Revisión de la fenilcetonuria
Autora principal: Ana María Camón Pueyo
Vol. XVIII; nº 2; 57
fenilcetonuria
Cribado metabólico neonatal. Prueba del talón
Cribado metabólico neonatal. Prueba del talón
Autora principal: Marta Serrano Sánchez
Vol. XVI; nº 7; 389
Fenilcetonuria en lactante: a propósito de un caso
Fenilcetonuria en lactante: a propósito de un caso
La fenilcetonuria se define como una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por un error en el metabolismo de la fenilalanina provocado por una deficiencia en la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa.
Repercusiones fetales de la fenilcetonuria durante la gestación. Investigación de la matrona y enfermera
Repercusiones fetales de la fenilcetonuria durante la gestación. Investigación de la matrona y enfermera
Resumen.
En este artículo se describen posibles complicaciones que pueden aparecer en el feto como consecuencia de la fenilcetonuria durante el embarazo.
Fenilcetonuria. Presentación de caso
Fenilcetonuria. Presentación de caso
Fundamento: La Fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunos metabolitos derivados.