Autora principal: Mariana Coromoto Reyes Hernández
Vol. XXI; nº 10; 142
REVISIÓN
Síndrome de Sandifer: revisión de literatura
Sandifer syndrome: Literature review
Mariana Coromoto Reyes Hernández, Walter Rafael Landero Cabrera.
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. Número 10 – Segunda quincena de Mayo de 2026 – Página inicial: Vol. XXI; nº 10; 142 – DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0142 – Cómo citar este artículo
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Resumen
El síndrome de Sandifer es un trastorno neuroconductual que se observa con mayor frecuencia en lactantes y niños pequeños, caracterizado por una serie de movimientos distónicos paroxísticos asociados a reflujo gastroesofágico y, en algunos casos, a hernia de hiato. La fisiopatología no se comprende completamente, aunque se piensa que la disfunción del esófago inferior desempeña un papel clave. Se cree que la incomodidad o el dolor asociados con el reflujo pueden desencadenar estos movimientos anormales como un mecanismo compensatorio. El lactante puede mostrar irritabilidad, llanto, desviación ocular con giro de la cabeza, tortícolis que puede cambiar de lado, espasmo extensor, postura distónica y rumiación. El diagnóstico generalmente no requiere una evaluación de laboratorio para diagnosticar este síndrome. Se puede utilizar la pH-metría sola o en combinación con impedancia, monitorización simple mediante video-EEG para aclarar el diagnóstico, ya que el EEG proporcionará información clínica valiosa para descartar trastornos convulsivos y condiciones metabólicas. El tratamiento del síndrome de Sandifer se centra en resolver la condición subyacente de la ERGE. Los cambios en el estilo de vida son el primer paso para tratar la patología, pero si todos estos cambios en el estilo de vida fallan, se debe iniciar la terapia con medicamentos antirreflujo y, en última instancia, la corrección quirúrgica con fundoplicatura.
Palabras clave
síndrome de Sandifer; reflujo gastroesofágico; distonía; hernia hiatal
Abstract
Sandifer syndrome is a neurobehavioral disorder most commonly seen in infants and young children, characterized by a series of paroxysmal dystonic movements associated with gastroesophageal reflux and, in some cases, hiatal hernia. The pathophysiology is not fully understood, although lower esophageal dysfunction is thought to play a key role. It is believed that the discomfort or pain associated with reflux may trigger these abnormal movements as a compensatory mechanism. The infant may exhibit irritability, crying, eye deviation with head turning, torticollis that may alternate sides, extensor spasm, dystonic posturing, and rumination. Diagnosis of this syndrome generally does not require laboratory evaluation. PH monitoring alone or in combination with impedance, or simple video-EEG monitoring, can be used to clarify the diagnosis, as the EEG will provide valuable clinical information to rule out seizure disorders and metabolic conditions. Treatment for Sandifer syndrome focuses on addressing the underlying GERD condition. Lifestyle changes are the first step in managing the condition, but if these changes are ineffective, antireflux medication should be initiated, and ultimately, surgical correction with fundoplication may be necessary.
Keywords
Sandifer syndrome; gastroesophageal reflux; dystonia; hiatal hernia
Introducción
El síndrome de Sandifer, llamado así por el neurólogo Paul Sandifer, fue reportado por primera vez por Marcel Kinsbourne en 1962, quien observó un trastorno gastrointestinal superior que ocurre en niños y adolescentes con manifestaciones neurológicas. El síndrome de Sandifer es un trastorno neuroconductual que provoca una serie de movimientos distónicos paroxísticos asociados a reflujo gastroesofágico y, en algunos casos, a hernia de hiato. Se caracteriza por esofagitis, anemia ferropénica, y a menudo se confunde con un ataque de origen epiléptico.(1)
Dicho neurólogo basó su estudio en cinco niños con contorsiones del cuello que se acentuaban después de comer. Los movimientos no eran consistentes con ninguna condición neurológica conocida en ese momento. Los niños tenían exámenes neurológicos sin hallazgos relevantes y normales. Las investigaciones de Sandifer encontraron que los niños y adolescentes tenían trastornos del tracto gastrointestinal superior (GI), particularmente la hernia hiatal. Teorizó que su malestar se aliviaba con las contorsiones porque los niños mayores decían que los movimientos mitigaban los síntomas. Además, cuando la hernia hiatal y el reflujo ácido fueron corregidos quirúrgicamente, la postura cesó.(2)
