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Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad

debido a la presencia de cuadros epilépticos o al deterioro en el sistema locomotor, que obliga a la búsqueda de manchas en la piel. En otras ocasiones el diagnóstico llega más tarde, al evidenciarse cuadros comiciales, calcificaciones intracraneales o aparición de «adenomas sebáceos» faciales. Hasta en un tercio de los casos pueden presentarse de forma paucisintomática o asintomática, de manera que el reconocimiento de cuadros en los progenitores puede ser importante para el diagnóstico y el posterior consejo genético sobre la enfermedad (24). De ahí la importancia de conocer sus diferentes manifestaciones clínicas.

a)             ASPECTOS NEUROLÓGICOS:

Si bien la epilepsia y los trastornos mentales son característicos, hasta un tercio de los pacientes pueden no presentar ningún trastorno neuropsíquico, especialmente en los diagnósticos tardíos. La epilepsia se presenta en el 80-90% de los casos, suele aparecer antes del 2º año de vida y acostumbra a ser el motivo de consulta. Es más grave cuanto más precoz se presenta y suele cursar en forma de síndrome de West, o de Lennox-Gastaut.. Orientan hacia el diagnóstico de esta entidad los cuadros epilépticos asociados a manchas acrómicas. Recordemos que si la epilepsia es de difícil control implicará indefectiblemente retraso mental (20, 21, 24).

Los trastornos mentales se presentan en un porcentaje variable (60-80%) y pueden cursar con trastornos del comportamiento y del carácter, pero sobre todo con alteraciones psicóticas.. El autismo es extremadamente elevado en algunas series. La hipertensión intracraneal se evidencia en ocasiones debida, mayoritariamente, a un tumor benigno. (24)

b)            MANIFESTACIONES DERMATOLÓGICAS:

Las manifestaciones cutáneas son de relevante importancia en el diagnóstico de esta entidad, sobre todo si se asocian a cuadros neurológicos. Las manchas hipocrómicas o acrómicas son máculas blancas, en forma de hoja lanceolada (leafshaped macules). (24)

Los angiofibromas faciales son denominados erróneamente adenomas sebáceos «de Pringle», dado que las glándulas sebáceas sólo participan pasivamente en la lesión. Son pequeños tumores redondeados, incrustados en la dermis, de tamaño entre cabeza de alfiler y guisante, de color rojizo, y que acostumbran a disponerse simétricamente en alas de mariposa (surcos nasogenianos) en torno a la nariz, las mejillas y el mentón (20, 21,24).

El aspecto de «piel de naranja» se refiere a zonas de la piel, generalmente dorsal o lumbar, con superficie irregular comparable a la piel de la naranja. Los tumores de Koenen o angiofibromas ungueales, que se localizan en las manos y los pies, pueden ser sub o periungueales. Desde el punto de vista histológico son hamartomas, con hiperqueratosis, proliferación vascular y colágeno (24).

Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa:

  • Las llamadas «hojas de fresno» son lesiones blancas carentes del color normal de la piel, tienen la forma o apariencia de una hoja de fresno y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
  • Parches de piel áspera: aparecen en la parte baja de la espalda como parches levantados con piel con textura de cáscara de naranja.
  • Adenoma sebáceo (angiofibroma) (27): estas lesiones incluyen protuberancias rojas y altamente vascularizadas (es decir, que contienen muchos vasos sanguíneos) semejantes a un acné irritado. Éstas crecen con la edad y se pueden unir (confluir) para formar parches más grandes.

El signo cutáneo más corriente son manchas blancas despigmentadas en miembros y tronco. A medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas sebáceos). También se observan zonas de piel rugosa (piel de zapa o achagrinada), así como fibromas en los bordes de las uñas de manos y pies y en las encías. Esos fibromas necesitan a veces tratamiento si empiezan a sangrar. (22)

c)             MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS:

A nivel ocular se pueden observar hamartomas retinianos, en ocasiones en una fundoscopia de rutina. Entre las manifestaciones viscerales la más típica la constituyen los angiomiolipomas renales. Suelen ser múltiples y bilaterales y asociarse a quistes. Son responsables, junto con los cuadros epilépticos, las manifestaciones pulmonares, vasculares o cardiacas, del mal pronóstico de la enfermedad. (24)

La participación cardiaca suele ser el rabdomioma, que habitualmente se diagnostica en la autopsia. La manifestación pulmonar más prevalente suele ser la poliquistosis, más o menos extensa. Las lesiones óseas suelen ser geodas de 1 a3 mm, seudoquísticas, metacarpianas y metatarsianas o falángicas, o bien zonas de hiperostosis. Entre las manifestaciones vasculares pueden hallarse displasias de las paredes vasculares y en el cerebro se han descrito aneurismas, a veces responsables de hemorragias subaracnoideas o aneurismas gigantes, que pueden calcificarse. (10, 24)

d)            MANIFESTACIONES ORALES:

Las lesiones orales en la ET tienen especial trascendencia, dado que hasta un 15% de los pacientes las pueden presentar (24). Estas lesiones son recogidas en las primeras series sobre la enfermedad, sobre todo en su manifestación más frecuente que es la de «placas fibrosas» de localización en encía, labios y lengua. En la actualidad la mayor parte de autores agrupan las lesiones orales, de diferente incidencia para unos y otros, en varios grupos: lesiones dentales, lesiones mucosas, lesiones esqueléticas y otras lesiones (24).

OTROS SÍNTOMAS:

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían considerablemente, desde personas que están poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones, a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y difíciles de controlar o tumores graves. Las mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la esclerosis tuberosa. (23)

Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco después de nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace evidente una vez que los bebés empiezan a mostrar retardo en los acontecimientos fundamentales del desarrollo normales. (23)

Los niños pueden tener tumores de corazón (rabdomioma) que se pueden detectar por medio ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tamaño y usualmente no causan problemas. (23)

DIAGNÓSTICOS DE ESCLEROSIS TUBEROSA:

Fueron desarrollados por una conferencia de consenso en 1998: Roach, ES, Gomez, MR, Northrup, H. Tuberous sclerosis complex consensus conference:revised clinical diagnostic criteria. (28)

Criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa

Criterios Mayores

1. Angiofibromas faciales o placa frontal