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Una extraña genodermatosis llamada ictiosis de arlequín

Una extraña genodermatosis llamada ictiosis de arlequín

La ictiosis arlequín (IA) o síndrome de arlequín es una extraña y grave enfermedad dermatológica que está dentro de las llamadas genodermatosis, es congénita de herencia de tipo autosómica recesiva.

AUTORAS:

Jana Plou González (Graduada en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).

Alba Domínguez Romero (Graduada en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).

Eva Ciprés Añaños (Graduada en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).

Lucía Largo Sola (Graduada en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).

Cristina Villar Yus (Graduada en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza)

RESUMEN

Objetivo principal: con la redacción de este artículo se está pretendiendo ampliar o mejorar el conocimiento en relación a una rara enfermedad dermatológica como es la ictiosis de arlequín a los profesionales sanitarios y a los pacientes y familias afectadas en cuestión. Ya que se debe de tener muy presente la necesidad primordial que tienen estos neonatos de nada más nacer recibir unos cuidados sanitarios especializados debido a que se encuentran en la etapa más crítica para ellos en cuanto a la aparición de posibles complicaciones secundarias de las que tanto su prevención y tratamiento dependerá su nivel de supervivencia futura.

Metodología: se ha realizado una búsqueda de bibliografía con la ayuda del uso de herramientas de trabajo como son páginas o sedes web oficiales, bases de datos, etc. para llegar a ofrecer de forma resumida una información útil y clara acerca de la ictiosis de arlequín.

Conclusión: la ictiosis de arlequín es una enfermedad congénita dermatológica muy grave que conlleva tras ella un enorme impacto en la calidad de vida de los pacientes que la sufren y sus familias. Su tratamiento es en gran medida de tipo clínico o sintomático, pero los avances científicos que se están llevando a cabo en relación a su etiología son muy importantes para el desarrollo de terapias génicas curativas.

Palabras clave: ictiosis arlequín, síndrome arlequín, genodermatosis.

A STRANGE GENODERMATOSIS CALLED HARLEQUIN ICHTHYOSIS

ABSTRACT

Main objective: with the writing of this article it´s intended to expand or improve knowledge in relation to a rare dermatological disease such as harlequin ichthyosis to healthcare professionals and to patients and families affected in question. Since it´s important to keep in mind the primary need that these infants have as soon as they are born receive specialized health care because they are in the most critical stage for them in terms of the occurrence of possible secondary complications of which both their prevention and treatment will depend on your level of future survival.

Methodology: a search of bibliography has been carried out with the help of the use of work tools such as official websites or websites, databases, etc. to summarize useful and clear information about harlequin ichthyosis.

Conclusion: harlequin ichthyosis is a very serious dermatological congenital disease that has a huge impact on the quality of life of the patients who suffer from it and their families. It´s treatment is largely clinical or symptomatic, but the scientific advances that are being made in relation to it´s etiology are very important for the development of curative gene therapies.

Keywords: harlequin ichthyosis, harlequin syndrome, genodermatosis.

INTRODUCCIÓN (1-7)

La ictiosis arlequín (IA) o síndrome de arlequín es una extraña y grave enfermedad dermatológica que está dentro de las llamadas genodermatosis, es congénita de herencia de tipo autosómica recesiva. Causada por la mutación del gen ABCA12 que hace que el transporte de lípidos en el cuerpo de estos pacientes se encuentre defectuoso y por tanto no se les desarrolle de una forma normal la piel. También se puede encontrar dañado el sistema nervioso de tipo autónomo corporal de los que padecen dicha patología y en la mayoría de los casos su pronóstico vital es fatal.

Como consecuencia los pacientes unilateralmente no presentan sudoración, pero sí les aparece un enrojecimiento sobre todo en su cara, brazos y tórax; un lado del cuerpo suda y se sonroja y el otro no, es decir, el sudor y el enrojecimiento es asimétrico, por eso este síndrome se denomina de arlequín. Debido a todo esto, es muy característico de estos pacientes que tengan una piel muy gruesa, bastante seca, de un color amarillento y profundamente agrietada como si fueran escamas o placas de un gran tamaño a lo largo de la piel que recubre todo su cuerpo.

La fase más crítica o grave de esta enfermedad se encuentra en el momento de después del nacimiento, ya que las heridas producidas en la piel dejan al recién nacido muy expuesto sobre todo a las infecciones, provocadas por cualquier agente patógeno. Los niños que nacen con esta rara enfermedad suelen ser prematuros, tienen los labios y párpados volteados o evertidos (eclabium y ectropión) debido a la tensión ejercida por la piel rígida circundante, lo que les dificulta alimentarse correctamente ya desde bien pequeños, además de observarse un desarrollo incompleto de sus orejas (aplanadas), nariz (ancha) y dedos (deformados).