El síndrome de Sandifer es poco común y se presenta clínicamente con la aparición repentina de distonía torsional espasmódica transitoria con arqueamiento de la espalda y postura opistotónica (posición de la cabeza y los talones hacia atrás y la columna vertebral arqueada hacia adelante, con tortícolis intermitente) en pacientes con ERGE o hernia de hiato.(2)
Desarrollo del tema
Prevalencia
Se observa con mayor frecuencia en lactantes y niños pequeños y su relación con el reflujo gastroesofágico (RGE) ha sido descrita en la literatura, caracterizándose por movimientos distónicos de la cabeza y el cuello.(3)
Otros autores establecen que afecta predominantemente a niños de 18 a 36 meses de edad. Aunque su prevalencia exacta se desconoce, se estima que el SS afecta a menos del 1% de los niños con ERGE.(4)
Fisiopatología
La fisiopatología no se comprende completamente, aunque se piensa que la disfunción del esófago inferior desempeña un papel clave. La postura del cuello puede ayudar a eliminar el ácido del esófago, proporcionando alivio de los síntomas como resultado de los reflejos vagales que involucran el núcleo del tracto solitario (NTS) y las vías del nervio accesorio.(4) Otra hipótesis es que este movimiento podría proteger las vías respiratorias del reflujo que alcanza esa zona.(3)
Es por ello que se cree que la incomodidad o el dolor asociados con el reflujo pueden desencadenar estos movimientos anormales como un mecanismo compensatorio. En particular, las fibras aferentes vagales transmiten impulsos al NTS, que luego se conectan con el núcleo ambiguo (NA) y el núcleo dorsalis nervi vagi (NDX), ubicados en la parte medular de la formación reticular y el bulbo raquídeo del tronco encefálico, respectivamente, lo que finalmente conduce a contracciones de los músculos esternocleidomastoideo y trapecio y tortícolis intermitente.(4)
La evaluación inicial de Kinsbourne de estos niños arrojó resultados contradictorios. Los niños reportaron una disminución del malestar al adoptar la postura, pero los estudios radiográficos durante un episodio de torsión sugerían en realidad un empeoramiento del reflujo. La manometría y los estudios de pH han demostrado que cuando se inclina la cabeza, se produce un aumento en la motilidad esofágica y una disminución de la presión esofágica. Esto conduce a una mejor eliminación del ácido, lo que sugiere que esta es la forma en que el bebé o niño alivia el malestar.(2)
Clínica
Típicamente, el lactante puede mostrar irritabilidad, llanto, desviación ocular con giro de la cabeza, tortícolis que puede cambiar de lado, espasmo extensor, postura distónica y rumiación (rechequeo del alimento regurgitado). La tortícolis asociada al síndrome de Sandifer es única. La postura es intermitente, cambia de lado, y el esternocleidomastoideo es normal sin presencia de espasmo.(2)
La tortícolis, una característica prominente del SS, es un síntoma inespecífico que puede presentarse en una variedad de contextos clínicos. Puede manifestarse como una afección persistente o paroxística y, a menudo, sirve como motivo principal de derivación a múltiples especialidades médicas.(4)
En muchos casos, la naturaleza paroxística de los episodios de torsión de la cabeza está relacionada con las comidas, y pueden disminuir con la resolución de los síntomas de reflujo. Sin embargo, es fundamental tener en cuenta que en los pacientes con SS, la exploración neurológica, así como la evaluación de los músculos esternocleidomastoideo y trapecio, suelen revelar hallazgos normales, distinguiéndola de otras posibles causas de tortícolis con afectación neurológica más significativa, como la distonía cervical o los síndromes neurológicos.(4)
Los episodios generalmente duran entre 1 y 3 minutos y pueden ocurrir hasta 10 veces al día; aunque suelen estar asociados con la ingesta de alimentos, también es común encontrar movimientos oculares involuntarios anormales, disminución de la movilidad de la columna cervical y hematemesis.(1)
El síndrome de Sandifer se diferencia de los eventos epilépticos en que carece del componente clónico rítmico. Con poca frecuencia, los eventos epilépticos en los infantes se presentarán únicamente como posturas tónicas.(2)
Diagnóstico
Generalmente no se requiere una evaluación de laboratorio para diagnosticar este síndrome. Si el examen clínico y los síntomas reportados por los padres no son preocupantes para la epilepsia, los médicos deben intentar un tratamiento no farmacológico y luego un tratamiento farmacológico según sea necesario. Si los síntomas mejoran, no hay necesidad de más pruebas diagnósticas. Si los síntomas son refractarios a los tratamientos no farmacológicos o farmacológicos, entonces es pertinente derivar al paciente a un gastroenterólogo para una evaluación adicional, como la monitorización continua del pH esofágico y otros estudios avanzados.(5)
