Historia natural de la afectación cardiaca en la distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)
Autora principal: Clara Puig Olivan
Vol. XVI; nº 7; 332
Natural history of cardiac affection in myotonic dystrophy (Steinert’s disease)
Fecha de recepción: 11/02/2021
Fecha de aceptación: 09/04/2021
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 7 – Primera quincena de Abril de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 7; 332
Autores:
Clara Puig Olivan. Enfermera. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza
Patricia Viscor Ollero. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Blanca Corthay Aznarez. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Rodrigo Domínguez Carrasco. Enfermero. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
María Belén Martín Blanco. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Alba Metola Metola. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Silvia Pérez Orós. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
RESUMEN:
Las miopatías están reconocidas, dentro de las enfermedades neuromusculares, por la alteración de la estructura o función del músculo esquelético. La distrofia miotónica se presenta de dos formas: tipo 1 (DM1 o distrofia de Steinert) o tipo 2 (DM2). Existen tres tipos de DM1: leve, clásica y congénita; es la más común en el adulto y habitualmente se manifiesta en su forma clásica entre los 15 y 45 años. El pronóstico suele ser más grave cuanto antes comienza la enfermedad. Dentro de las manifestaciones sistémicas las más frecuentes son: aparición de cataratas, diabetes mellitus, hipogammaglobulinemia, hipogonadismo, calvicie, trastornos del sueño, enfermedades del tubo digestivo, retraso mental, problemas del lenguaje y afecciones cardiorrespiratorias. La causa más frecuente de mortalidad es la insuficiencia respiratoria (hasta un 43%) seguida de eventos cardiacos (hasta un 30%). La enfermedad de Steinert no tiene cura actualmente, por lo que se realiza solo un tratamiento sintomático.
PALABRAS CLAVE: enfermedad de Steinert, miopatía, manifestaciones clínicas.
ABSTRACT:
Myopathies are recognized, within neuromuscular diseases, for the alteration of the structure or function of skeletal muscle. The myotonic distribution comes in two forms: type 1 (DM1 or Steinert’s dystrophy) or type 2 (DM2). There are three types of DM1: mild, classic and congenital; It is the most common in adults and usually manifests in its classical form between 15 and 45 years. The prognosis is usually more severe as soon as the disease begins. Among the most frequent systemic manifestations are: the appearance of cataracts, diabetes mellitus, hypogammaglobulinemia, hypogonadism, baldness, sleep disorders, digestive tract diseases, mental retardation, language problems and cardiorespiratory conditions. The most frequent cause of mortality is respiratory failure (up to 43%) followed by cardiac events (up to 30%). Steinert’s disease currently has no cure, so only symptomatic treatment is performed.
KEYWORDS: Steinert’s disease, myopathies, systemic manifestations.
Las miopatías están reconocidas, dentro de las enfermedades neuromusculares, por la alteración de la estructura o función del músculo esquelético, originando así un grupo heterogéneo de entidades. De éstas destacan los trastornos miotónicos de origen hereditario, representados en su mayoría por la Distrofia Miotónica. (1)
La distrofia miotónica se presenta de dos formas: tipo 1 (DM1 o distrofia de Steinert) o tipo 2 (DM2). (2)
La DM1 o Enfermedad de Steinert fue descrita por primera vez en 1909 por el neurólogo alemán Hans Steinert. Tiene una incidencia a nivel mundial de 1:8000 nacimientos aproximadamente y una prevalencia de 2-14/100.000 habitantes. Respecto a Zaragoza (Aragón), podemos decir que según consta en la base de datos del Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Miguel Servet se detectaron 13 casos en el periodo de 1990 a 2009.(2,3,4)
Existen tres tipos de DM1: leve, clásica y congénita. La forma leve se caracteriza por cataratas y miotonía (contracción muscular prolongada) suave, siendo la longitud de vida normal. La forma clásica se presenta con debilidad muscular, miotonía, cataratas y trastornos del ritmo cardiaco; los adultos pueden llegar a estar físicamente discapacitados y tener un acortamiento de la longitud de vida. La forma congénita se caracteriza por hipotonía y debilidad generalizada severa desde el momento del nacimiento, a menudo con insuficiencia respiratoria y muerte prematura; suele cursar con retraso mental. (3)
La DM1 es la más común en el adulto y habitualmente se manifiesta en su forma clásica entre los 15 y 45 años de edad. (5)
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica, con compromiso panmuscular, crónica, con alto nivel de penetrancia, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez, tanto en hombres como en mujeres. (6,7)
Su expresión fenotípica es muy variable debido a una repetición inestable del trinucleótido CTG del extremo 3’ del gen DMPK localizado en el cromosoma 19 (región 19q.21.3), codificante para la proteina DMCK de la familia de las proteincinasas. (8,9) (Anexo1)
El número de repeticiones del trinucleótido CTG es variable y oscila entre 5 y 36 repeticiones en la población general. Por encima de 37 repeticiones se convierte en inestable. Las formas tardías parciales presentan entre 50 y 100 repeticiones y los afectados de forma congénita hasta 2500. (9)
Hay diferencias según sea el origen parental: en las transmisiones por vía materna, las más frecuentes, existe tendencia a aumentar la expansión del número de tripletes CTG que puede dar lugar a la forma congénita (letal en el 16% de los casos) mientras que en la transmisión por vía paterna en la mayoría de las ocasiones se transmite por causas desconocidas. (6)
El fenómeno de anticipación se corresponde con un incremento en el número de repeticiones CTG de una generación a la siguiente en una misma familia y esto se corresponde con una edad más temprana de desarrollo de la enfermedad y una mayor intensidad en los síntomas.(9,10) (Anexo 2)
Se han diagnosticado casos desde los primeros días del periodo postnatal hasta en personas en la sexta y séptima década de su vida, aunque el diagnóstico más frecuente es entre los 20 y 40 años. El pronóstico suele ser más grave cuanto antes comienza la enfermedad. Se aconseja el diagnóstico prenatal sobre todo para la transmisión materna debido a la gravedad de posibles formas neonatales. (10)
El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante estudio genético ante una clínica sospechosa. (11)
Dentro de las manifestaciones sistémicas las más frecuentes son: aparición de cataratas, diabetes mellitus, hipogammaglobulinemia, hipogonadismo, calvicie, trastornos del sueño, enfermedades del tubo digestivo, retraso mental, problemas del lenguaje y afecciones cardiorrespiratorias. (11,13)
En ocasiones, las primeras manifestaciones no son musculares lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico, siendo necesario realizar un estudio genético en todos los familiares de riesgo.
