Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad

2. Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos

3. Manchas hipomelanóticas (tres o más)

4. Placas chagrin

5. Hamartomas retinianos nodulares múltiples

6. Túberes corticales

7. Nódulos subependimarios

8. Astrocitoma subependimario de células gigantes

9. Rabdomioma cardiaco, único o múltiple

10. Linfangiomiomatosis pulmonar*

11. Angiomiolipoma renal*

Criterios Menores

1. Pits múltiples en esmalte dentario

2. Pólipos rectales hamartomatosos (confirmación histológica)

3. Quistes óseos (confirmación radiográfica)

4. Tractos migratorios en la sustancia blanca cerebral**

5. Fibromas gingivales

6. Hamartoma no renal (confirmación histológica)

7. Placa Acrómica en retina

8. Lesiones cutáneas en confeti

9. Quistes renales múltiples (confirmación histológica)

SIGNOS Y EXÁMENES:  

  • Un examen de los ojos puede revelar anomalías en la retina, parches blancos, tumor de retina (astrocitoma de retina), facoma o astrocitoma.
  • Puede haber algunos indicios de anomalías cardíacas, incluyendo ritmo cardíaco anormal (arritmia) o un tumor (rabdomioma) que aparece en la ecografía.
  • Una IRM de la cabeza muestra tumores o «tuberosidades» benignas en el cerebro.
  • Una tomografía axial computarizada de la cabeza (TAC) puede mostrar depósitos de calcio en el cerebro.
  • La boca puede mostrar crecimientos semejantes al caucho en la lengua o la encía.
  • Una ecografía del riñón puede mostrar quistes, lipomas benignos o tumores graves.
  • Un examen de piel con luz ultravioleta puede mostrar manchas en forma de hoja de fresno que no son visibles con la luz normal.
  • Puede haber antecedentes familiares de esta afección y se puede tener acceso a un examen genético para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que provocan la enfermedad. (23)

COMPLICACIONES:

  • Retardo mental severo.
  • Tumores cerebrales (astrocitoma).
  • Convulsiones incontrolables.
  • Rabdomioma del corazón.(23,28-30)

TRATAMIENTO:

No existe un tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. El tratamiento es específico para los síntomas. Se requieren medicamentos para controlar las convulsiones, lo cual a menudo es difícil. La necesidad de educación o atención médica especiales se determina de acuerdo con la severidad del retardo mental. (23,28-31)

Los adenomas sebáceos (tumores pequeños) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento. (23,32)

Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, así que no se necesita cirugía para extirparlos. Es importante la realización regular de ecografías de los riñones en los adultos para asegurarse de que no haya un crecimiento de tumor. (23,31)

Actualmente un equipo de médicos se encuentra al tanto del tratamiento, desde el pediatra, hasta el cardiólogo y dermatólogo para tratarle las ronchitas y manchas en la piel. (33)

Consejo terapéutico

Los miembros de la familia, cuando se detecta un niño con la enfermedad, deben someterse a los siguientes exámenes: a) exploración dermatológica; b) examen del fondo de ojo; c) TC y RM cerebrales y d) ecografía cardiaca y renal. También será necesario averiguar si hay oligofrenia o epilepsia en la familia. Si uno de los padres se encuentra afectado, la posibilidad de transmitir la enfermedad se estima en el 50%. Si los padres se encuentran indemnes, la posibilidad de transmitir la enfermedad es escasa, pero no nula. Debería desaconsejarse la procreación, si existe algún hijo con la enfermedad. (24)

PREVENCIÓN:

Se recomienda el asesoramiento genético para los padres potenciales con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Puede haber disponibilidad del diagnóstico prenatal para las familias con una mutación conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente se presenta como una nueva mutación, en cuyo caso no se puede prevenir. (23, 27-30)

EXPECTATIVAS:

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente se recuperan bien. En ocasiones, cuando un niño nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se halla que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que pasó inadvertida. (23)

Los niños con retardo mental profundo o convulsiones incontrolables generalmente tienen un pronóstico desalentador. Aunque muchos tumores benignos se presentan con esta enfermedad, algunos, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver malignos. (23)

Conclusiones

Se concluyó que la enfermedad Esclerosis tuberosa es una enfermedad genética común, ocurre en 1 de cada 6000 nacimientos.

v  La esclerosis tuberosa se caracteriza por una triada de signos: angiofibromas, crisis convulsivas y retraso mental.

v  La enfermedad suele diagnosticarse en los primeros años de vida, debido a la presencia de cuadros epilépticos o al deterioro en el sistema locomotor.

v  La enfermedad puede ser causada por una supresión en dos genes: TSC1 (cromosoma nº 9) y TSC2 (cromosoma nº 16).

v  Las lesiones cutáneas típicas de la ET son: máculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placa fibrosa.

v  Para el diagnóstico de la misma se debe de realizar un interrogatorio exhaustivo sobre los antecedentes de la enfermedad en busca de nuevos elementos sintomáticos o signológicos que apoyen el diagnóstico.

v  La esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringel Bourneville es una facomatosis cuyas manifestaciones clínicas son extraordinariamente variables y ante cuya sospecha es indispensable aplicar un complicado pero necesario protocolo diagnóstico.

Referencias Bibliográficas

1. Fernández Concepción O, Gómez García