Antecedente post natales.
Captación: Precoz
Ictero: No
Hemorragia: No
Infección: No
Distrés respiratorio: Si
Fenilcetonuria: Si
Oxigenoterapia: Si
Presentó además Parálisis braquial izquierda y facial (Síndrome de Goldenhar) y estigmas malformativos.
Cuadro clínico
Nuestro caso presenta síntomas y signos de retraso mental moderado. Dismorfia facial orejas de implantación baja, con dos apéndices preauricular en el trayecto de la línea desde el trago a la comisura labial derecha, hoyuelo preauricular derecho, dos apéndices preauriculares izquierdo y con asimetría cráneo facial. Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado
Además por tener el Síndrome de West presenta hemiparesia derecha como secuela de las convulsiones que le comenzaron al mes de nacido y cesaron al año y medio de edad controlándose hasta la fecha con tratamiento.
En los genitales presentó fimosis.
Presenta cuadros respiratorios a repetición de bronconeumonía, al igual de bronquitis aguda, rinofaringitis, intoxicación alimentaria frecuentes, dermatitis a los jabones que no sean blanco, anemia por déficit de hierro.
Presenta agresividad con la madre y el hermano de 1 año que también es portador del Síndrome de West.
Exámenes complementarios
Ultrasonido Transfontanelar: Normal.
Ultrasonido Abdominal: Normal.
Rx de Columna Cervical: Presencia de hemivértebras en columna cervical.
ECO: Normal.
Audix: Normal.
Discusión
El síndrome de Goldenhar fue descrito por primera vez, en 1845, por Von Arlt, es clasificado como una entidad independiente en 1952 por Goldenhar, y fue Gorlin en 1963, quien lo identificó como una displasia óculo – aurículo -vertebral. (1). Genetista orofacial, lo sistematizó y gracias a él, más de 100 síndromes craneofaciales y genéticos han sido estudiados (5) .Los principales hallazgos clínicos del síndrome de Goldenhar son anomalías que producen generalmente asimetría e incluyen: microsomía hemifacial, dermoide epibulbar, microtia (6,7,8), apéndices preauriculares, hipoplasia mandibular y anomalías vertebrales como 2, 7 vertebras fusionadas o hemivértebras. (6) presentes dichas anomalías en nuestro caso.
El espectro fenotípico es amplio e involucra a diversos órganos y sistemas. (6)
(9) Entre las diferentes causas descritas en la literatura están las alteraciones cromosómicas y la presencia de diabetes mellitus, (10) patología de la que es portadora la madre.
A pesar de que el paciente descrito en este informe presentaba lesiones unilaterales en el pabellón auricular, con todo lo antes descrito hasta el momento de su estudio era el único caso en la familia.
Entre las diferentes entidades con las que hay que realizar diagnóstico diferencial se encuentran los síndromes: Treacher-Collins, (11) entre otros.
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación genética. (12)
Este síndrome de Treacher Collinsse encuentra asociado siempre a:una hipoplasia de los huesos malares, anomalías en el oído externo; un coloboma en los párpados inferiores; la ausencia de pestañas a nivel de los párpados inferiores; paladar hendido, implantación anormal de cabello alrededor de las orejas. Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos (12)
El Síndrome de West se describe que se asocia a causas prenatales como esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, hemigalancefalia, lisencefalia, holoproncefalia, Síndrome de Down, microencefalia congénita, heteropatías, microcefalia congénita entre otras, se describen causas perinatales como cefalopatía hipóxica isquémico, encefalomalacia multiquística, hipoglucemia, y otras, y causas posnatales , la meningitis, absceso cerebral, hemorragia subdural, hemorragia subaracnoidea, fenilcetonuria, encefalopatía mitocondrial y otras pero no se describe asociado a Síndrome de Goldenhar como el caso clínico que presentamos. (13)
De este caso no se encontró en la bibliografía estudiada otro caso igual por lo que pensamos que es relevante su publicación.
Complicaciones
Su evolución es hacia la cronicidad por la asociación de ambos síndromes por los diferentes síntomas y signos acompañantes y pudiera llevar una vida normal aunque presentan retardo en el desarrollo físico motor en el caso que fuera solo Síndrome de Goldenhar solamente. Este caso coincide con lo visto en la literatura revisada (1). Nuestro caso ha presentado cuadros respiratorios a repetición de bronconeumonía, al igual de bronquitis aguda, rinofaringitis, intoxicaciones alimentarias frecuentes, anemia por déficit de hierro y epilepsia generalizada propia del Síndrome de West que la misma desapareció completamente al año y medio de edad. Presentó una fimosis ya tratada.
Tratamiento
Los cuadros de Bronconeumonía, Bronquitis a repetición se han tratado con penicilina cristalina, penicilina rapilenta respectivamente, la fimosis la resolvió con los ejercicios que le hizo su madre, presenta anemia por déficit de hierro tratada con fumarato ferroso 2 tabletas diarias, vitamina C, ácido fólico una tableta diaria respectivamente por tres meses y la epilepsia generalizada propia del Síndrome de West que la misma desapareció completamente al año y medio de edad para lo cual lleva tratamiento con valproato sodio que van aumentando la dosis según su peso, en estos momentos toma 5cc cada 12 horas, con vitamina B6 2 tabletas cada 12 horas.
Fisioterapia
Se le ha indicado ejercicios respiratorios, ejercicios de colchón por hemiparesia derecha.
Prevención
El término prevención en de Genética Médica tiene dos direcciones estratégicas: