión: se admitieron artículos tanto cuantitativos como cualitativos que aportaran información sobre el tema a estudiar, que estuvieran en castellano o en inglés, tanto a texto completo como no.
A su vez, se consultaron datos e información recogida en las webs oficiales de la “Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari. ANAC” y de la “Federación Española de Enfermedades Raras.FEDER”.
CONCLUSIONES
La Malformación de Arnold-Chiari va a suponer una repercusión importante en la calidad de vida de la persona, en una enfermedad sin afectación en el aspecto externo de la persona afecta, supone la incomprensión de su entorno familiar, social y laboral, la impotencia que siente al tener que luchar contra una enfermedad fantasma, la baja autoestima favorecida por las limitaciones impuestas por la enfermedad y la sensación de inutilidad. La persona con enfermedad de Arnold- Chiari se ve incomprendida tanto por las personas que le rodean como por los profesionales del sistema sanitario que desconocen la historia natural de la enfermedad, así como las complicaciones y efectos de los tratamientos pautados.
Un diagnóstico temprano es esencial para una evolución favorable de la enfermedad y evitar la progresión del daño por el sistema nervioso central. Sin embargo, es de difícil diagnóstico debido a la complejidad de la lesión y sintomatología presente en los pacientes, llegando a ser sus síntomas considerados como inespecíficos en muchas ocasiones La enfermedad tipo I generalmente se diagnostica en la edad adulta. El diagnóstico puede descubrirse de forma accidental en torno al 15-37% de los casos, sin que el paciente presente sintomatología específica del mismo o en pacientes evaluados por síntomas inespecíficos como cefalea o mareo. El tiempo promedio para el diagnóstico desde la primera visita al médico es de aproximadamente 3 o 4 años, y solo el 8,46% de los pacientes tiene conocimientos previos de la enfermedad. Además, los síntomas a menudo se superponen con otros trastornos como la fibromialgia y la fatiga crónica, dificultando la realización del diagnóstico diferencial. En esta misma línea, cabe destacar el estudio realizado por Milhorat et al. (1999) en el que el 59% de los sujetos diagnosticados comunicaron haber sido evaluados erróneamente por problemas mentales
BIBLIOGRAFIA
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- https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=725
- https://www.sen.es/pdf/2010/Consenso_Chiari_2010.pdf
- https://enfermedades-raras.org/
- http://www.arnoldchiari.es/
- http:// femacpa.com