En ese mismo orden, en pacientes cuya presentación no es tan clara, la investigación ha demostrado que la monitorización simple mediante video-EEG puede aclarar el diagnóstico, ya que el EEG proporcionará información clínica valiosa para descartar trastornos convulsivos y condiciones metabólicas. La gammagrafía y los estudios del tracto gastrointestinal superior se reservan para evaluar anormalidades anatómicas, como la hernia hiatal.(1)
Se puede utilizar la pH-metría sola o en combinación con impedancia, siendo la combinación de los métodos una mejor opción diagnóstica, ya que aumenta la probabilidad de aceptar o rechazar el reflujo como la causa de enfermedad. Algunos autores han referido que lactantes con llanto intenso, sin vómito, presentan hasta en un 60% registros anormales de la monitorización del pH intraesofágico y resolución de síntomas con tratamiento antirreflujo.(6)
De hecho, en relación a lo anterior, se demostró la relación directa entre los movimientos distónicos y el pH bajo, y se reveló el pH en un paciente con SS. Durante 83 episodios de postura, ninguno de estos ocurrió durante un período de pH > 5 durante ≥ 30 s.(7)
Por otra parte, en el SS se describe la presencia de esofagitis. La esofagitis es más evidente en niños grandes. No obstante, se han reportado alteraciones histológicas hasta en un 80% de lactantes con ERGE.(6)
Igualmente, la evaluación de la anemia ferropénica con hemograma completo y estudios de hierro y la derivación a cirugía en la evaluación de hernia hiatal deben ser parte del tratamiento del síndrome de Sandifer.(5)
Diagnósticos diferenciales
Los diagnósticos diferenciales del síndrome de Sandifer deben incluir todas las enfermedades que producen eventos paroxísticos en la infancia, incluyendo síndromes epilépticos, tortícolis muscular congénita, condiciones metabólicas, patologías del SNC, traumatismos y enfermedades inflamatorias o infecciosas del cuello y la cabeza.(1)
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Sandifer se centra en resolver la condición subyacente de la ERGE. Los estudios de casos verificaron que la postura anormal no reaparece una vez que la ERGE o la hernia hiatal se tratan con éxito. Si se sospecha o diagnostica ERGE, la investigación recomienda comenzar con el tratamiento estándar con enfoque de tratamiento para la ERGE en niños, tal como se describe en la guía integral de las Sociedades Norteamericana y Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica.(2)
Los cambios en el estilo de vida son el primer paso para tratar el síndrome de Sandifer. Alrededor del 90% de los bebés mejorarán sus síntomas en 2 semanas solo con cambios en el estilo de vida. Se debe aconsejar a los padres de lactantes sanos a término que espesen la leche materna extraída o la fórmula con 1 cucharada de cereal de arroz para bebés por cada 60 a 120 ml de leche materna o fórmula, o que utilicen fórmula comercialmente preparada ya espesada. La fórmula espesada debe usarse con precaución en bebés prematuros debido al mayor riesgo de enterocolitis necrotizante. El niño debe colocarse completamente erguido después de las tomas, ya que informes recientes parecen indicar que es beneficioso, al igual que colocar al niño en posición prona. Los bebés pueden colocarse boca abajo solo por períodos cortos y solo mientras estén despiertos y bajo supervisión. No se les debe permitir dormir en posición prona debido al mayor riesgo conocido de síndrome de muerte súbita del lactante.(1)
Si todos estos cambios en el estilo de vida fallan, se debe iniciar la terapia con medicamentos antirreflujo. Los inhibidores de la bomba de protones y los bloqueadores H2 son la terapia de primera línea. En la mayoría de los casos, los episodios paroxísticos se resolverán o disminuirán drásticamente en frecuencia con el tiempo.(1)
En última instancia, se considera que la cirugía puede ser necesaria cuando la terapia médica optimizada no es efectiva. En el informe pionero de Kinsbourne de 1962, las contorsiones se resolvieron rápida y permanentemente mediante la corrección quirúrgica de la hernia hiatal. La corrección quirúrgica con fundoplicatura muestra un alivio casi completo de los síntomas en el 60% a 90% de los niños. La cirugía de fundoplicatura aumenta la longitud de la porción intraabdominal del esófago, acentúa el ángulo de His y corrige una hernia hiatal si está presente. Este es un procedimiento mayor y se considera seguro, pero debe reservarse para aquellos que no responden a otras terapias.(2)
Discusión
El punto más crítico que se desprende de todo lo anteriormente expuesto es la confusión diagnóstica. El síndrome de Sandifer es el «gran simulador» en la neurología pediátrica. Debido a que las manifestaciones son posturas distónicas y arqueamientos (opistótonos), la primera sospecha suele ser epilepsia o distonía paroxística.
