Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide
RESUMEN
A pesar de los esfuerzos realizados para identificar los genes específicos relacionados con la esquizofrenia, solo se ha podido establecer evidencia de susceptibilidad genética en el desarrollo de esta enfermedad razón esta que justifica la realización de un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud “28 de Septiembre” de Santiago de Cuba durante el cuatrimestre enero-abril del 2011, que incluyo a 40 individuos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide registrados en el servicio de Psiquiatría y seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo, así como a 80 controles sin este diagnóstico, para determinar los posibles factores ambientales y genéticos que pudieran haber influido en el debut de la enfermedad.
Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide en el área de salud “28 de Septiembre”.
Antonio César Núñez Copo. 1
Carmen Frómeta Montoya. 2
Dulce Hechavarria Estenoz. 3
1 Máster en Ciencias en Asesoramiento Genético. Doctor en Medicina. Especialista en Segundo Grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Centro Municipal de Genética de Santiago de Cuba. Correo.
2 Máster en Ciencias en Asesoramiento Genético. Licenciada en Enfermería. Centro Provincial de Genética Médica, Avenida 24 de Febrero Nº 402, Santiago de Cuba, Cuba.
3 Master en Ciencias en Atención Primaria de Salud. Especialista en Segundo grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar. Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.
Centro Provincial de Genética Médica. Santiago de Cuba
Se aplicó la prueba de Chí cuadrado con un nivel de significación de 0,05, se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) y el intervalo de confianza. El estado civil soltero resultó significativo al debut y en tres cuartas partes de los casos se constató algún acontecimiento estresante al inicio de la misma. Hubo asociación de los antecedentes familiares de la afección en los casos; se registró un mayor número de familiares de primer grado afectados en ambos grupos, aunque resultó más significativo en los casos; lo que explica la agregación familiar de la afección más frecuentemente en los casos que en los controles.
Se recomienda trabajar sobre la base de modificar factores de riesgo socioambientales conocidos en pacientes con predisposición genética para la misma desde el nivel primario de salud.
Palabras Clave: Esquizofrenia paranoide, factores genéticos y no genéticos, antecedentes familiares, agregación familiar.
ABSTRACT
Inspite of the efforts made to find the specific genes implied on schizophrenia,we could establish only the genetic susceptibility evidence on the development of teh desease, reason the justifies the realization of an analytical-observational study of cases and controls on the area“28 de Septiembre” of Santiago de Cuba during the four month period of january-april of 2011.It included 40 patients with a diagnosis of paranoic schizophrenia recorded on the Psychiatrist service selected randomly stratified by sex, as well as 80 controls without this diagnosis to determine the possible enviromental and genetic factors that could have influenced on the appearance of the disease. Chi square test was applied with a significance rate of 0.05 and the relative opportunity (odds ratio) by trist interval. The civil status of single resulted significative at the appearing and three quarters of the cases studied presented a stressing went at the beginning of the disease.There was an asociation of the familiar antecedents of the affection in the cases. It was recorded a greater percentage affected persons in familiar of first degree in both groups difference that resulted to be more significative on the cases. It was also observed familiar addition of the affection more frequent on the cases than of the control. It is recomended to work upon the bases of the environmental risk factors known on patiens with genetic predispotition to the disease from the primary level.
Key Word: paranoic schizoprenia, genetic and not genetic factors, familiar antercedents, familiar agregations
Introducción
En los últimos años la morbilidad y mortalidad por enfermedades comunes del adulto han influido notablemente en los indicadores de salud y en la calidad de vida de la población al ubicarse en los primeros lugares, superando así a las enfermedades monogénicas (1, 2).
Entre ellas figura la esquizofrenia, como una de las afecciones de mayor impacto en la salud pública mundial, cuyo origen -no precisado aún-, fluctúa desde una hipótesis dopaminérgica hasta una viral (3, 4).
Además de la heterogeneidad de los síntomas, las características clínicas, los correlatos neuroanatómicos, la evolución y pronósticos variables así como las respuestas a los tratamientos, la misma muestra una cierta prevalencia hereditaria poligénica combinada con varios factores socioambientales adversos en su expresión, avalado esto por diferentes estudios, en los cuales se registra una mayor frecuencia de esquizofrénicos entre los familiares de pacientes afectados por el trastorno que en la población general; pero sin un patrón evidente de trasmisión en la que la detección de los genes implicados constituye un problema de investigación aún (1, 3 – 8).
Desde 1996 la esquizofrenia se encuentra incluida en la lista de las diez causas más importantes de enfermedad y muerte en el mundo, con una prevalencia mundial que oscila entre 0,5 y 1,5% con escasas variaciones entre los países; en nuestro país es de un 1,2% con un estimado de 380 mil esquizofrénicos (5, 9, 10).
Motivados por lo discapacitante de la enfermedad y lo importante de esclarecer cuan importantes son los factores genéticos y su interacción con los ambientales en la génesis de la misma nos propusimos realizar este trabajo.
Método
Se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles, cuyo universo estuvo compuesto por 293 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia registrados en el servicio de Psiquiatría del Policlínico “28 de Septiembre” de Santiago de Cuba, durante el período enero – abril del 2011. Mediante un muestreo aleatorio estratificado por sexo, se seleccionaron 40 pacientes con el diagnóstico de esquizofrenia paranoide, 20 de cada sexo que fueron los casos, mientras que por apareamiento, 2 x 1 se escogieron 80 individuos, no diagnosticados ni con manifestaciones de esquizofrenia, al tener en común con los casos el sexo, la edad y similares condiciones socioambientales dentro de la misma comunidad.
Para evaluar los posibles factores de riesgo no genéticos asociados con el origen de la enfermedad se contemplaron las siguientes