Generalmente, los neonatos acaban falleciendo durante sus primeros días de vida por culpa de algunas infecciones o de la fuerte deshidratación que sufren o a causa de otros tipos de complicaciones asociadas a ellos. Diagnosticarles prenatalmente es una tarea muy difícil de llevar a cabo, pero si se les llega a manejar de una manera adecuada podría incrementarse en gran medida su nivel de supervivencia.

EPIDEMIOLOGÍA (3,5)

El grado de ocurrencia de la ictiosis de arlequín o síndrome de arlequín es muy bajo. Su incidencia oscila entre un caso por cada 500.000 a 1.000.000 personas en el mundo, lo que la hace una enfermedad extremadamente rara. Se han documentado algo más de 200 casos de este síndrome a nivel mundial.

Entre los más de veinte tipos de ictiosis existentes, la ictiosis arlequín es el más raro, agresivo y grave de todos ellos. Mientras que la ictiosis vulgar es la más extendida, presentándose un caso por cada 300 nacimientos en el mundo.

Aun no se han establecido factores causales geográficos que determinen alguna variación en la incidencia de esta enfermedad. Sin embargo, los estudios epidemiológicos han arrojado un leve aumento de la incidencia en países como México o Egipto, y se ha asociado una mayor ocurrencia de esta rara enfermedad con regiones donde la consanguinidad es altamente frecuente.

ETIOLOGÍA (2,3,5,7,8)

Como principal causa del síndrome de arlequín figura la mutación autosómica recesiva del gen ABCA12 que provoca que el transporte de lípidos en el cuerpo de estos pacientes se encuentre defectuoso, justo hace que exista una deficiencia en la proteína que se ubica en el estrato corneo de la piel (filagrina).

Este estrato corneo es la capa más superficial de la epidermis y está conformado por células que se van desprendiendo paulatinamente en un proceso natural que ayuda a mantenerla en buen estado. Estas son una clase de células de tipo calloso que se han transformado en una proteína llamada queratina, y que se van descamando poco a poco de forma microscópica, esto es debido a un desequilibrio en el proceso de queratinización. Aunque estas son células muertas, también necesitan una correcta hidratación para continuar su proceso de descamación de forma apropiada.

La proteína que se encuentra ubicada en el estrato corneo de la piel llamada filagrina junto con la queratina, están encargadas de la liberación de aminoácidos osmóticamente activos (gránulos lamelares), los cuales transportan lípidos para conseguir mantener la sana hidratación de toda la piel. La deficiencia o falta de filagrina no permite que el proceso de descamación de la piel se lleve a cabo de una manera usual, dando lugar a las características escamas o placas, grietas y laceraciones que se evidencian en el cuerpo de estos pacientes.

CLÍNICA (2-7)

Al nacer un bebé con síndrome de arlequín, la sintomatología se detecta de inmediato. La piel del neonato se caracteriza por la presencia de grandes escamas o placas, duras, gruesas e inflexibles, de un color amarillento y un aspecto queratósico. Éstas se encuentran divididas por unas fisuras profundas y enrojecidas que llegan a lo más profundo de la piel, la dermis. Estas fisuras o cortes de la piel están presentes en todo el cuerpo del paciente, aunque especialmente, suelen ubicarse en gran medida en las áreas donde la flexión anatómica del cuerpo produce el quiebre de ésta, como son las zonas del cuello, cintura e ingles.

La nariz, orejas y dedos aparecen rudimentarios y atrofiados y presentan microcefalia. Los orificios en la piel como la boca, ojos y ano se observan drásticamente extendidos debido a la tensión que producen las placas adyacentes carentes de elasticidad. Esta tracción desfigura notablemente los párpados, haciendo que presenten su cara interior (ectropión), es decir que se presentan evertidos, y lo mismo pasa con sus labios (eclabium). La imposibilidad de cerrar la boca les impide la succión necesaria para alimentarse por lo que sufrirán de malnutrición e insuficiencia de tipo renal. La condición de su piel los hace muy tendientes a padecer alteraciones en su temperatura corporal, a la deshidratación y a desarrollar infecciones provocadas por cualquier agente patógeno.

Los bebés nacidos con síndrome de arlequín nacen de una forma prematura y necesitan urgentemente cuidados intensivos muy especializados, ya que aparte de todo lo anterior, sufrirán insuficiencia respiratoria a causa de la rigidez de la piel ya que les dificultará severamente la expansión torácica para la respiración.

Pero si estos bebés llegan a conseguir sobrepasar esta etapa crítica de su post-nacimiento y por tanto sobrevivir a ella, esas grandes placas u escamas nombradas anteriormente se irán desprendiendo de su cuerpo con el paso de varias semanas y los síntomas principales de la enfermedad serán una eritrodermia grave acompañada de una fuerte descamación cutánea, ectropión mantenido, queratodermia palmo-plantar, retraso en el crecimiento y baja estatura, orejas y dedos deformados y alopecia.

