Tetralogía de Fallot: Un trayecto desde su anatomía hasta su resolución
Autor principal: Dr. Brian Fernández
Vol. XVIII; nº 12; 536
Tetralogy of Fallot: A journey from its anatomy to its resolution
Fecha de recepción: 21/05/2023
Fecha de aceptación: 13/06/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 12 Segunda quincena de Junio de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 12; 536
Autores:
- Dr. Brian Fernández, MD. Médico y Cirujano, Investigador Independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0000-0233-6593 Código: 17826.
- Dr. David Rodríguez Sánchez, MD. Médico y Cirujano, Investigador Independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0000-0001-7755-8852 Codigo: 17839.
- Dra. Abigail Vázquez Peña, MD. Médico y Cirujano, Investigador Independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0000-6584-224X Código:18316.
- Dra. Isabel Berrocal Cordero, MD. Médico y Cirujano, Investigador Independiente, San José, Costa Rica. Código: 18365.
- Tiffany Madrigal Godínez, MD. Médico y Cirujano, Investigador Independiente, San José, Costa Rica. Código: 18411.
Resumen
La tetralogía de Fallot es la principal cardiopatía congénita cianógena a nivel mundial. Su etiología aún es incierta sin embargo se compone de 4 elementos centrales que son la base de su patogenia: defecto ventricular septal, estenosis pulmonar, aorta cabalgante e hipertrofia ventricular derecha. Dichos elementos fisiopatológicos se encuentran en profunda relación y actúan a su vez de forma sinérgica perpetuando el progreso de la enfermedad. La severidad y repercusiones clínicas van a estar determinadas por el grado de obstrucción del flujo del tracto salida ventricular derecho. El diagnóstico de la enfermedad se basa en la adecuada sospecha mediante la historia clínica, examen físico detallado, pruebas electrocardiográficas, radiografía de tórax u oximetría de pulso, así como la ecocardiografía para confirmar el diagnóstico, además de aportar información para el tratamiento y manejo. El tratamiento específico para cada paciente va a estar determinado proporcional y directamente con el grado de obstrucción del ventrículo derecho. La resolución definitiva va a estar dada mediante la intervención quirúrgica sin embargo también se brindan medidas paliativas y de sostén previo a la intervención. Los pacientes con una corrección quirúrgica temprana tienen un excelente pronóstico, con una supervivencia mayor al 90% a 25 años después del procedimiento.
Palabras clave: cardiopatía cianótica; defecto ventricular septal; aorta cabalgante; estenosis pulmonar; hipertrofia ventricular derecha; obstrucción del tracto de salida ventricular derecho.
Abstract
Tetralogy of Fallot is the leading cyanogenic congenital heart disease worldwide. Its etiology is still uncertain; however, it is composed of 4 central elements that are the basis of its pathogenesis: septal ventricular defect, pulmonary stenosis, overriding aorta, and right ventricular hypertrophy. Pathophysiological elements are in deep relationship and act synergistically, perpetuating the progress of the disease. The severity and clinical repercussions will be determined by the degree of obstruction to the flow of the right ventricular outlet tract. The diagnosis of the disease is based on adequate suspicion through the clinical history, detailed physical examination, electrocardiographic tests, chest x-ray or pulse oximetry as well as echocardiography to confirm the diagnosis, in addition to providing information for treatment and management. The specific treatment for each patient will be determined proportionally and directly with the degree of right ventricular obstruction. The definitive resolution will be given through surgical intervention; however, palliative and supportive measures are also provided prior to the intervention. Patients with early surgical correction have an excellent prognosis, with survival greater than 90% at 25 years after the procedure.
Keywords: cyanotic heart disease; ventricular septal defect; riding aorta; Pulmonary stenosis; right ventricular hypertrophy; right ventricular outflow tract obstruction.
Declaración Jurada
Por este medio declaramos que la totalidad de los participantes enumerados previamente hemos participado en su elaboración y no tenemos conflictos de intereses.
