estenosis pulmonar

Síndrome de Noonan

Resumen

Se realiza la presentación clínica de un caso con enfermedad genética llamada Síndrome de Noonan en un preescolar de 4 años de edad perteneciente al círculo infantil Meñique del policlínico Amando García Aspuru del Municipio y Provincia Santiago de Cuba ya que este síndrome es infrecuente, se diagnosticó al nacimiento ya que el neonatólogo sugirió estudio genético por presentar dismorfia facial, microcefalia evidente, cardiopatía congénita apoyándose en un equipo multidisciplinario para el diagnóstico de dicha entidad, ya que estos pacientes presentan secuelas que conllevan al deterioro de la calidad de vida de estos niños.

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