Hemimelia peronea. Resultado a largo plazo de un caso tratado mediante alargamientos óseos

Hemimelia peronea. Resultado a largo plazo de un caso tratado mediante alargamientos óseos

Autora principal: María Joaquina Casas Lázaro

Vol. XVI; nº 3; 115

Fibula hemimelia. Long term results of a case treated with bone lengthening 

Fecha de recepción: 05/01/2021

Fecha de aceptación: 09/02/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 3 –  Primera quincena de Febrero de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 3; 115

Autores:

María Joaquina Casas Lázaro

Vanesa Náger Obón

Andrea Cuello Ferrando

Hospital de Barbastro. Servicio Aragonés de la Salud. Barbastro. España

Servicio de Medicina Física y Rehabilitación

RESUMEN 

    La hemimelia peronea, aunque infrecuente, es la más común de las agenesias de los huesos  largos, además de la deformidad esquelética más frecuente del miembro inferior. Consiste en la  aplasia o hipoplasia del peroné asociada con frecuencia a otras malformaciones de la tibia, del  fémur o del pie.

  Presentamos el caso de una paciente con un seguimiento a largo plazo (17 años) hasta el  restablecimiento funcional, que presentaba una hipoplasia postaxial en extremidad inferior  izquierda (hipoplasia de fémur izquierdo, agenesia del peroné e hipoplasia de tibia). Desde los 5  años se ha sometido a múltiples intervenciones y tratamientos de rehabilitación postquirúrgica.  Nuestro objetivo es dar a conocer los efectos beneficiosos que logra la rehabilitación en procesos  de alargamientos óseos. La evolución de la paciente ha sido satisfactoria consiguiendo buena  recuperación funcional.

Palabras clave: pierna, peroné, hemimelia, alargamiento óseo

ABSTRACT 

    Fibula hemimelia, although uncommon, is the most common long-bone deficiency, as well as the most frequent skeletal deformity of the lower limb. It consists of fibula aplasia or hypoplasia,  often associated with other tibia, femur or foot malformations.

    We present the case of a patient who underwent a long term follow-up (17 years) until functional  restoration, who presented postaxial hypoplasia in the left lower limb (hypoplasia of the left femur,  agenesis of the fibula and hypoplasia of the tibia). Since the age of 5, she has undergone multiple  interventions and postsurgical rehabilitation. Our objective is to publicize the beneficial effects  achieved by rehabilitation in bone lengthening procedures. The patient´s development has been satisfactory, achieving a very good functional recovery.

Keywords: leg, fibula, hemimelia, bone lengthening

Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de interés. La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación realizada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.

INTRODUCCIÓN 

  La hemimelia peronea (HP) o hipoplasia postaxial del miembro inferior¹ es una alteración congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del peroné. Es la más frecuente de las agenesias de los huesos largos². La incidencia de la enfermedad se estima entre 1/50.000 y 1/135.000. En algunos estudios se ha descrito un predominio en varones, pero en otros describen una distribución equitativa por sexos. Dos tercios de los casos presentan afectación unilateral, con el peroné derecho afectado más frecuentemente que el izquierdo. La HP puede variar desde una ausencia parcial del peroné a la ausencia total con acortamiento del fémur/tibia, inestabilidad de la rodilla y el tobillo y un déficit de tejidos blandos³ (la clasificación de Achterman y Kalamchi describe el espectro de la agenesia^2,4-5) Ver tabla 1.

  La etiología no es clara, la deformidad se debe probablemente a alteraciones durante el desarrollo embrionario entre la cuarta y séptima semana de gestación. La mayoría de los casos son esporádicos y sólo un pequeño porcentaje presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. El diagnóstico se basa en la exploración clínica y estudio radiológico. El diagnóstico diferencial incluye displasias esqueléticas y disostosis con afectación asimétrica de miembros inferiores³.

   El tratamiento de la hemimelia está en función principalmente del grado de afectación del miembro y su manejo requiere un enfoque multidisciplinar. En los casos graves la amputación de la extremidad y colocación de prótesis puede ser la mejor opción para lograr un resultado funcional óptimo⁶ . En los casos de dismetría moderada es posible realizar alargamientos de la extremidad^7-8 (el riesgo de complicaciones postoperatorias y el requerir múltiples procesos reconstructivos exigen un tratamiento rehabilitador individualizado siendo un elemento clave).   Presentamos el caso clínico de una paciente con agenesia completa del peroné, hipoplasia de fémur y tibia en extremidad inferior izquierda, a la que se le realizaron múltiples intervenciones  obteniendo buenos resultados funcionales a largo plazo.

CASO CLÍNICO 

  Niña de 5 años de edad, diagnosticada de dismetría de miembros inferiores (MMII) por hipoplasia de fémur izquierdo, agenesia del peroné e hipoplasia de tibia (presentaba dismetría de 13 cm en relación a la derecha)(fig. 1). Remitida en el año 2008 a nuestras consultas de Rehabilitación tras realizar el 16/01/08 alargamiento de fémur mediante fijador externo tipo  orthofix (alargamiento de 5,9 cm)(fig. 2).

