Osteogénesis Imperfecta. Discusión de caso

Osteogénesis Imperfecta. Discusión de caso

Fundamento: La Osteogénesis Imperfecta (OI) constituye la forma más frecuente de enfermedad esquelética de causa genética. Es un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por fragilidad y disminución de la masa ósea y fracturas múltiples. Esta patología puede producir deformaciones y hasta sordera en algunos casos que en ocasiones limitan la vida social de los pacientes.

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La osteogénesis imperfecta: a propósito de un caso

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La osteogénesis imperfecta: a propósito de un caso

La osteogénesis imperfecta (OI) constituye la forma más frecuente de enfermedad esquelética de causa genética. Estas mutaciones se traducen en un complejo cuadro clínico. No existe tratamiento curativo pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida.

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Osteogénesis imperfecta: abordaje multidisciplinar

Osteogénesis imperfecta: abordaje multidisciplinar

El objetivo de este trabajo es dar a conocer la enfermedad de la osteogénesis imperfecta (OI), su clasificación, diagnóstico y la atención y los cuidados que se les puede brindar a los pacientes por parte del personal de sanitario. Un tratamiento integral debe sostenerse fundamentalmente en cuatro pilares: tratamiento quirúrgico, farmacológico, ortopédico y rehabilitador y acompañarse además, según las necesidades del paciente, de seguimiento por parte de otros especialistas.

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Síndrome de las escleras azules. Estudio de una familia y revisión de la enfermedad

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Síndrome de las escleras azules. Estudio de una familia y revisión de la enfermedad.

Resumen.

Introducción. La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta, enfermedad de huesos de cristal, o enfermedad de Lobstein, es un trastorno congénito, que se caracteriza por una fragilidad excesiva de los huesos, reducción generalizada de la masa ósea (osteopenia) y por huesos frágiles. A menudo se acompaña de escleróticas azules, anormalidades dentales.

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