La clave para el médico no reside en estudios complejos iniciales, sino en la anamnesis detallada. La relación temporal entre la ingesta de alimento y la aparición de los movimientos es el marcador patognomónico que debe orientar hacia el tracto digestivo y no hacia el sistema nervioso central. Un diagnóstico erróneo de epilepsia conlleva el uso innecesario de anticonvulsivos, los cuales no solo tienen efectos secundarios, sino que no resuelven la causa base (el reflujo), prolongando el sufrimiento del lactante y la ansiedad familiar.
Asimismo, es interesante observar que lo que parece una anomalía motora es, en realidad, una respuesta fisiológica adaptativa. La postura de tortícolis no es un fallo del sistema, sino un intento del cuerpo por aumentar el aclaramiento esofágico (facilitar que el ácido baje) y proteger la vía aérea (evitar la aspiración).
Por consiguiente, es notable que el 90% de los casos mejoren con cambios en el estilo de vida (fórmulas espesadas y posición), de allí radica la importancia de la educación a los padres antes de escalar a fármacos como los IBP. No obstante, la fundoplicatura, aunque mencionada por Kinsbourne como la solución definitiva en sus casos iniciales, hoy se reserva estrictamente para casos refractarios. Esto demuestra una evolución hacia la seguridad del paciente, evitando procedimientos mayores si hay mejoría de la clínica solo con el tratamiento médico.
En otro orden de ideas, llama la atención que una limitación en el estudio de este síndrome es la falta de biomarcadores específicos, por lo cual el diagnóstico sigue dependiendo de la observación clínica y, en casos dudosos, de la pH-metría/impedanciometría. Es fundamental que el personal de atención primaria esté familiarizado con este síndrome para evitar derivaciones innecesarias a neurología y agilizar el tratamiento gastroenterológico.
Conclusiones
El síndrome de Sandifer representa un importante desafío clínico debido a que sus manifestaciones neurológicas suelen enmascarar su origen gastrointestinal. Es una condición poco común que afecta principalmente a lactantes y niños pequeños, donde los movimientos distónicos paroxísticos están vinculados directamente al reflujo gastroesofágico o a la hernia de hiato. Sin embargo, al no existir una fisiopatología concreta para describir la relación de este síndrome con la ERGE, explicar las opciones de tratamiento representa un reto para el médico, ya que ante la ausencia de síntomas gastrointestinales, los pacientes suelen ser diagnosticados erróneamente con epilepsia o trastornos neuromusculares, indicando tratamientos antiepilépticos sin mejoría. La mayoría de los casos mejora significativamente con cambios en el estilo de vida. La intervención quirúrgica se reserva con éxito para casos refractarios o asociados a anomalías anatómicas. En definitiva, la sospecha temprana del síndrome de Sandifer en el diagnóstico diferencial de eventos paroxísticos pediátricos es fundamental para evitar procedimientos invasivos y garantizar una recuperación rápida mediante el manejo adecuado del reflujo gastroesofágico.
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Sobre los autores
Mariana Coromoto Reyes Hernández. Médico general, investigador independiente, Hospital Luis Gomez Lopez, Lara, Venezuela. ORCID: https://orcid.org/0009-0006-3997-8518.
Walter Rafael Landero Cabrera. Médico general, investigador independiente, Hospital Antonio María Pineda, Barquisimeto, Venezuela. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3385-0338.
Autora de correspondencia: Mariana Coromoto Reyes Hernández. @
Sobre el artículo
Fecha de recepción: 10 de abril de 2026
Fecha de aceptación: 15 de mayo de 2026
Fecha de publicación: 26 de mayo de 2026
DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0142
Conflictos de interés: ninguno
Consentimiento informado: No aplicable
Financiación: ninguna
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