 En el plan de reconstrucción se han sucedido múltiples intervenciones:

-El 29/10/08 se practica cambio de fijador externo manteniendo distracción de unos 6 cm aproximadamente

-El 10/12/08 se practica extracción del fijador, se coloca férula de yeso por la fragilidad del callo óseo. Intolerancia a los clavos

-El 28/07/2011 se practica osteotomía tibial izquierda e implantación de fijador externo Orthofix para alargamiento y se realiza epifisiodesis con placas en 8 en fémur distal derecho para frenado -El 23/08/2011 se realiza tenotomía percutánea de Aquiles izquierdo

-El 04/05/12 se realiza retirada de fijación externa

-El 12/01/2017 se practica hemiepifisiodesis externa distal de fémur izquierdo con placa 8 MBA para corrección de varo

-El 07/08/2019 se practica retirada placas en 8 de fémures distales bilateral + corrección de cicatrices + osteotomía varizante fémur distal izquierdo con fijación con placa PEDILOC de  ORTHOPEDIATRICS con aporte de autoinjerto de cresta iliaca. (fig. 3)

-El 24/02/2020 se practica movilización articular de rodilla izquierda por rigidez articular (flexión de 20º) rebelde a tratamiento conservador, con ganancia completa de flexión y colocación de catéteres perineurales para realizar rehabilitación asistida

-El 25/06/2020 se practica retirada de placa de osteosíntesis y liberación de adherencias de fascia lata por abordaje iterativo lateral consiguiendo flexión intraoperatoria de 110º.

  En el seguimiento, la exploración física incluía: valoración postural estática y dinámica para corregir alteraciones posturales (valgo de rodilla e inestabilidad por laxitud de LCA, tobillo  equinovalgo, escoliosis), evaluación de la fuerza muscular con escala de Daniels y amplitud del movimiento articular (ROM) con  goniómetro, evaluación neurológica, medición con cinta métrica de la longitud de ambos MMII para adecuación del alza  y por último, el dolor valorado con la escala analógica visual (EVA).

 La paciente ha requerido un plan de tratamiento individualizado en cada fase de las intervenciones (elongación ósea, retirada de inmovilizaciones y posterior a la consolidación). Durante la elongación ósea orientado a movilizar las articulaciones y elongar músculos y tendones ya que conforme se alarga el hueso lo hacen músculos y tendones, lo que provoca que las articulaciones próximas tiendan a la contractura y rigidez, complicación muy invalidante que obliga al uso de férulas/ortesis para mantener la correcta posición articular y a realizar  movilización bajo anestesia cuando es rebelde como ha precisado nuestra paciente. Otra complicación que nos hemos encontrado de forma puntual ha sido la infección de la interfase tornillo-piel que se trató con antibiótico y curas frecuentes sin mayor consecuencia. En la etapa posterior a la consolidación cuando la paciente era autorizada a caminar, el tratamiento fisioterápico incluía cinesiterapia activa asistida y resistida de las articulaciones implicadas,  ejercicios propioceptivos de equilibrio y reeducación de la marcha.

  La paciente ha presentado buena recuperación funcional, en la actualidad el balance articular de la rodilla izquierda es: extensión de -5º y flexión de 120º. Precisa el uso de un alza de 3 cm para estabilización de columna y su marcha es autónoma con una mínima claudicación de extremidad  inferior izquierda. En el escoliograma se aprecia escoliosis de 15º L1-L5 con Risser V. También presenta valgo de tobillo izquierdo que puede ser tributario de cirugía en un futuro.

DISCUSIÓN 

   La hemimelia peronea se describe como la falta de desarrollo o ausencia del peroné. Existe una expresión variable de la misma. En esta paciente, como en la mayor parte de los casos se ignora la  causa, no se han determinado los factores hereditarios que participan en esta malformación, aunque algunos sugieren un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta³.

   Es la más frecuente de las agenesias de los huesos largos y habitualmente se asocia a otras anomalías como la ausencia de metatarsianos externos, coaliciones tarsianas, el acortamiento tibial y/o femoral (presentes en este caso), agenesia de los ligamentos cruzados y la deformidad en equinovalgo del pie y  tobillo^2-3.

    La presentación clásica corresponde a un miembro corto con pie equinovalgo, un surco en la piel situada sobre la zona media inferior de la tibia, valgo de rodilla e inestabilidad anteroposterior.  En radiografías se observa un peroné corto o su ausencia, incurvación anteromedial de la tibia si está presente y una escotadura intercondílea del fémur poco profunda^2,5.

    En la actualidad se utiliza la clasificación propuesta por Achterman y Kalamchi^2,4-5. Para plantear el tratamiento reconstructivo considerando las alteraciones de la tibia, tobillo y pie, el Dr. Paley⁹ propuso la clasificación que se detalla en la Tabla 2.

  El tratamiento se basa en el grado de dismetría y en la funcionalidad del pie. Para ello, actualmente se usa la clasificación de Birch¹⁰ . Ver Tabla 3.

  El tratamiento reconstructivo está ganando terreno a la cirugía ablativa, las técnicas de alargamiento de las extremidades se han depurado y han mejorado sus resultados⁹. Aunque en niños con deformidades de gran magnitud se prefiere una amputación temprana y la adaptación  de una prótesis.

   En nuestro caso se optó por alargamientos ya que la paciente conseguía apoyo plantígrado y no era previsible una dismetría importante al final del crecimiento.

  Una de las claves para el éxito de este complejo y largo proceso reconstructivo es la Rehabilitación temprana e integral que se realiza en las distintas fases porque favorece la reincorporación del paciente a sus actividades de la vida diaria¹¹.

    El tratamiento y seguimiento de estos pacientes en Rehabilitación, es indispensable, y se debe iniciar desde que el niño consigue la bipedestación hasta el primer alargamiento y posteriormente durante todo el proceso reconstructivo, proporcionando un apoyo esencial a las sucesivas   cirugías para obtener una extremidad funcional.

Ver anexo

BIBLIOGRAFÍA

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10. Birch JG, Lincoln TL, Mack PW, Birch CM. Congenital fibular deficiency: a review of  thirty years´experience at one institution and a proposed classification system based on  clinical deformity. J Bone Jt Surg., 93 (2011), pp. 1144-1151
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