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Fenilcetonuria. Presentación de caso

Como fuente de proteína, en particular, en Cuba, se le suministra a cada paciente un producto industrial de origen sintético con hidrolizados y aminoácidos libres de fenilalanina, llamado Milupa. Es un polvo que se disuelve en agua, no necesita cocción y se debe administrar en desayuno, almuerzo, comida y antes de dormir, con el fin de garantizar que el aporte proteico sea equitativo las 24 horas del día.

El alimento es importado y cada unidad cuesta aproximadamente 60 dólares en el mercado exterior. (5)

Estos pacientes reciben además, con asignación mensual, aquellos alimentos que pueden ingerir dentro de los que se encuentra: Compotas, jugos y mermeladas de frutas, aceite vegetal, leche evaporada, maicena, margarina (no mantequilla), malta, miel de abeja y viandas. Este tratamiento dietético debe comenzar desde los primeros meses de edad para impedir el retraso mental, pues, se calcula que un bebé no tratado ha perdido alrededor de 50 puntos del cociente intelectual al cumplir el primer año. Nuestro paciente comenzó la dieta inmediatamente luego de su diagnóstico.

El tratamiento dietético suele complicarse con problemas afectivos derivados de restricciones dietéticas y hábitos de comidas anormales que deben imponerse al niño y su familia, lo cual justifica que el psicólogo y demás profesionales de la salud se dirijan y alienten continuamente, con comprensión y habilidad, al pequeño y sus padres. En nuestro caso se reúnen mensualmente con los familiares y el niño para debatir y valorar su comportamiento hacia la enfermedad.

Sin la dieta, el incremento de la fenilalanina en sangre puede llegar a ser desde 5 hasta 40 veces mayor que lo normal, por lo que se producen trastornos orgánicos capaces de determinar las manifestaciones clínicas de la enfermedad, que son retardo mental, vómitos, hiperactividad caracterizada por movimientos sin finalidad y oscilaciones rítmicas. Pueden sufrir convulsiones el 25 % y 50 % alteraciones electroencefalográficas (EEG) (4). En nuestro caso, la dieta mantenida adecuadamente a través de los años ha evitado este tipo de síntomas en el niño. Al examen físico son más rubios que sus hermanos no afectados, piel blanca y ojos azules, ambos relacionados con la disminución de la melanina (Fig.1), así como olor desagradable a ácido fenilacético, que ha sido comparado con el del moho.

La causa del retardo mental y de las manifestaciones neurológicas está siendo estudiada; sin embargo, se plantea que ha sido relacionada con el aumento de fenilalanina y los metabolitos secundarios (fenil-piruvio, fenil-láctico) en los líquidos corporales durante las primeras etapas de la vida, de importancia crucial en el desarrollo del cerebro. Por otro lado, algunos autores refieren que influye en este sentido la escasa biodisponibilidad de tirosina para la síntesis de proteínas y neurotransmisores en el cerebro (6, 7, 8, 9). En este caso el diagnóstico fue muy precoz y el tratamiento instaurado rápidamente y mantenido, por lo que se ha logrado que el niño se mantenga con un desarrollo intelectual adecuado y dentro de una escuela regular. Se mantiene además eutrófico, sociable, algo hipercinético, con un ligero retraso del aprendizaje.

Conclusiones

La detección y tratamiento precoz de la fenilcetonuria influyen directamente en el crecimiento y desarrollo intelectual del paciente, evitando la aparición temprana del retraso mental grave. El fenilcetonúrico diagnosticado, tratado a tiempo y con apoyo familiar puede llevar una vida satisfactoria y las mismas posibilidades que los demás para insertarse a la sociedad. El paciente no ha presentado graves retardos en el desarrollo físico y neurológico y se mantiene estudiando.

Fig.1: Características fenotípicas de paciente con fenilcetonuria.

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Fenilcetonuria. Caso clínico

BIBLIOGRAFÍA

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4-               Rivas Canino MM. , Cáceres Diéguez A., Mora pacheco N., Rivas canino G., Fenilcetonuria: bases moleculares e implicaciones sociales. Instituto Superior de Ciencias Médicas Facultad de Medicina No. 2; MEDISAN 2003; 7(2):89-99.

  • Pérez Kindelán Demetrio, Fernández Masó Juan, García Álvarez Juan, Guilarte Romero Minellis, Williams Gulgar Virginia, Martínez Hermida Maryanis, Portillo Caraballo Hubel. Aspectos novedosos de su diagnostico y tratamiento. Policlínico docente universitario “Dr. Aurelio Martínez Mejías”. Yateras. [revista en la Internet]. [Citado 2012]

Disponibleen:http://www.gtm.sld.cu/ric/textos/Vol_59_No.3/fenilcetonuria.pdf?items_per_page=20&page=1

6-               Martins Fabiana Ferreira, Mendes Andréa Barcellos, Cruz Wanise Maria de Souza, Boaventura Gilson Teles. Metabolismo do cálcio na fenilcetonúria. Rev. Nutr. [serial on the Internet]. 2009 June [cited 2013 Dec 06]; 22(3): 419-428. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732009000300012&lng=en. http://dx.doi.org/10.1590/S1415-52732009000300012.

7-               Santos Jacqueline Siqueira, Aguiar Marcos José Burle, Starling Ana Lúcia Pimenta, Kanufre Viviane de Cássia, Tibúrcioz Jacqueline Domingues, Lima Marília Oliveira Barbosa. Consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno. Rev. Nutr. [serial on the Internet]. 2011 Dec [cited 2013 Dec 06]; 24(6): 863-872. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732011000600007&lng=en.

8-               Castro Isabel Pimenta Spínola, Borges Juliana Martins, Chagas Heloísa Alves, Tibúrcio Jacqueline, Starling Ana Lúcia Pimenta, Aguiar Marcos José Burle de. Relação entre níveis de fenilalanina, inteligência e condição socioeconômica de pacientes com fenilcetonúria. J. Pediatr. (Rio J.) [Serial on the Internet]. 2012 Aug [cited 2013 Dec 06]; 88(4): 353-356. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000400013&lng=en. http://dx.doi.org/10.2223/JPED.2175.

9-               Botler Judy, Camacho Luiz Antonio Bastos, Cruz Marly Marques da. Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program. Cad. Saúde Pública [serial on the Internet]. 2012 Sep [cited 2013 Dec 06]; 28(9): 1623-1631. Available from: http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2012000900002&lng=en. http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2012000900002.