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Síndrome de Mauriac. Caso Clínico

TSH-0, 96 muI/ml. Vn: 0, 27-3, 75 muI/ml.

T4-110 nmol/L. Vn: 50-150 nmol/L

Cortisol postinhib. 2 mg de DXM-69,5 nmol/L. Vn: < 138 nmol/L

RMN de hipófisis: Hipófisis de tamaño normal. Tallo hipofisario central.

Actualmente se encuentra con 16 unidades de insulina en esquema de múltiples dosis (3 dosis de simple y una dosis nocturna de insulina intermedia NPH) y el control metabólico es bueno (glicemias de ayuna por debajo de 7mmol/L y posprandial de 2 horas por debajo de 10mmol/L).

DISCUSIÓN:

Las principales causas de afectación hepática en el paciente diabético son la esteatosis hepática (no alcohólica) y la glucogenosis hepática secundaria. La primera se asocia con frecuencia a pacientes obesos diabéticos tipo 2 con resistencia a la insulina mientras que la segunda es más frecuente en pacientes diabéticos tipo 1 (1).

En los pacientes diabéticos tipo 1 mal controlados, los períodos de hiperglucemia, la hiperinsulinización puntual y el aumento de los niveles de cortisol como hormona contrarreguladora de la hipoglucemia reactiva, estimulan el depósito de glucógeno (3).

En situaciones de hiperglucemia, la entrada de glucosa en el hepatocito es libre y se almacena en éste en forma de moléculas de glucógeno. Por otra parte la insulinización insuficiente derivada del mal control metabólico promueve la lipólisis para la producción de cuerpos cetónicos. La cetosis activa la síntesis de cortisol, retroalimentando así la liberación de ácidos grasos y la hiperglucemia (4).

Clínicamente se detecta hepatomegalia y esplenomegalia de forma ocasional. Un hallazgo común en estos pacientes es el retraso de crecimiento y/o hipogonadismo secundario al aumento de cortisol. El resultado se detecta analíticamente como dislipemia, hiperglucemia y cetosis. La biopsia hepática solamente está indicada en los casos más graves, con un diagnóstico no bien establecido (5).

La histología muestra depósito de glucógeno intracitoplasmático y a veces degeneración grasa, mínima necrosis y arquitectura hepática intacta sin fibrosis significativa. Incluso en aquellos pacientes con gran elevación de transaminasas, histológicamente no se detecta necrosis importante. Un estudio realizado a partir de 68 biopsias hepáticas en niños afectados de diabetes mellitus tipo 1 concluyó que el 41% mostraban depósito de glucógeno, esteatohepatitis en un 8% y en la mitad de todos ellos un mínimo de degeneración grasa (6,7).

A pesar de ser esta una enfermedad rara, consideramos de gran importancia el conocimiento de los principales elementos clínicos y fisiopatológicos en estos pacientes.

Es importante que se sospeche el diagnóstico de un Síndrome de Mauriac, en pacientes diabéticos tipo 1 con baja talla, hepatomegalia, retardo en el desarrollo pondoestatural y sexual; así como con un pobre control de su enfermedad metabólica, con el propósito de indicar un tratamiento adecuado, reduciendo las complicaciones agudas y crónicas de estos pacientes.

En este caso a pesar de lograrse un control metabólico adecuado, no ha mostrado mejoría alguna en cuanto a la recuperación de la talla, el peso, el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y continúa con amenorrea primaria; por lo que creemos que en esta paciente coexista un trastorno genético que le este causando el hipogonadismo y la baja talla.

Baja talla y facies cushingoide

facies-cushingoide
Facies cushingoide, baja estatura

Bibliografía

1. M. Flotats Bastardas, M. Miserachs Barba, A. Ricart Cumeras, M. Clemente León, M. Gussinyer Canadell, et.al. Hepatomegalia por depósito de glucógeno hepático y diabetes mellitus tipo 1. An Pediatr (Barc). 2007; 67(2):157-60.

2. Yu YM, Howard CP. Improper insulin compliance may lead to hepatomegaly and elevated hepatic enzymes in type 1 diabetic patients. Diabetes Care. 2004; 27:619-20.

3. Torbenson M, Chen YY, Brunt E, Cummings OW, Gottfried M, Jakate S, et al. Glycogenic hepatopathy: An underrecognized hepatic complication of diabetes mellitus. Am J Surg Pathol. 2006; 30:508-13.

4. Pigui A, Montembault S, Bonte E, Hardin JM, Ink O. Voluminous hepatomegaly in a young diabetic patient. Gastroenterol Clin Biol. 2003; 27:1038-40.

5. Lorenz G. Bioptical liver changes in Mauriac’s syndrome.Zentralbl Allg Pathol 1981; 125:364-8.

6. M.R. Slimel, S.M. Mendoza, C. Muravchick, J. Tannuri.Síndrome de Mauriac: ¿un diagnóstico del pasado? Av. Diabetol.2009; 25: 431.

7. Lorenz G, Barenwald G. Histologic and electron-microscopic liver changes in diabetic children. Acta Hepatogastroenterol (Stuttg). 1979; 26:435-8.

8. Iafusco D, Zanfardino A, D’Alessandro L, Prisco F. Improper insulin compliance may lead to hepatomegaly and elevated hepatic enzymes in type 1 diabetic patients: esponse to Yu and Howard. Diabetes Care. 2004; 27:2094-5.

9. Kim MS, Quintos JB. Mauriac syndrome: growth failure and type 1 diabetes mellitus. Pediatr Endocrinol Rev. 2008 Aug; 5 Suppl 4:989-93.

10. Mauriac P. Hepatomégalie de l’enfance avec troubles de la croissance et du métabolisme des glucides. Paris Med 1934; 5:525.