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Hemos obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Hemos preservado las identidades de los pacientes.
Introducción
La tetralogía de Fallot (TDF) corresponde a la cardiopatía congénita cianógena más común en el mundo, con una incidencia promedio de 0,6/1000 nacimientos vivos y una prevalencia alrededor del 5% entre los pacientes con cardiopatías congénitas. (1) Descrita por primera vez por Niels Stenson en 1671, sin embargo fue acreditada con dicho nombre al médico Etienne Fallot, quien la describió y publicó sus hallazgos en 1888; fue la primera cardiopatía congénita cianótica quirúrgicamente reparada en el año 1945. (2) Los niños y niñas son afectados por igual y la precisa causa de la TDF permanece incierta sin embargo se distingue una tétrada o grupo de 4 defectos implicantes en la instauración y perpetuación de la enfermedad que corresponden a: defecto ventricular septal (DVS), estenosis pulmonar (EP), aorta cabalgante o superpuesta e hipertrofia ventricular derecha (HVD); cada uno será descrito junto con su fisiopatología en relación con la enfermedad. (2)
Objetivos
Se desea generar conocimiento adecuado sobre la Tetralogía de Fallot de una manera actualizada y concisa para estudiantes de medicina, médicos generales, residentes de cardiología, cirugía pediátrica y cirugía cardiovascular. Es importante completar las bases anatómicas para finalmente llegar a comprender la resolución de esta patología.
Método
El presente artículo es un estudio de revisión transversal con carácter descriptivo el cual se utilizó la comparación de UptoDate y el libro Coran, Arnold G. Pediatric Surgery como punto de partida y a partir de ahí, se recopiló artículos científicos originales de tipo revisión bibliográfica, estudios de casos y revisiones sistemáticas; bases de datos como Pubmed, DynaMed y Ebscohost; además se realizó una búsqueda en Scholar google. Se utilizaron palabras claves como: “Tetralogy of Fallot”, “Overriding aorta” y “Congenital heart disease” para búsqueda en el idioma inglés y palabras claves como: “Tetralogía de Fallot”, “Acabalgamiento de la aorta” y “Malformaciones cardiacas congénitas cianóticas” para su búsqueda en español. Dentro de los criterios de inclusión se revisaron 15 artículos, los cuales fueron publicados entre 2019 y 2023, literatura escrita en inglés y español.
Anatomía
Desde el punto de vista anatomopatológico estos cuatro elementos presentes en la Tetralogía de Fallot se encuentran en relación con una alteración en el desarrollo embriológico cardiaco a causa de un defecto en la alineación del septo infundibular, el cual normalmente separa los tractos de salida primitivos y se fusiona con el tabique ventricular. Sin embargo, en la Tetralogía de Fallot, un desplazamiento anterior y hacia la izquierda de este genera un fallo en la fusión con el septo ventricular dando como resultado un defecto (orificio), que puede ser único en la mayoría de los casos, dejando un porcentaje pequeño de pacientes (≈ 5%) que presentan defectos adicionales, por lo general en el septo muscular. El defecto ventricular es usualmente no restrictivo permitiendo así el “shunt” o derivación de a través del mismo. (1,2)
Fisiopatología
La estenosis pulmonar resulta del flujo sanguíneo entorpecido proveniente del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar, el cual se puede ver afectado por alteraciones subvalvulares, valvulares o supravalvulares de la arteria pulmonar. (2)
La obstrucción subvalvular se origina a causa del estrechamiento en el tracto de salida ventricular derecho producido tanto por el desplazamiento y desalineamiento del septo infundibular como por la disposición de los prominentes haces musculares del septo, que se extienden desde la inserción septal hasta la extensión de la pared libre del ventrículo derecho. La válvula pulmonar por lo usual se encuentra estenótica, con un anillo valvular más pequeño, valvas engrosadas y con movimiento restringido, en adición a que es bicúspide en un 58% de los casos; factores que aportan peso a la estenosis pulmonar a nivel valvular. (1,2) Como parte de los factores supravalvulares se describe comúnmente un área de estrechez en la Arteria Pulmonar a nivel de la cresta sinotubular, así como obstrucción en la proximidad de sus ramas. (2,3)
