Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry. A propósito de un caso
Autora principal: Elena Pardina Claver
Vol. XVIII; nº 14; 731
Revista Electrónica de PortalesMedicos.com
ISSN 1886-8924 – Publicación de artículos, casos clínicos, etc. de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry. A propósito de un caso
Autora principal: Elena Pardina Claver
Vol. XVIII; nº 14; 731
Resumen:
La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada a lcromosoma Xderivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Fue descrita porJohannes Fabryy William Anderson en 1898. Se incluye dentro de la slipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento.