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La epidermólisis bullosa o piel de mariposa

La epidermólisis bullosa o piel de mariposa

Objetivo principal: La sensibilización y ampliación de información por parte de los profesionales sanitarios y familiares de los pacientes acerca de la gravedad de la epidermólisis bullosa y el gran impacto que tiene en los que la padecen, con el fin de proporcionar la atención más adecuada permitiéndoles potenciar su autonomía, facilitando su integración en la sociedad y aumentando la calidad de vida de estos y sus familias.

–           Jana Plou González (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)

–           Lucia Largo Sola (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)

–           Laura Pueyo Galindo (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)

RESUMEN

Metodología: Búsqueda bibliográfica utilizando como herramientas de trabajo la bibliografía consultada en bases de datos, páginas web oficiales, etc. pretendiendo dar una visión acerca de la epidermólisis bullosa.

Conclusión principal: Es importante la colaboración de la familia y/o cuidadores del paciente pero, sobre todo, la prevención y tratamiento realizado por un equipo multidisciplinar experto, combinando estrategias que permitan prolongar la capacidad funcional, promover la independencia y garantizar la mayor calidad de vida posible.

Palabras clave: epidermólisis, epidermólisis bullosa, enfermedad ampollar, lesión ampollar, clasificación, complicaciones, tratamiento.

INTRODUCCIÓN (1-11).

El término Epidermólisis Bullosa (EB) también se conoce con los nombres de piel de mariposa o piel de cristal, es una enfermedad poco frecuente o rara, de tipo genético, hereditaria, crónica y sin tratamiento específico, provoca una extrema fragilidad en la piel y mucosas.

La Epidermólisis Bullosa (EB) es una genodermatosis (dermatosis de causa genética en cuyo origen no influyen factores ambientales) de muy baja prevalencia, transmitida de forma autosómica dominante o recesiva y causada por una alteración de las proteínas de la unión epidermodérmica que altera la cohesión de la epidermis con la dermis, hecho que da lugar a la formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas constantemente a partir del más leve roce o incluso sin motivo aparente, que alcanzan la severidad de quemaduras de tercer grado, ya que las capas superiores de la piel pueden desprenderse y dejarla, literalmente, en carne viva.

Los sitios más afectados son aquellos expuestos a la fricción, por lo que se les ha denominado enfermedades mecano-ampollosas. Puede ocurrir frecuentemente afección extra cutánea con compromiso de dientes, tracto gastrointestinal, vesico-urinario y pulmonar.

La Epidermólisis Bullosa (EB) supone un gran problema desde una doble perspectiva:

  • Por su gravedad, causa un gran impacto en el entorno inmediato del paciente y su familia.
  • Por ser una enfermedad de baja prevalencia, produce un impacto mínimo en la sociedad.

OBJETIVOS

– Ampliar la información y mejorar la formación acerca de la Epidermólisis Bullosa (EB) a los profesionales sanitarios, familiares y/o cuidadores del paciente con el fin de potenciar su desarrollo normal, favoreciendo la mayor autonomía posible, su integración en la sociedad y el aumento de su calidad de vida.

METODOLOGÍA

La metodología está basada en una búsqueda bibliográfica sobre la Epidermólisis Bullosa (EB), pretendiendo dar información sencilla y concreta acerca de este tema.

Para la localización de los documentos bibliográficos se utilizaron varias fuentes documentales: bases de datos, páginas web oficiales… para seleccionar aquellos estudios y artículos referentes a la Epidermólisis Bullosa (EB).

Los artículos científicos han sido buscados a través de las bases de datos Scielo, Dialnet y ScienceDirect utilizando las siguientes palabras claves para ello: Epidermólisis, epidermólisis bullosa, enfermedad ampollar, lesión ampollar, clasificación, complicaciones, tratamiento.

De todos los artículos encontrados se han utilizado aquellos publicados entre el 2009 y el 2017, en español y a texto completo con del tema a tratar.

EPIDEMIOLOGÍA (3, 4, 6).