El grado de severidad por lo tanto es proporcional al grado de obstrucción o impedimento del flujo sanguíneo que existe en el tracto de salida del ventrículo derecho, atribuible a factores presentes en la extensión de su recorrido. (2)
El cabalgamiento de aorta o superposición de esta se produce por el desplazamiento de la misma lateralmente hacia la derecha a causa de la alteración infundibular, posicionándose por encima del defecto ventricular septal. (1) La aorta desplazada se une con ambos ventrículos, generando así un flujo sanguíneo proveniente de ambas cavidades. (2) El grado de cabalgamiento aórtico es variable, siendo esta una característica clínica para el diagnóstico diferencial con la Doble Salida Ventricular Derecha (DSVD), distintiva por un amplio cabalgamiento, a diferencia de la TDF en la cual se identifica un cabalgamiento aórtico sobre el defecto ventricular limitado (< 50%). Sin embargo, dicha característica no representa un factor determinante en la sintomatología clínica de los pacientes con TDF; ya que como se comentó anteriormente el grado de severidad en la sintomatología de los pacientes con TDF es atribuible al grado de obstrucción al flujo pulmonar. (2,3)
En condiciones asintomáticas al tener un defecto ventricular septal no restrictivo, el flujo sanguíneo a través del defecto ventricular septal no va a estar determinado por el tamaño del defecto sino por la vía o trayecto que presente la menor resistencia al flujo sanguíneo. De acuerdo con lo anterior, si la resistencia al flujo sanguíneo a través de la aorta hacia la circulación sistémica es mayor que la resistencia al flujo sanguíneo a lo largo del tracto de salida obstruido del ventrículo derecho entonces la sangre naturalmente pasará a través del defecto desde el ventrículo izquierdo hacia el ventrículo derecho y de este a la cámara pulmonar. La derivación en esta instancia clínica es predominantemente de izquierda-derecha, sin sintomatología cianótica asociada. (3) Conforme la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho se acentúa, se incrementa por consiguiente la resistencia al flujo sanguíneo hacia la cámara pulmonar. Si dicha resistencia es lo suficientemente amplia, el contenido sanguíneo correrá hacia el sitio con menor resistencia al flujo, por lo que el flujo se derivará a través del defecto ventricular septal desde la cavidad ventricular derecha hacia la cavidad ventricular izquierda (“shunt” de derecha-izquierda). Esto ocasiona grandes repercusiones clínicas, ya que resulta en un extenso volumen de sangre desaturada proveniente de las cavidades derechas que ingresan hacia la circulación sistémica, ocasionando clínicamente cianosis en el paciente. (2,3) Además, una de las características fisiopatológicas de la TDF corresponde a la fluctuación de la obstrucción en el tracto de salida ventricular. Aquellos pacientes que por lo general se presentan con mínima cianosis pueden desarrollar un incremento dinámico en la obstrucción con un subsecuente deterioro clínico a causa del aumento de la derivación (“shunt”) de derecha-izquierda con la concurrente instauración de cianosis en el paciente; mayor severidad conforme mayor sea la oclusión. (3)
Como consecuencia también de la obstrucción del tracto de salida ventricular derecho y en combinación con los factores asociados que limitan el flujo sanguíneo pulmonar, el ventrículo derecho desarrolla un engrosamiento de sus paredes, que se perpetúa en hipertrofia ventricular concéntrica como mecanismo compensatorio para mantener el flujo sanguíneo pulmonar. (2)
Síndromes Asociados
