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Fenilcetonuria. Presentación de caso

Fenilcetonuria. Presentación de caso

Fundamento: La Fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunos metabolitos derivados.

Fenilcetonuria. Presentación de caso

Autores:

Dr. Jorge Enrique Pérez Díaz. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Máster en Emergencias Médicas. Profesor Asistente. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas: Dr. Faustino Pérez Hernández. Policlínico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.

Dra. Yamilse María Torres León. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Máster en Emergencias Médicas. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas: Dr. Faustino Pérez Hernández. Policlínico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.

Laura Beatriz Antunez Torres. Estudiante de tercer año de la carrera de medicina. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas: Dr. Faustino Pérez Hernández. Sancti Spíritus. Cuba.

Resumen

En los pacientes no tratados, estas alteraciones metabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad. El retardo mental suele ser grave y la mayor parte de los enfermos son atendidos en centros especiales.

El objetivo de este artículo es mostrar la repercusión positiva del diagnóstico precoz de la Fenilcetonuria en un paciente y su familia.

Presentación de caso: Se describe el caso de un escolar de 8 años de edad, que fue diagnosticado con una fenilcetonuria durante el tamizaje neonatal.

Conclusiones: La detección y tratamiento precoz de la fenilcetonuria influyen directamente en el crecimiento y desarrollo intelectual del paciente, evitando la aparición temprana del retraso mental grave. El fenilcetonúrico diagnosticado, tratado a tiempo y con apoyo familiar puede llevar una vida satisfactoria y las mismas posibilidades que los demás para insertarse a la sociedad. El paciente presenta un desarrollo físico, neurológico normal y se mantiene estudiando.

 Palabras Clave: fenilcetonuria, fenilalanina hidroxilasa, retraso mental

Introducción.

La fenilcetonuria u oligofrenia fenilpirúvica (PKU) constituye una de las alteraciones metabólicas más comunes y a la que mayor atención se le ha prestado por conducir a un retardo mental irreversible, si no se diagnostica y trata precozmente. Se presenta con una frecuencia de 2-6 casos por cada 100 000 habitantes en Europa y Norteamérica, mientras que en Cuba es de 1 por cada 50 000 nacimientos (1). Es un trastorno hereditario autosómico recesivo. El gen de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa (FAH), se encuentra en el brazo largo del cromosoma 12, en la región 22-24.1. A la fecha se han descrito más de 500 mutaciones del gen de la FENILALANINA HIDROXILASA (FAH) que producen FENILCETONURIA (OLIGOFRENIA FENILPIRÚVICA – PKU) o HFA. Su herencia es autosómica recesiva, ambos padres son portadores y el riesgo de recurrencia de la enfermedad es de un 25%. (2)

Por las graves consecuencias neurológicas que origina en el paciente así como el trauma emocional que produce en la familia es sumamente importante identificarla para poder brindar asesoramiento genético a las parejas con alto riesgo, lo cual se garantiza por la existencia en Cuba de programas de detección sistémica desde 1980, que se hace masivo en el año 1986, y es lo que se conoce hoy como pesquisa neonatal (3).

Este Subprograma Nacional de Genética está dirigido a prevenir y diagnosticar este desequilibrio, entre otros, y donde los profesionales de la salud nos insertamos para contribuir al cumplimiento de sus objetivos. Una vez diagnosticado un paciente fenilcetonúrico se inicia el tratamiento basado en una dieta baja en fenilalanina, esta debe mantenerse de por vida. Se plantea, incluso, que pacientes mayores que nunca han sido tratados, mejoran su hiperactividad y agresión con una dieta pobre en fenilalanina.

Se describe el caso de un escolar de 8 años de edad, eutrófico, con diagnóstico de Fenilcetonuria que cursa estudios en una escuela regular del área rural de Banao.

Presentación de caso

Escolar YPL, masculino, de 8 años de edad, procedente de área rural, que es diagnosticado con Fenilcetonuria mediante el test Guthrie, realizado a los 5 días de nacido. Se le realiza confirmación del diagnóstico por los niveles sanguíneos de fenilalanina.

Antecedentes familiares: Paternos: Hipertensión Arterial. Maternos: Familiares de tercera generación sufren la enfermedad.

Interrogatorio positivo en estos momentos: Niño ligeramente hiperactivo, aprendizaje lento.

Examen Físico positivo en estos momentos: Baja talla, piel hipopigmentada, cabello rubio, escaso y fino, ojos azules.

Inmediatamente la familia recibe asesoramiento por parte de especialistas de salud pertenecientes al Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos y de su grupo multidisciplinario (nutriólogo, pediatra, psicólogo, dietista). Le explican que deben descender el nivel circulante de la fenilalanina del niño hasta parámetros aceptables, lo cual se logra con un régimen dietético apropiado. Esto requiere de gran esfuerzo y responsabilidad de los padres pues la dieta debe ser estrictamente controlada en fenilalanina y los alimentos que la conforman devienen poco apetitosos y no resultan agradables al paladar.

A lo largo de los años la familia, con el apoyo de nuestro sistema de salud que le facilita la dieta, ha logrado mantener al paciente alejado de las posibles complicaciones severas de esta enfermedad.

En estos momentos el niño tiene 8 años, no ha presentado convulsiones, lesiones en la piel ni afectaciones severas del desarrollo intelectual, está incorporado a la escuela regular donde se le realizan test psicométricos con frecuencia para valorar desarrollo cognitivo. Mantiene seguimiento por médico de familia y pediatra según requiere el programa para valorar estado nutricional y psicomotor del mismo.

Discusión

La fenilcetonuria clásica, enfermedad descrita por Folleng en 1934, trastorna el metabolismo de la fenilalanina: aminoácido esencial para el hombre, pues se tiene que adquirir a través de la dieta por no sintetizarse en el ser humano. El defecto radica en la ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática, que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina. (4).

Es obligatorio someter a todos los recién nacidos a una prueba conocida como test Guthrie, para la detección de esta enfermedad, lo cual requiere tomar muestra de sangre por punción del talón entre los 5 y 15 días de edad; maniobra que se realiza en el Servicio de Neonatología o en la primera consulta de puericultura del policlínico o consultorio del médico de la familia.

Cuando esta prueba indica que existen niveles elevados de fenilalanina, deben determinarse sus concentraciones y de tiroxina en sangre, como se realizó en nuestro caso. Otro método para diagnosticar la enfermedad se basa en la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. También es posible realizar el diagnóstico prenatal; la enzima implicada puede detectarse en el cultivo de células de líquido amniótico pero es muy costosa. En Cuba no se realiza por el momento.

Es de vital importancia el inicio del tratamiento, que es dietético, desde los primeros meses de vida, con el fin de prevenir un mayor daño del sistema nervioso central (SNC) y evitar que posteriormente el paciente tenga retraso del neurodesarrollo o mental. El Instituto Nacional de Nutrición e Higiene de los Alimentos, con el apoyo de los hospitales provinciales, es el encargado del seguimiento y atención a estos pacientes a través de los grupos multidisciplinarios creados en todas las provincias. En el caso que nos ocupa recibe la alimentación establecida por el programa nacional regularmente y además tiene una cooperativa de producción agropecuaria del área de salud que lo ayuda con el aporte de las viandas.