que constan de los llamados cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). El defecto genético responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X. (3)
CLÍNICA:
- Confusión o disminución de la lucidez mental
- Fatiga
- Deficiencia en el crecimiento
- Aumento en la frecuencia respiratoria
- Cálculos renales
- Nefrocalcinosis
- Osteomalacia
- Raquitismo
- Debilidad muscular
Otros síntomas pueden abarcar:
- Dolor óseo
- Disminución del gasto urinario
- Aumento de la frecuencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares
- Calambres musculares
- Dolor en la espalda, el costado o el abdomen
- Anomalías esqueléticas (5)
DIAGNOSTICO: La gasometría arterial y las químicas sanguíneas pueden indicar acidosis metabólica o desequilibrios electrolíticos, con mucha frecuencia bajos niveles de potasio o bicarbonato.
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
- pH de la orina, generalmente mayor a 5.3 en pacientes con esta afección.
- Un análisis de orina puede mostrar incremento en los niveles de calcio y potasio.
Tratamiento
El objetivo es restaurar el pH normal (nivel ácido-básico) y el equilibrio electrolítico. Esto corregirá indirectamente los trastornos óseos y reducirá el riesgo de acumulación de calcio en los riñones (nefrocalcinosis) y cálculos renales. Asimismo, si se puede identificar la causa subyacente, se debe corregir.
Los medicamentos alcalinos, como el citrato de potasio y el bicarbonato de sodio, corrigen la acidez del cuerpo. Este último puede corregir la pérdida de potasio y calcio.
Por lo general, no se administran suplementos de vitamina D y calcio, debido a que puede haber depósitos de calcio en los riñones, incluso después de la terapia con bicarbonato.
Expectativas:
El trastorno se debe tratar para reducir sus efectos y complicaciones, que pueden ser permanentes o potencialmente mortales. La mayoría (6) de los casos mejoran con tratamiento.
Bibliografía:
1) Enfermedad de Fabry, Wikipedia, la enciclopedia libre, pgs:2-6.
2) Enfermedad de Fabry, Wikipedia, la enciclopedia libre, pgs:2-6.
3) Enfermedad de Fabry, Causas-Onmeda, pgs:1-2.
4) Enfermedad de Fabry
http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fz.asp
5) Acidosis tubular renal, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH, Instituto Nacional de la Salud, pgs:1-3
6) Acidosis tubular renal, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH, Instituto Nacional de la Salud, pg:2.