Aunque la TDF se puede reconocer como una enfermedad bien conocida y específica la misma puede verse relacionada frecuentemente con diversas anomalías genéticas y sindrómicas. (3) La población con TDF se puede subdividir en dos categorías también: en pacientes sindrómicos y pacientes no sindrómicos. (4) Dentro de los no sindrómicos, que representan la gran mayoría, se han descrito alteraciones genéticas en pacientes severos tales como mutaciones en el factor de transcripción NKX2.5, así como un riesgo aumentado de desarrollo de TDF en polimorfismos de MTHFR. En la categoría de pacientes en relación sindrómica (≈20%), se ha asociado la TDF con mayor frecuencia con la deleción en el cromosoma 22q11; presente tanto en el síndrome de DiGeorge como en el síndrome velocardiofacial. La TDF también guarda relación con la trisomía 21 presente en el síndrome de Down, así como con mutaciones en el JAG1, característico del síndrome de Allagille. (2,3)
Manifestaciones Clínicas
La presentación clínica de la TDF tiene un amplio espectro de variabilidad, de acuerdo con el grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. (2)
Aquellos pacientes que se presenten entonces con una obstrucción leve-moderada mantienen usualmente niveles de saturación de oxígeno normales y pueden desarrollar sintomatología de circulación pulmonar excesiva o sobrecarga acompañada entonces de falla cardiaca congestiva a causa del “shunt” o derivación de izquierda-derecha; presente frecuentemente al inicio o transcurso de las primeras 4 a 6 semanas desde el nacimiento conforme la resistencia vascular pulmonar es menor. (3)
Pacientes con obstrucción moderada del tracto de salida ventricular derecho que conservan un flujo sanguíneo pulmonar y sistémico balanceado se pueden presentar aún asintomáticos inicialmente, manteniendo rangos de saturación de oxígeno alrededor del 90% o menor. Pueden presentarse a la consulta, generalmente referidos para una valoración cardiológica ante el hallazgo frecuente de un soplo sistólico pulmonar localizado en el borde esternal superior izquierdo; además puede auscultarse también en ocasiones un clic sistólico precoz a lo largo del borde esternal izquierdo debido al paso del flujo en una aorta ascendente dilatada. (3) El primer ruido cardiaco es audible con normalidad mientras que se ausculta un segundo ruido cardiaco único. (1)
Este grupo de pacientes que inicialmente pueden presentarse como asintomáticos y acianóticos, llamados clínicamente como “Pink tet”, debido a su coloración rosada en piel gracias a la preservada perfusión tisular con sangre predominantemente oxigenada. Sin embargo, gradualmente conforme es progresivo el grado de obstrucción del tracto de salida ventricular derecha y avanza la enfermedad, estos pacientes llegan a desarrollar cianosis y deterioro clínico. (3,5)
Aquellos pacientes con una obstrucción severa del tracto de salida ventricular derecho poseen una marcada disminución del flujo sanguíneo pulmonar en contraste con un flujo sanguíneo sistémico aumentado ocasionando un incremento en el volumen de sangre desoxigenada que se deriva de derecha a izquierda a través del defecto septal. Estos pacientes manejan saturaciones de oxígeno alrededor del 70% y se presentan cianóticos. (2)
A largo plazo como consecuencia de complicaciones sin resolver se pueden observar manifestaciones clínicas evidentes y potencialmente mortales como la instauración de acropaquia en dedos de manos y pies, embolización paradójica (paso a la circulación arterial de un trombo venoso localizado en las cavidades cardiacas derechas a través de un defecto septal), y policitemia con riesgo aumentado de trombosis cerebral. (1,6)
Episodios Cianóticos
