Síndrome de Goldenhar asociado con Síndrome de West

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Síndrome de Goldenhar asociado con Síndrome de West

Resumen

El Síndrome de Goldenhar se caracteriza por microsomía hemifacial y anomalías vertebrales asociada a diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, exposición a diferentes fármacos y diabetes materna. Presentaremos un caso con esta enfermedad genética asociada a Síndrome de West en un preescolar de 3 años de edad, perteneciente al círculo infantil Meñique del policlínico Amando García Aspurú del Municipio y Provincia Santiago de Cuba. Se diagnosticó al nacimiento, ya que el neonatólogo sugirió estudio genético con equipo multidisciplinario por presentar dismorfia facial. Al mes de nacido presentó cuadros convulsivos debutando con Síndrome de West.

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