Afortunadamente la Epidermólisis Bullosa (EB) es una enfermedad rara, ya que su prevalencia es de 32 casos por millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por millón de habitantes al año y con variaciones que dependen más de la buena calidad de los registros que de diferencias regionales o étnicas; asimismo, afecta a ambos sexos por igual.

Además, la Epidermólisis Bullosa (EB) es una entidad heterogénea, en la que un grupo de pacientes presenta una afectación leve y mecanismos de transmisión dominantes; y otro grupo presenta una afectación grave y transmisión preferentemente recesiva, lo que dificulta la recopilación fiable de datos, esto conlleva a que existan pocos estudios epidemiológicos sobre esta enfermedad.

ETIOPATOGENIA (5).

El origen de la Epidermólisis Bullosa (EB) es una serie de anomalías genéticas que producen una alteración de las proteínas que intervienen en la unión de la epidermis y la dermis. Estas alteraciones se traducen en fragilidad cutánea y tendencia a la formación de ampollas que posteriormente se convertirán en úlceras cutáneas.

La Epidermólisis Bullosa (EB) no es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad a través de otras personas y no hay factores de riesgo externos para evitarla. Se transmite tanto como factor dominante como recesivo, dependiendo de si los padres la padecen o son portadores sanos.

El paciente mantiene la enfermedad durante toda su vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave. La terapia génica es actualmente la única forma de evitar la enfermedad.

TIPOS (1-10).

La Epidermólisis Bullosa (EB) puede ser congénita o adquirida. La adquirida, se presenta aproximadamente en la quinta década de la vida y ocurre en forma secundaria a la producción de auto-anticuerpos contra el colágeno. Por otro lado, la forma congénita, se engloba dentro de un grupo de enfermedades hereditarias, se presenta en la etapa neonatal y se produce por alteraciones en las proteínas que intervienen en la unión de la epidermis con la dermis.

Se han identificado unos treinta subtipos de Epidermólisis Bullosa (EB), cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales según el nivel de la piel en donde se producen las ampollas:

  • EB epidermolíticas o simples (EBS): la rotura se produce en la capa superficial de la piel, es decir, a nivel intraepidérmico.
  • EB de la unión o junturales (EBJ): las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna de la piel. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.
  • EB dermolíticas o distróficas (EBD): las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis; pueden localizarse exclusivamente en las zonas de prominencia ósea. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
  • EB mixta o dermo-epidémica: integrada exclusivamente por el Síndrome de Kindler, se caracteriza por la formación de ampollas en múltiples planos (intra epidérmica, lámina lúcida y lámina densa).

Dentro de las distintas formas de Epidermólisis Bullosa (EB), la EBS es la presentación más frecuente (92 %), seguida de lejos por la EBD (5 %) y finalmente por la EBJ (1 %) extraordinariamente infrecuente.

CLÍNICA (2, 4, 6, 8-10).

La Epidermólisis Bullosa (EB) se presenta como ampollas localizadas o generalizadas, las cuales pueden curarse con o sin cicatriz, aparecen frente a traumatismos y/o fuerzas de fricción y característicamente cursan con el Signo de Nicolski positivo (las capas superiores de la piel se desprenden de las capas inferiores cuando se frotan ligeramente). Pueden presentar dolor así como síntomas extra cutáneos oculares, respiratorios, gastroenterológicos y/o urológicos.

En la EBS las ampollas aparecen tras eventos traumáticos y  al romperse no dejan atrofia ni cicatriz, es decir, cicatrizan sin pérdida de tejido. Las lesiones son generalizadas al nacer y con el transcurso de los años se localizan exclusivamente en las manos y los pies, por tanto, los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. De sus subtipos se destaca la  EBS herpetiformis (Downing – Meara) por su mayor mortalidad asociada a sepsis; las lesiones se disponen en grupo, se produce engrosamiento de uñas, quebranto dérmico palmo-plantar tras reiterados episodios, alopecia y afección laríngea frecuente.