En estos pacientes es frecuente la aparición de los llamados “episodios cianóticos”; característica clínica distintiva de la TDF, se reportan principalmente entre los 3 y 18 meses de edad, muy raro que se presente en etapa adulta. (1) Son episodios intermitentes o paroxísticos de hipoxia a causa de una reducción en el flujo sanguíneo pulmonar. (7) La etiología exacta del fenómeno es desconocida sin embargo se ha asociado a distintos mecanismos fisiopatológicos, dentro de ellos uno de los principales desencadenantes corresponde a la estimulación simpática con la consecuente liberación de catecolaminas. Por medio de este mecanismo se estimula la contracción ventricular y el estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho, ocasionando el incremento de la derivación de sangre desoxigenada hacia la circulación sistémica (favorece el “shunt” derecha-izquierda). La acidosis, hipercapnia, hiperventilación y la vasodilatación periférica actúan también como mecanismos perpetuadores y agravantes del cuadro clínico. (7) Por lo general estos episodios se desencadenan con la agitación del niño, el llanto, al alimentarse, etc; también pueden precipitarse en situaciones clínicas de fiebre, deshidratación, dolor, anemia e hipovolemia. Además, estos episodios pueden instaurarse a cualquier hora del día, sin embargo, generalmente ocurren en la mañana después de un sueño prolongado y se procede a alimentar al niño, con el desencadenamiento del tránsito gástrico y los movimientos intestinales. (3,7)
Es frecuente observar a los pacientes adoptar una posición característica de “cuclillas” en cuanto se instauran estos episodios. Esta posición permite un incremento en la resistencia vascular periférica, lo cual favorece el movimiento de la sangre a través del defecto ventricular septal hacia el ventrículo derecho, aumentando el flujo sanguíneo pulmonar e incrementando por lo tanto la oxigenación a los tejidos periféricos. (1,8)
Es de suma importancia la atención y rápida intervención clínica ante la aparición de estos episodios ya que son un indicador de severidad de la enfermedad y los niños con presencia de estos deben ser referidos para la pronta intervención quirúrgica con el fin de disminuir la morbimortalidad asociada a la prolongación del cuadro clínico. (3)
El manejo sintomático de estos episodios se puede efectuar a través de distintas medidas tales como: a) colocación del paciente en posición de cuclillas, promoviendo así el flujo sanguíneo de la cámara ventricular derecha hacia la circulación pulmonar en lugar de la circulación sistémica, b) la administración de oxígeno suplementario, actuando como vasodilatador pulmonar y vasoconstrictor sistémico, c) la administración de líquidos intravenosos (solución salina 10-20ml/kg) y sedantes (de elección morfina de 0,1-0,2 mg/kg) con el fin de incrementar el volumen intravascular, atenuar el dolor y ansiedad del cuadro; junto con una disminución de la contracción y estrechamiento del tracto de salida ventricular derecho mediante la reducción en la liberación de catecolaminas, en la resistencia vascular pulmonar y en el retorno venoso, d) administración de beta bloqueadores I.V (propanolol o esmolol de elección a 0,1mg/kg en el caso de fallo terapéutico de las medidas previas con el fin de disminuir la frecuencia cardíaca e incrementar la precarga y llenado cardiaco y; e) colocación del paciente en soporte de oxígeno mediante membrana extracorpórea (ECMO) en caso de haber agotado todas las medidas de soporte (vasopresores, ventilación mecánica, etc.) y a la espera de la resolución quirúrgica. (7,9)
Variantes anatómicas
El desarrollo cardiaco o cardiogénesis está determinado por una amplia gama de elementos implicados, dentro de los cuales interactúan diversos genes específicos, factores de transcripción genéticos y moléculas de señalización. El desequilibrio en la interacción entre dichos elementos se ha visto relacionado tanto con la instauración de la TDF, como sus variantes anatómicas. (10)
Algunas de las anomalías que se pueden presentar son: atresia pulmonar, canal atrioventricular completo y ausencia de válvula pulmonar. (11)
Atresia Pulmonar