DIAGNÓSTICO (3,5-8)

Llevar a cabo prenatalmente el diagnóstico de esta rara enfermedad sigue siendo bastante complicado en nuestro medio, aunque es factible a la vez y es muy importante para conseguir hallarla de la forma más tempranamente que se pueda. Se debe realizar sí o sí en caso de poseer antecedentes familiares de ictiosis, ya que ésta es una enfermedad hereditaria, y el rango de reincidencia se ubica en torno al 25% (en uno de cada cuatro casos el siguiente niño nace con la afección descrita).

Se debería obtener la historia familiar del paciente en busca de la presencia de algún otro trastorno dermatológico en la familia y la consanguinidad entre ambos padres. Se realiza a través de una pequeña incisión abdominal, en la matriz se extrae líquido amniótico (amniocentesis) para la realización de la prueba de ADN. También, se puede realizar una extracción de vellosidades coriónicas del cuello uterino, donde se puede hallar tejido fetal para el estudio. Por otra parte, una ecografía (ultrasonografía tridimensional) también puede revelar, aunque de manera no concluyente, la fisonomía característica en un feto con esta afección.

Tras el nacimiento, una biopsia del tejido revelaría una marcada queratosis en él, sin embargo, la gran evidencia del cuadro clínico hace totalmente innecesario este tipo de estudio. Un análisis genético secuencial mostraría una alteración en la codificación del gen ABCA12 y se podría llegar a ubicar las mutaciones específicas que provocan que se origine esta rara enfermedad.

Por otra parte, sería importante realizar también un correcto diagnóstico diferencial entre este tipo de síndrome y otros de semejante clínica, como pudiera ser el del bebé colodión, el cual se trata de otra ictiosis, pero menos grave que la de arlequín.

TRATAMIENTO (2-4,6-8)

Esta rara enfermedad actualmente no tiene cura, su tratamiento es exclusivamente clínico o sintomático. El neonato requerirá de cuidados intensivos especiales basados en el uso de múltiples tratamientos (enfoque multidisciplinario), especialmente durante el transcurso del primer año de su vida. Dentro del manejo inicial de estos pacientes se debe extremar en gran medida la higiene para evitar la sobreinfección y ayudarle a la eliminación de gran parte de las escamas de su piel, aportarles calor húmedo dentro de la incubadora en la que estarán metidos y controlar rigurosamente su balance hidroelectrolítico, pero asegurándoles una alta aportación de líquidos con el fin de evitar su deshidratación por las diversas pérdidas transepidérmicas que sufren.

Para facilitar la adecuada alimentación del bebé y que no sufra de malnutrición con lo que eso conlleva, probablemente haya que practicarle percutáneamente una incisión abdominal para colocarle una gastrostomía, introduciéndole de esta manera en el interior del estómago una sonda a través de la piel del abdomen. Aunque hay que tener muy presente y respetar la limitación al máximo de todo procedimiento invasivo que se le haya que realizar al paciente para evitar así la aparición de problemas infecciosos secundarios innecesarios.

A los bebés con ictiosis de arlequín se les debe de bañar lo menos posible. De hacerlo, han de evitarse jabones y productos químicos con efecto antiséptico o antibacterial, ya que su piel absorbe todas las sustancias que la toquen con mucha facilidad y esto pudiera dar lugar a graves intoxicaciones por sobredosis. Después del baño es indispensable impregnarle de productos emolientes o hidratantes y queratolíticos (urea, ácido láctico, aceites vegetales y minerales, vaselina, parafina…), haciéndose antes de que la piel del paciente se seque completamente, ya que debe mantenerse una buena hidratación de ésta. Además, se les recomendará la administración de retinoides tópicos ya que tienen conjuntamente acciones queratoplásticas y queratolíticas aunque sus desventajas son su acción irritante y su alto coste. La vitamina D y sus derivados también se recomiendan.

Hoy en día, en la gran mayoría de las ictiosis graves en las que no es posible llevar a cabo un buen control de ellas con los tratamientos tópicos disponibles, la administración de retinoides orales (isotretinoína, acitretino) es la única medicación utilizable para ello. Son medicaciones teratógenas y los principales efectos secundarios serían el aumento de la sequedad de la piel y las mucosas, hiperlipemia, toxicidad hepática, miopatía, hipertensión intracraneal y calcificaciones.

En los casos en los que se encuentra más avanzada la enfermedad, es posible llevar a cabo un tratamiento basado en la administración de varias inyecciones de toxina botulínica o botox en áreas determinadas del cuerpo de los pacientes. Por otra parte, el paciente puede someterse a un procedimiento de tipo quirúrgico denominado simpatectomía contralateral, en el cual se llegan a seccionar o interrumpir las ramas o haces nerviosos responsables de la hiperhidrosis o sudoración excesiva, así como del enrojecimiento que les aparece. Este último tipo de tratamiento sólo se aconseja si el paciente tiene un alto complejo de sí mismo o se siente muy incómodo en su vida diaria con el padecimiento de los síntomas nombrados anteriormente, debido a que al ser un procedimiento quirúrgico como cualquier otro de ese tipo conlleva siempre una serie de varios riesgos.