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Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad

involucradas. En casos de mosaicismo gonadal, la prueba genética de una muestra de la sangre podría no revelar el potencial de transmisión de la enfermedad a los descendientes. (14)

La tríada clásica descrita por Vogt en 1908 comprende epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales (corresponden a telangiectasias o pequeños nódulos amarillos, con frecuencia distribuidos alrededor de nariz, mejilla y mentón y frecuentemente en forma de alas de mariposa) (15- 17). Otros autores clásicos que han contribuido al desarrollo de los criterios iniciales de la entidad son Von Recklinghausen (la definió en 1863), Bourneville y Pringle (18).

En la actualidad la tríada clásica se halla en menos de un tercio de los pacientes y hasta en un 6% de los casos no se presenta ninguno de esos síntomas. También sigue siendo válida la recomendación hecha por Marshall en 1959, quien sugiere que debemos sospechar la entidad cuando nos encontremos frente a un paciente que presenta crisis epilépticas asociadas a alteraciones cutáneas o a demencia progresiva (19).

A medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas sebáceos). También se observan zonas de la piel rugosa, así como fibromas en los bordes de las uñas de las manos y pies y en las encías. Manos blancas despigmentadas en miembros y tronco. (20)

La piel es afectada en el 100% de los pacientes y las lesiones incluyen máculas hipopigmentadas, angiofibroma facial, nevus del tejido conectivo (20 a 80%), placa fibrosa facial y fibroma ungueal (17 a 87%). Ninguna de las lesiones de la piel resulta en problema médico serio. La evolución histológica de las manchas hipopigmentadas presenta reducción de melanocitos; la microscopía electrónica revela melanosomas en los melanocitos, pero existe disminución marcada del contenido de melanina. (21)

Al tener en cuenta lo antes expuesto, lo novedoso del tema y los nuevos hallazgos encontrados y difundidos de la enfermedad, fue por lo que nos vimos motivados a la realización de esta revisión con el propósito de brindar información actualizada a profesionales de la salud sobre esta rara entidad nosológica infrecuente en nuestro medio.

Objetivos

General

Mostrar aspectos importantes sobre la enfermedad Esclerosis Tuberosa, en la que se incluyan datos de actualización sobre dicha enfermedad.

Específicos

– Exponer la etiopatogenia, anatomía patológica y las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

– Mencionar los principales exámenes que se le realizan a los pacientes para ser diagnosticados con Esclerosis Tuberosa.

– Identificar las principales complicaciones y el tratamiento de la Esclerosis Tuberosa.

– Explicar las principales medidas para la prevención así como las principales expectativas de la enfermedad.

Desarrollo

El nombre de Esclerosis Tuberosa que lleva la enfermedad deriva del parecido que guardan las masas calcificadas o escleróticas del cerebro con los tubérculos. Esas masas se asientan habitualmente alrededor de los ventrículos cerebrales. Si invaden los ventrículos cerca del agujero de Monro, pueden bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento de la presión intracraneal. Las masas calcificadas pueden visualizarse en una T.A.C. (tomografía axial computerizada). También pueden aparecer masas en la corteza del cerebro y observarse mediante técnicas de R.N.M. (22)

DEFINICIÓN:

Es un grupo de dos trastornos genéticos caracterizados por problemas con la piel, el cerebro, el sistema nervioso y los riñones. También existe una predisposición a los tumores. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento anormal característico en el cerebro que toma la forma de un tubérculo o raíz. (23)

ETIOPATOGENIA:

Aunque la etiología es desconocida, parece ser que el mecanismo que propicia el desarrollo de la enfermedad obedece a una alteración en las moléculas de adhesión celular (CAM). Algunos trabajos determinan que las moléculas de adhesión celular neurológicas (NCAM), cuyo locus genético se localiza en la región 11q23, podrían ser las responsables de la alteración tisular presente en la ET. Para otros autores esta alteración podría ser debida a un gen mutante localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) (TSC1) o 16 (16p13.3) (TSC2). (24)

ANATOMÍA PATOLÓGICA:

La esclerosis tuberosa se caracteriza por una triada de signos: angiofibromas, crisis convulsivas y retraso mental. Las hamartomas del sistema nervioso central (SNC) son una característica destacada de la enfermedad, y se manifiestan en forma de nódulos tuberosos corticales y hamartomas subependimarios. Puede haber, además, angiomiolipomas renales, hamartomas gliales retinianos y miomas pulmonares y cardíacos. (25)

Pueden identificarse quistes de diversas localizaciones, como el hígado, los riñones y el páncreas. Las lesiones cutáneas consisten en angiofibromas, engrosamientos en forma de parches localizados (parches de chagrén), áreas hipopigmentadas (parches en hoja de fresno) y fibromas subungueales. El trastorno se transmite con un patrón autonómico dominante y tiene una expresividad y penetración variables. El análisis genético resulta más complejo a causa de que hay pacientes que son portadores obligados del gen pero no presentan manifestaciones algunas de la enfermedad. Los estudios de segregación cromosómica han identificado al menos dos loci diferentes, en los cromosomas 9 y 16. Se ha comprobado que el locus del cromosoma 16 codifica una proteína (la tuberina) que presenta una homología con una proteína activadora de la GTPasa, aunque de una familia distinta de la neurofibromina. El tratamiento sintomático e incluye la administración de fármacos anticonvulsivos para el control de las crisis convulsivas. (25)

Los nódulos subependimarios («tuberosidades») son hamartomas be­nignos que casi siempre están calcificados y que invaden los ventrículos.

Astrocitomas de células gigantes: son lesiones de degeneración neoplásica que casi siempre están situadas en el agujero de Monro. (26)

El análisis histológico muestra zonas fibrilares que se alternan con células que contienen gran cantidad de citoplasma eosinófilo. Pueden observarse zonas de necrosis y figuras mitóticas en abundancia, que no están asociadas a la agresividad maligna típica que suelen denotar esas características. (26)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

La enfermedad suele diagnosticarse en los primeros años de vida,