También llamada atresia pulmonar con defecto ventricular septal; representa la variante anatómica más extrema de la TDF. La patogenia de la TDF clásica está presente sin embargo existe una alteración de la arquitectura de la arteria pulmonar. La arteria pulmonar puede ser de tipo “membranosa”, se encuentra limitada a la válvula pulmonar misma o de tipo “muscular”, e involucrar el infundíbulo subpulmonar. Como resultado no se genera flujo anterógrado del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar. Si el ducto arterioso se encuentra presente se pueden desarrollar arterias pulmonares verdaderas que confluyentes con el flujo suministrado del ducto. Cuando el ducto no está presente o no existen arterias pulmonares colaterales principales pueden persistir vasos fetales del plexo esplácnico que proveen el flujo pulmonar al enlazar la circulación sistémica y pulmonar. (11,12)
Canal Atrioventricular Completo
Es una variante anatómica compleja que comprende la combinación de la TDF y el canal atrioventricular completo, característico por una válvula atrioventricular común insuficiente. Esta variante se haya frecuentemente asociada al Síndrome de Down. (11)
Ausencia de Válvula Pulmonar
La arteria pulmonar principal y sus ramas se encuentran dilatadas ampliamente con patrones anormales de ramificación central, segmentarios y subsegmentarios con disgenesia de la válvula pulmonar, estenosis anular e insuficiencia pulmonar clínicamente características. (11)
Diagnóstico
Esta patología puede ser diagnosticada tanto prenatalmente como al nacimiento. El diagnóstico prenatal es sumamente importante, ya que hay ciertas cardiopatías congénitas cianóticas que pueden ser intervenidas de alguna manera o también se pueden prevenir posibles complicaciones de estas al nacimiento. La edad gestacional óptima para realizar el tamizaje para anomalías estructurales cardiacas consiste entre la semana 18 y 22. Hay que tener en cuenta que algunas condiciones no suelen manifestarse previo a esta edad gestacional. A pesar de que el tamaño del corazón es mayor en la semana 30, el espacio reducido en la cavidad amniótica y el aumento de la densidad de las costillas fetales generan dificultad para valorar una alteración estructural. (13)
El ecocardiograma fetal está indicado en pacientes con madres que presentan los siguientes factores de riesgo: diabetes mellitus pregestacional, fenilcetonuria materna, autoanticuerpos maternos anti SSA-SSB, uso materno de agentes teratógenos, infección materna por rubéola durante el primer trimestre, enfermedad cardiaca congénita en pariente de primer grado, entre otras. En los neonatos afectados que no fueron diagnosticados de manera prenatal, el diagnóstico se sospecha mediante historia clínica, examen físico, tamizaje con oximetría de pulso, radiografía de tórax y hallazgos en el EKG. Finalmente, este se confirma con el uso de ecocardiograma. (13)
Existen tres manifestaciones que atentan contra la vida que hay que tener en cuenta para el diagnóstico de cardiopatías congénitas en el recién nacido, estas son la taquipnea, cianosis y shock. Es determinante identificar si la malformación es dependiente o independiente del ductus arterioso, ya que esto va a tener gran peso en el manejo y el pronóstico de estos. Algunos neonatos pueden ser asintomáticos y tener una presentación tardía de los síntomas. Las cardiopatías congénitas más frecuentes que no se identifican tempranamente se encuentran coartación aórtica, estenosis aórtica, transposición de grandes vasos y tetralogía de Fallot. El tamizaje con oximetría de pulso suele identificar estas lesiones sin embargo pueden pasar por alto. Además de la historia de dificultad con la alimentación y cierto distrés respiratorio, la examinación es fundamental para llegar a la sospecha diagnóstica. Una actividad precordial anormal, presencia de tercer ruido, ruido cardiaco único, soplos patológicos, hepatomegalia y disminución de los pulsos periféricos apuntan a una sospecha alta por cardiopatía congénita. (14)
Como se mencionó anteriormente, el ecocardiograma es la prueba confirmatoria para cardiopatías congénitas, específicamente la tetralogía de Fallot. Este aporta información estructural y funcional mediante la medición de flujos por medio del Doppler. Los gases arteriales pueden brindar mucha información para el diagnóstico diferencial de todas las mencionadas dentro de los diagnósticos diferenciales. (15)