La causa más frecuente de mortalidad es la insuficiencia respiratoria (hasta un 43%) seguida de eventos cardiacos (hasta un 30%). (11,15)
Centrándonos en las afecciones cardiacas, añadir que se deben a fibrosis miocárdica y degeneración del sistema de conducción His-Purkinje, que además crea un sustrato para arritmias por reentrada y contribuye a la disfunción ventricular. (11,16)
En la evolución cardiológica de estos pacientes a lo largo de los años, la principal manifestación cardiovascular son los trastornos del ritmo y de la conducción; por lo que en una parte llega a ser necesaria la implantación de marcapasos. En ocasiones la taquicardia ventricular sostenida es la manifestación inicial y el mecanismo electrofisiológico más frecuente es la reentrada rama-rama. Afectan a entre un 80 y un 90% de los enfermos de Steinert. Entre un 60 y un 70% de los problemas cardiacos son alteraciones de la conducción, la mayoría de ellas aurículo-ventriculares. (7,11,16)
Estos trastornos del ritmo se caracterizan fundamentalmente por:
- Arritmias: la más frecuente es la fibrilación auricular, seguida por taquiarritmias supraventriculares, en su mayoría asintomáticas, y taquiarritmias ventriculares, tanto polimórficas como monomórficas, así como fibrilación ventricular.
- Alteración de la función ventricular izquierda: (tanto sistólica como diastólica, aunque gran parte de estos pacientes no refieran clínica de insuficiencia cardiaca).
- Defectos electrocardiográficos: en un tercio de los pacientes, representando el bloqueo AV de primer grado el trastorno de conducción más frecuente (20% – 40%), pudiendo progresar a bloqueos más avanzados y manifestando síntomas tales como disnea, mareos, síncopes y muertes súbitas; encontramos prolongación de los intervalos PR y QT, ensanchamiento del intervalo QRS, aparición de disfunción sinusal, bloqueos aurículo-ventriculares (BAV) de segundo y tercer grado, bloqueo de rama derecha o izquierda y taquiarritmias auriculares o ventriculares. (10,11,12)
Otro evento descrito en la evolución de estos pacientes es la disfunción ventricular secundaria a miocardiopatía y alteraciones del ritmo, por lo que hay autores que consideran de gran importancia calcular la fracción de eyección del ventrículo izquierdo mediante ecocardiografía. Más recientemente, otros autores analizan el flujo doppler transmitral y transtricuspídeo y llegan a la conclusión de que el índice de rendimiento miocárdico es un método más sensible que la fracción de eyección para detectar la disfunción ventricular. (13,17)
Todas las medidas diagnósticas previas a las manifestaciones clínicas son fundamentales ya que los tratamientos anti-arrítmicos tienen una respuesta muy pobre en estos pacientes. (14)
Debido a la impredecible progresión de los trastornos de conducción, especialmente en aquellos pacientes con antecedentes familiares de muerte súbita, alteraciones electrocardiográficas y arritmia ventricular compleja, se propone el implante de marcapasos para prevenir la muerte súbita a pesar de haber realizado previamente una ablación con éxito. La taquicardia ventricular por reentrada rama-rama es característica de esta enfermedad y potencialmente curable mediante ablación. (11,15,18)
Existe un 10% de riesgo de muerte súbita a causa de las arritmias tales como asistolia ventricular, taquicardia ventricular, fibrilación ventricular y disociación electromecánica. (1,10)
Sus factores de riesgo independientes (criterios de Groh) son:
- ECG de alto riesgo (no ritmo sinusal, PR>240ms, QRS >120ms, BAV 2º o 3º).
- Taquiarritmia auricular. (16)
Representa hasta el 30% de la mortalidad en estos pacientes. (16)
Debido al riesgo de muerte súbita, cada vez más autores proponen la realización de estudios invasivos que eviten su aparición; generalmente se llevan a cabo técnicas como un electrocardiograma anual, estudios electrofisiológicos y registros Holter. (17)
La asociación de la distrofia miotónica con el prolapso de válvula mitral es reconocida desde 1976 y presenta una frecuencia de 16% – 32%, aunque la intervención quirúrgica rara vez se lleva a cabo debido a la comorbilidad asociada a la circulación extracorpórea en estos pacientes. (1)
La enfermedad de Steinert no tiene cura actualmente, por lo que se realiza solo un tratamiento sintomático. (19,20)
La incidencia y seriedad de los trastornos del ritmo y de la conducción se relacionan con la severidad de la afectación muscular. Sin embargo, la patología cardiaca y muscular no siguen una progresión lineal; la afectación cardiaca generalmente empeora con mayor rapidez que la muscular. (21)
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA:
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