Síndrome de las escleras azules. Estudio de una familia y revisión de la enfermedad

Tipo: II

Fragilidad ósea: Extremo

Escleras azules: Presente

Dentición anormal: Presente ocasional

Sordera: Se desconoce

Herencia: Autosómica recesiva

Tipo: III

Fragilidad ósea: Severo

Escleras azules: Azules al nacer

Dentición anormal: Presentes en algunos

Sordera: Alta incidencia

Herencia: Autosómica dominante, raramente Autosómica recesiva

Tipo: IV

Fragilidad ósea: Variable

Escleras azules: Ausente

Dentición anormal: Ausente en algunos tipos

Sordera: Alta incidencia

Herencia: Autosómica dominante

Tipo: V

Fragilidad ósea: Moderado a severo

Escleras azules: Ausente

Dentición anormal: Ausente

Herencia: Autosómica dominante

Tipo: VI

Fragilidad ósea: Moderado a severo

Escleras azules: Ausente

Dentición anormal: Ausente

Herencia: Se desconoce

Tipo: VII

Fragilidad ósea: Moderado

Escleras azules: Ausente

Dentición anormal: Ausente

Sordera: Ausente

Herencia: Autosómica recesiva

Imagen 1. Rx lateral de cráneo, obsérvese en el área occipital la imagen en copos de nieve.

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Radiografía cráneo. Osteogénesis imperfecta

Imagen 2. Observe el acortamiento femoral (femora del accordina),

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Acortamiento femoral. Osteogénesis imperfecta

Imagen 3. Observe el azul de las escleras.

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Escleras azules. Osteogénesis imperfecta