Manejo y tratamiento
Independientemente de la causa el recién nacido cianótico amerita atención inmediata con medidas de soporte, oxigenación y terapia específica para la patología presente. Las medidas de soporte van a depender de las necesidades que tenga el paciente, ya sea oxígeno suplementario o ventilación mecánica. La sepsis es uno de los diagnósticos diferenciales más importantes a tener en cuenta por lo que se deben de iniciar antibióticos de amplio espectro en neonatos cianóticos sin causa identificada. De inicio es muy importante tomar medidas para mantener el ductus arterioso permeable, ya que el cierre precipitado de este en las cardiopatías congénitas cianógenas dependientes del ductus puede generar un estado de shock. La prostaglandina E1 es fundamental para mantenerlo permeable y es parte fundamental del manejo médico. (15)
Además de la parte médica, existen intervenciones más invasivas que pueden ayudar al manejo de estos pacientes. La cateterización cardiaca puede ser útil tanto de manera paliativa como correctiva en caso de obstrucción del flujo. Por ejemplo, la septotomía atrial con balón puede mejorar la cianosis en pacientes con transposición de grandes vasos, mientras que la valvuloplastía con balón es útil en estenosis pulmonar o estenosis aórtica crítica. (15)
El manejo específico en los pacientes que presentan tetralogía de Fallot va a ser directamente proporcional con el grado de obstrucción del ventrículo derecho. Pacientes con obstrucción severa van a necesitar terapia urgente, requiriendo prostaglandinas intravenosas e intervención del tracto de salida ya sea de manera quirúrgica o mediante cateterización. Los episodios hipercianóticos y también llamados “tet spells” en inglés, suelen deberse a una obstrucción casi completa del tracto de salida derecho que se relacionan con agitación y esfuerzo físico. El manejo de estos episodios consiste en inicialmente colocar al paciente en posición de cuclillas, ya que esto aumenta las resistencias vasculares periféricas y disminuye así el shunt de derecha a izquierda y aumentando el flujo hacia los vasos pulmonares. En conjunto se administra oxígeno, si esto no resuelve se puede agregar un bolo de solución salina en conjunto con un narcótico como lo es la morfina. Si estas medidas no son suficientes para solucionar el episodio se puede agregar un beta bloqueador intravenoso. (9)
Los pacientes con obstrucción mínima y aumento del flujo pulmonar van a desarrollar síntomas de insuficiencia cardiaca. El tratamiento farmacológico de estos pacientes consiste en digoxina y diuréticos de asa. Es importante tener en cuenta que, a pesar de desarrollar estos síntomas, en el caso de la tetralogía de Fallot no se recomienda el usa de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores del receptor de angiotensina ya que estos pueden disminuir la resistencia vascular periférica y promover un episodio hipercianótico. Se debe de agregar profilaxis antibiótica en todo paciente con cardiopatía cianógena no reparada para prevenir el riesgo de endocarditis hasta realizarse la cirugía. (9)
El tratamiento quirúrgico suele completarse al año de edad, típicamente antes de los 6 meses. Una pequeña minoría requiere de procedimientos paliativos previo a la cirugía correctiva. Los objetivos del procedimiento quirúrgico consisten en aliviar la obstrucción del tracto de salida derecho, separar por completo la circulación pulmonar y sistémica, preservar la función ventricular derecha y minimizar la incompetencia valvular pulmonar posterior al procedimiento. La cirugía consiste en cerrar el defecto del tabique interventricular mediante un parche y dilatar el tracto de salida del ventrículo derecho, mejorando así el flujo pulmonar. Se prefiere la técnica transatrial, ya que la ventriculotomía se asocia con arritmias ventriculares. (9)
