Síndrome de Goldenhar asociado con Síndrome de West
Resumen
El Síndrome de Goldenhar se caracteriza por microsomía hemifacial y anomalías vertebrales asociada a diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, exposición a diferentes fármacos y diabetes materna. Presentaremos un caso con esta enfermedad genética asociada a Síndrome de West en un preescolar de 3 años de edad, perteneciente al círculo infantil Meñique del policlínico Amando García Aspurú del Municipio y Provincia Santiago de Cuba. Se diagnosticó al nacimiento, ya que el neonatólogo sugirió estudio genético con equipo multidisciplinario por presentar dismorfia facial. Al mes de nacido presentó cuadros convulsivos debutando con Síndrome de West.
Síndrome de Goldenhar asociado con Síndrome de West
1 Dra. Telma Caballero Sánchez.
2 Dra. Miriam Marelis Quintero Dip.
3 Dra. Nancy Trapero Aroche.
4 Dra. María Victoria González Lora.
1- MSc. en Medicina Natural y Tradicional. Especialista primer grado en Medicina General Integral. Categoría Asistente. Policlínico Armando García
2- MSc. en Atención Integral al Niño. Especialista primer grado en Pediatría. Categoría Asistente. Policlínico Armando García
3- MSc. en Medicina Natural y Tradicional. Especialista primer grado en Medicina General Integral. Categoría Asistente. Policlínico Armando García
4- MSc. en Atención Integral a la Mujer. Especialista primer grado en Medicina General Integral. Categoría Asistente. Policlínico Armando García
Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba
Introducción
El síndrome de Goldenhar es una enfermedad muy rara, cuya incidencia se estima en 1 de cada 25.000 nacidos vivos. Sin embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3.500 ó 5.000 recién nacidos vivos. En pocos casos se asocia a un defecto genético. (1)
El síndrome de Goldenhar se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso. (2)
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante. (3)
Puede presentan las siguientes manifestaciones:
- Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
- Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
- Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
- Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos. Otras. (3)
El diagnóstico puede hacerse durante el embarazo mediante ecografía fetal, y estudios genéticos. Posteriormente la ecografía del recién nacido así como los estudios radiológicos incluyendo escáner y la Resonancia Magnética Nuclear permitirán concretar las malformaciones existentes, siendo las más frecuentes: agenesia y lipomas del cuerpo calloso, calcificación de la hoz del cerebro, hipoplasia del septum pellucidum y quistes dermoides intracraneales. (1)
El diagnóstico diferencial debe hacerse con la microsomía hemifacial, enfermedad en la cual también existe una asimetría, pero limitada a la región cráneo facial. (1)
Puede presentarse asociado a otros síndromes malformativos como el síndrome de CHARGE y el síndrome de Townes Blocks. En cuanto al pronóstico, por lo general y dejando aparte los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que existan complicaciones. 1Son imprescindibles los controles audiométricos.
Este caso presenta además el síndrome de West, que se caracteriza por la asociación de espasmos en salvas (tradicionalmente conocidos como espasmos del lactante o infantile spasms), electroencefalograma (EEG) intercrítico de hipsarritmia y detención o retraso en el desarrollo psicomotor (4)
Los espasmos son contracciones de la musculatura axial –en flexión, extensión o mixtas– que suelen producirse en salvas. Cada contracción puede durar hasta 2 segundos y puede seguirse de una fase tónica de hasta 10 segundos de duración. Se conoce poco sobre la patogenia de este síndrome, dado que no existe un modelo animal experimental, aunque se piensa que representa la respuesta inespecífica de un cerebro inmaduro a una agresión. (4)
Presentación de caso
Nombre: J.M.B.M
Antecedentes prenatales
Captación: Precoz
Anemia: Ligera
Bajo peso Materno: Si
Baja talla Materno: Si
Infección Urinaria: Si
Infección Vaginal: Si
Antecedente de Patológico Personales de la Madre: Diabetes Mellitus.
Antecedente natales.
Sexo: Masculino
Parto: Eutócico
Edad gestacional: 40.6 semanas
Circular: Si doble y apretada al cuello
Placenta: Normal e integra
Líquido Amniótico: Claro
Peso al nacer: 3500 gramos
Talla: 52cm
CC: 35cm
CT: 34 cm
Apgar: al minuto 5/9, a los 5 minutos 7/9
TSH: Al nacer