Años atrás, la reparación de la tetralogía de Fallot se realizaba mediante dos procedimientos, inicialmente se realizaba un shunt paliativo durante la infancia temprana seguido de una corrección intracardiaca. Esta técnica ha sido reemplazada por la reparación primaria, a excepción de los pacientes que no pueden llevar a cabo la cirugía, como se mencionó anteriormente, aquellos que presenten una obstrucción severa del tracto de salida derecho que ameritan un procedimiento paliativo. (9)
Complicaciones
Estos pacientes van a presentar complicaciones tanto inmediatas posterior a la cirugía, así como crónicas. De manera inmediata pueden presentarse lesiones residuales, ya sean defectos del tabique interventricular o persistencia de obstrucción del tracto de salida derecho. Dentro de las complicaciones que más se reportaron en un estudio multicéntrico con 2859 pacientes menores de 6 meses fueron: arritmias cardiacas (9%), necesidad de intervención endovascular (3%), implantación de marcapasos (1.4%), uso de membrana de oxigenación extracorpórea (1.3%) y revisión quirúrgica (1%). (9)
Los pacientes con reparación quirúrgica ameritan un control a largo plazo por posibles complicaciones postoperatorias. Las complicaciones crónicas que hay que tener en cuenta en estos pacientes consisten en: insuficiencia de la válvula pulmonar, dilatación ventricular derecha, obstrucción residual del tracto de salida derecho, insuficiencia ventricular derecha y arritmias incluyendo taquicardia atrial, taquicardia ventricular y muerte súbita. Es importante tener todas estas posibles complicaciones en cuenta, ya que el inicio de nuevos síntomas puede correlacionarse con una complicación o un conjunto de complicaciones específicas. El pronóstico va a relacionarse directamente con la presencia de estas, por lo que es importante estar atento para una posible intervención antes de que el paciente presente daños irreversibles. (9)
Pronóstico
La corrección quirúrgica ha tenido excelentes resultados en pacientes operados a edad temprana. Estos han tenido una supervivencia mayor al 90% 25 años después del procedimiento. Las principales causas de muerte en estos pacientes son tanto las arritmias como la insuficiencia cardiaca. Es muy común que estos pacientes presenten secuelas cardiovasculares a largo plazo, se estima que un tercio requiere una segunda intervención, siendo la causa más frecuente el reemplazo valvular pulmonar. (9)
Para mejorar el pronóstico es necesario llevar un seguimiento adecuado con especialistas en esta patología. Se recomienda una visita anual, presentando laboratorios de rutina, ecocardiograma control, electrocardiograma, Holter recomendado cada tres años al presentar síntomas y resonancia magnética cada 3 años en pacientes adultos. No se recomienda el estado de embarazo en pacientes que no fueron operadas, sin embargo, a quienes se les realizó una corrección primaria se le es aceptable quedar embarazadas siempre y cuando lleve control con un especialista. Se debe de realizar una evaluación completa previo a participar en deportes de alta intensidad. Esta actividad física no se contraindica, pero se debe de valorar el estado cardiovascular funcional previo a la realización de éste. (9)
Conclusión
De la revisión anterior podemos determinar que la teratología de Fallot persiste como la principal cardiopatía congénita cianógena con una etiología aún desconocida sin embargo con mecanismos fisiopatológicos conocidos: defecto ventricular septal, estenosis pulmonar, aorta cabalgante e hipertrofia ventricular derecha. Reconocemos además que la gravedad de la sintomatología se centra en el grado de obstrucción del tracto de salida ventricular derecho. Los síntomas varían ampliamente de acuerdo con lo establecido, dentro de estos se reconoce de forma característica la aparición de los “episodios cianóticos” que reflejan crisis cianóticas en el infante debido a un deterioro dinámico en el grado de obstrucción. Con respecto al tratamiento médico y quirúrgico de esta patología no han habido cambios o novedades que hayan cambiado la sobrevida o pronóstico de los pacientes.
Bibliografía
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